为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲病两种遗传病的家族系谱图(详解)
问题：遗传概率题年级：高二 科目：生物
1.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了6－58中有关白化病和色盲病两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a ，色盲的致病基因为b 。请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ8：
Ⅲ10：
（2）若Ⅲ8 和Ⅲ10 结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是（ ）；同时患两种遗传病的概率是（ ）。
（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，子女中可能患的遗传病是（ ），发病概率是（ ）。
答：（1）因为I 2是X b Y ，所以II 4是X B X b ，而II 3是X B Y ，所以III 8是
X B X B （21），X B X b （21）。而III 8是白化患者，所以III 8是aaX B X B （21），或aaX B X b （21）。因III 9是aa ，所以II 5和II 6都是Aa ，故III 10是AA （31）或Aa （32）。而III 10是色盲，故III 10是AAX b Y （31）或AaX b Y （32）。 （2）III 8和III 10结构，可表示为：
)3
2()31()21()21(Y AaX Y AAX X aaX X aaX b b b B B B 则只患一种病的概率=白化×不色盲+不白化×色盲
aa ×Aa （32），后代白化概率为：3132*)2121(21=+?，不白化3
2311=-=，Y X X X b b B ?)21(，后代色盲概率为：4121*323121=??? ??+?，不色盲43411=-=，所以白化×不色盲+不白化×色盲12
541324331=?+?=。 同时患两种病的概率为：白化×色盲12
14131=?=。 （3）III 7的基因型为)3
2(,)31(Y AaX Y AAX B B ，III 9的基因型与III 8相同，为：)21(B B X aaX 或)2
1(b B X aaX ，所以III 7×III 9可表示为： )2
1()21()32()31(b B B B B B X aaX X aaX Y AaX Y AAX ? 则子女中可能患的遗传病是（只患白化病、只患色盲病、既白化又色盲）计算方法与上题相同。
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传病：白化病及苯丙酮尿症
白化病 定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。 病因：由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤。因此酪氨酸酶相关基因的异常会导致黑色素缺乏，因而表现白化病的症状。 症状：出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 遗传：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 类型：白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： （1）眼白化病（ocular albinism，OA），病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000； （2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。 （3）白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的 Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。 对策：白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面： 避免强烈的日光照射。 注意保护眼睛。 避免近亲结婚。 避免强烈的日光照射。 注意保护眼睛，可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。
白化病属于什么遗传病
白化病属于什么遗传病 文章目录*一、白化病属于什么遗传病*二、白化病的饮食注意事项*三、白化病可以活多久 白化病属于什么遗传病一般白化病就是表现为比较多是因 为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。这个意思就是指 白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们 的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况 的发生几率大概是1/4 。 有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病 被称为眼白化病,它表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的 白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就 会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2 。