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遗传学复习重点
1、一、遗传学是研究生物遗传和变异的科学。遗传：是亲代与子代相似的现象变异：亲代与子代个体之间存在着不同的差异。
二、遗传与变异的关系：
遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征；
遗传与变异的对立统一关系（a 遗传是相对的保守的，而变异是绝对的发展的；b 没有遗传，不可能保持形状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。c 遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。d 遗传和变异组成生物多样性。）
遗传、变异、和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、遗传学发展简史:<1>萌芽:1800-1899 (拉马克用进废退学说，获得性状可遗传
<2>生物遗传学：1900 三大遗传规律
<3>细胞遗传学:基因论染色体(基因在染色体上呈线性排列）
<4>分子遗传学：基因工程
2、有丝分裂：通常指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂）
减数分裂：又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有
丝分裂。
有丝分裂、减数分裂解析
一、减数分裂是一种特殊的有丝分裂
二、有丝分裂和减数分裂过程的比较①减数分裂的简要过程②有丝分裂与减数分裂过程比较
三、有丝分裂和减数分裂的主要特征比较
四、细胞分裂中几个概念的分析
1、基本概念理解
（1）同源染色体：减数分裂第一次分裂过程中，相互配对（联会）的两条染色体，它们的形状和大小一般都相同（不同的一般指性染色体，如X、Y染色体），一条来自父方，一条来自母方。
减数分裂中精（卵）原细胞和初级精（卵）母细胞中含有同源染色体，在次级精（卵）母细胞、精子（卵细胞）和极体中不含有同源染色体，但在有丝分裂中同源染色体始终存在。
（2）染色单体：在间期染色体复制以后，每条染色体含有两条完全相同的染色质丝，连接在一个着丝点上，每条染色质丝成为一个染色单体。无论是有丝分裂还是减数分裂，染色单体都是形成于间期，但有丝分裂消失于后期，减数分裂消失于减数第二次分裂的后期。
（3）四分体：同源染色体两两配对的现象叫联会，联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，称四分体2、几种数量关系
（1）染色体数：以染色体的着丝点数目为依据，有几个着丝点就有几个染色体。
（2）染色单体数：若有染色单体，则染色单体数是染色体数的2倍；若无染色单体则为零
（3）DNA分子数：若有染色单体，则DNA分子数是染色体数的2倍；若无染色单体，则DNA分子数等于染色体数。
（4）三者之间的关系
染色体复制后着丝点分裂前：染色单体数＝2倍染色体数＝DNA分子数
其他时期：染色体数＝DNA分子数；染色单体数＝0；
一个四分体＝1对同源染色体＝2个染色体＝4个染色单体＝4个DNA分子
（5）细胞数目关系
1个精原细胞1个初级精母细胞2个次级精母细胞4个精子细胞4个精子
1个卵原细胞1个初级卵母细胞1个初级精母细胞＋1个极体1个卵细胞＋3个极体
五、减数分别与遗传定律之间的关系
减数分裂是三大遗传规律的细胞学基础，三大遗传规律都是研究亲代的性状在子代中的表现问题。无论哪个规律研究什么性状，亲代性状要在子代中表现出来，都必须经减数分裂、受情作用和个体发育三个阶段，但受精作用与个体发育不过是性状表现必不可少的阶段，它们并不影响子代表现型与基因型的种类和比例。因此，性状在子代中如何表现的问题要取决于减数分裂产生的配子的种类和比例。而与减数分裂产生的配子的种类有关的关键阶段在减数分裂中的同源染色体的分离时期。这就是遗传规律的实质所在。在减数第一次分裂的后期，由于同源染色体的分离．导致了位于同源染色体上等位基因的分离，表现出基因的分离定律；在等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体之间表现为自由组合，导致了位于非同源染色体上非等位基因的自由组合，表现出基因的自由组合定律，由此一见，遗传定律是由于减数分裂
过程中染色体的行为变化引起的。
六、一个基因型为AaBb的生物体产生配子的配子（精子或卵细胞）种类与一个基因型为AaBb的精（卵）原细胞产生的配子（精子或卵细胞）种类
精子种类卵细胞种类
基因型为AaBb的生物体 4
含有n对等位基因差异的生物体2n
一个基因型为AaBb的精（卵）原细胞
2 1
一个含有n对等位基因差异的精（卵）原细
胞
七、减数分裂对于生物的遗传和变异是十分重要的
对于进行有性生殖的生物来说，减数分裂和受精作用，对于维持生物前后代体细胞染色体数目的恒定，以及生物的遗传和变异都是十分重要的。
八、有丝分裂和减数分裂各时期的图像
细胞分裂各时期图像的主要特征
时期有丝分裂减数分裂第一次分裂减数分裂第二次分裂前
期
细胞内有成对的同源染色
体，但无联会、四分体出现
细胞内有成对的同源染色体，
但有联会、四分体出现
细胞内无成对的同源染色体，也
无联会、四分体出现中
细胞内有成对的同源染色
体，染色体着丝点排列在细
细胞内同源染色体形成的四
分体着丝点排列在细胞中央
细胞内无成对的同源染色体，染
色体着丝点排列在细胞中央的
图注
A有丝分裂
B减数分裂第一次分裂
C减数分裂第二次分裂前
期
中
期
后
期
3、植物雌雄配子的形成
高等植物雌雄配子的形成：
胚囊母细胞（
四个四分孢子（n8核胚囊
双受精作用的概念：指被子植物的雄配子体形成的两个精核，一个精核与卵融合形成二倍体的合子，将来发育成胚。另一个精核与中央细胞的极核（通常两个）融合形成初生胚乳核的现象
直感现象：已知胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核。如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。【一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。】如果果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状，则称为果实直感。
4、核酸：
