染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应七例的临床分析

遗传学期末复习资料汇总

遗传学期末复习资料 一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题【关键词】遗传学；染色体；监护 染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。 1 染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义 染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因［1］。2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型： 46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t （2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）［2］。2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女

性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。另外，作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。 2 对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题 染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。这一工作遇到的问题主要有几个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体

高中生物遗传的染色体学说(学案)

遗传的染色体学说 【学习目标】 1．知识目标 (1)说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 (2)概述孟德尔遗传规律的现代解释。 2．过程与方法 (1)运用有关基因与染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 (2)尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 3．情感态度与价值观 (1)认同科学研究需要丰富的想象力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。 (2)参与类比推理的过程，提出与萨顿假说相似的观点，体验成功的喜悦。 【学习重点】 1．基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 2．孟德尔遗传规律的现代解释。 【学习难点】 1．运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上 2．基因位于染色体上的实验证据。 【学习方法】 课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新 【典型例题解析】 例1 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上。那么，正常情况下该生物在减数分裂形成精子过程中，基因的走向不可能的是（） （A）A与B走向一极，a与b走向另一极 （B）A与b走向一极，a与B走向另一极 （C）A与a走向一极，B与b走向另一极 （D）A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的 解析基因在染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系。在减数分裂形成配子过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。也就是说，基因A和a会分离、基因B和b会分离，因此，正常情况下选项（C）是不可能发生的。在减数分裂过程中，

同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。即A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的，因此，AaBb的个体可产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子。答案：（C）。 例2 右图是基因型为RrDd的某种动物一个卵细胞基因组成示意图。请据图分析回 答： （1）该种动物体细胞内含有对同源染色体。 （2）由此图可判断该动物雌性个体最多能形成种类型的卵细胞。 （3）研究基因R和r在形成卵细胞时的传递规律，符合基因的定律中的；研究基因R、r和D、d在形成卵细胞时的传递规律，符合的基因的定律。 解析（1）图中所示的卵细胞的染色体为2条，而卵细胞中的染色体数目是该个体体细胞染色体数目的1／2，因此该种动物细胞内的有2对同源染色体。 （2）从图中可知，R和D位于2条非同源染色体上。也即RrDd两对等位基因位于两对同源染色体上。因此，RrDd的个体经过减数分裂可产生RD、Rd、rD、rd四种类型的配子。 （3）R和r是一对等位基因，位于一对同源染色体上，基因的传递符合分离定律。Rr和Dd两对等位位于两对染色体上，基因的传递符合自由组合定律。答案：（1）2。（2）4。（3）分离；自由组合。 【课前导学】 A、自主学习 一、萨顿的假说 1．基因在杂交过程中保持____________和____________。染色体在配子形成和受精过程中，也有 ____________的形态结构。 2．在体细胞中基因____________存在，染色体也是____________存在。在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。 3．体细胞中成对的基因一个来自____________方，一个来自____________方。____________ 也是如此。 4．非等位基因在形成配子时____________，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 二、基因位于染色体上的实验证据 1．果蝇中控制白眼的基因(用w表示)位于X染色体上，而____________上没有它的等位基因，若红眼雌果蝇的基因型为X W X W，可产生配子____________，白眼雄果蝇的基因型为____________，可产生配子 ____________和____________，雌雄配子受精可得后代____________和____________。让F1杂交可得F2，其基因型为____________、____________、____________、____________。 2．一条染色体上有____________个基因；基因在染色体上呈____________排列。

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略

染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略 我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。 那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么办呢？？ 平衡易位 染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。 染色体平衡易位 染色体平衡易位 可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

分析图 按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。 罗氏易位 罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

罗氏异位 染色体罗氏易位 可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险， 按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综 合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或 畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的 概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。 目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿 技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证 移植入子宫的胚胎是健康的。 但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎

