地中海贫血

一、答：①一个断裂基因可以含有几个编码序列,称为外显子;两个外显子之间的序列无编码功能称为内含子,不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如,人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。②二者的关系就是：对于真核生物，转录的RNA要经过剪切，去掉内含子，才能成为成熟的mRNA（即编码蛋白质的序列）；对于原核生物，转录的RNA不需要剪切，转录的RNA就是编码蛋白质的序列

二、答：①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同，可分为缺失型和非缺失型两大类，前者为涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同程度的大段DNA缺失，后者则主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。基因缺失是此类血液病的主要分子缺陷类型。像α(β-)地贫一样，该病的分子病理亦存在着种族差异，故命名时一般冠以发现地或人种来修饰，如中国型，印度型，美国黑人型，广州型和云南型Gγ+(Aγδβ)0-地贫；意大利型，印度型及东南亚型HPFH等。②5种突变为：CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G③影响：基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。

三、答：①目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆：CD28、CD17、CD41、CD71、IVs654，然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化，最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系，可对以上常见的5个位点同时检测，通过对临床病例样本的验证，完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索，作者建立了操作客易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。

②（1）寡核苷酸芯片的主要原理与cDNA芯片类似，主要通过碱基互补配对原则进行杂交，来检测对应片段是否存在、存在量的多少。它与cDNA芯片的本质差别在于寡聚核苷酸芯片固定的探针为特定的DNA寡聚核苷酸片段（探针），而后者为cDNA。（2）原理：将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。（3）原理：根据SNP位点设计特异引物，其中一条链（特异链）的3'末端与SNP位点的碱基互补（或相同）。另一条链（普通连）按常规方法进行设计。因此AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR技术。因为特异引物在一种基因型有扩增物，在另一种基因型中没有扩增物，用凝胶电泳就能够容易地分辨出扩增物的有无，从而确定基因型的SNP。（4）每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性，酶的活性需Mg 2来激活。不同的酶也有许多差别：有些酶除需Mg2 外，还需ATP等其他辅助因子的激活；切割位点和识别序列间的距离不同；有的内切酶同时具有甲基化作用。根据这些差别，可将限制性内切酶分为I、II和III种类型。II型限制性内切酶只需要二价镁离子的激活，酶在其识别序列内切割双链DNA，产生的各种DNA片段具有相同的末端结构，而且大多数的II型酶可提供粘性未端，有利于片段再连接，大部分II型酶所识别的序列具

有反向对称的结构。

四、答：1）PCR-限制酶切法：用PCR方法扩增患者基因组中含突变位点的珠蛋白基因片段,再选适当的内切酶消化PCR产物,电泳后根据电泳图谱上片段数量和大小做出判断。2）聚合酶链反应结合寡核苷酸探针杂交（PCR-ASO）：将β-珠蛋白基因的PCR扩增产物经碱变性后，固定于尼龙膜或硝酸纤维素膜上，与特异寡核苷酸探针（ASO）进行杂交。但该法一次检测只针对一种突变，所以费时费

力，限制了该方法的应用。3）基因芯片检测技术（PCR+反向点杂交）；将β-地贫突变区域的

DNA片段进行PCR扩增，然后将扩增产物

与固定在玻片或尼龙膜上一系列探针进行杂交，

激发荧光或显色后扫描杂交结果，可确定

患者β-珠蛋白基因是否发生突变以及

突变的具体类型。是目前公认的

准确、可靠、快捷的β-地中海贫血

基因诊断和产前诊断方法。

五、答：正常成人有三种血红蛋白，HbA，HbA2和HbF。HbA占绝大多数，其分子组成为α2β2. 可以看出，β地贫患者的β珠蛋白合成有一定障碍，导致HbA的量可能有一定减少，而占少数的HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）由于1. HbA减少 2. 可能的δ,γ珠蛋白表达升高（弥补β珠蛋白缺乏）所以在总血红蛋白占的比例就上升。

地中海贫血近十年的研究成果综述

兰州交通大学化学与生物工程学院综合能力训练Ⅰ——文献综述题目：地中海贫血近十年的研究成果综述作者：XX 学号：2009XXXXX 指导教师：XX 完成日期：2010-7-21

