染色体畸变

染色体畸变 目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。

一、染色体畸变的含义和类型

1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。

2．类型????? 染色体结构变异染色体数目变异

二、 染色体结构变异

1．概念 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

2．类型

(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。如猫叫综合征；

(2)重复：染色体上增加了某个相同片段。如果蝇棒眼的形成；

(3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；

(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。

3．结果 使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。

4．影响 大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。

三、染色体数目变异

1．概念 生物细胞中染色体数目的增加或减少。

2．类型????? 整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如先天愚型、人类的卵巢发育不全症

3．染色体组

二倍体生物的一个配子中的全部染色体。

判断正误：

(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。( )

(2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。( )

(3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。( )

(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。( )

(5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。( )

(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。( )

(7)单倍体一定只含一个染色体组。( )

答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×

一、染色体结构变异

1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示

)

2．易位与交叉互换的比较

观察分析下列图示，思考：

1．易位与交叉互换的区别

(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？

答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。

(2)图②过程中的两条染色体是同源染色体吗？属于哪类变异？

答案不是，是非同源染色体；属于染色体结构变异中的易位。

2．染色体结构的变异和基因突变均导致遗传物质发生改变，试分析这两种变异的本质相同吗。答案不相同。染色体结构变异的本质是基因发生改变，而基因突变的本质是碱基对发生改变。

1．右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )。

A．①B．② C．③D．④

问题导析

(1) 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失、增添、倒位和易位等；

(2) ③是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。

答案 C

一题多变

下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )。

A．染色体缺失了某一片段

B．染色体增加了某一片段

C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变

D．染色体某一片段位置颠倒了180°

答案 C

二、染色体数目变异

1．对染色体组的理解

(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。

(2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。

(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息。

(4)从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。

2．二倍体、单倍体和多倍体的比较

续表

判断染色体组的数目

下面甲是细胞染色体图，乙是细胞基因型：

根据图示判断甲、乙生物细胞中染色体组的数目并说明判断依据。

(1)甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？

答案 4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。

(2)乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？

答案 4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。

(3)丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？写出计算的公式。

答案 4个。计算公式为：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。

2．根据图中A ～H 所示的细胞图回答下列问题。

(1)细胞中含有一个染色体组的是________图。

(2)细胞中含有两个染色体组的是________图。

(3)细胞中含有三个染色体组的是________图，它________(一定，不一定)是三倍体。

(4)细胞中含有四个染色体组的是________图，它________(可能，不可能)是单倍体。

问题导析

(1)在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。

(2)在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组。

(3)确认是否为单倍体需看发育起点。

答案(1)D、G (2)C、H (3)A、B 不一定(4)E、F

可能

一题多变

判断正误：

(1)一个染色体组内的染色体其形态、大小和功能两两相同。( )

(2)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物一定是二倍体。( )

(3)一个染色体组中不含同源染色体。( )

(4)体细胞含有两个染色体组的个体不一定是二倍体。( )

(5)单倍体不一定只含一个染色体组。( )

答案(1)×(2)×(3)√(4)√(5)√

( )。

A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位

B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间

C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异

D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到

答案 D

解析图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易

位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交

叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。

2．下列关于单倍体的叙述，不正确的是( )。

B．单倍体的体细胞中只有一个染色体组，也称一倍体

C．由二倍体的一个配子发育成的植株是单倍体

D．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

答案 B

解析单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，其形成是由未受精的配子(精子

或卵细胞)直接发育而来的。因此A、C、D项都正确。而B项，体细胞中只含一个染色体组的

个体是二倍体生物的配子形成的单倍体。此时，该单倍体也称一倍体。但单倍体也可以是多倍体的配子发育而成，此时单倍体体细胞不止含一个染色体组。

3．如图所示的四个细胞中，属于二倍体生物精细胞的是( )。

答案 D

解析二倍体生物精细胞中应只有一个染色体组，不含同源染色体，故排除A、B两项；精细胞中不含染色单体，故不会是C选项。

4．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：

(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。

(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是_____________________________________________________________。