普通遗传学第二章 遗传的染色体基础 自出试题及答案详解第二套9页word

一、名词解释： 1、染色体与染色质 2、常染色质与异染色质 3、核小体 4、同源染色体 5、联会 6、二价体 7、联会复合体 8、交叉端化 9、核型分析 10、染色体周史 11、雄配子体与雌配子体 12、灯刷染色体 13.染色体： 14.姊妹染色单体： 15.同源染色体： 16.超数染色体： 17.无融合生殖： 18.核小体（nucleosome）： 19.染色体组型 (karyotype) ： 20.联会： 21.联会复合体： 二、填空题： 1、在玉米植株中，5个小孢子母细胞可以产生个配子，5个大孢子母细胞可以产生个配子，5个花粉细胞可以产生个配子，5个胚囊可以产生个配子。 2、在玉米植株中，体细胞里有10对染色体，下列各组织的染色体数是：叶条，根条，胚乳条，胚条，卵细胞条，反足细胞条，花粉管核条。 3、染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到，染色体4级结构分别是：一级结构为；二级结构为；三级结构为；四级结构。 4、减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期，分别是：，，，，。 5、遗传学上把形态大小相似，遗传功能相同的一对染色体称为。 6、在细胞有丝分裂中，_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着 丝粒排在赤道板面上， ______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA 复制，________期染色单体向两极移动。 7、一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：根_____条,茎______条，胚乳______条，胚______条，精子______条，花粉细胞______条，助细胞______条，管核______条。 8、形态和结构相同的一对染色体称为______________。 9、配子一般含有__________数目的染色体，合子含有__________数目的染色体。 10、有丝分裂是细胞分裂___次，染色体复制___ 次,子细胞染色体数目为_____；而减数分裂是细胞分裂________次，染色体复制______次，子细胞染色体数目为________。 11、细胞减数分裂过程中，______期发生同源染色体的联会配对；______期染色体间发生遗传物质交换；______期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到，后期Ⅰ ______染色体分开，而染色单体分离在________期。 12、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。13. 填写染色体数目：水稻的n =（），普通小麦的２n＝（），蚕豆的x=（）。

染色体检查的常见结果有哪些

https://www.360docs.net/doc/a83448333.html, 染色体检查的常见结果有哪些 染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。 对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。 染色体检查的常见结果 染色体检查的结果，常见的有以下几种： 一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二、染色体同源易位 简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 三、染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。 染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。 本文来源：中康体检网

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

染色体平衡易位携带者有哪些特征

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 染色体平衡易位携带者有哪些特征 导语：染色体平均易位携带者，可能是给后代会带来一些影响，病变的风险问题会增高，所以一般来讲在，生活当中当发现，家族中存在这种疾病的人的话 染色体平均易位携带者，可能是给后代会带来一些影响，病变的风险问题会增高，所以一般来讲在，生活当中当发现，家族中存在这种疾病的人的话，那么其他成员对于这种疾病的一个预防工作，就需要更加的重视，因为这其中存在的遗传问题，所以说大家就应该更多的去了解这些常识。 balanced translocation carrier在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。 例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。核型为46，XX或46，XY，t(2;5)(q21，q31)，即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体，一条正常5号染色体，同时具有一条衍生的2号和5号染色体（见衍生染色体。由于配子形成的减数分裂过程中，同源染色体带段将相互配对，因此，在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。根据经典的遗传规律，理论上至少可形成18种类型的配子，分别与一正常配子结合，则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡易位型携带者。 通过上面的内容介绍和了解时候，相信大家应该对此有，全面的认识了吧？在平时的生活当中关注这些常识的了解，才能够有效地帮助自己，尽可能的避免这种疾病的危害，同时在，生活当中，如果对某些即便自己无法了解的话，那么最好的方法就是及时的到医院去接受检查。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点 复习题 一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P184．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P479．常染色质和异染色质：P2310．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基 础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。 12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。 36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 三、选择题 1．下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧 啶 E 尿嘧啶 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮 酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯 键 D 糖苷键 E 高能磷酸键 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aa cs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

染色体平衡易位18分之1的困扰

染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要： “我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。 “面对这个结论，我们几乎就是绝望了。在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。 “感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。” 1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。确实，1/18是一个客观的数据。理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。但是，这只是一种理论。 首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。 染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。虽然我们能够根据HAL大致推算正常妊娠的概率，但是这在临床实践上并不很现实。长期的实践总结说明平衡易位携带者正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。你会看到有很多人在论坛上抱怨自己流产了许多次，但是你并不知道有许多人是在染色体检查中偶然发现自己是平衡易位，往上追溯才发现母亲也是平衡易位。有许多平衡易位携带者生育非常顺利，以至于根本不知道自己有这些问题。 让我不妨来做这样一个解释。论坛上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在论坛上抱怨和表达。如果你到医院看病很顺利，你不会上论坛去发个帖子；如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到论坛上或者

