基因芯片检测技术

基因芯片（CMA）

我国出生缺陷病发生率约5.6%，每年新增出生缺陷儿约有90-100 万。出生缺陷病发生的原因比较复杂，可由遗传因素、环境因素以及这两种因素交互作用或其他不明因素所致，其中，由遗传因素导致的出生缺陷病约占1/4。遗传因素，主要是在染色体和基因组水平上的变异，包括染色体结构异常，三体型、多倍体、嵌合体、单亲二倍体、小片段拷贝数异常以及点突变等。一般遗传病都会伴随患者终身，没有特效药可以治疗，所以最好的防治遗传病发生的方法是避免患儿的出生，即需要进行产前诊断。目前用于遗传病产前诊断的技术手段主要有传统细胞核型、超声、FISH、MLPA、QF-PCR、sanger测序、基因芯片以及二代测序等。在实际的临床应用中往往不会只依赖于单一的技术手段，而是联合多种技术来更好的解决患者的问题。本中心结合每个技术的优点和缺点，根据患者的实际情况，制订最优的检测方案，让患者能花费更少的钱来做更有针对性的检查。

基因芯片技术又称为染色体微阵列技术（Chromosomal microarray analysis, CMA），可以高效、快速的对100Kb以上的染色体拷贝数（数目）异常进行检测，检测范围包括微缺失、微重复、嵌合体、纯合性缺失（AOH）以及染色体体的数目异常。

目前，基因芯片平台主要有三种：aSNP、aCGH以及低深度二代测序平台，其中二代测序平台又有CNV-seq和Low-Pass WGS两种，每一种平台都有自己的优点和缺点（如表所示）。本中心引进的是检测范围较广、技术较成熟、稳定的SNP平台。