(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。

(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体，原来植物有性生殖形成种子时，发育中的胚乳细胞内含________个染色体组。

答案(1)D 二

(2)A 含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成生殖细胞，不能产生种子

(3)B、C (4)单四 6

基础巩固

1．基因突变和染色体畸变的一个重要的区别是( )。

A．基因突变在光学显微镜下看不见

B．染色体畸变是定向的，而基因突变是不定向的

C．基因突变是可以遗传的

D．染色体变异是不能遗传的

答案 A

解析基因突变是基因内部的碱基种类、数量、排列次序的变化而引起的生物变异，属于分

子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。2．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )。A．三倍体、21条染色体B．单倍体、21条染色体

C．三倍体、三个染色体组D．单倍体、一个染色体组

答案 B

解析花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。3．双子叶植物大麻(2N＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )。

A．18＋XY B．18＋YY

C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY

答案 D

解析2N＝20，性别决定为XY型的双子叶植物大麻产生的花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成的单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。

4．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )。

A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加

B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生

C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化

D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化

答案 D

解析染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。5．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )。

A．图a和图b均为染色体结构变异

B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异

C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组

D．图a和图b均为基因重组

答案 B

解析图a显示同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换，应属基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，此应属染色体结构变异。

6．如图是果蝇的染色体组成，请据图回答下面的问题：

(1)这是________性果蝇。

(2)图中共有________个染色体组。

(3)图中有________对同源染色体，________对常染色体，________对等位基

因。1和3是________染色体，B和b是________基因，W和B是________基因。在产生配子时，含VBw的配子占________。

(4)图示不能表示果蝇哪一类细胞中的染色体组成( )。

A．受精卵B．精原细胞

C．体细胞D．卵原细胞

答案(1)雌(2)2 (3)4 3 3 非同源等位非等位1/8 (4)B

巩固提升

7．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，“—”代表着丝粒，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。有关叙述错误的是( )。

A.a

B．b是染色体某一片段缺失引起的

C．c是染色体着丝粒改变引起的

D．d是染色体增加了某一片段引起的

答案 C

解析a中5、6、7基因发生颠倒成了765；b缺失了5、6基因；d染色体增添了一片段；c 由原来的23－456变成了654－32，发生了颠倒，不是由着丝粒改变引起的。

8．下列有关“一定”的说法正确的是( )。

①生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组②经花药离体培养得到的单

倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体④体细胞中含有奇数染色体组的个体一定是单倍体

A．全部正确B．①④

C．③④D．全部不对

答案 D

解析如果此生物体是二倍体，其生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组，如果是四倍体，则配子中含两个染色体组。如果单倍体中还有等位基因，则经秋水仙素处理后得到的是杂合子。如果生物体是由受精卵发育而来的，而且体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体。由配子不经过受精作用，直接发育而成的生物个体，叫单倍体。

9．染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。

则下列有关叙述正确的是( )。

A．甲可以导致戊的形成

B．乙可以导致丙的形成

C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生

D．乙可以导致戊的形成

答案 D

解析甲是交叉互换，乙是易位，丙是重复，丁是交叉互换，戊是易位。

10．下图分别表示四个生物的体细胞，有关描述中正确的是( )。

A．图中是单倍体的细胞有三个

B．图中的D一定是单倍体的体细胞

C．每个染色体组中含有三条染色体的是A、B、D

D．与B相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等

答案 B

解析染色体组数是根据形态相同的染色体个数确定的，如A、B、C、D中分别含有3、3、2、1个染色体组，其中D图一定是单倍体，而A、B、C可能分别是三、三、二倍体，也可能是单倍体；与B图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。

11．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞分裂时期的观察来识别。图中a、b、

c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( )。

A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失

B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复

C．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失

D．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体

答案 C

解析a图是染色体数目变异中个别染色体的增加，属于三体；b图为染色体结构变异中4号染色体片段的重复；c图细胞中含三个染色体组，可能为三倍体；d图为染色体结构变异中染色体片段3和4的缺失。

