连锁与交换规律

第五章连锁与交换规律

第一节连锁与交换 *

连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。

一、连锁与交换的遗传现象

连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。后来，摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁。

香豌豆两对相对性状杂交试验.

花色：紫花(P)对红花(p)为显性；

花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。

1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.

2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.

杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：

1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；

2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。

杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：

1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；

2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。

（一）完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。

完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。

霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。

例如：果蝇的体色、翅膀的遗传

P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅

F1 灰身长翅 BbVv ♂× bbvv黑身残翅

bbVv Bbvv

F2 黑身长翅灰身残翅（亲本类型）

因为F1 BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁， Bv也完全连锁。

果蝇的体色、和眼睛颜色遗传：

P 灰身紫眼 b+b+prpr × bbpr+pr+ 黑身红眼

↓

F1 b+bpr+pr × (bbprpr黑身紫眼测交)

↓

测交后代灰身紫眼b+bprpr：bbpr+pr黑身红眼

拟等位基因：完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。

（二）不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子产生。（同源染色体的非姊妹染色单体发生交换）例如：果蝇体色、翅膀的遗传：

P bbVV×BBvv F1 BbVv♀× bbvv♂

黑长灰残♀

F2 ♂ Bv bV BV bv

bv Bbvv bbVv BbVv bbvv

0.42 0.42 0.08 0.08

香豌豆花色、花粉粒形状遗传：

P 紫花、长花粉粒× 红花、圆花粉粒

PPLL ↓ ppll

紫花、长花粉粒 PpLl

F

1

↓ ?

紫、长紫、圆红、长红、圆总数

F

2

P_L_ P_ll ppL_ ppll

实际个体数 4831 390 393 1338 6952

按9:3:3:1推算的理论数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952

从上图看出，F2代也出现四种表现型，但二种新组合的表现型比理论推算少得多，即象亲本组合的实际数偏多，而重新组合的实际数偏少。

P 紫花、圆花粉粒× 红花、长花粉粒

PPll ↓ ppLL

紫花、长花粉粒

F

1

PpLl

↓?

紫、长紫、圆红、长红、圆总数

F

2

P_L_ P_ll ppL_ ppll

实际个体数 226 95 97 1 419

按9:3:3:1推算的理论数235.8 78.5 78.5 26.2 419

这二个试验的结果都不能用独立分配规律来解释。

亲组合：亲代原有的组合。

重组合：亲代没有的组合。

二、交叉与交换的关系

1、同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组

2、每发生一次有效交换，形成1个交叉，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。

三、交换值及其测定

（一）重组值（交换值）的概念

重组值（率）：指重组型配子数占总配子数的百分率。有时也叫交换值。

重组合配子数

配子总数（亲组合配子+重组合配子）

1

2、发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍。因此如果交换值为4%，则表明有8%的性母细胞发生了交换。

3、重组值的范围0—50%之间，重组值越大，基因之间连锁的程度越小。

（二）重组值（Rf）的测定

1、测交法：用于异花授粉植物是易进行。

测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。

即算公式：重组值= 交换型的个体数 *100%

测交后代个体总数

赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米色粒遗传的测交试验：

籽粒颜色：有色(C)、无色（c）；籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)

相引组（相）：杂交的双亲是显性基因与显性基因相连锁，隐性基因与隐性基因想相连锁的杂交组合。

相斥（组）相：杂

交的双亲中，一个是显性基因与隐性基因相连锁，另

一个是相对应的隐性基因与显性基因相连锁的杂交组合。

C-Sh相引相的重组值为3.6%；

C-Sh相斥相的重组值为3.0%。

相引相测交试验与相斥相测交试验结果分析：

（1）F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1；

（2）亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％；

（3）亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。

根据实验计算的重组值（Rf）是估算值，其标准误差Se的计算公式是：

Se=

n Rf

Rf)

1(-

n：是总配子数或测交个体总数。

相引组：Se=

8368

) 036 .0

1(

036

.0-

=±？

2、自交法：适用于自花授粉的植物。×100%

重组值（Rf）=

（1）平方根法：不同的杂交组合计算方法不同

相引组：AB/AB ×ab/ab 相斥组：Ab/Ab ×aB/aB

F1基因型： AB/ ab Ab/ aB

F2表型4种： A-B-； A-bb ； aaB-； aabb

F2后代数量： a 1 a 2 a 3 a 4

在相引组中，AB 和ab 配子是亲型配子，且AB=ab 的频率=q.