第2章 遗传的染色体基础

复习题参考答案 1．解释如下名词 染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，是脱氧核糖核酸和蛋白质的复合物。 染色体：在细胞分裂时所表现的形态，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 姊妹染色单体：从一个染色体复制而成的两个染色单体，在四联体中由一个着丝粒连接在一起。 非姊妹染色单体：四联体中包括任何一个母方染色单体和任何一个父方染色单体的两个染色单体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位一般不着色。 主缢痕：在光学显微镜下，着色后的染色体在着丝点处不着色，好象中断成左右两个臂，称这个区域为主缢痕。 次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上常具有另外的缢缩部位，而且染色较淡。 常染色质：在细胞分裂中期凝缩，染色性强，而在末期和间期松散，不易染色的染色体，是染色体上有基因活性的部分。 异染色质：在细胞分裂末期和间期仍然凝缩的染色质团块，染色较深，是染色体上不含大量基因的惰性的部分。 染色体组型：细胞分裂中期，染色体按其主要特性系统地排列并分组编号，包括染色体的大小和形状、着丝点的位置、随体和次缢痕等形态特征。 染色体组型分析：对生物体细胞核内的染色体形态特征所进行的分析。 染色体显带技术：利用特殊的染色方法而使染色体呈现特定横纹的技术，可用来识别染色体。 A染色体：对生物的生命是必要的并具有显著生理和形态效应的正常染色体。 B染色体：在某些植物细胞中，除正常A染色体外的一种体积较小，由异染色质组成的额外染色体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对现象。 二价体：联会的一对同源染色体。 二分体：减数分裂末期Ⅰ形成的两个细胞。 二联体：由着丝粒连接在一起的两个染色单体。 四合体：减数分裂的粗线期中二价体所包含的四条染色单体。 四分体：即四分孢子，减数分裂产生的四个单倍体细胞。 生活周期：即个体发育的全过程，指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段配子体：世代交替植物的生活史中的单倍体阶段，通过有丝分裂能产生配子。 孢子体：植物无性世代中产生孢子的和具有二倍数染色体的植物体。

三种常见的染色体检查结果

全国体检预约平台 全国体检预约平台 三种常见的染色体检查结果 在我们生活体检当中经常会看到染色体检查项目，而很多人则不知道染色体检查是做什么的，染色体检查的结果又该怎么看?今天小编就来介绍3种常见的染色体检查结果。 染色体检查的结果，常见的有以下几种： 一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX 或XY 。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二、染色体同源易位 简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X 单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 三、染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。 本文来源：北京体检https://www.360docs.net/doc/a83448333.html,/010

期末复习一：遗传的基本规律

高二生物（选修）期末复习(一) 遗传的基本规律（1） 【课标扫描】 1． 孟德尔遗传实验的科学方法（C ） 2． 基因的分离规律和自由组合规律（C ） 【知识网络】 过程：P ：高茎×矮茎→F 1 F 2 特点：①F 1只表现显性性状。 ②F 2出现 现象，分离比为显:隐=3:1 ①生物的性状是由 决定的。 ②体细胞中的遗传因子是 成对 存在的。 ③F 1通过减数分裂形成配子时，成对的遗传因子 ， 分别进入不同的配子中，产生只含Ｄ或ｄ的雌配子（１:１）和只含Ｄ或ｄ的雄配子（１:１），因 此配子中只含每对遗传因子中的 。 ④受精时，雌雄配子的结合是 的。 实验原理：本实验用甲乙两个小桶分别代表 雌、雄生殖器官 ，甲乙小桶内 的彩球分别代表雌、雄配子用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中， 雌雄配子的随机结合。 实验注意事项：①摇动两个小桶，使小桶内的彩球充分混合 ②随机抓取 ③抓取的彩球放回原来的小桶内 ④重复50~100次 教材P6讨论题 ①方法：让F 1与 类型相交（即 ） ②作用：测定F 1配子的种类及比例、测定F 1基因型、判断F 1在形成配子时的基 因的行为 ③结果：与预期的设想相符，证实了Ⅰ．F 1是杂合体，基因型是 。 Ⅱ．F 1产生D 和d 两种类型且比值相等的配子。 Ⅲ．F 1在配子形成时，等位基因彼此分离。 提醒：雄配子的数目远远多于雌配子数目，而不是（１:１）的关系。 在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合； 在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 一对相对性状 的杂交实验 基因的分离定律 对分离现象解释的验证 对分离现象的解释 假说 遗传图解 性状分离比的模拟实验 内容

平衡易位以及118之一的流言

平衡易位以及118之一的流言 染色体平衡易位是一类特殊的染色体异常，携带者本身无异常，和正常人一样，只是生育时容易出现流产以及胎儿畸形；染色体的异常当前无法通过医疗手段治疗；对于携带者的生育建议，在综合身体条件和经济条件后，一种是的建议试孕，但是需进行产前诊断；一种是三代试管婴儿PGD；本文主要参考新华医学遗传网，简单介绍了平衡易位以及 1/18流言的由来和现实。 一、平衡易位平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的，整体遗传物质的量没有发生改变。一般来说，染色体平衡易位本身对个体不造成损害（本文不讨论极少的特殊情况），只是会导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种（也有说26种甚至更多的，18是最常见的，本文中不作深究）不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。

上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。二、关于1/18的流言这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18,其他的很可能都有残疾。“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就