地中海贫血病近十年的研究成果综述（张育兰州交通大学甘肃兰州730000）摘要：地中海贫血病是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血，会对患者的生命健康构成严重威胁的疾病。结合近十年人们对地中海贫血病的研究成果（包括：病因和致病机制；常见类型（β型和α型）的预防、诊断以及治疗（中医治疗和转基因治疗）；最近新进展），做一个简要的综述。关键词：地中海贫血病致病机制检测诊断预防α型地中海贫血病β型地中海贫血病中医治疗西医治疗骨髓移植治疗基因治疗 1、引言： 1.1 地中海贫血病：是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血。该病因最先发现于地中海地区而得名，其实，地中海贫血病在全球许多地区都有分布，世界上每年大约有10万个地中海贫血症患儿出生，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。东南亚是该病高发区之一，我国广东、广西、海南、台湾、福建、四川等省亦多见。要了解地中海贫血，首先需要知道一些正常血液与贫血的知识，比如它的致病机制等如下介绍。 1.2 致病机制：众所周知，人的血液是红色的，因为红血球中含有血红蛋白。我们通过呼吸从空气中获得氧气，但氧气很难直接溶于血浆中，必须与血红蛋白相结合才能运至身体的各个部位，正如过河需要船一样，血红蛋白就是氧气的运输工具。成人的血红蛋白主要由4条多肽链组成，两条甲链(α珠蛋白链和两条乙链(β珠蛋白链)。甲链和乙链相辅相成，缺一不可。如果人体内任何一种血红蛋白链合成量不足或者完全不能合成，就会导致红血球解体而贫血，出现不同程度的供氧障碍，即患地中海贫血病。 1．3分类： 1.3.1α型地中海贫血病： 1.3.1.1 α地中海贫血病：是α链珠蛋白中α—链的合成部分或完全被抑制的遗传性疾病，可简称为α—地。本病多见于东南亚，在我国南方也不少见。据报道，这类贫血在泰国的发生率可达 20—30％，国内，黄绍良等报告广州地区发生率为2．6796，赵静波报告南宁地区达14．95％。 1.3.1.2 α地中海贫血病的分类：此病在临床上常见的四种名称是：HbBart8胎儿水肿综合征(重型α—地)；血红蛋白H病(中间型α—地)；标准型α—地，静止型α—地(后二者都可称作轻型α —地)。此外，HbCons-LantSpring携带者也相当于一种静止型α—地，而且它还有相应的血红蛋白H病。 1.3.1.3 α型地中海贫血病的致病机制：近年来随着科学技术的发展，许多直接实验结果完全证实了基因学说的客观性。曾经有过两种假设：①单一基因”学说；②“双基因”学说。单一基因学说认为，每个染色体上只有一个位点控制口—链合成，并且认为有两种α—地中海贫血基因等位存在，但二者引起疾病的严重程度不同。其中之一称为α—地中海贫血1基因，完全抑制α—链的合成；另一种称为α—地中海贫血2基因，部分抑制α—链的合成。单一基因学说认为，

地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则

附件3 地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对地中海贫血相关基因检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是对地中海贫血相关基因检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，也不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要提供详细的研究和验证资料，相关人员应在遵循法规的前提下使用本指导原则。本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。一、适用范围地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因发生突变（包括点突变和缺失等），致使珠蛋白肽 —1 —

链合成减少或完全不能合成而导致的一组单基因遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地贫分为α-，β-和γ-地贫等，临床上最常见的是α-和β-地贫。地贫主要分布在地中海沿岸、东南亚和少数非洲地区，具有明显的种族特性和地域分布差异。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一，尤以广西、云南、广东、海南、四川和贵州等省份为甚，云南、海南和广东的地贫基因人群携带率可达10%以上，广西更是达到了20%以上。 α-地贫主要是由于α-珠蛋白基因发生突变而引起。α-珠蛋白基因簇位于16p13.3，包括胎儿期和成人期表达的2个基因（α2和α1），基因的排列顺序为5’-α2-α1-3’。根据单倍型的情况，可将α地贫分为3类：（1）缺失型α+地贫（-α/），缺失1个α基因；（2）缺失型α0地贫（--/），2个α基因同时缺失；（3）非缺失型α+地贫（αTα/或ααT/ ），1个α1或α2基因发生点突变或少数几个碱基的缺失。中国现已发现至少19种α-珠蛋白基因大片段缺失和38种α-珠蛋白基因点突变。其中，6 种α-珠蛋白基因的突变：--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、αWSα/（HBA2：c.369C>G）、αQSα/（HBA2：c.377 T>C）；αCSα/（HBA2：c.427T>C）占患病人群总数的98%。 α-地贫基因型和临床分型的关系已经基本阐明。α-地贫的表型严重程度随着功能性α-珠蛋白基因的减少而加重：（1）1个α-基因缺失或点突变（-α/αα或ααT/αα或αTα/αα），称为静止型α-地贫，通常不贫血，血液学表现为小细胞低色素；（2）2个α- —2 —

