医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是___B_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型

D. AB型、A型

E. A型、B型、AB型、O型

9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍

B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率

D. 致病基因频率的1/2

E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性

B. 男性→女性→男性

C. 女性→女性→女性

D. 男性→女性→女性

E. 女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. *连锁显性遗传病

D. *连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率

B.自由组合率

C.连锁互换率

D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A. 从性遗传

B. 限性遗传

C. Y连锁遗传病

D. *连锁显性遗传病

E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A. 1

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

E. 0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A. AD

B. AR

C. *D

D. *R

E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型

B.只能是O血型

C.A型或O型

D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等

B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（*R）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父

B.姨表兄弟

C.姑姑

D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传

B.*连锁隐性遗传

C. *连锁显性遗传

D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. 性染色体显性遗传

D. 性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率

B. 增高显性杂合子的频率

C. 增高隐性纯合子的频率

D. 增高隐性杂合子的频率

E. 以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.*连锁显性遗传

D. *连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.*连锁显性遗传

D. *连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.*连锁显性遗传

D. *连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.*连锁显性遗传

D. *连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1

B.2

C.3

D.4

E.0

35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A. A和B

B. B和AB

C. A、B和AB

D.A和AB

E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。

A. 仅为A型

B. 仅为O型

C.3/4为O型，1/4为B型

D. 1/4为O型，3/4为A型

E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者

B. 有1/4可能为白化病携带者

C. 有1/2可能为白化病携带者

D. 有1/2可能为白化病患者

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

A.1/4

B.1/360

C.1/240

D.1/120

E.1/480

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全（不完全显性）

B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）

E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全

B.多指症

C.Hnutington舞蹈病

D.短指症

E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A. 只有显性基因得以表达

B. 纯合子和杂合子的表现型相同

C. 可能出现隔代遗传

D. 显性基因和隐性基因都表达

E. 以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A. 完全显性

B. 不完全显性

C. 不规则显性

D. 延迟显性

E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病

B. 常染色体不规则显性遗传病

C. 常染色体共显性遗传病

D. 常染色体隐性遗传病

E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个*-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4

E. 1/4；1/2；1/4

57、*-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别

B. 外显率

C. 表现度

D. B和C

E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46**

B. 46，**

C. 46；**

D. 46.**

E. 46**

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小

B. 染色体的类型

C. 性染色体的类型

D. 染色体着丝粒的位置

E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照IS的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3

B. 1q31.3

C. 1p3.13

D. 1q3.13

E. 1p313

7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期

B.分裂中期

C.分裂后期

D.分裂末期

E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体

B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D．形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期

B. 前期

C.中期

D. 后期

E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。

A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246

B. 223

C. 232

D.462

E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体

B.染色体

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的

B. 失活发生在胚胎发育早期

C. 局部失活

D. 剂量补偿

E. 只有一条*染色体是具有转录活性的，其余的*染色体均失活形成*染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变

B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制

D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体

B.中央着丝粒染色体

C. 亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）

E. Y染色体

23.*种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2

B.4

C.6

D.8

E.10

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体

D. 15~18号染色体

E. 16~18号染色体

27．*一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。

A.亚二倍体

B. 超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

E. 三倍体

28．如果在*体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。

A.三体型

B.非整倍体

C.嵌合体

D.三倍体

31．*一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。

A.亚二倍体

B.超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

32．若*人核型为46，**，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

33．若*人核型为46，**，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂

D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂

B.染色体核内复制

C.染色体倒位

D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。

A.三体型数目畸变

B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变

D. 单倍体数目畸变

39．*种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.亚三倍体

D. 超二倍体

40．若*人核型为46，**，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.插入

41．若*人核型为46，**，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

44．若*一个体核型为46，**/47，**，+21则表明该个体为____B____。

A.常染色体结构异常的嵌合体

B.常染色体数目异常的嵌合体

C. 性染色体结构异常的嵌合体

D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，**，t（14q21q），则最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠

B. 染色体缺失

C. 染色体倒位

D. 染色体重复

E. 染色体易位

47、核型为47，***Y的个体，其*、Y染色质的数目为___B_____。

A. *染色质 1 Y染色质 1

B. *染色质 2 Y染色质 1

C. *染色质 3 Y染色质 1

D. *染色质 1 Y染色质 0

E. *染色质 2 Y染色质 0

48、45，*Y，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型

B. 三体型

C. 多体型

D. 单倍体

E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45，*Y，-21

B. 45，*Y，21

C. 46， *Y

D. 46，*Y，-21

E. 47，*Y，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D. 一条染色体节段插入另一条染色体

E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位

B. 染色体内易位

C. 罗伯逊易位

D. 移位

E. 转位53．46，*Y，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入

B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体

D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45，**，21

B. 45，**，-21

C. 46，**

D. 46，**，-21

E. 47，**，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45，**，t（14；21）（P11；q11）

46，**，del(1)(q21)

C. 46，**，r(2)(p21；q31)

D. 46，**，t(3；10)(q21；q22)

E. 46，**，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。

A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B. 智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C. 智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C. 智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。

A. 47，**Y

B.47，**（*Y），+21

C. 45，**（*Y），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D. 46，**（*Y），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

A. 47，**Y

B.47，**（*Y），+21

C. 45，**（*Y），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D．46，**（*Y），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．*种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。

A. 二倍体

B. 亚二倍体

C. 超二倍体

D. 亚三倍体

E. 多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。

A. 核内有丝分裂

B. 有丝分裂不分离

C. 减数分裂后期Ⅰ不分离

D. 减数分裂后期Ⅱ不分离

E. 染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。

A. 46，**，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）

B. 46，**，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

C. 46，**，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）

D. 46，**，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）

E. 46，**，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。

A. 三倍体

B. 嵌合体

C. 单体型

D. 三体型

E. 部分单体型

69、一个患者核型为46，**/45，*，其发生原因可能是：___C_____。

A. 体细胞染色体不分离

B. 减数分裂染色体不分离

C. 染色体丢失

D. 双受精

E. 核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。

A.单方易位Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是____C____。

A.双雄受精

B.双雌受精

C.核内复制

D.不等交换

72．嵌合体形成的原因可能是____D____。

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73．染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离

B. 只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中

D. 只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的

风险是___C_____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、"*失活假说”首先是由___C_____提出的。

A. Mendel

B. Morgen

C. Lyon

D. Garrod

E. Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。

A. 经常伸舌

B. 皮肤粗糙

C. 表现呆滞

D. 眼距宽

E. 双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。

A. 15号

B. 22号

C. 18号

D. 13号

E. 14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。

A. 46，**(XY)，del(5)(p15)

B. 46，**(XY)，del(6)(p12)

C. 46，**(XY)，del(15)(p13)

D. 46，**(XY)，del(13)(p12)

E. 46，**(XY)，del(18) (p11)

81．Down综合征是__C______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。

A. 45，*

B. 45，Y

C. 47，***

D. 47，**Y

E. 47，*YY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。

A. 46，**/47，***

B. 46，**/47，*YY

C. 47，**Y

D. 47，***

E. 47，*YY

84、染色体病的普遍特点是__A______。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85、"猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。

A. 1号

B. 3号

C. 5号

D. 7号

E. 21号

86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。

A. Klinefelter综合征

B. Down 综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

87.核型为45，*者可诊断为__C_____。

A. Klinefelter综合征

B. Down 综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。

A. 45，*

B.47，**Y

C.47，*YY

D.47，*Y(XX)，+21

E. 47，*Y(XX)，+14

89. Edward综合征的核型为___E_____。

A. 45，*

B.47，**Y

C.47，*Y(XX)，+13

D.47，*Y(XX)，+21

E. 47，*Y(XX)，+18

90.大部分Down 综合征都属于__B______。

A.易位型

B.游离型

C.微小缺失型

D.嵌核型

E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D. Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。