但是呢这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较 少的。一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个 白化基因的杂合子。 白化病一般分为两大类,一种是比较常见的眼睛皮肤白化病,意思就是说病人的身体本身不能制造黑色素。另一种则是伴有异常免疫系统的白化病,这类白化病则包括海-普综合征,谢迪亚克 -东综合征,克罗斯综合征,格里塞利综合征,这类白化病呢则是 和黑色素以及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病的饮食注意事项1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类; 2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速; 3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止; 4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。 白化病可以活多久白化病病人其实可以喝正常人一样寿命。从理论上来说,白化病是和一般人一样的,因为这并不是什么危 及生命的病。虽然,最新研究发现有一种致死型的,但是目前还没有发现此例。 其次,白化病病人并非都是智力低下的。只有少部分白化病人在发育过程中智力、视力受到了影响,绝大部分的白化病人除了白,身体状况与正常人没什么两样。 白化病目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫
白化病是不是基因突变
白化病是不是基因突变 文章目录*一、白化病是不是基因突变*二、白化病患者护理方面应注意什么*三、白化病并发症有哪些 白化病是不是基因突变1、白化病是不是基因突变白化病是基因突变引起的,但是也有可能是基因重组引起的,这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合,却生出一个白化的小孩,那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重组引 起的,也有可能是基因突变引起的。 假设致病基因是aa,父母有其中一个是正常纯合AA,那就一定是突变。因为,AA组合不出aa;如果父母都是Aa,或者一个是Aa,一个是aa,不突变就是重组出现aa,但是突变也是可能发生的,但突变不定向,这种情况一般不考虑。 2、白化病要注意什么 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:避免强烈的日光照射;注意保护眼睛;避免近亲结婚。 白化病确实是现在无法攻克的医学难题,但是有很多医学家在研究这种疾病,相信以后一定有方法可以让白化病患者恢复正常。 3、白化病病症状体征
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 目前来说,白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,它的病情即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 白化病患者护理方面应注意什么首先还是要进行一些对症治疗,这样能把病情减弱不少,后期的一些相关治疗和护理就相对容易不少了。 患者要尽量避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,尽量减少强光下的户外活动,由此来发日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性; 患者要注意保护眼睛。平常可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期去医院进行视力检查。应该到正规医院的眼科去咨询,采用科学正确的方法来纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止
医源性疾病案例分析
医源性疾病案例分析 黄仙钟广东省卫生监督所 一、概论 医源性疾病:指在诊治或预防疾病过程中，由于医护人员各种言行、措施不当而造成不利于患者身心健康的疾病。包括医院获得性感染，药物所致的药源性疾病，长期或大量使用某些药物所致的营养缺乏症等。病人由社会角度转变为病人，当医患关系处理不当时易造成医源性损害。另一方面，医护人员在医疗服务中本身受到各种职业因素影响，例如，在职业接触中本身受到感染，常见的乙型肝炎、肺结核等；接触有害的化学物质；放射性照射等。 医源性疾病大致可分为诊断性医源性疾病和治疗性医源性疾病两大类。 医源性疾病按发病环节来分有： ①与诊断有关：如医生在判断力所及的情况下发生的误（漏）诊； ②与药物有关：不合理用药引起，有时合理用药也可发生药物不良反应； ③与手术有关：如的术适应证或方法错误，操作失误，以致损伤健康组织或器官，术后处理不当； ④与器械有关：如在使用腔道窥镜或导管等技术中，引起组织器官损伤或各种并发症；非创伤性处理不当，如止血带使用过久，石膏绷带包扎过紧，均可造成损伤； ⑤与放射或理疗有关：包括X线、γ射线、核素及各种理疗方法，如使用不当、照射量过大、防护不周，引起损伤； ⑥与用语有关：医护人员使用医学用语不当引起病人心理创伤； ⑦与预防措施有关：如免疫制剂使用和接种方法不当，引起损伤。 医源性疾病按引起发病因素来分，可分为生物因素、物理因素、化学因素、医疗服务因素及机体因素五个方面。 生物因素：生物因素是指各种微生物，包括细菌、病毒、真菌等。生物因素所引起的医源性疾病主要是医院内感染。 医院是病人集中的地方，他们所携带的微生物种类繁多，且密度高，而病人又是特殊的敏感人群，易感性高，所以生物因素是医源性疾病的主要因素。 物理因素：医院中存在的物理因素主要是放射线和放射性核素。在肿瘤治疗和疾病的诊断中，如果放射性核素和X射线使用过量，很容易给病人造成损伤而引起放射性疾病。
