唐氏综合证的病因及临床表现

文章导读唐氏综合证是由于染色体异常而导致的，患儿会有比较明显特殊的面部特征，常常会有瞌睡和需要喂养的情况，一般都是出现在婴儿的身上，男性患儿甚至长大到青春期就不会再长，有时候还会有其他不同程度的畸形情况出现，患儿免疫力低下，要多多注意预防感染现象的出现。一、病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。二、临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。三、治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。手术可以帮助矫治唐氏综合证，患儿的情况表现在外部的都是比较明显的，面部，身体，生活习惯上都可以很明显的做出患病的判断，患儿即便是长大成人了也容易出现老年痴呆症等等病症，患儿注意预防感染，必要是采取一些手术治疗缓解病痛。

唐氏综合症介绍

唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在： 1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。... 唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

唐氏综合症

唐氏综合症临床特征： 1. 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2. 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25?50，动作发育和性发育都延迟。 3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10?30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。检查 1. 对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： (1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47, XX (或XY), +21。 (2)易位型占2.5%?5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于 G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t ( 21q21q )，或1个21号易位到1个22号染色体上。

唐氏综合征

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。检查 1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

唐氏综合征详述

唐氏综合征(DS)产前筛查方法一、产前筛查： 1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。 2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。二、产前诊断 1．什么是产前诊断：在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 2 哪些人应做产前诊断？

2.1 至预产期母亲年龄≥35岁； 2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者； 2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者； 2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病； 2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇； 2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。 3 产前诊断的方法： 3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。三、唐氏综合征筛查简介 1、什么是唐氏综合征（Down's syndrome）?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关

唐氏综合症科普

唐氏综合症科普 1、什么是唐氏综合症？唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 2、引起唐氏症的原因？引起唐氏原因一：遗传 10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。引起唐氏原因二：致畸物质

环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。引起唐氏原因三：孕妇的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。 3、产前筛查只能通过羊水穿刺？目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。最新发现最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。

4、早期干预有多重要？令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作从而自食其力。本文系东方启音言语治疗中心独家撰写，未经授权，禁止以任何形式转载，否则将追究法律责任。

唐氏综合症早期干预的重要性

唐氏综合症早期干预的重要性一、唐氏综合症有哪些症状 1.外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小，舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水，身高和头部发育均不及常人，枕部扁平，皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位，四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲，手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足），患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2.智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且两者的差距将与日俱增，患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3.发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全，免疫力低下，易受病原微生物之侵害，罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。 4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。 5.精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。二、唐氏综合症的发病原因该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为以下3个不同的类别： 1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。 2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。 3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。三、唐氏综合症的治疗方法 1.医学领域

唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。 1.唐氏筛查的对象国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选

【CN109701026A】唐氏综合征治疗组合物及其应用【专利】

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910129225.X (22)申请日 2019.02.21 (71)申请人四川大学华西第二医院地址 610000 四川省成都市武侯区人民南路3段20号 (72)发明人孙华钦　刘燕燕　林子媛　 (74)专利代理机构成都天嘉专利事务所(普通合伙) 51211 代理人张恒 (51)Int.Cl. A61K 45/06(2006.01) A61K 38/18(2006.01) A61K 31/09(2006.01) A61P 25/28(2006.01) (54)发明名称唐氏综合征治疗组合物及其应用 (57)摘要本发明公开了唐氏综合征治疗组合物及其应用，属于生物技术领域。本申请针对唐氏综合征，提出了TGF -β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备治疗唐氏综合征组合物上的应用，同时提出了治疗唐氏综合征的组合物，该组合物包括TGF - β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。该组合物对唐氏综合征模型具有明显的治疗效果，且组合物中包括的试剂均是小分子量蛋白或者药物，对胚胎的作用效果好，便于进行推广使用。权利要求书1页说明书7页附图6页CN 109701026 A 2019.05.03 C N 109701026 A

权　利　要　求　书1/1页CN 109701026 A 1.TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用。 2.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 3.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 4.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8-10ng/ml。 5.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10-100 μg/ml。 6.唐氏综合征治疗组合物，包括TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。 7.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 8.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 9.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8～10ng/ml。 10.如权利要6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10～100 μg/ml。 2

唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法文章导读唐氏综合症这一疾病是很多家长都听说过的，这一疾病在孩子身上会出现很多的案例。但是有的家长对于这样疾病的知识了解还是很薄弱的。因此我们要认真的了解一下这一疾病的知识。婴儿唐氏综合症一旦出现了，家长们还是很担心这一疾病的发生。下面我们就来看看权威专家是怎么说婴儿唐氏综合症的特征表现什么样的吧：婴儿唐氏综合症的特征表现什么样1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，

唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变 l 病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。气喘的诱因（刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。 [症状] 气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。 [治疗] 治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。

唐氏综合症的治疗方法有哪些

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏综合症的治疗方法有哪些导语：唐氏综合症，相信我们大家都是不陌生的，一般来说，很多人都是觉得害怕的。唐氏综合症一般都是病发于孩子较多，给孩子的身心健康发展带了了唐氏综合症，相信我们大家都是不陌生的，一般来说，很多人都是觉得害怕的。唐氏综合症一般都是病发于孩子较多，给孩子的身心健康发展带了了极大的困扰，同时也是给家长们带来了很多担忧。那么唐氏综合症的治疗方法有哪些？一般都是有哪些治疗方法？唐氏综合症目前并没有特别行之有效的治疗方法，所以还是以预防为主。在怀孕15-20周去医院抽血即可做唐筛测试，费用不是很高(杭州是免费的)。一个月后就有结果，如风险系数低于标准值，是没有通知的。如过高会被告知是“21-三维体高危人群(标准是≤1/270)”。先来了解一下“唐筛”检查结果是如何产生的吧！“唐筛”是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。再运用妊娠唐氏综合征的风险率筛查分析软件，进行进行综合性纠正分析，得出妊娠唐氏综合征的风险率。该分析软件收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型，将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素，与数据库内正常孕妇的数据进行比对，从而得出妊娠唐氏综合征的风险率。由此可见，检查结果是参照了孕妇的年龄、孕周等综合因素。故如年龄越大，风险率数字也会偏高。另如月经周期不准，推算的孕周大于实际的孕周，也会导致Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)浓度虚高，使得推算的风险率偏高。医生的官方说法常常是“风险率高不代表有问题，低也不预示肯定没生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