A.单方易位

B.复杂易位

C.串联易位

D.罗伯逊易位

E.不平衡易位

93.经检查，*患者的核型为46，*Y，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。

A.染色体倒位

B.染色体丢失

C.环状染色体

D.染色体部分丢失

E. 嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。

A.男性

B.两性畸形

C.女性

D.假两性畸形

E.性腺发育不全

95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。

A. 5号

B. 10号

C. 13号

D. 15号

E. 18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。

18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征

D. 15三体综合征

E. 猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。

A. 母亲怀孕期间接触辐射

B. 母亲怀孕期间有病毒感染

C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E. 母亲是47，***患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A. 不育

B. 智力低下

C. 自发流产

D. 多发畸形

E. 易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A. Down综合征

B. Turner综合征

C. 先天愚型

D. Edward综合征

E. 猫叫综合征

100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46，*Y，r(5)(p14)

B. 46，*Y，t(5;8)(p14;p15)

C. 46，*Y，del(5)(p14)

D. 46，*Y，ins(5)(p14)

E. 46，*Y，dup(5)(p14

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A. HbA2

B. HbA

C. HbH

D. Hb PortLand

E. Hb Gower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A. ζ链和ε链

B. ζ链和γ链

C. ε链和α链

D. β链和ζ链

E. α链和ζ链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A. α2ε2

B. α2γ2

C. α2β2

D. α2ζ2

E. α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A. HbA2

B. HbA

C. HbF

D. Hb Gower1

E. Hb Gower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。

A它是一种呼吸载体

B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D. 血红素位于肽链折叠的口袋中

E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条

7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α

B.β

C.δ

D.γ

E.ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

A. 肾结石

B. 糖原合成酶缺乏症

C. Turner综合征

D. 地中海贫血

E. 高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A. 苯丙酮尿症

B.白化病

C. 自毁容貌综合征

D.血友病

E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。

A. βA/βA

B.δβ+/βA

C.β0/β+

D.δβA/δβ0

13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。

A.-α/-α

B.- -/-α

C.αα/-α

D.- -/- -

14.HbF的分子结构是___B_____。

A.α2β2

B. α2γ2

C.α2δ2

D.α2ε2

15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA

B. 肽链基因变异，引起mRNA减少

C. 肽链基因连接，导致mRNA减少

D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA

E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/――

B. ――/α―

C. ――/αα或―α/―α

D.―α/αα

E. αα/αα

21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.*

22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.*

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。

A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成

C. 由基因的变化或缺失引起

D. 以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS

B. HbC

C. HbE

D. HbN

E. HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。

A. β链的第6位密码子发生了无义突变

B. β链的第6位密码子发生了移码突变

C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E. α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

D. 融合基因

E. 染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。

A.αα/-α

B.α-/-α

C.- -/-α

D.- -/- -

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。

A. β链的第6位密码子发生了无义突变

B. β链的第6位密码子发生了移码突变

C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E. α链的第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12