生物遗传题解题技巧
遗传规律题解题技巧浅谈 遗传规律是高中生物学中的重点和难点容，是高考的必考点，下面就遗传规律题解题技巧谈谈粗浅认识。 技巧一：生物性状遗传方式的判断： 准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。 1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断 [例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。 第①组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于遗传。 分析：生物性状遗传方式的判断，首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传，方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。答案：细胞核中常染色体细胞核中性染色体细胞质 2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明 1.典型特征
1.1确定显隐性：隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”； 显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。 [例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状的显隐性。 分析：甲、乙是“无中生有为隐性”；丙、丁是“有中生无为显性”。 答案：甲、乙中患病性状是隐性，丙、丁中患病性状是显性。 1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 类型特点 常染色体隐性无中生有，女儿患病 常染色体显性有中生无，女儿正常 X染色体隐性母患子必患，女患父必患 X染色体显性父患女必患，子患母必患 Y染色体遗传病男性患病 分析与答案：甲中的患病性状一定是常染色体隐性；乙中的患病性状可能是常染色体隐性，也可能是X染色体隐性；丙中的患病性状一定是常染色体显性；丁中的患病性状可能是常染色体显性，也可能是X染色体显性。 [例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位于__________染色体上，属于__________遗传病；乙病的致病基因位于__________染色体上，属于__________遗传病。
关于白化病的遗传论文
单基因遗传病白化病的研究进展 一．摘要： 白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。 【关键词】黑色素隐性遗传酪氨酸酶基因诊断 一．单基因遗传病： 单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。 单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度 递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类： 1. 常染色体显性遗传病。 2. 常染色体隐性遗传病。 3. X连锁显性遗传病。 4. X连锁隐性遗传病。 5. 连锁遗传病 二．白化病的发病机制。 白化病(albinism)是人类最早研究的常染色体隐性遗传病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病和眼皮肤白化病两类。不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 三．白化病的症状表现。
药源性疾病汇总
药源性疾病 一、概念 药源性疾病又称为药物诱发性疾病或药物性疾病，是一类由于药物在用于诊断或治疗疾病时又成为致病因子，引起人体功能的异常或组织结构的损害并且有相应临床经过的疾病。它一般不包括药物过量导致的急性中毒。药源性疾病是医源性疾病的最主要的组成部分。事实上，药源性疾病是药物不良反应在一定条件下产生的后果。 二、药源性疾病的流行病学 （一）药源性疾病的危害 人类对药物不良反应的危害早已有所认识，但对药源性疾病的认识却经历了一个漫长的过程。直到19世纪末和本世纪初才有关于可疑药物不良反应的正式调查报告。1880年英国医学杂志报告了用氯仿麻醉可以导致人突然死亡。1922年英国医学研究会报告了用胂剂治疗梅毒引起黄疸。1935年前后，欧美等地约有一百万人使用减肥药二硝基酚，结果造成很多人患白内障，又有一万人因此而失明。30年代磺胺类药物的出现和随后的广泛应用，引发变态反应性多形态药物性皮炎。40年代后，以青霉素为代表的多种抗生素的研制成功与广泛应用，引起了多次过敏性休克、第八对脑神经损害、肾损害和骨骼抑制等不良反应。1954年，法国由于制售一种用于治疗疮疖的药物二碘二乙基锡，结果造成270人中毒，其中110人死亡。自60年代开始，肾上腺皮质激素在临床上的广泛应用，欧洲、日本、澳大利亚等国的孕妇因服用沙利度胺治疗妊娠反应，结果造成了10000 多例海报肢畸形婴儿的悲惨药害灾难，即“反应停事件”，引起了世界各国的极大震撼和对药源性疾病的重视。于是各国的卫生管理部门纷纷建立了自己的药物安全机构，1970年国际药物监察制度开始实施。我国卫生部于1989年也建立了药品不良反应监测中心，制定和推行药物不良反应监察报告制度。 (二)影响药源性疾病发生的因素 导致影响药源性疾病发生的因素很多，不合理用药和机体易感性是其最主要原因。临床上不合理用药包括药物的滥用、选药不当、违反用药禁忌症、用法不合理、无用和配伍错误。在正常用药情况下尚可发生不良反应，不合理用药更导致对机体的损害。机体易感性则包括种族和遗产多样性、性别因素、年龄因素等。
