唐氏综合症唐氏综合症的护理

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴!

唐氏综合症是什么原因导致的

在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。

说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型?

许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。

因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

唐氏综合征历史

1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

唐氏综合征患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

唐氏综合征临床表现

唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，

易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征细胞遗传学

按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

(一)标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

(三)嵌合体型

约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分

裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

唐氏综合征遗传咨询

标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

唐氏综合征并发症

唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所

有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

点头癫痫，患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

唐氏综合征医学研究

常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。

唐氏综合征种类

基本上分为三种类型

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21)：又称廿一三体征，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2

减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14

对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母

双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检

查十分普及。

唐氏综合征治疗护理

婴儿

基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治

疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸

形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到

50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考轻度弱智里的方法，不过效果不大!

母亲

通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

唐氏综合征对社会 *

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况

下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

内容仅供参考

唐氏综合征

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。检查 1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关

唐氏综合症科普

唐氏综合症科普 1、什么是唐氏综合症？唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 2、引起唐氏症的原因？引起唐氏原因一：遗传 10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。引起唐氏原因二：致畸物质

环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。引起唐氏原因三：孕妇的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。 3、产前筛查只能通过羊水穿刺？目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。最新发现最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。

4、早期干预有多重要？令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作从而自食其力。本文系东方启音言语治疗中心独家撰写，未经授权，禁止以任何形式转载，否则将追究法律责任。

唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变 l 病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。气喘的诱因（刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。 [症状] 气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。 [治疗] 治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。

21三体综合征简介

唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这

与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。二、发病原因唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。三、研究历史

唐氏综合症早期干预的重要性

唐氏综合症早期干预的重要性一、唐氏综合症有哪些症状 1.外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小，舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水，身高和头部发育均不及常人，枕部扁平，皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位，四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲，手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足），患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2.智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且两者的差距将与日俱增，患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3.发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全，免疫力低下，易受病原微生物之侵害，罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。 4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。 5.精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。二、唐氏综合症的发病原因该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为以下3个不同的类别： 1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。 2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。 3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。三、唐氏综合症的治疗方法 1.医学领域

唐氏综合症唐氏综合症的护理

唐氏综合症唐氏综合症的护理唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴! 唐氏综合症是什么原因导致的在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型? 许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。唐氏综合征历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。 1.唐氏筛查的对象国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选

世界唐氏综合征日相关介绍

世界唐氏综合征日相关介绍世界唐氏综合征日简介 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21 对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为 “唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。世界唐氏综合征日背景唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。唐氏综合症的种类唐氏综合症基本上分为三种类型

1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组(第1 3、1 4、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

【CN109701026A】唐氏综合征治疗组合物及其应用【专利】

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910129225.X (22)申请日 2019.02.21 (71)申请人四川大学华西第二医院地址 610000 四川省成都市武侯区人民南路3段20号 (72)发明人孙华钦　刘燕燕　林子媛　 (74)专利代理机构成都天嘉专利事务所(普通合伙) 51211 代理人张恒 (51)Int.Cl. A61K 45/06(2006.01) A61K 38/18(2006.01) A61K 31/09(2006.01) A61P 25/28(2006.01) (54)发明名称唐氏综合征治疗组合物及其应用 (57)摘要本发明公开了唐氏综合征治疗组合物及其应用，属于生物技术领域。本申请针对唐氏综合征，提出了TGF -β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备治疗唐氏综合征组合物上的应用，同时提出了治疗唐氏综合征的组合物，该组合物包括TGF - β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。该组合物对唐氏综合征模型具有明显的治疗效果，且组合物中包括的试剂均是小分子量蛋白或者药物，对胚胎的作用效果好，便于进行推广使用。权利要求书1页说明书7页附图6页CN 109701026 A 2019.05.03 C N 109701026 A

权　利　要　求　书1/1页CN 109701026 A 1.TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用。 2.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 3.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 4.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8-10ng/ml。 5.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10-100 μg/ml。 6.唐氏综合征治疗组合物，包括TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。 7.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 8.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 9.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8～10ng/ml。 10.如权利要6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10～100 μg/ml。 2

唐氏综合证的病因及临床表现

唐氏综合证的病因及临床表现文章导读唐氏综合证是由于染色体异常而导致的，患儿会有比较明显特殊的面部特征，常常会有瞌睡和需要喂养的情况，一般都是出现在婴儿的身上，男性患儿甚至长大到青春期就不会再长，有时候还会有其他不同程度的畸形情况出现，患儿免疫力低下，要多多注意预防感染现象的出现。一、病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。二、临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。三、治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。手术可以帮助矫治唐氏综合证，患儿的情况表现在外部的都是比较明显的，面部，身体，生活习惯上都可以很明显的做出患病的判断，患儿即便是长大成人了也容易出现老年痴呆症等等病症，患儿注意预防感染，必要是采取一些手术治疗缓解病痛。

唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法文章导读唐氏综合症这一疾病是很多家长都听说过的，这一疾病在孩子身上会出现很多的案例。但是有的家长对于这样疾病的知识了解还是很薄弱的。因此我们要认真的了解一下这一疾病的知识。婴儿唐氏综合症一旦出现了，家长们还是很担心这一疾病的发生。下面我们就来看看权威专家是怎么说婴儿唐氏综合症的特征表现什么样的吧：婴儿唐氏综合症的特征表现什么样1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，