基本组成元素：C H O N P；基本单位：核苷酸。核苷酸由一个含N碱基，一个五碳糖，一个磷酸组成，由于五碳糖的不同，核苷酸分为脱氧核糖核苷酸及核糖核苷酸，脱氧核糖核苷酸组成脱氧核糖核酸即DNA，核糖核苷酸组成核糖核酸即RNA；
多样性：核苷酸由于所含碱基的不同而不同，碱基的种类共五种，即腺嘌呤A，鸟嘌呤G，胞嘧啶C，胸腺嘧啶T，尿嘧啶U；DNA有前四种碱基，无尿嘧啶，RNA也有四种碱基，但有尿嘧啶，无胸腺嘧啶。
五碳糖
核苷酸磷酸嘌呤（双环）
含氮碱基
嘧啶(单环）
5、DNA的双螺旋结构DNA分子是脱氧核苷酸的多聚体。因为构成DNA的碱基通常有四种，所以，脱氧核苷酸也有四种，即:脱氧腺嘌呤核苷酸（dATP）、脱氧胸腺嘧啶核苷酸（dTTP）、脱氧鸟嘌呤核苷酸（dGTP）、脱氧胞嘧啶核苷酸（dCTP）、
主要特点有：
○1两条多核苷酸以相同的旋转绕同一个公共轴形成右手双螺旋。螺旋的直径约为20A?（2nm）
○2两条多核甘酸链是反向平行的，两条链的极性相反。
○3两条多核苷酸链的糖─磷酸骨架位于双螺旋的外侧，碱基平面位于链的内部。
○4两条多核苷酸链之间按照A—T,C—G的碱基配对规律互补配对。
○5在双螺旋分子的表面大沟和小沟交替出现。
DNA双螺旋结构模型的意义：
DNA双螺旋模型结构同时表明：─DNA复杂的明显方式─半保留复制─基因和多肽成线性对应的一个可能的理由：DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序：DNA中的遗传信息就是碱基序列：并存在某种遗传密码，将核苷酸序列译成蛋白质氨基酸顺序。
核苷酸在分子链中排列的位置和方向只有一下4种形式：
6、染色体分子结构─染色质核小体
DNA 分子：30% 组蛋白: H 1、H 2A 、 H 2B 、 H 3、 H 4 染色体成分 蛋白质： 66%
RNA 非组蛋白
核小体（八聚体+1.75） 染色体结构─串珠结构模型 连接丝
一个分子的组蛋白H 1
从染色质到染色体的结构模型：
一级结构：核小体、DNA 分子长度被压缩7倍 二级结构：螺线体、DNA 分子长度被压缩6倍 三级结构：超螺线体，DNA 分子长度被压缩40倍 四级结构：染色体，DNA 分子长度被压缩5倍
7、DNA 半保留复制的过程：一种双链脱氧核糖核酸（DNA ）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。因此，复制完成时将有两个子代DNA 分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同。子代DNA 分子中，一条链来自亲代，另一条链为新合成的链。
复制是从DNA 分子上的特定位点开始的，这一点叫复制原点；复制子是指在同一个复制起点控制下合成的一段DNA 序列；复制正在发生的位点叫复制叉。（DNA 复制可单向进行，也可双向进行，多数生物DNA 复制是双向复
制的。)
8、RNA 转录翻译过程
基因表达: DNA 转录为RNA ──RNA 再翻译成蛋白质。
(一）、mRNA(信使RNA) 功能是○
1把DNA 上遗传信息精确无误地转录下来 ○2负责将它携带的遗传信息翻译为蛋白质。
(二)、tRNA(转移RNA) ：把氨基酸搬运到核糖体上，tRNA 能根据mRNA 的遗传密码依次准确的氨基酸连结呈多肽链。（tRNA 是最小的RNA 分子，大多数都能折叠成三叶草叶型）
(三）、rRNA (核糖体RNA)是核糖体的主要成分成分，而核糖体则是合成蛋白质的中心。
注：除了上述三种主要的RNA 外，还有小核RNA 【snRNA 】是真核生物转录后加工过程中RNA 剪接体的主要成分，在RNA 转录后加工中起重要作用； 端体酶RNA 与染色体末端的复制有关；反义RNA 参与基因表达的调控。
RNA 合成与DNA 合成的不同：○
1所用的原料为核苷三磷酸，而在DNA 合成时则为脱氧核苷三磷酸；○2只有一条DNA 链被用作模板，而DNA 合成时两条链分别用作模板；○
3RNA 链的合成不需要引物，可以直接起始合成，而DNA 合成一定要引物的引导。○
4与DNA 链的合成一样，RNA 链的合成也是从5’向3'端进行的，此过程由RNA 聚合酶催化。
转录合成的RNA 链，除了U 替换为T 以外，与用作模板的DNA 链互补，而与另一条非模板相同。 RNA 的转录:RNA 链的起始（启动子）──RNA 链的延长──RNA 链的终止及新链的释放
9、遗传密码概念: 遗传密码又称密码子、遗传密码子、三联体密码是指信使RNA (mRNA)分子上从5'端到3'端方向，由起始密码子AUG 开始，每三个核苷酸组成的三联体，它决定肽链上每一个氨基酸和各氨基酸的合成顺序，以及蛋白质合成的起始、延伸和终止。
遗传密码的主要基本特性：
1、遗传密码为三联体即三个碱基决定一个氨基酸。
2遗传密码间不能重复利用除近来发现的少数情况外，在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子。
3、遗传密码间五逗号即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的。
4、遗传密码间存在简并现象除了两个氨基酸为所有氨基酸都有一种以上的密码子编码。
5、遗传密码的有序性决定同一个氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子，往往只是最后一个碱基发生变化。
6、遗传密码包含起始密码子和终止密码子蛋白质翻译的起始和终止有专门的密码子所定。
遗传密码的通用性除了线粒体等极少数情况外，遗传密码从病毒到人类是通用的。
10、中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA mRNA 蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则。由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复制与表达
RNA的反转录
中心法则 RNA的自我复制
DNA指导蛋白质合成
11、染色体变异──缺失、重复、倒位、易位、
一、缺失指染色体的某一区段丢失顶端缺失顶端缺失染色体中间缺失中间缺失染色体又称断片
缺失的鉴定：检查二价体突出的环和瘤以外，还需参照染色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着丝粒的正常位置等进行比较鉴定。
缺失的遗传效应 1、缺失是有害的△1缺失区段的大小△2缺失区段所含基因的多少△3缺失基因的重要程度△4染色体倍性水平 2、缺失染色体是通过雌配子传递的 3、出现假显性现象