Aabb 个体的频率x=q 2=4

3214a a a a a +++, q=x =43214a a a a a +++ 亲型配子的总频率=AB+ab=2q=2x =243214a a a a a +++=2个体总数

双隐性个体数2F 重组配子的频率（重组值）=1-2q=1-2x =1-2

43214a a a a a +++=1-个体总数双隐性个体数2F 在相斥组中，AB 和ab 配子是重组型配子。

其总频率（重组值）=2q=2x =243214a a a a a +++=2个体总数

双隐性个体数2F 例如：香豌豆花色和花粉粒的遗传（相引组）

P 紫长 × 红圆

（PPLL) ↓ （ppll ）

F 紫长（PpLl ）

↓ ?

F2 紫长 紫圆 红长 红圆

P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数

观察数： 4831 390 393 1338 6952

频率： 0.69 0.06 0.06 0.19=x

P_L 之间的重组值=1-2x =1-219.0=12.8%

（2）乘积比例法

先用公式求出乘积比例x 值，然后查乘积比例法估算重组率表，从而得到重组值，读数是小数。X 代表的意义与前边一样。

相引组X=4132a a a a =亲型个体数乘积重组型个体数乘积 相斥组X=3

241a a a a =亲型个体数乘积重组型个体数乘积

一、基因定位的概念

根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法。

二、基因定位的方法

（一）两点测交（两点试验）：以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的距离进行基因定位的一种最基本的方法。

例如：测定玉米第9号染色体上的CShWx(cshwx)这三对基因的次序和位置，用两点测交就要分别进行三个试验，每个试验都要进行1次杂交和1次测交。C —有色，Sh 饱满，Wx 非糯性。 CShWx 三个基因位于同一条染色体上，他们之间的位置，可根据交换值去掉百分号%的数值即基因间的相对距离。单位用厘摩（cM ）或图距单位。

根据重组值C-Sh=3.6 cM ；Wx-Sh=20 cM ，三个基因之间的顺序2种情况：

但是又根据Wx-C=22 cM 可确定是第一种情况。22cM 和23.6cM 之间的差异由于实际试验与理论值之间的机误造成的。

该方法的缺点：当基因之间的距离超过5个单位时，往往会因发生双交换而造成不准确；工作繁琐。

（二）三点测验

以三对基因为基本单位，通过一次杂交和测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序。

优点：省时省工，精确简便，测试背景一致，严格可靠。无论单交换还是双交换都能测出。

单交换：位于一对同源染色体上的基因之间分别发生单个交换，3对中仅一对交换。

双交换：位于同源染色体上的3对基因之间，同时发生了两次单交换，实质上是在两个位点上发生了交换，结果只有中间的一对等位基因交换了位置，另外两对基因仍处在同一条染色体上，呈连锁状态。

例如：+ + + Ⅰ + Sh Wx Ⅱ + Sh +

C Sh Wx C + + C + Wx

1、三点测验后代6种表型：例如：果蝇三个突变基因ec —棘眼；sc —稀刚毛；cv —翅无横脉，都位于X 染色体上。

P ：ec + +/ ec + +×+sccv/ Y

6种：

6种表型 实得数 ec + + 810 + sc cv 828 ec sc + 62 + + cv 88 + sc + 89

ec + cv 103

Wx —Sh 重组值20%

C —Wx 重组值22%

C —Sh 重组值3.6%

ec-sc 之间的重组值为：62+88/1980=7.6% ec-cv 之间的重组值为： 89+103/1980=9.7% sc-cv 之间的重组值为： 62+88+89+103/1980=17.3%

2、三点测验后代8种表型:

然后分别计算两

v bl 排列仅有三种可能： b v l ；v bl ；v lb 。

b v l Ⅰ b + + Ⅱ b + l

+ + + + v l + v +

v b l Ⅰ b + + Ⅱ b + l

+ + + + v l + v +

b l v Ⅰ b + + Ⅱ b + v

+ + + + l v + l +

计算b -l 之间的重组值为：115+105+20+19/1020=25.4%；v - l 之间的重组值为：80+72+20+19/1020=18.7%。二者相加结果是44.1即b-v 之间的交换值。

结论：三点试验中，交换值最大的重组值一定等于另外两个重组值之和减去2倍的双交换值——基因直线排列定律。

任何三点试验中，测交后代的8种表型中，个体数目最少的2种表型是双交换的产物，据此可以直接判断基因的顺序。

三、干涉与并发率

1、干涉（干扰，交叉干涉；I ）

ec 9.7 cv Sc 7.6

同源染色体间一个位置上的交换对邻近位置上的交换发生的影响。

这就是说，在三点测交中，如果两个基因对间的单交换并不影响邻近两个基因对间的交换，根据乘法定理，预期的双交换的频率就是两个单交换频率的乘积。实际上观察到的双交换率往往低于预期值。也就是说，每发生一个单交换，邻近基因也发生一次交换的机会要减少，即存在干涉。这种干涉的大小用并发率来表示。

