重症肌无力的早期诊断和注意事项

重症肌无力的早期诊断和注意事项

本文根据赵重波医生在海上名医平台视频直播内容编辑整理，感谢海上名医平台！

1.重症肌无力是可治性疾病

说起重症肌无力这个病，在社会上面可能有一些误解，主要来自于一些影视作品。比如说在20年前，王朔有一本小说很火，叫《过把瘾》。《过把瘾》里的主人公就是因为得了重症肌无力，最后过世了。另外有一本穿越小说叫《庆余年》，里面的男主人公也是因为得了重症肌无力，在弥留之际穿越到了古代。这些影视作品给大家造成了一种错误的印象，觉得重症肌无力是个不治之病。

但实际上我们看一些知名人物，包括克里斯托弗·罗宾，他是《小熊维尼》这部作品当中的那个小男孩，他父亲是《小熊维尼》的创作者，他得重症肌无力很多年，但是他的寿命没有受到任何的影响。而台湾的前“国防部部长”唐飞，也是罹患了重症肌无力，但现在过着非常健康的生活。另外好莱坞的女星Suzanne Rogers，曾经得过影视界的艾美奖，也是重症肌无力患者，但现在过着非常健康的生活。所以说，重症肌无力在真实世界当中不是一个绝症，而是一个可治性的疾病。

2.重症肌无力是罕见病

为什么说重症肌无力比较罕见？因为根据世界卫生组织关于罕见病的定义，其患病人数是很少的。罕见病一般是占人口的0.65‰-1‰，但各个国家对罕见病发病率的定义是不一样的。中国没有非常确切的流行病学资料支撑，我们并不知道在中国到底有多少患者有这个病。结合国外的文献和华人地区的一些流行病学文献，预估中国的年发病率在4-12/百万，患病率在40-180/百万，所以它并不是一个常见的疾病。在2018年，根据国家卫健委颁布的第一批中国的罕见病目录，全身型重症肌无力被纳入其中，成为第一批官方认定的罕见病。

3.什么是重症肌无力

什么是重症肌无力？我们来看这样一张图，图中人物是美国印第

安的土著红番酋长，他死于1664年，这个大概是在西方的医学文献当中第一个被确切记录像重症肌无力的病人。重症肌无力可以简化为随、波、逐、流、危象，这四个字和一个单词来理解：

随主要是重症肌无力累及到我们全身的随意运动肌，就是骨骼肌，不包括平滑肌和心肌，骨骼肌以眼外肌最容易受累。

波是症状波动、晨轻暮重、疲劳以后加重，休息后好转。

逐是可以从一组肌肉，一块肌肉没有力气开始，比如说眼皮下垂，逐步可以扩展到其他的肌肉，从眼皮下垂开始，然后到咀嚼无力、吞咽无力等等。

流是不同的肌肉轮流会受累，比如一个患者他一开始是左眼皮掉下来，过三个月以后，左眼皮好了，但是右眼皮掉下来了，我们叫交替性眼睑下垂。

危象是重症肌无力最严重的状态，如果救治不及时会危及生命，因为它可以引起周围性呼吸衰竭。这四个字和一个词就是重症肌无力的概括。

4.重症肌无力是怎么发生的

有的病友就会问，我为什么会得重症肌无力？重症肌无力怎么发生的？这是一个非常复杂的医学问题，我们把它简化一点来理解：一个正常的个体，如果他存在免疫系统的紊乱，我们不是说免疫系统低下，而是紊乱。体内就会产生一种特殊的坏的抗体，这种抗体有破坏性，专门会针对在骨骼肌细胞上面的特殊的受体，特别是乙酰胆碱受体，或者是肌肉特异性激酶，这两种受体。由于抗体对这些正常受体的干扰，把它破坏了，使得这些受体不能正常工作，就产生了肌肉的无力。在临床上面，医生通过给患者使用吡啶斯的明，就是通常所说的小明，再加上免疫治疗，就可以增加乙酰胆碱这样一种神经递质的传递而改善肌无力。