医院感染知识问答题
1.预防和控制医院感染的目的、意义是什么？ 保证患者的诊疗安全，最大限度地减少医院感染和降低发生医院感染的危险性。 2.何为医院感染管理？ 医院感染管理是各级卫生行政部门、医疗机构及医务人员针对诊疗活动中存在的医院感染、医源性感染及相关的危险因素进行的预防、诊断和控制活动。 3.何谓医院感染？ 医院感染：是指住院病人在医院内获得的感染，包括在住院期间发生的感染和在医院内获得出院后发生的感染。医院工作人员在医院内获得的感染也属医院感染。 4.何谓医源性感染？医院感染与医源性感染有何异同点？ 医源性感染是指在医学服务中，因病原体传播引起的感染。医院感染与医源性感染既有相同点，也有不同点。前者强调的是在医院这个场所发生的感染，后者强调的是患者接受医疗服务过程中由病原体所致的感染。在医院感染中，感染发生的场所局限于有住院病人的医院，而在医源性感染中，场所包括了所有从事医院诊疗活动的医疗机构，如门诊部、社区卫生服务机构等。 5.医院感染分哪几类？何谓内源性感染？外源性感染？通过哪些措 施可以得到控制？ 根据病人在医院中获得病原体的不同来源，医院感染分为外源性感染和内源性感染。
外源性医院感染也称交叉感染，是指病人感染的病原体来自病人体外，即来自其他住院病人、医院工作人员、探视者、病人家属和医院环境。感染可以散发，也可以爆发。外源性感染通过消毒、灭菌、隔离等切断传播途径的措施可以得到控制。 内源性感染是指病原体来自病人自身储菌库（皮肤、口腔、泌尿生殖道、肠道）的正常菌丛或外来的已定植菌。在医院中当人体免疫功能下降，体内生态环境失衡或发生细菌以为时即可发生感染，这类感染呈散发。就目前水平，内源性感染还难以预防和控制，但可以通过合理使用抗菌药物和免疫抑制类药物等降低感染的风险。 6.引起医院感染的主要原因有哪些？ 引起医院感染的主要原因有： （1）医院领导不够重视，医院感染管理组织及管理制度不健全。 （2）机体免疫功能低下：影响机体免疫机能的疾病如血液病、癌症病人的化疗、器官移植时免疫抑制药物的应用等均能造成机体免疫机能低下而引起医院感染。 （3）侵袭性操作：随着医疗技术的飞速发展，各种新技术新疗法被广泛引进和应用，如各种导管、插管、各种呼吸治疗仪、内窥镜及血液透析等，在使用后难以清洗，缺少行之有效的消毒灭菌方法。 （4）交叉感染：是导致医院感染的暴发流行的重要因素。我国发生的多起医院感染暴发流行均为交叉感染所致。 （5）血液制品、药物被污染也是造成医院感染暴发流行的重要因素之一。
确定遗传病类型的方法
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
药源性疾病习题
一.单选题 1. 药源性疾病按病因学可分为A型和B型，下列哪项是正确的 A、A型不良反应的特点是不能预测的 B、B型不良反应的特点是可以预测的 C、A型不良反应发生率高，死亡率低 D、B型不良反应发生率低，死亡率 2. 引起药源性疾病的药物指的是 A、西药 B、中药 C、西药、中药、食物 D、西药、中药 3. 血液系统药源性疾病占药物不良反应是 A、5% B、10% C、20% D、40% 4. 血液系统药源性疾病的特点不正确的是 A、一种药物可以引起不同的血液病 B、同一种疾病可由许多不同的药物引起 C、药物之间存在交叉反应 D、一种药物可以引起一种血液病 5. 糖皮质激素、口服避孕药诱发高血压的原因是 A、增强血管阻力 B、收缩血管 C、增强心肌收缩力 D、水纳潴留，增加血容量 6. 硝苯地平，茶碱，硝酸甘油引起头痛的原因是 A、收缩血管 B、扩张血管 C、降低血压 D、引起发热 7. 75岁以上老年人药源性疾病最易发生在下列哪组器官系统 A、心血管系统和造血系统 B、消化和造血系统 C、呼吸和消化系统 D、内分泌和呼吸系统 8. 儿童中应用巴比妥类药、吗啡和其他麻醉剂可引起下列哪种疾病 A、心力衰竭 B、肾功能衰竭 C、呼吸抑制 D、休克 9. 青霉素的过敏反应主要原因是 A、个体对青霉素的不良反应 B、个体对青霉素所含杂志的不良反应 C、个体对青霉素敏感 D、个体免疫力下降 10. 药源性疾病的诊断下列哪项是不正确的 A、首先要正确用药时间与临床症状发生的关系 B、了解病人的用药史以及药物的不良反应史 C、排除除药物以外的其他因素可能造成的假象 D、考虑药物的药代动力学
基因染色体遗传代谢病
21-三体综合征主要临床表型特征相关致病基因 21-三体综合征主要临床表型特征
Angelman综合征相关致病基因 1、15q11-13区域缺失； 2、15号染色体的父源同源二倍体； 3、印迹基因功能缺失。AS是由母源染色体15q11-13上编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因缺失或表达异常所致。UBE3A基因在印记基因调控下在人体不同组织表达具有差异性[9]，正常颅脑组织内母源UBE3A基因表达活跃，父源UBE3A基因不表达[14]。由于AS患者母源染色体15q11~13上的UBE3A基因缺失或表达异常，颅内无编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因表达，因此AS患者黑质、纹状体、海马及小脑浦肯野细胞蛋白泛素化异常[15]。然而泛素化异常如何导致AS患者一系列临床表现尚无定论。