医学遗传学考试重点(精华版)
第一章
遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病
遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式
2、有特定的数量关系
3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）
4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）
5、传染性（垂直）
遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病
遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）
第二章
基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上
人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组
假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能
侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区
GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AG
Alu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列
Kpn1家族、
遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子
遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性 3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性 3、反向平行性4、不对称性5、不连续性
转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸） 2、加尾（3·加上
多聚腺苷酸） 3·剪辑
RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程
真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后
人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）
第三章
紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、
基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性
点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变
转换、同类碱基间的替换
颠换、嘌呤置换嘧啶
同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变
无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）
错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成
移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式
动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应
紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复
第五章
人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）
系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解
先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员
几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/4
2、常隐——男女机会相等；患者同胞 1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者
3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险
4、X隐——男多余女
5、伴Y遗传
半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子
交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递
外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率
表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型
遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的
基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状
遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重
从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异
限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现
遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成
半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式
Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。
第六章
微效基因、多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率很低，故称微效基因质量性状、单基因遗传中，基因型和表现型之间的对应关系较为明显，这一性状在群体中的分布往往不连续，可以明显分为2-3个群，所以单基因遗传的性状也称为质量性状
数量性状、不同个体间的差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，这类性状称数量性状
多基因遗传的三个特点、
易患性、遗传因素和环境共同决定个体患病的风险
阈值的概念、易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度
易患性的平均值和阈值之间的关系、阈值是易患性变异的某一点，在一定条件下，阈值代表患病所必须的，最低的易患基因的数量
遗传度的概念、多基因遗传过程中，遗传因素的贡献大小
影响多基因遗传病再发风险估计的因素（四个方面）、1、患病率与亲属级别有关 2、患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3、患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 4、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异，亲属再发风险与性别有关
Carter效应、群体中患病率较高，但阈值较低性别的先证者，亲属再发风险低，反之
第七章
线粒体的半自主性、
碱基摆动、线粒体中的RNA兼用性较强，其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位碱基的识别有一定的自由度，可以识别4种碱基中的任何一种。
母系遗传、母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其传递给下一代