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所刊名：中华检验医学杂志英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001

地中海贫血的中医药研究进展完整版

地中海贫血的中医药研究进展 Document serial number【NL89WT-NY98YT-NC8CB-NNUUT-NUT108】

地中海贫血的中医药研究进展【关键词】地中海贫血；中医药疗法；综述地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东至东南亚地区,在我国东南沿海和西南地区发病率较高,其中广西、广东、海南、云贵等地是高发区。其发病机理主要是由于常染色体的遗传缺陷,使血红蛋白珠蛋白肽链基因表达功能发生异常,非α肽链(βγδ)和α肽链合成率失衡,相对过剩的肽链沉积于红系细胞内,从而导致溶血、贫血和无效造血的发生。地中海贫血的主要类型有α-地中海贫血和β-地中海贫血,它们又各自分为多个亚类。临床上患者常表现为面色苍白或萎黄、头晕、心悸、唇舌色淡、脉沉细或虚数等贫血症状；有的还表现出黄疸、皮下出血等溶血症状；此外患者还多伴有不同程度的腹部膨隆、肝脾肿大、发育较差、头颅方大、颧骨突起、鼻梁凹陷、眼距增宽等体征。中医古籍中对地中海贫血虽无专门论述,但历代医家多根据患者的临床表现将该病归属于中医“血证”、“童子劳”、“虚黄”、“积聚”、“五软五迟”等范畴。笔者搜集了近20年来国内中医药方面有关地中海贫血的文献报道,分别综述如下。 1 病因病机、辨证分型王氏等[1-2]先后共治疗100例地中海贫血(40例血红蛋白H病,60例β- 地中海贫血),均辨证为肾阴虚型。认为地中海贫血的主要病机为肾阴虚,肾虚必致脾弱,气血生化乏源。孙氏[3]治疗1例β-地中海贫血,辨证为心脾两虚、气血双亏、先后天皆不足。认为地中海贫血的发生与先天之本——肾有密切关系。程氏[4]治疗1例血红蛋白病复合β-地中海贫血,辨证为心脾两虚、脾不统血。认为该病乃脾虚气血生化无源,血虚不能养心所致。王氏等[5]治疗1例β-地中海贫血,辨证为气血亏虚,肝肾精亏。认为肝与肾,肝藏血,肾藏精,精血互化,精亏则血虚；气与血,血为气之母,气为血之帅,气虚则血虚。朱氏[6]治疗1例β-地中海贫血,辨证为脾肾两亏。认为该病为禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏所致。吴氏[7]治疗1例α-地中海贫血,辨证为虚劳之血虚证。金氏[8]治疗1例地中海贫血,辨证为脾肾阳虚,先后天并缺。认为因骨髓不充,无以生血,水谷不运,无以

《缺铁性贫血营养防治专家共识》(2019)要点

《缺铁性諾血营养防治专家共识》（2019）要点 m匕目 —、冃景贫血是人体血液红细胞不能满足生理功能需求而产生的一类疾病。贫血会影响疾病治疗的预后，增加妇女、儿童的死亡率及患病率，影响儿童的认知发育，造成劳动能力下降并影响高风险地区的经济増长,导致贫困。贫血可以分为多种类型，包括营养性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等，其中营养性贫血较为晋遍。营养性贫血是指由于营养不良，导致参与血红蛋白和血红细胞形成的营养素包括铁、叶酸、维生素Bl2、维生素B6、维生素A、维生素C、蛋白质及铜等营养素不足而产生的贫血，其中又以铁缺乏引起的缺铁性贫血（IDA ）最为常见。铁缺乏造成体内贮存铁耗竭,血红蛋白合成减少，进而影响红细胞生成所弓I起的贫血。据世界卫生组织（WHO）报告z在儿童及孕妇等主要贫血人群中，IDA发病率高于50%。第一部分研究证据 —、缺铁性贫血筛查二、膳食指导（-）—般人群