Mulherkar等[16]认为，泛素蛋白连接酶E3介导了多巴胺神经元突触前、后膜酪氨酸羟化酶的降解，AS患者因为缺乏该酶，致使黑质纹状体通路功能障碍，从而出现运动障碍、共济失调。这一理论从神经生物学角度揭示了泛素化异常致运动障碍的机制。近来Proville等[17]提出小脑-皮层网络假说，认为小脑能发放电冲动调节大脑皮层电活动。有研究者在AS小鼠泛素化异常的小脑浦肯野细胞检测到自发性160 Hz电活动，这种电活动可改变大脑皮层的长时程抑制效应，从而破坏大脑皮层兴奋与抑制平衡。而AS患者的智力低下、语言障碍、癫痫发作等核心症状均为大脑功能异常的表现。因此推测，异常泛素化的浦肯野细胞通过小脑-皮层网络改变了大脑电活动，导致AS患者出现一系列临床表现[18,19]。该假说从电生理学角度揭示了小脑泛素化异常致智力低下、语言障碍、癫痫发作的机制。以上研究表明，UBE3A基因缺陷所致泛素化异常可通过多种机制导致AS患者出现运动障碍、共济失调、语言障碍、癫痫发作等临床表现。 基因缺陷分型 UBE3A基因的缺失或表达异常由4种不同方式导致：母源15q11~13缺失、父源单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)、印(imprinting centre，IC)缺陷及突变[9]。近年研究发现，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。为了推动单基因缺陷病研究的发展，大量研究者对不同基因型患者的形成原因和临床表现进行了深入的研究[11,12]。 Angelman综合征主要临床表现 共同特征(100%) 严重发育迟缓 平衡障碍：常表现为共济失调以及四肢震颤 运动障碍：步态不稳，程度不重 行为特征：频繁大笑、明显的兴奋动作、易激惹、常伴拍手或舞动动作、多动 语言障碍：无或极少量词汇，非语言交往能力强于语言能力
白化病诊疗指南【2019版】
白化病 概述 白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。 病因和流行病学 泛发性白化病分为7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2 型由OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3 型是位于9 号染色体的酪氨酸相关蛋白1 基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色；OCA4 突变基因为MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成的转运蛋白；OCA5 突变基因定位区域为4q24；OCA6 突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7 突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X 连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1 是一种G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。人群中发病率为5/10 万～10/10 万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到1:1400，中国人群发病率约为1:18 000。 临床表现 分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为7 型。患者出生即有临床表现，因全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感，常出现日光
医源性子宫内膜异位症
医源性子宫内膜异位症 医源性疾病主要是指因医务人员的措施不适当引起的疾病。医源性子宫内膜异位症主要与种植学说相关，指因医源性穿刺、破裂、手术局部创伤，手术切口未予保护，操作粗糙，未按操作规程，经期妇科检查等引起疾病发生或播散。具体如下。 1 经期妇科检查 虽属“小事件”但若对月经史询问不清，尤对后位后屈子宫等，检查子宫时，挤压易致经血经输卵管逆流至盆腔或留置在输卵管，引起相应病变。 2 穿刺 目前，仍存在一些医师不详细询问病史便进行妇科检查，更对超声检查不重视，不会读片或不亲自阅看超声图像，仅依赖超声医师报告的结论，对肿块性质分辨不清，对肿块的诊断更是采用老观念而行肿块穿刺、抽吸囊液。众所周知，卵巢子宫内膜样囊肿（卵巢巧克力囊肿）的囊液黏稠，细小针头难以抽吸，即使采用输血针头样粗的穿刺针也难以吸净，更不能抽吸完全。但不论针头粗细，拔除后，由于囊内压相对较高，均有囊液会自穿刺口溢出，易致子宫内膜在其他部位种植，致疾病扩散，也是造成粘连及相应盆腔疼痛、影响生育、包裹性积液
等一系列问题的原因。穿刺针通过腹壁也可在腹膜、腹壁各层内种植形成医源性腹壁子宫内膜异位症病灶。此外羊膜腔穿刺，甚至取卵等均应注意医源性问题。 3 开腹或腹腔镜手术 术时切口等未保护，均可能因牵拉、挤压使子宫内膜在盆腹腔、腹壁、肠道、浅表膀胱浆膜层等部位种植，或收集标本袋在盛装标本或取出腹壁时有泄漏，或剥离时囊肿破裂，囊内液外溢，手术中未冲洗干净或使用冲洗液少，均有形成医源性疾病的危险，使临床上原有病灶复发或医源性播散后形成新病灶，有时两者难以区分。 4 人工流产术 釆用负压吸引时，如取出吸管时未解除负压强行拨出吸刮管，宫颈管外突然转为正压，而宫腔处于明显负压状态，瞬时宫腔内由负压突然转为正压，易致宫内血液和子宫内膜组织、蜕膜等经输卵管进入输卵管或流入盆腔，日后形成输卵管或盆腔子宫内膜异位症。诊刮或宫腔操作时使用有齿宫颈抓钳等，对宫颈造成损伤，日后可能形成宫颈子宫内膜异位症，也不能忽视。 5 输卵管子宫内膜异位症