二、重复指染色体多了自己的某一区段顺接重复反接重复
重复的鉴定可以用检查缺失染色体的同样发法检查重复染色体。
重复的遗传效应剂量效应即细胞内基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。
位置效应即重复区段的位置不同，表现性的效应不同。
三、倒位指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒。臂内倒位臂间倒位
倒位的鉴定根据倒位杂合体减数分裂的联会形象。
倒位的遗传效应△1改变了倒位染色体上的连锁基因的重组率，也改变基因与基因之间固有的相关关系。是物种进化的一个因素。△2降低了倒位杂合体的连锁基因的重组。导致倒位杂合体的部分不育。
四、易位指染色体的一个区段移接在非同源染色体上。相互易位简单易位
易位的鉴定根据杂合体在偶线期和粗线的联会形象。
易位的遗传效应△1导致易位杂合体的半不育△2造成染色体融合而导致染色体数的变异
△3与致癌基因的表达也有关系
12、基本染色体组的概念、特征、
生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色组。
染色体基数（X):一个物种染色体组的染色体数目。
染色体的基本特征：1 不同属往往具有独特的染色体基数。 2一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体。任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的（生活力降低配子不育或性状变异）
13、基因突变
基因突变概念：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
基因突变的一般特征：
【一】突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性；基因突变像许多化学反应过程一样可逆的，即显性基因A可以突变为隐形基因a；而隐形基因又可以突变为显性基因A。前者通常称为正突变，后者称为反突变或回复突变。
【二】突变的方向性和复等位基因
【三】突变的有害性和有利性有害性：大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们的遗传无质及其控制下的代谢过程，都已达到相对平衡和协调状态。如果某一基因发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或消弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会打乱，从而引起程度不同的有害后果，一般表现为生育反常；极端的会导致个体死亡的突变，称为致死突变。例:隐形的白化突变。白化苗有利性：在一定条件下突变的效应可以转化，有害可以变为有利。例：在高杆作物群体中出现矮杆的图变体，在这种场合矮杆植株因受光不足，发育不良，表现为有害性。但在多风或高肥地区，矮杆植株因有较强的抗倒伏能力，生长更加茁壮，有害而变有利。突变的有害性和有利性对人类需要与生物本身有时是不一致的。
【四】突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性。
基因突变的发生：在自然条件下广泛，大量存在。
──自然发生：自然界的因素新基因研究与利用、
──人工诱发：理化因素更高频率突变创造研究与利用、
基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因（位点）存在的前提。是生物进化过程中自然选择的最基本基础，也是生物遗传育种的重要基础。
经典遗传学（基因论)认为：
基因就是一个"点"，在染色体上具有一定的位置和互相排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是从一个整体进行突变，因此从经典遗传学水平看，基因突变又称“点突变”。
基因突变意义：(1）、如果没有突变，就不可能进行遗传分析。
(2）、如果没有突变，环境变化，性状不变，生物不能进化。
(3）、如果没有突变，就不能育种。
新基因的产生──基因突变表现与鉴定，形成规律（机理）──突变的诱发，控制与应用。
遗传学重点
遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面：（关系） ①遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的； ②没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复； ③没有遗传变异就没法积累，变异就失去了意义，生物就无法进化和发展。 4、遗传学研究：①经典遗传学；②细胞遗传学；③分子遗传学；④数量遗传学和群体遗传学； 5、孟德尔的著名论文：《植物杂交实验》 6、1900年荷兰的迪弗里斯，奥地利的切尔马克，德国的柯伦斯，发现孟德尔的论文，并将此定为遗传学形成和建立的开端。 第一章 3、常见染色体的种类：常染色体；性染色体；多线染色体；异染色体。 多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的，染色体在间期进行正常复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。 4、染色体组型：指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。 5、染色体组型分析：对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。 6、染色体的形态学参数：相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。 7、细胞分裂：间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。 