2、并发率（并发系数；符合系数；C ）

实际获得的双交换类型的数目或频率与理论期望得到的双交换类型的数目或频率的比值。

并发率=两个单交换百分数乘积

观察到的双交换百分数 值在0—1之间 并发率大，干涉小。C=1，没有干涉。

I=1-C ，一般情况下，两个基因对之间的距离缩短时，并发率降低，干扰值上升。

四、连锁群和连锁图

1、连锁群（基因连锁群）：位于一对同源染色体上的具有一定关系的连锁基因群。连锁群数目等于单倍体染色体数（n ）。

一般规律：如果A 与B 连锁，C 与D 连锁，则A 与C 连锁。

如果A 与B 连锁，B 与C 不连锁，则A 与C 不连锁。

2、连锁图（遗传学图；连锁遗传图）：根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的、表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱。

第三节 真菌类的遗传学分析

一、链孢霉（Neurospora crassa ）的生活史

链孢霉是真菌类中子囊菌纲，在遗传研究上应用极广。

1、无性世代：占优势，单倍体（n=7），菌丝体发出气生菌丝，长出无性孢子，叫做分生孢子，有的是单核的小分生孢子，有的是多核的大分生孢子，分生孢子萌发出新的菌丝。

2、有性世代：有性生殖只有在两个不同交配型菌株一起生长时才会进行。

（1）不同交配型菌丝接合 子囊原始细胞（异核体） 合子核（2n ） 减数分裂 有丝分裂 8个子囊孢子。

（2）在固体琼脂上，两个菌株都形成许多雌性生殖结构，称为原子囊果。原

子囊果是菌丝的圆形聚合物，包有特殊的菌丝，向空间伸展成为受精丝。不同交配型的小分生孢子与受精丝相接触时就发生受精作用。形成子囊原始细胞（异核体），这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核（合子核）；二倍体细胞核立即进行减数分裂，再进行有丝分裂，在一个子囊中形成四对子囊孢子。同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，构成长颈瓶状的子囊壳。

二、四分子分析

1、四分子分析概念：对四分子进行遗传学分析。

2、利用链孢霉进行遗传学分析的好处

特别应当注意的是：

每个子囊是一次减数分裂的产物，而

每对孢子则是有丝分裂的产物，因此

每对孢子的每个成员具有相同的基

因型。

每次减数分裂所产生的四个产物即

四分体(四分子)不仅仍保留在一个

子囊中，而且在子囊中成线状排列。

又叫顺序四分子(四分子或八分子在

子囊中呈直线排列——直列四分子，

直列八分子)，是提供遗传分析独一

无二的非常重要的结构。

（1）个体小，长得快，易培养繁殖。

（2）无性世代单倍体，显性基因、隐性基因都能表达，便于直接观察基因表型。

（3）减数分裂产物在一个子囊中顺序排列，可直接观察减数分裂分离比，便于重组率计算。

（4）子囊中子囊孢子的对称性质，证明减数分裂是一个交互过程。可以把着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒之间的重组率。

（5）四线分析证明，每一次交换，只包括4线中的两线，但多重交换可以包括一个双价体中的三线或四线。

三、着丝粒作图P100

（一）概念

1、着丝粒作图：把着丝粒作为一个作为（相当一个基因），计算某一基因与着丝粒之间的距离，并在染色体上进行基因定位。

2、野生型（原养型）：能在基本培养基上生长繁殖的链孢酶。

3、营养缺陷型：一定要在基本培养基上加入某种营养物质才能生长的菌株。

（二）着丝粒作图方法

链孢霉Lys 缺陷型（子囊孢子灰色）与野生型杂交（子囊孢子黑色）

Lys-(-) n × Lys+(+) n → +/-2n →RD 4个核→有丝分裂8个子囊孢子（4个灰色4个黑色）即4个孢子对，排列方式6 可见：交换型子囊孢子数等于交换型子囊数的一半，即一个子囊发生交换后，产生的子囊中仅有

基因与着丝粒间重组值=非交换型）

子囊总数（交换型交换型子囊数+×100%×21 例如：有9个子囊对Lys-基因是非交换型，5个子囊对是Lys-基因交换型，则

交换型子囊比率=595+×100%=36%

Lys-基因与着丝粒间重组值=21×36%=18%

Lys-基因与着丝粒间距离=18厘摩

1、非交换类型2种：

+ + - - 第一次分裂分离

- - + + （M Ⅰ）

2、交换类型：4种：

+ - + - 第二次分裂分离

- + - + （M Ⅱ） - + + - 第一次分裂分离 第二次分裂分离 Lys

-着丝粒