（二）婴幼儿（三）孕妇和乳母（四）老年人三、食用铁强化食品四、营养素补充剂五、营养补充食品六、营养宣传教育七、其他与缺铁性贫血八、缺铁性贫血的临床诊断与治疗第二部分推荐意见 —、缺铁性贫血的筛查方法 1 ?贫血筛查方法见《WS/T 441 -2013人群贫血筛查方法》。米用氧化咼

铁法、hemocue s或血常规测定检验血红蛋白。对于正常出生婴幼儿，推荐6月、9月和12月时筛查，以后每年一次;早产儿建议在3个月时就开始筛查，此后转入正常筛查。孕妇应于孕早期、孕中期、晚期进行筛查；其他人群应每年至少进行一次筛查。不同年龄、性别人群贫血判定标准见表2、3。(A) 2.铁缺乏筛查方法见《WS/T 465-2015人群铁缺乏筛查方法》表4。( B ) ( B ) 3.通过以上方法判定的既贫血又缺铁的为IDA o —、个体和群体的防治指导建议 (—)个体防治建议 1.—般人群 (1 )通过食物多样性和平衡膳食，达到《中国居民膳食营养素参考摄入量》中建议的各种营养素的摄入量。(A ) (2 )如确定为IDA ,应增加摄入富含铁、维生素C等微量营养素的食物。减少摄入植酸、多酚含量较高的食物。同时应增加富含叶酸、维生素A、

地中海贫血的相关研究进展_吕福通&

·综述·地中海贫血的相关研究进展吕福通谢丹尼广西壮族自治区人口和计划生育研究中心（南宁，530021）地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病［1］，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一［2］。1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，故称为地中海贫血或海洋性贫血。根据合成障碍的肽链不同，将地中海贫血分为α－地中海贫血和β－地中海贫血。地中海贫血发病主要集中在热带和亚热带地区，好发于地中海沿岸、美国黑人人群、北非、东南亚和印度次大陆等地区，世界上有4．83%的人口携带珠蛋白变异基因［3］。在我国以广西、广东、海南等省发病率较高，其中广西人群中地中海贫血基因携带率为12．22% 23．02%［4 6］，高居我国首位。本文对地中海贫血的相关研究进展作一简要综述。 1地中海贫血常见基因突变和缺失近几十年来，国内外医学界对地中海贫血发病机制的研究主要集中在基因缺失与突变方面。人类的珠蛋白基因簇分为两类：一类是α珠蛋白基因簇，另一类是β珠蛋白基因簇。α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂近端粒的GC丰富区，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因；β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂中部AT富集区，每条染色体上只有一个β珠蛋白基因。若两类基因发生突变和缺失，就会引起相应贫血疾病的发生［7］。研究发现，地中海贫血的发生主要是珠蛋白基因缺失或突变。目前已发现的α－地中海贫血的基因突变型至少有81种，其中46种点突变，35种缺失突变［8］；β－地中海贫血基因突变类型至少有186种［9］，主要为点突变。α－地中海贫血最常见的点突变类型是血收稿日期：2013－03－18修回日期：2013－05－13红蛋白Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze［10］，缺失突变则以－SEA、－α3．7、－α4．2常见。β地中海贫血常见突变类型为CD41 42、IVSⅡ654、CD 17 、TATA－28、CD 71 72 、TATA－29等［11，12］。 2地中海贫血主要诊断技术目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法，因此，通过对新生儿、婚前检查、孕前检查及产检人群进行地中海贫血筛查，有效防止重症地中海贫血患儿出生是国际上公认的预防对策。而可靠的地中海贫血诊断结果是地中海贫血患儿双亲在知情同意的基础上选择终止妊娠首要前提。所以，快捷有效的诊断技术在地中海贫血干预中极为重要。随着现代医学和分子生物学的发展，地中海贫血诊断技术也得到了发展，目前主要的诊断技术有如下几种。 2．1常规筛查地中海贫血筛查主要包括血常规、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白理化性质测定、血红蛋白电泳等检查。目前，常用的地中海贫血筛查流程是通过血常规检查分析平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH），若MCV ＜80fl或MCH＜27pg则为地中海贫血可疑阳性，对可疑阳性者通过全自动琼脂糖电泳进行血红蛋白定量分析，根据HbA2＞4．0%或HbF异常值可判断为β－地中海贫血；根据HbH异常值可判断为中间型α－地中海贫血；若HbA2＜2．5%，则高度怀疑为α－地中海贫血基因携带者，可通过珠蛋白肽链聚丙烯酰胺凝胶电泳来明确。在地中海贫血筛查过程中，应注意进行血清铁蛋白测定，以排除缺铁性贫血［13］。部分轻型地中海贫血患者尤其是静止型α－地中海贫血，MCV和MCH均可以正常，这是造成地中海贫血基因携带者漏诊的主要原因，β－地中海贫血漏诊率可达到13．23%［14］。 2．2基因诊断