唐氏综合症唐氏综合症的护理

唐氏综合症唐氏综合症的护理唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴! 唐氏综合症是什么原因导致的在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型? 许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。唐氏综合征历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

唐氏综合征的诊断方法有哪些

唐氏综合征的诊断方法有哪些唐氏综合征包含一系列的遗传病，又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 1、常呈现嗜睡和喂养困难其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 2、智力低下为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 3、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张征的姿势。 5、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 6、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠

病案综合分析—唐氏综合征

学号：班级：湖北民族学院本科生病案综合分析报告唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎病案综合分析报告院（系）名称医学院专业临床医学学生姓名指导教师 2014年4月18日

学术声明本人郑重声明：所呈交的病案综合分析报告，是本人在谭成万老师的指导下独立完成，所用数据真实可靠，无任何弄虚作假。尽我所知，除文中已经注明引用的文献外，不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。作者签名：年月日

病案介绍患儿，男，5岁4个月。一、主诉咳嗽1个月。二、病史特点（一）现病史患儿于入院前1个月，受凉后出现咳嗽。初为单声偶有咳嗽，不剧，无响痰，无吼喘，无发热，家长未予重视及治疗。数日后渐呈阵发性咳嗽，7-8声/次，伴痰响，有气促及夜间呼吸困难，仍无吼喘及发热等表现。曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），患儿咳嗽症状加重，十余声/次，咳嗽剧烈时面色发绀，咳白色粘液痰，无浓痰及痰中带血，夜间入睡困难，无吼喘及发热，院外多次输液治疗（具体不详），症状无缓解。患病以来患儿精神食欲明显下降，体重无明显减轻，大小便正常。（二）既往史及家族史患儿既往常有呼吸道感染史。5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。否认此次病前异物呛入史。否认药物过敏史及吼喘史。已接种卡介苗。父母体健，智力正常，外地打工。外公带养，否认家族哮喘史。家居农村，经济条件一般。三、体格检查体温37.5℃，呼吸29次/分，脉搏122次/分，血压96/65mmHg,体重12Kg，神萎，消瘦；眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大；唇周微发绀，咽部充血，扁桃体I 度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。四、辅助检查结果血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L；大小便常规无异常；咽拭子肺炎支原体培养阴性；

唐氏综合征

唐氏综合征 l 病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。唐氏综合征常识唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

唐氏综合征的饮食保健方法有哪些

https://www.360docs.net/doc/8a1988011.html,/ 1 唐氏综合征的饮食保健方法有哪些唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征患者在饮食上要格外注意保持健康，不可以随意吃刺激性食物和生冷食物，以免刺激肠胃，影响身体机能的恢复。因此注意保养是非常重要的，这样可以帮我们预防疾病。 1、适当添加肉类：肉类富含蛋白质，蛋白质是由α—氨基酸按一定顺序结合形成一条多肽链，再由一条或一条以上的多肽链按照其特定方式结合而成的高分子化合物。蛋白质就是构成人体组织器官的支架和主要物质，在人体生命活动中，起着重要作用，可以说没有蛋白质就没有生命活动的存在。每天的饮食中蛋白质主要存在于瘦肉、蛋类、豆类及鱼类中。 2、饮食以蒸煮为主：唐氏患儿睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。蒸煮食物可以帮助他们笑话吸收，同时不刺激肠胃。 3、避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食：唐氏患儿一般都伴有一些并发症，如消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂等等，暴饮暴食、高脂肪的食物会刺激肠道。不利于机体代谢，从而影响患儿的生长发育。 4、多食蔬果：新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。 5、多吃乌鱼、乌鸡、冬瓜：乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力，提高抗病能力，帮助营养吸收等功效，有利于患者的恢复。乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物，具有促进骨质的生长，有利于骨损伤的患者的恢复。冬瓜是属于膳食纤维类食物，具有促进肠道蠕动，促进消化，增强食欲，有利于营养物质的吸收，有利于患者的恢复。 6、不吃羊油、花椒、腊肉：羊油富含有大量的油脂，容易影响肠道对营养物质的吸收，容易滋养细菌，导致炎症感染，不利于患者的恢复。辣椒的刺激性是比较大的，容易刺激导致损伤的部位充血，肿胀，加重患者的疼痛，不利于患者的恢复。腊肉是属于腌制的食物，含有大量的盐分，容易导致水钠储溜，容易导致患者患处水肿，不利于患者的恢复。原文链接：https://www.360docs.net/doc/8a1988011.html,/zyek/2014/0807/190494.html

关于唐氏综合症的分析研究

关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症于1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（Dr.John Langdon Down）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症），1959年法国遗传学家罗姆·勒琼（Jerome LeJeune)首次发现其是由人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症。现代医学证实，唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。主要分类：（一）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。（二）易位型：该型约占该病病例的2.5%到5%。多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合，形成。臂染色体t(21q21q),或一个21号染色体易位到一个22号染色体上，(21q22q),较少见。（三）嵌合体型：该型病例占该症的2%到4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。