8、有丝分裂：间期（G0期、G1期、S期、G2期）前期中期后期末期 10、减数分裂：间期Ⅰ（G1期、S期、G2期）前期Ⅰ（细线、偶、粗、双、终变期） 特点：①发生在性细胞形成过程中；②染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞； ③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同 意义：①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段； ②实现了雌雄配子染色体数目减半，保证亲代与子代染色体数目的恒定，为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时，保持了物种的遗传稳定性； ③同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传的多样性变异； ④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型； ⑤这对生物的适应及进化是非常有利的，同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。 11、减Ⅰ前期的五个阶段的主要特征： 细线期；偶线期（联会）；粗线期（交换）；双线期（交叉）；终变期（交叉的端化） 12、染色体的微观结构：染色质丝包绕组蛋白构成的八聚体形成核心颗粒，核心颗粒与DNA连接部构成核小体即染色质的基本单位。 第三章 1、性状：生物表现出的形态特征和生理特征的总称。 2、单位性状：指生物某一形态特征或生理特征。 3、相对性状：指同一单位性状的相对差异。如豌豆花色的红花和白花 4、表现型：简称表型，指生物个体表现出来的可观察测量的某一种性状，表型是基因型与环境共同作用的结果。 5、基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型，基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传方式加以区别。 6、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。 7、隐形性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状。 10适合度测验：O 代表实际观察数 e 代表理论预期数
遗传学重点总结
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
遗传学整理讲解
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学重点
第一章遗传的细胞学基础 1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2.减数分裂和有丝分裂的比较 相同点：1、分裂前都进行染色体的复制 2、分裂中都有纺锤丝的出现。 不同点： 项目有丝分裂减数分裂 发生部位体细胞性母细胞 分裂过程一次分裂连续两次分裂 同源染色体联会不发生发生 交换不发生发生 子细胞数2个4个 子细胞染色体数不变减半 3.双受精：1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两 个极核(n+n受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 4.联会：同源染色体相互靠拢配对。 5..交换：非姐妹染色单体间互换片段的现象。 6.高等动物的雌雄配子形成： 第二章：孟德尔遗传规律 一.等位基因：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 二.等位基因间的互作 1.完全显性：指F1代表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或表现双亲的性状。 2.不完全显性：指F1代表现介于双亲之间但偏向某一方。F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 3. 共显性或并显性：指F1代同时表现出双亲的性状其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。人镰刀形贫血病遗传 4.镶嵌显性：指F1个体的不同部位分别表现出双亲的性状，形成镶嵌图式。大豆籽粒颜色
遗传F2表现型为1/4黄色、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色 5.致死基因：生物体不能存活的等位基因。 6.复等位基因：一个基因存在三个或三个以上等位形式。 7.基因间的互作 A.致死基因（等位基因上的） ①显性致死：基因的致死作用在杂合子中即可表现的称为...正常显性纯合 ②隐形致死：基因在杂合状态下不影响生物的生活力，但在纯合状态下有致死效应。 B.非等位基因及表型比率 ①互补作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表型，分别只有一对基因是显性或完全没有显性时，则表现为另一种性状。（2显*非2显）F2 9:7 F t （测交后代）1:3 ②积加作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表型，只有一对显性基因时为一种性状，完全没有显性时，则表现为另一种性状。(2显1显无显)F29:6:1 F t:1:2:1 ③重叠作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，只要显性基因存在，不论多少对显性基因都是相同表型，完全没有显性时，则表现为另一种性状（有显无显）F215:1 F t3:1 ④显性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对显性基因掩盖另一对基因的显性表现，前者对后者有遮盖作用。F212:3:1 F t2:1:1 ⑤隐性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对隐性基因掩盖另一对基因的作用。F29:3:4 F t:1:1:2 ⑥抑制作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对基因本身对性状表达不起作用，但显性基因能抑制另一对基因的显性作用。F213:3F t3:1. 许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效 另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效( 第三章连锁遗传规律 1.连锁遗传：位于同一染色体的2个或2个以上基因的遗传 2. 性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传。 3.计算重点 第四章数量性状的遗传 1.多基因假说 a.数量性状的遗传是由多基因系统控制的。单个基因对表型的作用比较小并且效应相等可以累加，呈剂量效应。 b.微效基因与主效基因一样遵从孟德尔遗传法则，具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。 c..各个等位基因间表现为无显性或不完全显性，或表现为增效和减效作用。 d.微效基因往往具有多效性。 e.由于基因的重组和交换，在杂种后代中由微效基因控制的数量性状可以出现超亲遗传现象。 2.遗传力计算 广义狭义 近亲繁殖：血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。 近交系数 第五章结构变异