预防医学特点
1.预防医学特点 ①.研究对象包括个体及群体，重点是群体；②.突出预防为主的观念，着眼环境，面向群体，提倡标本兼顾的三级预防措施；③.研究重点为人群健康与环境的关系；④.重视与临床医学结合，将预防整合与治疗中。⑤.采用的预防对策具有较临床医学更大的人群健康效益⑥.研究方法上注重围观和宏观相结合。 2.简述三级预防概念 ①第一级预防：亦称为病因预防，这是最积极最有效的预防措施.包括非特异 性预防措施和特异性预防措施②.第二级预防：亦称临床前预防，即早期发 现、早期报告、早期诊断、早期隔离、早期治疗。它是在疾病初期采取的 预防措施③.第三级预防：亦称临床预防，主要包括防止病残，康复医疗。 3.预防医学面临的问题 ①.传染病和寄生虫病的危险仍然存在；②.非传染性慢性病对人民健康的危害 加剧；③.地方病和职业并将长期存在，危害严重；④.精神卫生和心理健康问题日益突出；⑤.意外伤害发生率不断提高；⑥.人口与环境面临巨大压力。 4.预防医学的基本观念 ①.预防为主观；②.大卫生观；③.生态平衡观；④.多病因观；⑤.量化研究观 5.环境污染对人群健康影响的基本特征 ①.受害人群广泛；②.对健康影响时间长；③.污染物来源广，种类多；④. 污染物对人体的作用复杂：既可以作用于局部，也可以造成全身反应;作 用方式有急性作用，也有慢性作用；⑤.污染物浓度往往较低，慢性作用 的因果关系不明显，且混杂因素太多，所以真正的致病因素很容易被忽视。 6.环境污染物的来源 ①.生产性污染：包括工业“三废”、农药、化肥残留等；②生活型污染：包括人畜粪便、生活垃圾、生活污水等;③.其他污染：包括交通、医源性、微波、电离辐射和电磁辐射，以及森林火灾、水灾、地震、火山爆发和泥石流等。 7.人与环境的辩证关系 ①.人与环境的统一性：在人类生态环境中，人体通过新陈代谢与周围环境进行 物质、能量和信息的交换，同时又不断的进行自我调节，保持动态平衡。②.人 对环境的适应性：当环境条件发生对人体“有利”或“有害”的改变时，人体形成一定的调节功能以适应环境状态的变动。③.人改造环境的能动性：人类在适 应环境的同时也会改造环境，但是这种主观上的改造环境也会造成一些不良影响。 8.食物中毒的特征 ①.潜伏期短，起病急，常在短时间内大量患者同事突然出现；②.临床表现相似，且多见胃肠道症状；③.发病者均与某种食物有明显的联系，停止食用该种食物
判断遗传方式及确定基因的位置
遗传题解题思路 ——判断遗传方式及确定基因的位置 一、遗传方式归纳及判断 细胞质遗传 Y染色体遗传 X染色体显性遗传 细胞核遗传X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传 此判断通常用正反交实验来进行。若是细胞质遗传，正反交结果F 1 表现型分别与其母 本相同、表现为母系遗传；若是细胞核遗传，正反交结果F 1 表现型不与母本相同，一般表现为显性性状，有时还会与性别相关（这时为伴性遗传）。 Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式（用人类的单基因遗传病来说明）1．若为Y染色体遗传，其特点为传男不传女，只有男性患者没有女性患者，且男性患者的上下代男性全为患者； 2．若为X染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，男性患者的母亲及女儿一定是患者，且患者女性多于男性； 3．若为X染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，交叉遗传，女性患者的父亲及儿子一定是患者，且男性患者多于女性； 4．若为常染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，通常男女患病机会均等； 5．若为常染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，通常男女患病机会均等； 以上判断规律可总结为：（除细胞质遗传和Y染色体遗传外） 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子无病非伴性。（父和子都有病，则都可能）有中生无为显性，显性遗传看男病，母或女无病非伴性。（母和女都有病，则都可能） 二、确定基因的位置 Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案 例1．自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传，但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料，设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传，写出实验方案。 ①实验方案：P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎 ↓↓ F 1F 1 ②预测结果及结论：若两个杂交组合后代中F 1 都表现为绿茎或紫茎，则为细胞核遗传； 若杂交组合一的后代F 1表现为绿茎，若杂交组合二的后代F 1 表现为紫茎，则为细胞质遗传。 【小结】正交和反交。若正反交结果F 1 表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传，
医学遗传学习题附答案遗传病的预防
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
白化病的遗传规律
