遗传学重点

第一单元绪论

遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的结构、功能和行为的生物学分支学科，既阐释生物遗传变异的现象，也揭示遗传变异的机制和规律。

遗传：生物在世代繁衍中产生其同类生物的现象称为遗传。（亲子间的相似性）

变异：不同生物个体之间、不同生物类型之间、不同物种之间总是或多或少地表现出一定差异，这种生物体之间的差异成为变异。（个体之间的差异）

研究对象：微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类

研究任务：(1)．阐明：生物遗传和变异现象表现规律；

(2)．探索：遗传和变异原因物质基础；

(3)．指导：动植物和微生物育种提高医学水平。

建立：1866年奥地利学者孟德尔发表了“植物杂交试验”一文，提出了遗传因子理论，总结出分离规律和独立分配规律。1900年孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传学的建立和开始发展。

奠基人：孟德尔

发展阶段：

拉马克：用进废退学说，获得性遗传

达尔文：《物种起源》提出自然选择和人工选择，承认获得性遗传，提出“泛生论”

魏斯曼：种质连续论、否定后天获得性遗传

1.个体遗传学向细胞遗传学过渡时期（1910之前）

孟德尔：豌豆杂交试验，1866年发表《植物杂交试验》，提出分离规律和独立分配规律，提出“遗传因子”

2.细胞遗传学时期（1910 ~ 1939）

约翰生：提出“基因”的概念

鲍维里和萨顿：遗传因子的行为和染色体行为呈平行关系

贝特生：创造“遗传学”

詹森斯：染色体在减数分裂是呈交叉现象

摩尔根：“性状连锁遗传规律”，“基因学说”

穆勒、斯特德勒：X射线诱变

3.数量遗传学和群体遗传学的诞生（1930 ~ 1932年）

费希尔：方差分析，数量遗传学奠基（选择题）

4.从细胞水平向分子水平过渡时期（1940 ~ 1952年）

比德尔：基因决定着蛋白质合成

艾弗里：肺炎双球菌转化

赫尔希：同位素示踪法噬菌体感染细菌

5.分子遗传学时期（1953~现在）

沃森、克里克：DNA双螺旋

雅各布、莫诺：大肠杆菌的操纵子学说

克里克：中心法则

第二单元遗传的细胞学基础

染色体重要性：

(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；

(2).真核生物染色体均有其特定的形态特征，在细胞分裂

的中期和早后期最为明显和典型；

(3).中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期

进行染色体形态的识别和研究。

染色体形态：（简答题）

(1).组成:着丝粒、长臂和短臂；

(2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性

作用；

(3).次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志；

(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。

染色体分类：

染色体

长臂/短臂着丝点位置染色体分类缩写形态

V形 1.00 正中正中着丝点染色体M

V形 1.01~1.70 中部中着丝点区染色体m

L形 1.71~3.00 近中近中着丝点区染色体sm

L形 3.01~7.00 近端近端着丝点区染色体st 棒形>7.00 端部端着丝点区染色体t

粒形长短臂极其粗短端部端着丝点染色体T

染色体大小：

高等植物：单子叶＞双子叶；玉米、小麦、大麦和黑麦＞水稻；动物染色体一般较大

染色体数目：

普通小麦(2n=42)六倍体、大麦(2n=14)、水稻(2n=24)、牡丹(2n=20)、番茄(2n=24)、草棉(2n=26)、中棉(2n=26)、陆地棉(2n=52)、海岛棉(2n=52)、果蝇(2n=8)、人类(2n=46)

染色体数目最少的动物：蚂蚁2n=2 植物：雏菊2n=4 ；最多植物：棕榈2n=596

染色体类别：

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。

姐妹染色单体：同一个着丝点（即同一条染色体）上的染色单体，经过原来一条染色体复制得到，因此完全相同。

二分体：减数分裂的结果通常是由一个母细胞产生四个子细胞（四分体），但是由于退化现象等原因，有时只产生两个子细胞，此称为二分体或退化二分体。等于二分染色体。

四分体：减数分裂的结果通常是由一个母细胞产生四个子细胞

是在动物细胞减数第一次分裂（减I）的前期，两条已经自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。

核型分析：（论述题、简答题）

定义：个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型。在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待

测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

作用：是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。

经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。

核型分析方法：（简答题）

核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞（如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞，以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等）或是离体培养的旺盛分裂的细胞。植物细胞一般不经低渗处理,如需经低渗处理则需用酶溶去细胞壁。动物细胞则往往经低渗处理后再进行固定、染色。

常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。

Q带技术即喹吖因荧光染色技术，是1968年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松建立的，所显示的是中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色后在紫外线照射下所呈现的明亮的荧光带，这些区带相当于DNA分子中A:T碱基对成分丰富的部分。

G带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经过胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。

C 带又称着丝粒异染色质带,是着丝粒邻近的异染色质部分。C带技术是M.L.帕多等于1970年建立的。

R带由B.迪特里约于1971年所首创,是中期染色体不经盐酸水解或胰酶处理,只在磷酸缓冲液中保温处理后就用吉姆萨等染料染色后所呈现的区带，也是G带染色后的带间不着色区,所以又称反带。