B.16q12

C.11p15

D.11q12

32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12

B.16p13

C.16q12

D.11q12

33.类α珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12

B.11q12

C.16p13

D.11p12

34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG

B. GAG→GCG

C. GAG→GTG

D. GAG→GAT

E. GAG→TAG

37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换

B.移码突变

C.重排

D.缺失

E.错配引起不等交换

38．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止移码突变

E.同义突变

39. 属于受体病的分子病为___D_____。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.*

42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.*

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. 囊性纤维性变

E-2-5

44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

45.血友病C的遗传方式是__A______。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

D. 融合基因

E. 染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏___B_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。

A. 酪氨酸

B.5-羟色胺

C.黑尿酸

D. 苯丙酮酸

E.γ-氨基丁酸

49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸

B. 患者尿液有大量苯丙酮酸

C.患者尿液和汗液有特殊臭味

D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

53.白化病属于__A______。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

54. 苯丙酮尿症属于___A_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。

A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后

B. 可有抽搐发作，肌*力高

C. 毛发黄褐色

D. 皮肤粗糙，四肢短粗

E. 尿"鼠尿”味

56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。

A. 酪氨酸酶

B. 苯丙氨酸羟化酶

C. 酪氨酸氨基转移酶

D. 尿黑酸氧化酶

E. 谷氨酸脱羧酶

57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.血友病A

D.DMD

E.Wilson病

58."蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶

B.过氧化氢酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.酪氨酸酶

59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。

A.黑色素

B. 酪氨酸

C. 苯丙酮酸

D.精氨酸

E.肾上腺素

60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。

A. AD

B. AR

C. *R

D. *D

E. MF

61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。

A.代谢底物堆积

B. 代谢旁路产物堆积

C. 代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

E. 代谢终产物堆积

63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。

A.代谢底物堆积

B. 代谢旁路产物堆积

C. 代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

E. 代谢终产物堆积

64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.磷酸果糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.半乳糖激酶

D.酪氨酸酶

E.PRPP

66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。

A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多

D. 终产物缺乏

E. 旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。

A. 生后4个月左右，才发现智力低下

B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪

C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭”气味

D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮

E. 特殊面容，四肢粗短

68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。

A. 细胞遗传学检查

B. 胎儿镜检查

C. 生化检查

D. 基因诊断

E. 系谱分析

69. 血友病B属于__C______。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

70.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

71.黑尿酸尿症患者缺乏__D______。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。

A.AR

B.AD

C.*R

D.*D

E.Y连锁遗传病

75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。

A.自毁容貌综合征

B.卟啉病

C.肝豆状核变形

D.胱氨酸血症

E.家族性黑朦性白痴

76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。

A. AD

B. AR

C. *R

D. *D

E. MF

1．高血压是____B____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是____C____。

A.显性

B.隐性

C. 共显性

D. 显性和隐性

E.外显不全2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。

A.遗传基础是主要的 (环境)

