Kennedy病的临床表现和基因突变的特点

刘小民，路莉莉，唐北沙，朱梅佳，鲍梦馨，唐吉友

【摘要】【摘要】目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果5例患者均为男性，平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病，表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动，进行性加重;出现性功能障碍4例，轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例，雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变，其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩，伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。

【期刊名称】临床神经病学杂志

【年(卷),期】2014(027)001

【总页数】4

【关键词】【关键词】 Kennedy病;临床表现;雄激素受体基因;CAG重复序列Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种以四肢、面部和延髓肌无力、萎缩为特征的神经系统遗传变性病，患病率为1/40000［1］。该病呈X连锁隐性遗传，由雄激素受体(AR)基因第1外显子三核苷酸CAG重复序列扩增引起。现对来自2个家系和1例散发的5例Kennedy病患者的临床资料进行总结分析，以探讨Kennedy病的临床特点。

1 临床资料