T带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的T带呈绿色，由B.迪特里约1973年首先报道。染色体银染法系用硝酸银（AgNO3）使染色体上的核仁形成区部位呈现黑色的一种特殊染色法。

21-三体综合征：染色体异常（多了一条21号染色体）

特征：严重智力迟钝、马鞍鼻和斜视眼，发生频率约为1/600~700

假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。而对于怀有21-三体胎儿的孕妇，由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有“21-三体综合征”患儿的风险指数。

无丝分裂：指处于间期的细胞核不经过任何有丝分裂时期，而分裂为大小大致相等的两部分的细胞分裂方式。亦称直接分裂。细胞核拉长后缢裂为二，细胞质分裂，2个子细胞，染色体分裂无规律，整个过程看不到纺锤丝。

细胞周期：

G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期, 也称为G0 期。

S 期：DNA 合成时期。

G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。

M期：细胞分裂期。

有丝分裂：

【前期】：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化

成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，

这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞

的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极

发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体出

星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在

纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解

体．(2n)

【中期】：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，

每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，

纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列

在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相

垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板(但其

实赤道板是人为虚拟的,在细胞分裂中期是不可见的)。

分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清

晰，便于观察清楚。(2n)

【后期】：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。(4n)

【末期】：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。(2n)

有丝分裂的特殊情况：

⑴.多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。

⑵.核内有丝分裂：核内染色体中染色线连续复制，但着

丝点不裂开，形成多线染色体。

果蝇幼虫唾腺细胞巨型染色体特征：

（1）形状为带状；

（2）核不分裂，由于染色体不断复制，形成了多线性染

色体，宽度增加，同时长度也增加，成为巨型染色体；

（3）带的全长几乎都有明显的嗜碱性的横纹；

（4）有膨大的疏松结构。

有丝分裂的意义:

1.生物学意义：

⑴.增加细胞数目和体积；

⑵.维持个体正常生长和发育、保证物种的连续性和稳定性

2. 遗传学意义：

⑴.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体；

⑵.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同。

减数分裂

定义：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。特点:

(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对（或联会）；

(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）；第二次分裂染色体等数。

【减数第一次分裂】

【前期】根据染色体的形态，可分为5个阶段：(2n)

〖细线期〗细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。

〖偶线期〗又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称四分体。

〖粗线期〗染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。

〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。由于

交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈

现V、X、8、O等各种形状。

〖终变期〗(又叫浓缩期）染色体变成紧密凝集状

态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，

最后形成纺锤体。

【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央

的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞

质中形成纺锤体。(2n)

【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体

各自发生分离，并分别移向两极。(2n)

【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重

现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这

两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重

新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。(n)

【减数第二次分裂】

减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。(n)

【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。(n) 【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。(2n)

【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。(n)

减数分裂在遗传学上的意义：

a.是配子形成过程中的必要阶段；

b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；

c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；

d.同时保证了物种相对的稳定性；

e.增加了这种差异的复杂性；

f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化；

g.为人工选择提供了丰富的材料。

有丝分裂和减数分裂有什么不同？

1.减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；

2.减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；

3.减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；

4.减数分裂完成后染色体数减半；

5.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。

自花授粉:同一朵花内或同株上花朵间的授粉

异花授粉:不同株的花朵间授粉。

胚乳直感(花粉直感)：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。

果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为

果实直感。

动物生殖细胞的产生:

※第三章孟德尔遗传

性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。

单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

相对性状：指同一单位性状的相对差异。

显性性状：F1表现出来的性状。

隐性性状：F1未表现出来的性状。

基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。

表现型：生物体所表现的性状。

纯合基因型：或称纯合体，成对基因相同，纯质结合。如CC、cc。

杂合基因型：或称杂合体，成对基因不同，杂质结合。如Cc。

孟德尔试验的特点：

(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；

(2). 稳定性状：选择简单而能稳定遗传的7 对性状进行试验；

(3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；

(4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验；

(5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据，结果否定了混合遗传观念。

孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代，后代还会分离出父母本性状。于是提出:①.分离规律；②.独立分配规律。

分离现象的假设：

22()E E χ-=∑O 1.体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；

2.配子中只含有成对基因中的一个。

验证分离定律的方法：

1.测交法：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft ）的表现型和比例测知该个体的基因型。

2.自交法：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。

3.F1花粉鉴定法：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离,进入不同配子。

独立分配的实质：

1.控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；

2.减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

结论:如有n 对基因,其F2表现型的比例应为(3:1)n 次方的展开。

乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。

加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。

二项式展开:推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：

r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数； n –r 代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。 ！代表阶乘符号；如4！，即表示4 ×3×2×1=24。 应注意：0！或任何数的0次方均等于1。

卡方测验:进行χ2测验时可利用以下公式 （O 是实测值，E 是理论值，∑是总和），即： 显性现象的几种表现（重点）

1. 完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；

2. 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。

3. 共显性：F1同时表现双亲性状。

4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。

非等位基因间的相互作用（必考，概念，F2代比例）

基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。

1.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。

2.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。

3.重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。

?这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。

4.显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因。表现有遮盖作用，显性上位即起遮盖作用的基因是显性基因。

5.隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用

?上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。

抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对1!!()!

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