地中海贫血临床路径

地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900）（二）诊断依据。根据《诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。 2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。 3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。 4.血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。 5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。 6.轻型患者应除外缺铁性贫血。重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。（三）治疗方案的选择。根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。（四）标准住院日为14天内。（五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900地中海贫血疾病编码。 2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。 3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。 1.必需的检查项目：（1）血常规（包括网织红细胞计数）；（2）骨髓象； 2.根据患者情况可选择的检查项目：（1）血红蛋白电泳；（2）基因分析；（七）治疗开始于诊断第1天。（八）治疗方案与药物选择。轻型无临床症状者无需治疗，中间型及重型患者应用下列措施： 1.输血重型患者目前主张应用高量输血法，长期规则输血，维持患者Hb在100～120g/L之间，一般每4周输血1次，每次每千克体重输12ml洗涤红细胞或浓缩红细胞（或20ml全血），可使Hb升高40g/L左右。中间型患者无须长期规则输血，仅在应激、感染、妊娠期间需输血。 2.铁鳌合剂治疗继发性血色病是地中海贫血的主要并发症及死亡原因。一般主张3岁后或接受10～20单位红细胞输血，或血清铁蛋白浓度在l000ug./L以上时开始去铁治疗；常用去铁胺(desferal，DF())20～50mg/(kg.d)静脉或皮下缓慢持续10～12小时滴注，每周5～6天；也可用口服去铁剂奥贝安可(ferriprox)，同时服用维生素C 50～l00mg/d可增加体内铁的排泄，但心衰患者慎用。 3.异基因造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法，对有HLA相合同胞供体的重型患者来说应作为首选治疗。 4.抗氧化剂治疗如维生素E、阿魏酸钠等能稳定红细胞膜，减轻溶血。 5.γ珠蛋白基因激活剂治疗羟基脲、白消安、5一氧胞苷、丁酸钠等药物能激活γ珠蛋白基因的表达，增加HbF的合成，改善贫血。对中间型患者疗效较好，对重型患者疗效较差。（九）出院标准。不输红细胞情况下，血红蛋白≥70g/L且无缺氧症状，并且持续3天以上。（十）变异及原因分析。

患者血液管理术前贫血诊疗专家共识【最新版】

患者血液管理术前贫血诊疗专家共识贫血在术前患者中较常见，如未有效治疗将会影响患者的手术及其预后，因此术前贫血的及时诊断和治疗非常重要。目前临床上对术前贫血未予足够重视，通常仅以输血纠正贫血或不干预直接手术，这不仅增加围手术期输血风险和手术风险，也会增加术后并发症的发生率和病死率。随着对围手术期患者血液管理的不断深入认识，国内外陆续发布了相关共识和指南。2016年，关节置换术安全性与效果评价项目组发布了《中国髋膝关节置换术加速康复--围手术期贫血诊治专家共识》，为骨科手术的围手术期贫血管理提供了指导。然而术前贫血不仅限于骨科手术患者，在其他手术科室亦常见，因此我们检索了国内外文献，结合已公开发表的相关共识和指南，广泛征询相关专业专家意见，制定了本共识，旨在为术前贫血的规范化诊疗提供依据(本共识不包括儿科手术患者)。第一部分概述一、流行病学不同疾病的术前贫血情况存在一定的差异。一项系统性