另外，调整免疫系统，使得疾病向好的方向去发展，最终使得肌无力恢复正常。所以重症肌无力是一种后天获得性的疾病，而不是一种先天遗传性的。有的患者会问，我有重症肌无力，我的小孩会得这个病吗？一般意义上来讲，它不是一种遗传性疾病，所以说后代是不

会有这个病的。我们所说的新生儿一过性重症肌无力是因为妈妈是重症肌无力患者，她的体内存在有致病性的抗体，那么可以通过胎盘的垂直传播，这些抗体到了婴儿的血液系统里面，婴儿在刚生下来一个月左右，可能会有这方面的症状，但是随着这些抗体本身的消亡，婴儿的症状会逐渐好转，完全恢复正常。

如果对重症肌无力为什么会发病理解起来还是有困难，我们就把它再简化一下。我们人体有胸腺，胸腺就像一个兵工厂，像一个恐怖分子的培训基地，当它受到一些特殊影响时，就变坏了，它会往我们的血液当中去输送一些坏的免疫细胞，这些坏的免疫细胞会破坏我们正常的组织细胞功能，免疫细胞产生了致病性的抗体，抗体影响了神经肌肉接头乙酰胆碱传递，所以病人就出现了无力的症状。

一个比喻，如果把胸腺比喻为失控的恐怖军事基地，这个军事基地要派出作战单元，这些作战单元就是免疫细胞。到达目的地以后，这些作战单元，包括坦克、装甲车会把一些恐怖分子释放出来，这些恐怖分子相当于抗体，它就要跑到局部去搞破坏，去破坏我们维持正常军事状态的粮食，粮食可以被比喻为乙酰胆碱。通过这样一个比喻，大家就能够简单了解一下，人类为什么会得重症肌无力。

5.重症肌无力的常见症状

在临床上面，重症肌无力有哪些常见的症状？患者了解了以后，有助于早期识别自己的症状，到合适的医院去就诊，早诊断，以便早治疗。常见的症状可以看中国医学科普中心的这张卡通图。

常见的症状是波动性或者交替性眼皮的下垂。另外会出现看东西有重影，我们叫视物成双。容易讲话不清楚，有鼻音，嚼东西费力，吞咽有困难，喝水容易呛，抬头没有力气。躺在床上面，头抬起来有困难，把手抬起来，梳头有困难，蹲下去，站起来无力有困难。另外还可以有呼吸费力。这些是重症肌无力比较常见的症状，如果大家在生活当中碰到亲友有这样的主诉不适的话，要提高警惕。但是由于临床的现象比较复杂，没有特异性，所以有这样怀疑了以后，还是要到专业的医院和医生那里去进一步确诊。

我把病友怎么早期来识别自己的症状编了一个口诀。根据重症肌无力最常见的症状和最容易累及的肌肉，总结成：眼皮下垂视成双，咀嚼吞咽抬头难，手脚无力鼻音重，晨轻暮重饮水呛。这样基本囊括了重症肌无力比较有特点和常见的表现。

6.医生如何诊断重症肌无力

对于患者要能够早期识别自己有没有重症肌无力，对于医生，也需要用规范的、科学的、合理的方法来诊断重症肌无力。一个患者到医生那里，医生一般会让他做一个新斯的明试验。一位患者，可以看到双侧眼睑明显下垂，打了一支新斯的明半小时以后，再看双侧眼睑就明显睁开、上提了，说明新斯的明试验是阳性，高度提示患者有重症肌无力。但这不具有绝对性，因为其他有的病也会出现新斯的明试验阳性。比如说Lambert-Eaton综合征，我们俗称肌无力综合征，这个需要专科医生来进一步判断。

