胎儿有核红细胞与无创性产前诊断

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产前诊断答案【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

医院母婴保健考试试题及答案精选版

医院母婴保健考试试题及答案文件管理序列号：[K8UY-K9IO69-O6M243-OL889-F88688]

医院母婴保健法知识考试试题姓名：科室：分数：一、单选题:每一道考试题下面有A、B、C、D四个备选答案请从中选择一个最佳答案（每题2分） 1、《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施( ) A．1994年10月27日B．1995年1月1日 C．1995年6月1日 D．1995年10月27日 2、下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的( ) A．保障母亲和婴儿的健康B．控制人口数量 C．提高出生人口质量 D．加强妇幼卫生管理? 3、根据《母婴保健法》规定,下面哪项不正确( ) A．除医学上确有需要外,严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定? B．医师根据《母婴保健法》提出医学意见,当事人必须无条件执行? C．医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见? D．有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告? 4、对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断的结果有异议的,应在______日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定( ) A．12? B．13 C．15 D．16 5、有关母婴保健医学技术鉴定,哪项是错的( ) A．公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定? B．母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力? C．对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定? D．县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织? 6、《出生医学证明》可以作为:( ) A．出生人口血亲关系证明 B、出生人口申报户籍的依据 C．国籍证明文件 D、依法获得保健服务的凭据? 7、《母婴保健法》规定孕产期保健不包括下列哪项内容( ) A．母婴保健指导B、儿童预防接种C．胎儿保健D、孕产妇保健? 8、从事医学技术鉴定的人员,必需具有临床经验和______以上专业技术职务( ) A．执业医师? B．主治医师 C．副主任医师 D．主任医师

孕产妇试题答案

基本公共卫生服务规范测试题（孕产妇健康管理部分）一、判断题（50题） 1、孕产期保健是指各级各类医疗保健机构为准备妊娠至产后42天的妇女及胎、婴儿提供全程系列的医疗保健服务。（O ） 2、孕产妇保健的服务对象为辖区内居住的准备妊娠夫妇。（X） 3、对怀孕的妇女（包括流动人口）要求在孕12周前建立孕产期保健册。（O ） 4、在妊娠各期均应当对孕产妇进行危险因素筛查，发现高危孕产妇及时纳入高危孕产妇管理系统。（O ） 5、孕产妇健康管理服务规范是指：妇女从怀孕到产后42天的保健服务。（O ） 6、开展孕产妇健康管理的乡镇卫生院和社区卫生服务中心应当具备服务所需的基本设备和条件。（O ） 7、乡镇卫生院、社区卫生服务中心为正常产妇及异常产妇做产后健康检查。（X ）

8、孕产期保健应当以保障婴儿安全为目的，遵循保健与临床相结合的工作方针。（X ） 9、地市级以上地方人民政府卫生行政部门负责本辖区的孕产期保健工作管理。（X） 10、县级以上医疗保健机构应当根据本机构的服务能力和范围，开展危重症孕产妇的抢救工作。（O ） 11、开展孕产妇自我监护方法、促进自然分娩、人工喂养以及孕期并发症、合并症防治指导。（X ） 12、从事孕产妇健康管理服务工作的人员可以未取得执业资格，只需接受过孕产妇保健专业技术培训，按照国家孕产妇保健有关规范要求，进行孕产妇全程追踪与管理工作。（X ） 13、卫生部负责全国孕产期保健工作的监督管理。（O ） 14、各级卫生行政部门制订辖区内孕产期保健工作规范实施细则，并负责组织实施。（O） 15、各级妇幼保健机构自行制订本辖区孕产期保健工作相关规章。（X ） 16、妇幼保健机构受卫生行政部门委托，应当定期组织专家对辖区孕产期保健工作进行质量检查，提出改进建议。（O ） 17、严格执行孕产妇死亡和围产儿死亡评审制度，无需提供死亡孕产妇和围产儿的相关资料。（X ）

产前诊断

产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。二、产前诊断适应症： ①年龄≥35岁的高龄孕妇； ②有习惯性流产、死胎史； ③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； ④羊水过多或过少； ⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿； ⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； ⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种： 1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形； 2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病 3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病 4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。五、产前筛查 1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。六、出生缺陷定

产前诊断考试试题及答案广西

一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B：县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（） A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体（） A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31） 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（） A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（） A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制，X染色体列入（） A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称为（） A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为（） A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（） A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致（） A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括（） A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是（） A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变（） A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为（） A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（） A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是（） A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变（） A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（） A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq） C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示为（） A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（） A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的图称（） A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是（） A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（） A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（） A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是（） A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是（） A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是（） A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（） A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（） A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号 20：染色体病的普遍特点是（） A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征 B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征