遗传瓶颈效应、每个卵细胞大约有10万个mtDNA，但只有随机一小部分（2-200）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称遗传瓶颈效应
第八章
一对等位基因的Hardy—Weinberg平衡律的表述及其应用、在一个理想群体中，等位基因A
a，基因频率p和q，p+q=1，这一群体中有三种可能的基因型 aa，AA，Aa。AA:Aa:aa=p^2:2pq；q^2.。应用：确定等位基因频率和杂合子频率，以此为根据，进行遗传咨询和制定遗传筛查亲缘系数和近婚系数的概念、近亲的程度近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率称为近婚系数
近婚系数的计算、P86
适合度的概念、在一定环境下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给下一代的相对能力随机遗传漂变、大群体中，正常适合度下，后代数量趋于平衡，基因频率保持稳定，但在小群体中，出现后代某基因的比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破环了Hardy-Weinberg平衡。
基因流、两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一个群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨地域的混合
遗传负荷及分类、群体中导致适合度下降的所有有害基因构成。主要有突变负荷和分离负荷群体的多态现象：在一个群体中，存在由遗传决定的两种或以上的基因型，其中频率最低的形式也远远高于依赖突变所能维持的频率
第九章
X染色质、雌性哺乳动物神经元细胞核中或其他细胞间期的一种浓缩小体
Y染色质的概念及计算、正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核可出现一个强荧光小体——
基因组、真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体称一个染色体组，其所包含的全部基因称一个基因组
人类染色体的几种类型、1. 中央着丝粒染色体
2. 近端着丝粒染色体
3、亚中着丝粒染色体
分组、
染色体显带的几种带型、G显带 R显带 T显带 C显带 N显带
同源染色体、
如何描述一特定带（1）染色体序号
（2）臂的符号
（3）带的序号
第十章
染色体畸变的种类，数目畸变结构畸变
三倍体和四倍体形成的主要原因、三倍体双雌受精或双雄受精四倍体核内复制或核内有丝分裂
非整倍体改变的类型、亚二倍体超二倍体
嵌合体的概念、同时存在两种或两种以上的核型的细胞系的个体
染色体畸变的基础是断裂、
罗伯逊易位的概念、这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失
第十一章
生化遗传病的分类、
不同发育阶段血红蛋白的组成和类型、胎儿（8周至出生）：α2Aγ2 、α2Gγ2 成人：α2β2（95%）
镰状细胞贫血的发病机理、β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA),镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性de组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼肌痛，腹痛等痛性危像。同时其变形能力低，通过狭窄毛细血管，挤压易破裂，导致溶血性贫血。
HbBart’s胎儿水肿综合征、
半乳糖血症、1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官
苯丙酮尿症、由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，
导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出
白化病、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病
自毁容貌综合征的发病机理、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是体内核酸补救合成途径的关键酶，它的缺陷使次黄嘌呤，鸟嘌呤向相应核苷酸的转化受阻，底物在体内堆积，特别是在神经系统中的堆积，进而引起发病
第十四章
DOWN综合征、也称21三体综合征，或先天愚型，是发现最早，也是最常见的染色体疾病。英国医生Down1866年
18三体综合征、Edward，1960年，
13三体综合征、1957年记述临床症状，1960年Patau确认为13三体
5P-综合征的临床表现和核型、婴幼儿哭声似猫叫，喉部畸形，松弛，软弱。 5P15为本病缺失片段，80%的病例为染色体片段的单纯缺失，10%为不平衡易为
两种平衡易位携带者后代的发病风险的估计、1/3为正常，1/3为先天愚型，1/3为携带者。如父母为21/21平衡易为携带者，1/2胎儿将因核型21单体而流产，1/2为46，—21，+t （21q21q），故婴儿肯定为21/21易位型先天愚型患儿
Klinefelter综合征、1942年报道，先天睾丸发育不全，1956年Bradbury证实患者体内细胞周期有一个X染色质，1959年Jacob等发现其核型为47，XXY。
XYY综合征、核型为47，XYY，Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂是发生的Y染色体不分离，表型一般正常。
Turner综合征的临床表现和核型，、发育幼稚，身材矮小（120-140），肘外翻，核型为55%为45，X ，嵌合型，45，X/46，XX。结构异常型46，X ，i（Xq）
第十六章-此
众数、某些细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就叫该肿瘤的干系，干系的染色体数目称为众数
标记染色体、肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某
个肿瘤细胞中，就称为标记染色体
费城染色体、第9号染色体长臂和第22条染色体长臂相互易位所形成的比22号小的畸变染色体
癌基因概念，使细胞发生癌变的基因
、癌基因的分类、功能不同：（1）蛋白激酶类2，信号传递蛋白类3，生长因子类4，核内转录类
癌基因激活的机制、1、点突变2、染色体易位3、基因扩增4、病毒诱导与启动子插入
肿瘤的抑制基因、抑制肿瘤发生的基因
肿瘤的多步骤发生的学说、细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，没一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变的过程
二次突变学说：遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤
第十八章
染色体病确诊的主要依据、
生化检查适合于的遗传病、单基因和先天性代谢疾病
携带者的概念、
产前诊断的最佳时间和方法、15-17周——羊膜穿刺法、10-11周——绒毛取样法、18周——脐穿刺、18-20周胎儿镜。
第十九章
遗传病的治疗原则、1、针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善2、针对突变基因转录的基因表达调控3、蛋白质功能的改善4、在代谢水平上对代谢底物或产物的控制5、临床水平内的内外科治疗及心理治疗
基因治疗的几种策略、1、基因修正2、基因替代3、基因增强4、基因抑制或失活5、自杀基因的应用6、免疫基因治疗7、耐药基因治疗
第二十章
再发风险的估计：染色体病和多基因病以群体发病率为经验危险率，只有少数病例外，单基
因则根据孟德尔规律做出再发风险的估计
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学免疫学人卫版第七版重点