回顾研究显示，术前贫血发生率为5%~76%[1]。心脏手术术前贫血发生率为24%~37%[2,3]，非心脏手术术前贫血的发生率为30%[4]，其中膝髋关节手术为25%~45%[1]，肿瘤患者为30%~90%[5]，结直肠癌为30%~67%[6]，妇科手术为24%~45%[7,8]。术前贫血的发生率随年龄增长而增加，80岁以上男性择期心脏手术患者中40%有术前贫血[9]，女性由于月经及生育更容易发生贫血。国内20 308例关节置换术的数据表明，全髋关节置换术、全膝关节置换术和股骨头置换术的术前贫血发生率分别为30%、26%和44%[10]。二、病因 1.造血原料缺乏: 以缺铁最为常见，约占术前贫血的1/3。缺铁是结直肠癌患者、妇科肿瘤患者以及围产期孕妇最常见的术前贫血原因，其次为叶酸、维生素B12缺乏。 2.慢性病性贫血: 见于感染、急慢性炎症、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等，可引起红细胞寿命缩短、骨髓对贫血的反应障碍、铁的利用

地中海贫血相关知识与宣传材料

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什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血防治工作总结

地中海贫血防治工作总结篇一：珠海地中海贫血活动总结论文地中海贫血宣传活动总结地中海贫血是如今一种难以治愈的疾病，是全球最大的单基因遗传病之一，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这些年关于地中海贫血的调查结果显示，东南亚和西太平洋，尤其是中国，患者人数占据了相当高的比例，为其他地区的一倍以上。而在中国，又以广西、云南、海南及广东等南方地区携带率为首，分别为%、%、%、%。甚至于在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿；而在广东情况也不容忽视，每10人就有1个地贫缺陷基因携带，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。在XX年的暑假调查中，揭阳、梅州、汕头和云浮等四个城市接受地贫调查。对于地贫疾病的了解和认识，揭阳仅有10%表示知道该疾病且了解，53%只听过，还有37%表示不

曾听说过；梅州有11%表示了解，36%的人说他们听说过，剩余53%表示从未听说；在汕头，7%的人了解，67%的人听过，26%不曾听说；在云浮，12%很了解，74%听说过，14%不曾了解过。然而，在XX年暑期在珠海的地贫宣传活动中，宣传活动主要分为三天的露天宣传。从活动前期准备到第一天的活动开始，历时一个月。组员们在活动前一周大都到达珠海，外联组组员们不顾瓢泼大雨，开始出去拉赞以及谈场地；宣传组在进行海报、视频、宣传单的筛选和打印。在7月20日，活动将于下午正式开始。我们找到珠海市血液防治中心，主任非常热情和随和，只一再强调目前血液供应的困难，希望我们鼓励更多的人积极献血。并且承诺将会提供帐篷，电灯，以及活动奖品等大部分物资，热心的提出可以用献血车将我们一干人一起送往活动现场。但是活动当天情况非常不理想，很多人并不搭理我们这些宣传人员，甚至于连传单也不接受。活动当天的献血人数竟比往常还要少。很多人并不知道这种病，在我们发传单时，很多人用一种莫名的表情望着我们：“我没病啊！”甚至一名孕妇在我们劝其定期做产检时，眼神充满敌意：“我已经去过医院了！”我们第一次活动场地是选在斗门井岸步行街对面，也是一个斗门人流量相对较大的地方，但是我们活动进展竟然十分困难，一些原本准备开展的游戏环节也无疾而终。