12．如图是某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十”字型结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中错误的是

( )。

A．此种异常源于染色体结构的变异

B．该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb

C．该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物

D．此种异常可能会导致生物体生殖能力下降

答案 C

解析此图表示的是减数分裂过程中的联会，根据同源染色体两两配对的关系可知，H和h 所在的染色体为一对同源染色体，剩余的两条染色体为另一对同源染色体，而A和b或B和a 的互换导致上述结果，上述互换是发生在非同源染色体之间，属于染色体结构的变异；在减数第一次分裂的后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所形成的配子有HAa、hBb或HAb、hBa；该个体含有两个染色体组，有可能为二倍体也有可能为单倍体；染色体变异大多数是有害的，有可能导致生物体生殖能力下降。

13．猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。

请回答下面的问题。

(1)利用显微镜观察巴氏小体可用________染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是__________________________________________________。

(2)性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有________个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于________过程受阻而不能表达。

(3)控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，基因型为X A Y的猫毛皮颜色是________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为X a X a和X A Y，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是________________ ________________________________________________________。

答案(1)碱性染料(改良苯酚品红染液或龙胆紫染液或醋酸洋红染液) 正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体

(2)2 转录

(3)橙色X A X a Y 父方减数第一次分裂时X A、Y染色体没有分离

解析(1)巴氏小体的本质仍属于染色体，所以仍可用染色体染色剂(醋酸洋红、龙胆紫等)染色。猫是二倍体生物，体细胞中只能有两条性染色体XY或XX，根据题意细胞只能保留一条X 染色体，多出的X染色体变成为巴氏小体，所以，正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，而雌猫体细胞中有两条X染色体，其中一条X染色体转变成为巴氏小体。(2)一个巴氏小体是一条X 染色体转变而来，性染色体组成为XXX的，则形成2个巴氏小体。基因的表达分为先转录后翻译两个阶段，染色体高度螺旋化必然影响转录过程。(3)雄猫的X染色体上基因能正常表达，所以X A Y表现为橙色；橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小体，说明体内同时存在橙色和黑色基因，其基因型为X A X a Y；由于母亲只有X a一种染色体，所以子代雄猫的三条性染色体X A、X a、Y中X A、Y两条染色体只能同时来自父亲，故父方形成了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子X A Y的形成必然是减数第一次分裂后期X A、Y染色体没有分离造成的。

走进高考

14．(2014·江苏卷，7)下列关于染色体变异的叙述，正确的是( )。

A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异

B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力

C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响

D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型

答案 D

解析染色体变异导致生物性状的改变包括有利和不利变异，是否有利取决于能否更好的适应环境与基因表达水平的提高无直接联系，故A错误。染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，这时便不利隐性基因的表达，所以B错误。染色体易位不改变基因的数量，但染色体易位有可能会影响基因的表达，从而导致生物的性状发生改变，所以C选项错误。远缘杂交获

得杂种，其染色体可能无法联会而导致不育，经秋水仙素等诱导成可育的异源多倍体从而培育出生物新品种类型，故D选项正确。

15．(2014·上海卷，16)下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是( )。

A．交换、缺失B．倒位、缺失

C．倒位、易位D．交换、易位

答案 C

解析①过程使该染色体上的基因F与m所在的染色体片段发生了倒转，因此①过程为倒位；

②过程使染色体缺少了基因m所在的片段，但获得了一段新非同源段，因此②过程为易位，C 项正确。

16.(2012·江苏卷，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，

缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )。

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

答案 D

解析因红色显性基因B位于缺失染色体上，缺失染色体的花粉不育，所以在正常情况下，以该植株为父本的测交后代都应表现为白色性状，但测交后代中有部分表现红色性状，这说明缺失染色体上的红色显性基因转移到了正常染色体上，即在减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。基因突变的频率很低。