另外，重症肌无力需要做一个重复电刺激，包括低频和高频的重复电刺激，操作起来病人会有点痛，但这个检查非常重要，尤其是对全身型重症肌无力诊断非常重要。血清乙酰胆碱受体抗体和特异性肌肉激酶的抗体，是诊断重症肌无力最具有说服力的一个检查，但在实际操作过程当中，它可能有假阳性和假阴性。胸腺CT也很重要，因为70%-80%的重症肌无力会合并有胸腺的异常，其中包括有胸腺瘤会占20%-30%。这张胸腺CT提示这个患者，在胸腔里面有一个不规则的占位，它是一个胸腺瘤。前面胸外科陈教授也大致给大家作了这方面介绍。

患者在医生那里就诊的时候，一般医生会开什么样的检查项目，可以介绍给大家，作一个参考。首先是新斯的明试验，另外医生会开一张化验单，要求患者去查血清乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性激酶抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体、Titin抗体和Raynodine抗体。高频和低频的重复电刺激，胸腺CT，甲状腺功能，乙肝和丙肝。

有的患者会问，为什么要查甲状腺功能？是因为我们大概7%的重症肌无力患者会合并有甲亢，如果说发现了甲亢以后，需要把甲亢和重症肌无力同时进行治疗。

为什么要查乙肝和丙肝呢？因为大部分的患者可能要接受免疫抑制治疗。如果病人有潜在的乙肝或者丙肝，有可能因为用了免疫抑制剂，而使得潜在的肝炎爆发，诱导急性肝功能衰竭，严重的时候会有生命危险。所以说乙肝、丙肝的筛查也非常重要。

7.重症肌无力和其他自身免疫病常共存

重症肌无力我们知道它是一种自身免疫病，但有的时候它不是孤立存在的，经常和其他的一些自身免疫病同时存在。比如说7%的人会合并有甲亢，其他像系统性红斑狼疮、风湿性关节炎、多发性硬化、湿疹、白癜风等等，这些自身免疫病经常会和重症肌无力同时存在，但如果同时被诊断大家也不要惊慌，这些统统都是可治性的疾病。

8.诊断重症肌无力有什么误区

诊断重症肌无力有一些误区，这些误区包括医生、患者可能都会存在。把它概括成几个方面，第一就是重复电刺激阳性，肯定就是重症肌无力吗？不一定。运动神经元病也有可能导致重复电刺激阳性。重复电刺激阴性一定不是重症肌无力吗？也不是。眼肌型重症肌无力重复电刺激的阴性率非常高，阴性率最高要达到50%左右。

有的患者说：“我查了一个血清的乙酰胆碱受体抗体，它轻度增高提示阳性，我肯定有重症肌无力吗？”答案是不一定，因为这个抗体的检测可能有假阳性，它需要结合病人临床表现。而血清的乙酰胆碱受体抗体阴性就一定不是重症肌无力吗？那也不一定，我们说眼肌型重症肌无力当中有30%的人，抗体是阴性。

重症肌无力患者一定会有胸腺瘤吗？不一定。在有胸腺异常的重症肌无力病人当中，大概也只有30%左右有胸腺瘤。反过来有胸腺瘤一定会得重症肌无力吗？也不一定。胸腺瘤的患者当中大概有20%-30%左右会有重症肌无力。所以重症肌无力的诊断并不是一个非常简单的过程，需要有经验的专科医生整合所有的临床信息进行综合判断。大家不要因为一张化验单就随便去怀疑自己是不是有这个病，需要去医生那边寻求进一步的帮助。

为什么说很多的诊断方法不能够完全依赖，这是因为这些诊断的方法是有“盲区”的。我们在一篇文献当中可以看到，眼肌型重症肌

无力和全身型重症肌无力在抗体的发现和重复电刺激阳性这些方面都有很大的差别，尤其是眼肌型的阴性率非常高。所以直到目前为止，虽然技术手段进步很大，但是仍然缺乏敏感性和特异性俱佳的检查方法。