医学免疫学 第二章免疫器官和组织 1．Mucosal-associated lymphoid tissue(MALT) 黏膜相关淋巴组织亦称为黏膜免疫系统，主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、阑尾等。Lymphocyte homing 2．Lymphocyte homing 淋巴细胞归巢成熟淋巴细胞离开中枢免疫器官后，经血液循环趋向性迁移并定居于外周免疫器官或组织的特定区域，称为~。 3．Lymphocyte recirculation 淋巴细胞再循环淋巴细胞在血液、淋巴液、淋巴器官或组织间反复循环的过程，称为~。有利于传递免疫信息，动员各种免疫细胞迁移至病灶。 第三章~ 第八章 1.Antigen 抗原是指能与T细胞、B淋巴细胞的TCR或BCR结合，促使其增殖、分化， 产生抗体或致敏淋巴细胞，并与之结合，进而发挥免疫效应的物质。一般具有免疫原形和抗原性两个重要特性。 2.Epitope 抗原表位抗原分子中决定抗原特异性的特殊化学基团，称为~，又称为抗原决定 簇。是与TCR、BCR或抗体特异性结合的基本结构单位。可分为顺序表位和构象表位。 3.Cross-reaction 交叉反应抗体或致敏淋巴细胞对具有相同和相似表位的不同抗原的反 应，称为~。 4.Superantigen(SAg) 超抗原某些物质只需要极低浓度（1~10ng/ml）即可激活2%~20%T 细胞克隆，产生极强的免疫应答，这类抗原被称为~。主要有外源性和内源性两类，化学性质主要为细菌外毒素、逆转录病毒蛋白等。 5.Adjuvant 佐剂预先或与抗原同时注入体内，可增强机体对该抗原的免疫应答或改变免 疫应答类型的非特异性免疫增强物质，称为~。如卡介苗。 6.Mitogen 丝裂原可与淋巴细胞表面的相应受体结合，刺激静止的淋巴细胞转化为淋巴母 细胞和有丝分裂，激活一类淋巴细胞全部克隆，被认为是一种非特异性淋巴细胞多克隆激活剂。广泛应用于体外集体免疫功能检测。 7.Antibody 抗体是B细胞接受抗原刺激后增殖分化为浆细胞所产生的糖蛋白，主要存在 于血清等体液中，通过于相应抗原特异性结合发挥体液免疫功能。 8.Membrane attack complex(MAC) 攻膜复合物由C5b6789n组成的复合物，可插入细胞 膜，通过破坏局部磷脂双层而形成“渗漏斑”，或形成穿膜的亲水性孔道，最终导致细胞崩解。 9.Interferon(IFN) 干扰素最早发现的细胞因子，具有干扰病毒的感染和复制的功能。可分 为Ⅰ型（包括INF-α，INF-β等）和Ⅱ型（INF-γ）。 10.CD分子应用以单克隆抗体鉴定为主的方法，将来自不同实验室的单克隆抗体所识别的同 一分化抗原归为同一个分化群，简称CD。 11.cell adhension molecules(CAM) 细胞黏附分子是众多介导细胞间或细胞与细胞外基质 间相互接触和结合分子的统称。黏附分子以受体-配体结合的形式发挥作用，使细胞与细胞间或细胞与基质间发生黏附，参与细胞识别，细胞活化和信号转导，细胞的增殖分化，细胞的伸展与移动。可分为免疫球蛋白超家族、整和素家族、选择素家族等。 12.MHC 主要组织相容性复合体其主要功能是以其产物提呈抗原肽进而激活T淋巴细胞， 在启动适应性免疫应答中起重要作用。其结构十分复杂，显示多基因性和多态性，传统上分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类。Ⅰ、Ⅱ类主要参与调控适应性免疫应答，Ⅲ类主要参与调控固有免疫应答。 13.linkage disequilibrium 连锁不平衡指分属两个或两个以上基因座位的等位基因，同时出
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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学免疫学人卫第版题库
精心整理 第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1．免疫是指·······························································（） A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D 2 A C 3 A 4 A 5 A 6 A C 7 A C 8 A C 9．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用
C、无免疫记忆 D、特异性 12．属于固有免疫应答的细胞是···············································（） A、T淋巴细胞 B、B淋巴细胞 C、NK细胞 D、上皮细胞 13．属于适应性免疫应答的细胞是·············································（） A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、T、B淋巴细胞 二、填空题 1．最早接种人痘苗预防天花的国家是。 2．免疫系统由、和组成。 3 4 5 6 7 免疫 1 2 1 A C 2．T A C 3 A、肝脏 B、扁桃体 C、肠系膜淋巴结 D、脾脏 4．既可来源于髓样干细胞，又可来源于淋巴样干细胞的免疫细胞是（） A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、树突状细胞5．淋巴结的胸腺依赖区是····················································（） A、皮质区 B、髓质区 C、浅皮质区 D、深皮质区 6．脾脏的胸腺依赖区是······················································（） A、红髓 B、白髓 C、脾小结 D、PALS
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
医学免疫学人卫第8版题库
第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1．免疫是指·······························································（） A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D、机体对病原微生物的防御 2．免疫对机体是····························································（） A、有害的 B、有利的 C、有利也有害 D、正常条件下有利，异常条件下有害 3．机体抵抗病原微生物感染的功能称为········································（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 4．机体免疫系统识别和清除突变细胞的功能称为································（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 5．机体免疫系统对自身正常成分耐受，清除衰老、损伤细胞的功能称为··············（） A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 6．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 7．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、非特异性 8．关于固有免疫的特点，下列表述错误的是·····································（） A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、非特异性 9．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11．关于适应性免疫的特点，下列表述错误的是··································（） A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 12．属于固有免疫应答的细胞是···············································（）
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。