白化病的遗传规律 文章目录*一、白化病的遗传规律*二、白化病的分类*三、白化 病的日常护理 白化病的遗传规律一般白化病是因为近亲结婚所引起,为常 染色体隐性遗传方式。其遗传特点有以下几种: 1、如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。 2、白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体 内都带有白化病的基因。 3、夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有1/4的可 能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病 基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有 白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,其实是因为他们 都是白化病基因的携带者。 简单来说就是,白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人 的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机 会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4 .还有一种白化病 是发生在眼睛的,这种白花眼是会传给儿子才会患病的,女儿是 很少患病的。
白化病的分类白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别: 1、眼白化病(OA) 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光 等症状。 2、眼皮肤白化病(OCA) 除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。 3、白化病相关综合征 病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出 血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。 白化病的日常护理1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎 甚至皮肤癌的可能性。 2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
(完整版)遗传规律题型归纳(总复习)
遗传规律题型归纳 一、基础知识 1、基因型为Aa的植物体产生的雌雄配子的数量是 A．雌配子∶雄配子＝1∶1 B．雄配子比雌配子多 C．雄配子∶雌配子＝3∶1 D．雄配子A∶雌配子a=1∶3 2．孟德尔利用假说——演绎法发现了遗传的两大定律。其中，在研究基因的自由组合定律时，针对发现的问题提出的假设是 A．F1表现显性性状，F1自交产生四种表现型不同的后代，比例为9∶3∶3∶1 B．F1形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合，F1产四种比例相等配子C．F1产生数目、种类相等的雌雄配子，且结合几率相等 D．F1测交将产生四种表现型的后代，比例为1∶1∶1∶1 3．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 4、水稻的糯与非糯是一对相对性状，非糯性花粉遇碘变蓝黑色，糯性花粉遇碘变橙红色。现在用纯 种的非糯性水稻和糯性水稻杂交，取F1花粉加碘液染色，在显微镜下观察，半数花粉呈蓝黑色，半数呈橙红色。请回答： （1）花粉出现这种比例的原因是___________________________________________________ __________________________________________________________________________。 （2）实验结果验证了_______________________________________________________________ （3）如果让F1自交，产生的植株中花粉有__________种类型。 二. 根据一个亲本或一个细胞的基因型，求解相应配子的种类或数目 1. 一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的精原细胞，经过减数分裂后： （1）可以产生_________个精子，_________种精子。 （2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，则另外3个精子基因组成分别是____________。 （3）如果要产生基因组成为AB和Ab的两种精子，至少需要________个精原细胞。 2、一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的雄性动物，经过减数分裂后： （1）可以产生________种精子，分别是____________________________ （2）产生一个基因组成为ab的精子的概率是____________。 三. 根据两个亲本的基因型，求解杂交后代基因型、表现型的种类或比例 1、在常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂 交得F1，F1测交结果为aabbcc∶AaBbCc∶aa Bbcc∶AabbCc＝1∶1∶1∶1，则下列正确表示F1基因型的是( ) 2、已知玉米子粒黄色对红色为显性，非甜对甜为显性。纯合的黄色甜玉米与红色非甜玉米杂交得到