无创产前检测国际指南与中国规范

无创产前检测国际指南与中国规范刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 1997年香港中文大学Dennis Lo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］。最初各学会的指南均将NIPT定位于高危人群的筛查选择。2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］。由于目前NIPT临床定位为筛查技术，故ACMG 使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT这一统称。NIPS技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系。新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9~10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。但NIPS的检测前咨询至关重要，还需要讨论3种目标染色体疾病以外的情况。因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已

扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。其主要内容如下 1 NIPS临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程 1.1 关于NIPS的遗传咨询 ACMG建议：（1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息，从而使患者不依赖所用的筛查方法，做出最佳选择。（2）检测实验室与公共卫生官员、政策制定者以及私人支付方共同合作，使所有孕妇都能够接受到NIPS及其检测前和检测后的宣教与咨询服务。 1.2 关于检测技术的选择 ACMG建议：（1）允许患者依据其个人目标与意愿选择诊断性或者筛查性技术，来检测胎儿染色体非整倍体和（或）基因组异常。（2）应当告知所有孕妇，诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺）是检测染色体异常以及具有临床意义的CNVs的一种可供选择的方法。 2 NIPS是否应提供给所有患者包括低风险或普通风险的孕妇（1）应告知所有孕妇，对于传统筛查技术的目标染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征），NIPS是敏感性最高的筛查方法。（2）当NIPS检测报告提示胎儿染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。（3）当NIPS 筛查结果为阳性，应提供诊断性检测。（4）当胎儿诊断为染色体或者基因组变异时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、无偏移及最新的信息，帮助胎儿父母理解其所关注的问题。这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。（5）在检测前宣传资料和

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案）单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？

A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定 16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。 A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率 17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。 A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会

异常孕产期胎儿处理随访制度

异常孕产期胎儿处理随访制度 1目的保障母婴健康，提高出生人口素质，保证孕产诊疗技术的安全、有效。 2范围适用于各孕产期诊疗处理的科室遵守。 3定义异常胎儿包括胎位异常和胎儿发育异常两种情况。胎儿发育异常包括染色体异常、结构异常、功能性异常等形式。 4要求 4.1参与孕产妇诊疗的医师必须取得相应的专业证照。所有医师需本院注册医师的同时，具备： 4.1.1实施孕期管理的产科医师必须取得《母婴技术服务资格证》。 4.1.2实施产前筛查和产前诊断的人员，必须取得《产前技术服务证》。 4.1.3实施系统超声筛查的医师需取得《产前技术服务证》。 4.1.4实施因异常胎儿需终止妊娠的医师需取得《计划生育技术服务合格证》。 4.2孕前保健：由妇保科实施，在患者计划受孕前3个月进行。做孕前健康检查、卫生指导、健康教育等。 4.2.1孕期管理：由产科负责实施，按照孕期管理规范执行。从确定妊娠之日开始进行孕期检查管理，直到妊娠终结，

总检查次数不少于5次。 4.2.2所有建卡孕妇于孕15-20周做产前筛查（唐氏筛查），但孕妇有下列情形之一的（高危者），经治医师应当建议其直接进行产前诊断： 4.2.2.1羊水过多或者过少的； 4.2.2.2胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 4.2.2.3孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 4.2.2.4有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； 4.2.2.5年龄超过35周岁的。 4.2.3孕18-24周进行胎儿系统B超检查。 4.2.4孕24-28周行妊娠期糖尿病筛查（对有发生妊娠期糖尿病高危因素的孕妇，建议孕早期建卡时进行筛查）。 4.2.5孕期内检测高危妊娠，及时发现新的高危因素，尤其是妊娠合并症和并发症，进行评分并专案管理。 4.3孕妇知情同意管理 4.3.1孕妇享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后等方面情况的权利。 4.3.2所有产前筛查涉及的检查项目必须获得被检查者的知情同意，并签订书面同意书后方能进行检查。 4.3.3知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法，使

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法（1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存，并在6h内进行血浆分离。（2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的血浆中的游离DNA。（3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序技术对游离DNA进行分析。（4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。（5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，