关于唐氏综合症的分析研究

关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症于1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（Dr.John Langdon Down）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症），1959年法国遗传学家罗姆·勒琼（Jerome LeJeune)首次发现其是由人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症。现代医学证实，唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。主要分类：（一）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。（二）易位型：该型约占该病病例的2.5%到5%。多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合，形成。臂染色体t(21q21q),或一个21号染色体易位到一个22号染色体上，(21q22q),较少见。（三）嵌合体型：该型病例占该症的2%到4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

唐氏综合症讲课教案

唐氏综合症

唐氏综合症临床特征： 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。检查 1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由

病案综合分析—唐氏综合征

学号：班级：湖北民族学院本科生病案综合分析报告唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎病案综合分析报告院（系）名称医学院专业临床医学学生姓名指导教师 2014年4月18日

学术声明本人郑重声明：所呈交的病案综合分析报告，是本人在谭成万老师的指导下独立完成，所用数据真实可靠，无任何弄虚作假。尽我所知，除文中已经注明引用的文献外，不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。作者签名：年月日

病案介绍患儿，男，5岁4个月。一、主诉咳嗽1个月。二、病史特点（一）现病史患儿于入院前1个月，受凉后出现咳嗽。初为单声偶有咳嗽，不剧，无响痰，无吼喘，无发热，家长未予重视及治疗。数日后渐呈阵发性咳嗽，7-8声/次，伴痰响，有气促及夜间呼吸困难，仍无吼喘及发热等表现。曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），患儿咳嗽症状加重，十余声/次，咳嗽剧烈时面色发绀，咳白色粘液痰，无浓痰及痰中带血，夜间入睡困难，无吼喘及发热，院外多次输液治疗（具体不详），症状无缓解。患病以来患儿精神食欲明显下降，体重无明显减轻，大小便正常。（二）既往史及家族史患儿既往常有呼吸道感染史。5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。否认此次病前异物呛入史。否认药物过敏史及吼喘史。已接种卡介苗。父母体健，智力正常，外地打工。外公带养，否认家族哮喘史。家居农村，经济条件一般。三、体格检查体温37.5℃，呼吸29次/分，脉搏122次/分，血压96/65mmHg,体重12Kg，神萎，消瘦；眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大；唇周微发绀，咽部充血，扁桃体I 度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。四、辅助检查结果血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L；大小便常规无异常；咽拭子肺炎支原体培养阴性；

幼儿个案分析—唐氏综合症

幼儿个案分析 —唐氏综合症 XXX，他或行为古怪、性情暴躁，或发展水平低、能力较差。每个幼儿都有平等的受教育的机会，都渴望得到教师的关爱和同伴的接纳。这些特殊幼儿往往会牵扯教师大量的时间和精力。如何帮助特殊幼儿克服缺陷、摆脱不良习惯、全面和谐发展，本文是通过一个个案研究，展示教师在教育过程中针对特殊幼儿的教育策略。一、XX的故事 (一)基本情况 XX，男，9岁，患唐氏综合症，家族中未发现有遗传上的疾病。听他舅妈说：当他新生儿降临时，本应给家庭带来欢乐，但医生的一句话：孩子患“先天性愚型”，家长听后如同晴天霹雳，无法接受事实。冷静下来后，为了孩子的未来，多方求助，最后怀着一种期盼的心情，父母亲带着幼儿来到智障康复部首次接受训练。在康复中心里，通过访谈及与孩子的接触和观察，该孩子小巧玲珑，活泼可爱，主动热情；喜欢与人游戏，对音乐感兴趣。但较骄气，有“大少爷”的脾气。刚去时坐下来维持的时间不长，不会走路，更不会说话。于是康复中心实施了一则个别化教育计划：如何实施个别化教育计划呢？这得需要各方面的配合。家长、照顾者、教育者都要知道康复教育的内容和目标。群体的教育方法要一致，甚至于态度、某个具体问题的表情都应该高度一致，互相支持，默契配合，这是巨大的教育力量。在实施过程中我们一步一步地按照个别化教育计划来操作。首先从“常规”教育入手，制定一些简单的日常“常规”，教学常规的建立是确保孩子安全、发展孩子的自我意识及自我管理能力的关键。然后制定有计划的康复教育流程：30分钟的精细动作、语言认知训练，30分钟的感觉统合训练，其它时间接受班集体生活，使孩子形成学习的系统性习惯。从工作的选择、操作、收拾以及视觉提示的环境，有利于培养孩子的秩序感和专注力。孩子每次完成一个训练项目时要及时给予奖励，若不愿意做的话，也不要迁就，必要时强制完成。教学形式要灵活多样，不拘一格。由于该孩子刚来时年龄偏小，所以选择坐位时，有时席地而坐面对面来教，有时隔着桌子面对面来教，也有时双腿夹住手把手来教。多数的动作模仿及语言训练都是在游戏中进行，使孩子在学习中玩、在玩中学习，尽量让她快乐，促使她上进。而教学方法也根据该生的特点和能力来选择适合其各方面能力发展和提高的方法。具体来说运用了：工序分析法（顺序法、倒序法）、塑型法、提示法（动作提示手势提示口头提示、减退提示）、示范法等。听他父亲和舅妈这样说了后，我们就对阳阳在刚到我班时的各项素质发展水平进行了描述性记录。表一阳阳各项素质发展水平记录表项目健康与动作身体健康，动作不协调、不平衡，生活自理能力较差。认知感知觉较差，不能对物体进行分类，不会点数，对颜色、图形的认识混淆不清。语言咬字不清楚，发音不准确，理解能力差，表达不完整。

唐氏综合征

唐氏综合征 l 病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。唐氏综合征常识唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。