妊娠期贫血指南

妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南中华医学会围产医学分会推荐1-1：妊娠合并贫血是指妊娠期Hb浓度<110 g/L。推荐1-2：铁缺乏指血清铁蛋白浓度<20 μg/L。推荐1-3：妊娠期IDA是指妊娠期因铁缺乏所致的贫血，Hb浓度<110 g/L。推荐2-1：小细胞低色素的贫血患者首选铁剂治疗试验，治疗2周后Hb升高，则提示为IDA。铁剂治疗无效者应进行鉴别诊断（推荐级别Ⅰ-B）。推荐2-2：铁剂治疗无效者，应进一步检查是否存在吸收障碍、依从性差、失血及叶酸缺乏症等情况，并转诊至上一级医疗机构(推荐级别Ⅰ-A)。推荐2-3：广东、广西、海南、湖南、湖北、四川及重庆等地中海贫血高发地区，应在首次产前检查时常规筛查地中海贫血。推荐2-4：有条件的医疗机构对所有孕妇检测血清铁蛋白。推荐2-5：患血红蛋白病的孕妇，应检测血清铁蛋白（推荐级别Ⅰ-B）。推荐2-6：检测C-反应蛋白有助于鉴别诊断因感染造成的血清铁蛋白增高（推荐级别Ⅱ-B）。推荐3-1：所有孕妇应给予饮食指导，以最大限度地提高铁摄入和吸收（Ⅰ-A）。推荐3-2：一旦储存铁耗尽，仅仅通过食物难以补充足够的铁，通常需要补充铁剂(推荐级别Ⅰ-A)。推荐3-3：诊断明确的IDA孕妇应补充元素铁100~200 mg/d，治疗2周后复查Hb 评估疗效（推荐级别Ⅰ-B）。推荐3-4：治疗至Hb恢复正常后，应继续口服铁剂3~6个月或至产后3个月（推荐级别Ⅰ-A）。推荐3-5：非贫血孕妇如果血清铁蛋白<30 μg/L，应摄入元素铁60 mg/d，治疗8周后评估疗效（推荐级别Ⅱ-B）。推荐3-6：患血红蛋白病的孕妇如果血清铁蛋白<30 μg/L，可予口服铁剂。

地贫防治知识培训总结

地贫防治知识培训总结篇一：地贫学习总结地贫知识总结地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，

地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。篇二：地贫知识总结

地中海贫血

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含

地贫活动个人总结

地贫活动个人总结为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地贫儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，尤其是顺德这个高发区，我参加了校组织生命启航协会组织的地贫宣传活动的顺德队，担任了队长，写策划，招队员，拉赞助，解决各种各样的难题，直到活动的顺利开展。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大群众和家庭追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使居民进一步加强了对预防地中海贫血的认识。要提高对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。宣传过程沟通能力相当重要，附近人流量很多，可是顺峰山的范围太广，所以我们要跑动的距离很长。虽如此，大家并不觉得累，身上的志愿者服装给了我们充分的力量和勇气，尤其是看到一个个路人拿了我们的宣传单，听了我们的讲解后脸上满意的笑容，我的心里就会有一种莫名的成就感，感觉收获了很多很多。当然，无可否认，在宣传的过程中，我们也遇到了许多的打击。比如大部分路人都不曾听说地贫，比如有些行人对于我们的宣传根本不予搭理，比如有些宣传对象看都不看就直接把我们派发的宣传单丢进了垃圾桶。此外，保健院旁边小卖部的阿姨甚至把我们当成来推销商品的，反复的问我们一天赚多少钱！一个完全属于公益宣传的活动被当成是商品推销，感觉有点无奈和失望。可是，这难道不也说明了我们此次地贫知识宣传的迫切性和重要性吗？是的，我们没有办法让大家

都来理解我们的活动，我们只要求做好自己。关注地贫，承托生命之舟 ,我但愿我们次此努力能让更多的人主动的去了解地贫，关注地贫，战胜地贫，做好婚检。关注地贫，承托生命之舟 ,因为地贫知识的宣传，我们17名志愿者聚到了一起，找到了志同道合的朋友。值得一提的是，我们来自不同地方，多都不相识，来参加顺德队，只为传播地贫知识，传播爱。二个月的相处，我们有说有笑，有苦有泪，有抱怨有赞赏。现在看来，这整个过程已经形成了一笔财富，一笔无法用金钱衡量的财富；已经形成了一股力量，一股可以用来承托生命之舟的力量。写到这里，热情也即将沸腾，很多话想说，想总结，因为在这个过程中虽然时间不多，可是真的学到的足够多。责任，主动，坚持，笑容和人脉，每一个成功的人都不能缺少的元素。被别人需要，对自己是一股很强大的力量。是的，对于我的队伍，对于社会中对地贫知识一无所知并且深受其害的人，都成为我前进的力量，成为大家所坚信的力量，所以我们的活动才会圆满成功，谢谢你们！

地中海贫血工作汇报

XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报 XXXX：地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实群众路线教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，

抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有：（一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群年红蛋白电泳检测项目，根据地中海贫血防控项目XX规划工作方案要求，我院将积极建立起与各级医疗保健机构的技术协作网络，争取通过2014年XXX对地中海贫血县（区）级筛查机构的验收考核，努力为检测对象营造了非常人性化的咨询、体检环境，按要求构建各助产机构、孕检机构——区妇幼保健院——市第一妇幼保健院的市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，切实做好全区地贫防控工作。

（三）加强地贫防控知识宣传教育。在区卫生局的组织安排及区妇联的支持和协助下，保健院组织高年资专家和妇联一起到XX镇、XX镇为当地群众、村妇联干部开展地贫防控知识的宣传活动及知识讲座，收到了良好的社会效果。（四）加强地贫防控人才队伍建设。为保证服务质量，我区积极加强项目管理和开展技术人员培训，2013年我院选派围产期保健工作年（六）加强经费管理，保障经费落实。我区高效利用地中海贫血防控项目专项经费，2013年我院将市财政安排30万元用于我区地中海贫血筛查实验室建设，2014年按规定发放重度地中海贫血终止妊娠补助1例，同时，对筛查中发现的携带同型地贫基因夫妇积极告知其地贫防控项目补助经费政策并按要求告知其到有产前诊断资质的产前诊断机构实施产前诊断。

患者血液管理—术前贫血诊疗专家共识(最全版)

患者血液管理—术前贫血诊疗专家共识（最全版）贫血在术前患者中较常见，如未有效治疗将会影响患者的手术及其预后，因此术前贫血的及时诊断和治疗非常重要。目前临床上对术前贫血未予足够重视，通常仅以输血纠正贫血或不干预直接手术，这不仅增加围手术期输血风险和手术风险，也会增加术后并发症的发生率和病死率。随着对围手术期患者血液管理的不断深入认识，国内外陆续发布了相关共识和指南。2016年，关节置换术安全性与效果评价项目组发布了《中国髋膝关节置换术加速康复——围手术期贫血诊治专家共识》，为骨科手术的围手术期贫血管理提供了指导。然而术前贫血不仅限于骨科手术患者，在其他手术科室亦常见，因此我们检索了国内外文献，结合已公开发表的相关共识和指南，广泛征询相关专业专家意见，制定了本共识，旨在为术前贫血的规范化诊疗提供依据(本共识不包括儿科手术患者)。第一部分概述一、流行病学不同疾病的术前贫血情况存在一定的差异。一项系统性回顾研究显示，术前贫血发生率为5%～76%[1]。心脏手术术前贫血发生率为24%～37%[2,3]，非心脏手术术前贫血的发生率为30%[4]，其中膝髋关节手术为25%～45%[1]，肿瘤患者为30%～90%[5]，结直肠癌为30%～67%[6]，妇科手术为24%～45%[7,8]。术前贫血的发生率随年龄增长而增加，80岁以上男性择期心脏手术患者中40%有术前贫血[9]，女性由于月经及生育更容易发生贫血。国内20 308例关节置换术的数据表明，全

髋关节置换术、全膝关节置换术和股骨头置换术的术前贫血发生率分别为30%、26%和44%[10]。二、病因 1．造血原料缺乏：以缺铁最为常见，约占术前贫血的1/3。缺铁是结直肠癌患者、妇科肿瘤患者以及围产期孕妇最常见的术前贫血原因，其次为叶酸、维生素B12缺乏。 2．慢性病性贫血：见于感染、急慢性炎症、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等，可引起红细胞寿命缩短、骨髓对贫血的反应障碍、铁的利用和释放障碍[11]。3．急慢性失血：创伤、胃肠道肿瘤、女性月经过多、妇产科异常出血、应用非甾体消炎药、胃溃疡、痔疮、咯血、反复血液透析、医源性失血等。 4．其他：伴发于慢性肾脏病、血液系统疾病、肿瘤骨髓浸润、放化疗后骨髓抑制、年老体弱等。三、危害 1．术中、术后不良事件增多：术前贫血增加手术风险、ICU入住率、术后感染率，影响患者术后活动和功能恢复，增加术后并发症和病死率、延长住院时间、增加疾病诊疗费用等。即使是轻度贫血也是术后并发症发生率和病死率的独立危险因素[4,10,12,13,14,15,16]。