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学整理
思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
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第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
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遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学知识整理(学习资料)
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学遗传学复习重点必考
临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。 多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋 白。 同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密 码子，成为同义突变。 错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。 无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种， 从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有 活性的多肽链片段。 * 移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA 编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突 变。
动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。 核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。 2、DNA修复系统的种类。 光修复，切除修复，复制后修复。 3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。 ^ 相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。 不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。 4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。 相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA； 不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。 ②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。 ③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
遗传学整理
Glossary for Medical Genetics ◆Allele: one of the alternative versions of a gene or DNA sequence at a given locus. ◆Allele-specific oligonucleotide (ASO): an oligonucleotide probe synthesized to match a particular DNA sequence precisely and allow the discrimination of alleles than differ by only a single base. ◆Allelic heterogeneity: in a population, there may be a number of different mutant alleles at a single locus. In an individual, the same or similar phenotype may be caused by different mutant alleles rather than by identical alleles at the locus. (血红蛋白基因突变) ◆Locus heterogeneity: the production of identical phenotypes by mutants at two or more different loci.(e.g. Retinitis pigmentosa视网膜色素变性/先天性聋哑) ◆Amniocentesis：a procedure used in prenatal diagnosis to obtain amniotic fluid, which contains cells of fetal origin that can be cultured for analysis. Amniotic fluid is withdrawn from the amniotic sac by syringe after insertion of a hollow needle into the amnion through the abdominal wall and uterine wall. ◆Aneuploidy: any chromosome number that is not an exact multiple of the haploid number. The common forms of aneuploidy in humans are trisomy and monosomy. ◆Haploid: the chromosome number of normal gamete, with only one member of each chromosome pair. In humans, the haploid number is 23. ◆Haploinsufficiency: a cause of genetic disease in which the contribution from a normal allele is insufficient to prevent disease because of a loss-of –function mutation at the other allele. ◆Haplotype: a group of alleles in coupling at closely linked loci, usually inherited as a unit. ◆Hapmap: a set of haplotypes, defined by tag SNPs, distributed throughout the genome, used for association studies. ◆Anticipation: the progressively earlier onset and increased severity of certain diseases in successive generations of a family. Anticipation is caused by expansion of the number of unstable repeats within the gene responsible for the disease. ◆Heterochromatin：chromatin that stains darkly throughout the cell cycle, even in interphase generally thought to be late replicating and genetically inactive. Satellite DNA in regions such as centromeres, acrocentric short arms, and 1qh, 9qh, 16qh, and Yqh constitutes constitutive hetertochromatin, whereas the chromatin of inactive X chromosome is referred to as facultative heterochromatin. ◆Antisense strand of DNA: the non-coding DNA strand, which is complementary to mRNA and serves as the template for RNA synthesis. Also called the transcribed strand. ◆Association: in genetic epidemiology, describes the situation in which a particular allele is found either significantly more or significantly less frequently in a group of affected individuals than would be expected from the frequency of allele in the general population from which the affected individuals were drawn. ◆Autosome: any nuclear chromosome other than the sex chromosomes;22 pairs in the human karyotype. A disease caused by mutation in an Autosome gene or gene pair shows autosomal inheritance. ◆Balanced polymorphism: a polymorphism maintained in the population by heterozygote advantage, allowing an allele, even one that is deleterious in the homozygous state, to persist at a relatively high frequency in the population. ◆Carrier: an individual heterozygous for a particular mutant allele. The term is used for heterozygote for autosomal recessive alleles, for females heterozygous for X-linked alleles, or, less commonly, for an individual heterozygous for an autosomal dominant allele but not expressing it (e.g. a heterozygote for a Huntington disease allele in the pre-symptomatic stage). ◆Centromere: the primary constriction on the chromosome, a region at which the sister chromatids are held together and at which the kinetochore is formed. Required for normal segregation in mitosis and meiosis.