医院母婴保健考试试题及答案

妇幼保健院母婴保健法知识考试试题姓名：科室：分数：一、单选题:每一道考试题下面有A、B、C、D四个备选答案请从中选择一个最佳答案（每题2分） 1、《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施( ) A．1994年10月27日 B．1995年1月1日 C．1995年6月1日 D．1995年10月27日 2、下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的( ) A．保障母亲和婴儿的健康 B．控制人口数量 C．提高出生人口质量 D．加强妇幼卫生管理 3、根据《母婴保健法》规定,下面哪项不正确( ) A．除医学上确有需要外,严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定 B．医师根据《母婴保健法》提出医学意见,当事人必须无条件执行 C．医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见 D．有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告 4、对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断的结果有异议的,应在______日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定( ) A．12 B．13 C．15 D．16 5、有关母婴保健医学技术鉴定,哪项是错的( ) A．公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定 B．母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力 C．对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定 D．县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织 6、《出生医学证明》可以作为:( ) A．出生人口血亲关系证明 B、出生人口申报户籍的依据 C．国籍证明文件 D、依法获得保健服务的凭据 7、《母婴保健法》规定孕产期保健不包括下列哪项内容( ) A．母婴保健指导 B、儿童预防接种C．胎儿保健 D、孕产妇保健 8、从事医学技术鉴定的人员,必需具有临床经验和______以上专业技术职务( ) A．执业医师B．主治医师C．副主任医师D．主任医师 9、《母婴保健技术服务执业许可证》、《母婴保健技术考核合格证》、《家庭接生员技术合格证》有效期为:( )

产前筛查答案及试题

产前筛查答案及试题（班前）单位：姓名：成绩：一、单选题 1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2.中孕期通常指（） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 3.中孕期筛查时限通常指（） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 4.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 5.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄 7.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定二、填空题： 1.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 2.早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。 3.羊水穿刺检查宜在孕（）进行。 4.唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险× ( ）。 5.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（）。 6、《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。 7、产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。

妇幼保健知识考试题(答案)

妇幼知识考试试题及答案一、填空题： 1、神经管缺陷一般发生在受精后第 16 天至 30天时候？ 2、产前筛查必检项目包括：①唐氏综合征，②神经管缺陷。 3、新生儿疾病筛查必检项目包括：①苯丙酮尿症，②先天性甲状腺功能低下。 4、地中海贫血筛查阳性指标：①血常规：MCV< 80fl和/或MCH< 28 pg 为初筛阳性。②血红蛋白电泳：HbA2≥ 3.5 %，和/或HbF增高，或出现异常血红蛋白区带为初筛阳性。 5、为乙肝表面抗原阳性孕产妇所生婴儿在出生后24小时内注射乙肝免疫球蛋白，用量是 100 国际单位。 6、妇幼卫生监测，又称“三网监测”，其内容包括：孕产妇死亡监测、 0-5岁儿童死亡监测、出生缺陷监测。 7、规范的孕期5次产前检查时间分别是 12周前、16-20周、21-24周、25-36周、37-40周。 8、两次或两次以上空腹血糖≥ 5.6mmol/L者，可诊断为糖尿病。 9、新生儿复苏方案：A 清理呼吸道，B 建立有效呼吸，C 建立正常循环， D 药物应用，E 评估。 10、心脏病孕妇最容易发生心力衰竭的最危险时期是：妊娠32-364周、分娩期、产后72小时内。 11、羊水栓塞处则：改善低氧血症；抗过敏和抗休克；防治DIC和肾功能衰竭；预防感染。 12、艾滋病传播途径：血液传播、性传播、母婴传播。 13、妊娠期高血压疾病的基本病变是全身小动脉血管痉挛。 14、艾滋病母婴传播是可以通过综合的干预措施阻断的，联合高效的抗病毒治疗、选择安全的分娩方式及人工喂养等综合措施是母婴阻断成功的保障。 15、妊娠期高血压疾病重度子痫前期孕妇经积极治疗 24-48小时无明显好转者，可考虑终止妊娠；子痫控制后 2 小时可考虑终止妊娠。 16、产后访视：母亲第1次访视时间是出院后1周内，第2次访视时间是产后42天；儿童第1次访视时间是出院后1周内，第2次访视时间是出生后28天。 17、骨盆入口前后径正常值： 11cm，中骨盆横径正常值： 10cm ，骨盆出口横径正常值： 8-9.5cm 。 18、分娩机制各动作依次为衔接、下降、俯屈、内旋转、仰伸、复位及外旋转、胎儿娩出。 19、新生儿阿普加评分是以出生后一分钟时的呼吸、心率、喉反射、皮肤颜色、肌

2018年无创产前诊断(NIPT)市场调研分析报告

2018年无创产前诊断（NIPT）市场调研分析报告

目录第一节NIPT受益测序工具发展，技术不断完善 (7) 第二节NIPT市场仍处于高速发展期 (11) 一、我国NIPT市场逐步放开 (12) 二、产妇年龄上升推动NIPT需求 (13) 1、唐氏综合征 (14) 2、爱德华氏综合征 (16) 3、帕陶氏综合征 (16) 第三节从NIPT到大众基因测序 (19) 第四节国内NIPT公司高速发展 (22) 一、华大基因 (22) 二、贝瑞和康 (23)

图表目录图表1：NIPT技术原理 (8) 图表2：NIPT可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (8) 图表3：基因检测成本以指数级别下降 (9) 图表4：NIPT全球市场仍维持高速增长 (11) 图表5：二胎政策或继续提振国内NIPT需求 (12) 图表6：近年我国孕妇死亡率变化 (13) 图表7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (14) 图表8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (15) 图表9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (16) 图表10：美国产妇呈高龄化趋势 (17) 图表11：国际测序仪厂家集中度较高 (19) 图表12：测序业务是Illumina高速增长的基础 (20) 图表13：单细胞个体化检测是Illumina的新方向 (21) 图表14：华大基因BGISEQ-500测序仪 (22) 图表15：华大基因供应商变化 (22) 图表16：贝瑞和康NextSeqCN500测序仪 (24) 图表17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (24) 表格目录表格1：部分常用孕期检查对比 (7) 表格2：NIPT诊断基础获得临床追踪认可 (9) 表格3：北美地区主要NIPT公司介绍 (11) 表格4：NIPT相关政策梳理 (13) 表格5：NIPT效果横向对比 (17) 表格6：Illumina近年并购情况一览 (20) 表格7：部分国内NIPT创新公司一览 (25)

无创产前诊断NIPT行业现状及发展前景趋势展望分析报告2017-2018年版

2017年无创产前诊断（NIPT）行业分析报告 2017年8月出版

文本目录 1、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善 (4) 2、NIPT 市场仍处于高速发展期 (7) 2.1、我国 NIPT 市场逐步放开 (8) 2.2、产妇年龄上升推动 NIPT 需求 (9) 2.2.1、唐氏综合征 (11) 2.2.2、爱德华氏综合征 (12) 2.2.3、帕陶氏综合征 (13) 3、从 NIPT 到大众基因测序 (15) 4、国内 NIPT 公司高速发展 (18) 4.1、华大基因 (18) 4.2、贝瑞和康 (19)

图表目录图表 1：NIPT 技术原理 (5) 图表 2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (5) 图表 3：基因检测成本以指数级别下降 (6) 图表 4：NIPT 全球市场仍维持高速增长 (8) 图表 5：二胎政策或继续提振国内 NIPT 需求 (9) 图表 6：近年我国孕妇死亡率变化 (10) 图表 7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (11) 图表 8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (11) 图表 9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (12) 图表 10：美国产妇呈高龄化趋势 (14) 图表 11：国际测序仪厂家集中度较高 (15) 图表 12：测序业务是 Illumina 高速增长的基础 (16) 图表 13：单细胞个体化检测是 Illumina 的新方向 (17) 图表 14：华大基因 BGISEQ-500 测序仪 (18) 图表 15：华大基因供应商变化 (18) 图表 16：贝瑞和康 NextSeqCN500 测序仪 (20) 图表 17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (20) 表格 1：部分常用孕期检查对比 (4) 表格 2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可 (6) 表格 3：北美地区主要 NIPT 公司介绍 (7) 表格 4：NIPT 相关政策梳理 (9) 表格 5：NIPT 效果横向对比 (13) 表格 6：Illumina 近年并购情况一览 (16) 表格 7：部分国内 NIPT 创新公司一览 (21)

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

无创产前筛查（NIPT）全球市场格局作者：生物360来源：生物360 2014-5-27 16:49:06 随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，希望通过试点的形式来规范和探索无创产前筛查在临床上的应用。回顾NIPT市场的历史，我国NIPT市场经历了从民间火爆到政府叫停，再到试点规范的历程，展现出其越来越合理合法的发展轨迹。我国NIPT市场持续升温，让人不禁想问国外该领域的应用及发展如何？下面我们将详细介绍国外NIPT市场的一些情况。美国及欧洲NIPT市场情况在美国，NIPT市场主要为4家公司所覆盖，分别为Sequenom， Verinata Health (2013年被Illumina收购)，Ariosa Diagnostics 和Natera 其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底[1]，在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。从检测的技术来看，提供NIPT服务的公司主要分为两类， 1）采用高通量全基因测序的方法对样本进行检测的Sequenom和Verinata，2）采用靶向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析的Ariosa和Natera。由于进行染色体多倍性分析所选择的区段大小不同，所需要的测序数据量也不尽相同。采用高通量全基因组测序方法的Sequenom和 Verinata公司所提供的检测产品，需要的测序数据量相对较大，每个检测样本需要获得的Reads数需要达到1300万条以上 [2，3]。Christina Fan 在其研究中描述到“采用高通量全基因组测序进行NIPT检测，检测的灵敏度和准确性直接和数据量相关，推荐使用reads数大于10M的数据进行检测分析”[4]。而通过靶向