B.多为两对以上等位基因

C.这些基因性质为共显性

D.环境因素起到不可替代的作用

E。微效基因和环境因素共同作用

3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。

A. 肾结石

B. 蚕豆病

C. Down式综合征

D. Marfan综合征

E. Turner综合征

4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。

A.精神分裂症

B.糖尿病

C.先天性幽门狭窄

D.唇裂

E.软骨发育不全

5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。

A. 联想散漫

B. 行为怪异

C. 幻觉妄想

D. 有反复发作和自行缓解的倾向

E. 精神活动的统一性和完整性失调

6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。

A. 按年龄分为幼年型和成年型

B. 按临床分为轻、中、重

C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

D. 临床的典型性状为"三多一少”

E. 发病率与环境因素无关

7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。

A. 意识一般清醒

B. 记忆力无障碍

C. 无特有的躯体症状

D. 单双卵的发病率一致

E. 属于高度异质性疾病

8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。

A.联想散漫

B.意想倒错

C.意识或智力障碍

D.缺乏自知力

E.言行怪异

9.精神分裂症的发病属于__D______。

A.常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C.染色体病

D.多基因遗传病

E.体细胞遗传病

10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。

A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布

C. 发病有家族聚居倾向

D. 呈连续分布

E. 发病率与亲属关系远近相关

11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。

A. 胸廓胀满

B. 呼吸减弱

C. 多痰

D. 支气管扩*

E. 咳嗽

12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。

A. 与吸入外界变应原有关

B. 与反复的呼吸道感染有关

C. 与软骨异常柔软或不发育有关

D. AB

E. 以上说法都不正确

13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。

A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

C.都是单基因遗传病

D.都是多基因遗传病

E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病

14.哮喘的遗传方式___C_____。

A.*连锁隐性遗传

B.染色体遗传

C.复杂的多基因

D.常染色体隐性遗传

E. 常染色体显性遗传

15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。

A. 基因之间是共显性

B.每对基因作用是微小的

C.彼此之间有累加作用

D. 基因之间是显性

E.是2对或2对以上

16.糖尿病属于__D______。

A.线粒体遗传病

B.单基因遗传病

C.染色体遗传病

D.复杂性疾病

E.以上都不是

17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。

A. KN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见

B. KN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见

C. KN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见

D. KN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因

E．KN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

18.筛查1型DM的易感基因中发现___B_____。

A.染色体畸变明显

B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

C.单个碱基突变明显

D.均存在mtDNA的突变

E. 均存在动态突变

19.2型DM的遗传特性是_____A___。

A. 异质性很强的多基因遗传病

B. 多基因遗传病

C.染色体病

D.*链锁显性遗传病

E.母系遗传病

20.下列哪种是2型DM的候选基因___B_____。

A.KN3基因

B.载脂蛋白A2基因

C.ADRB2基因

D.5- HTR2A基因

E.DRD3基因

21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在____A____号染色体上。A.5q B.5p

C.15q

D.11q

E.22q

22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。

A. ABO血型

B. 血压

C. 红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

23．下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型

B.一个群体是连续的

C.一对性状间差异明显

D.分布近似于正态曲线

24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是_____D___。

A.精神分裂症

B.糖尿病

C.先天性幽门狭窄

D.软骨发育不全 E．唇裂

25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异*围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A 。

A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B. 遗传基础的作用大小决定的

C. 环境因素的作用大小决定的

D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果

26．下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型

B.一个群体性状变异曲线是不连续的

C.分布近似于正态曲线

D.一对性状间无质的差异

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型

27、人类的身高属多基因遗传，如果将*人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D_____。

A.曲线是不连续的两个峰

B. 曲线是不连续的三个峰

C.可能出现两个或三个峰

D. 曲线是连续的一个峰

E. 曲线是不规则的，无法判定

28、在多基因病中由多基因基础决定的发生*种遗传病风险的高低称为__B______。

A. 遗传度

B. 易感性

C. 易患性

D. 阈值

E. 风险度

29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____B____。

A.主要是遗传因素的作用

B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C.主要是环境因素的作用

D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E.遗传因素和环境因素的作用各一半

30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A_____。

A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高

B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低

C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低

D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高

31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B_____。

A个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D个体易患性平均值越低，群体发病率越高

32．一种多基因遗传病的复发风险与__C______。

A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关

B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关

C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D亲缘关系的远近无关

33、一个家庭患*种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C____。

A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高

D. 易患性较低

E. 遗传率较高

34、遗传度是__C______。

A.遗传病发病率的高低

B.致病基因有害程度

C.遗传因素对性状影响程度

D.遗传性状的表现程度

E传性状的异质性

35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

36、如果一个群体中*病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__C_____。

A. 1σ

B. 2σ

C. 3σ

D. 4σ

E. 以上都不对

37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B_____。

A.均为极端的个体

B.均为中间的个体

C.多数为极端的个体，少数为中间的个体

D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体

E. 极端个体和中间个体各占一半

38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异*围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由__A______。

A.遗传基础和环境因素共同作用的结果

B.遗传基础的作用大小决定的

C.环境因素的作用大小决定的

D.多对基因的分离和自由组合的作用结果

E.主基因作用

39.下列哪种患者的后代发病风险高___E_____。

A.单侧唇裂

B. 单侧腭裂

C. 双侧唇裂

D. 单侧唇裂＋腭裂

E. 双侧唇裂＋腭裂

40. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为____E____。

A.1%

B.10.4%

C.40%

D.60%

E.80%

41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高____A____。

A.女性患者的儿子

B.男性患者的儿子

C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿

E.以上都不是

42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为___C_____。

A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子

C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子

D. 以上答案都不正确

43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。

A. 群体发病率

B. 患者年龄

C. 家庭患病人数

D. 病情严重程度

E. 遗传率

44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值____C____。

A. 极高

B. 低

C. 高

D. 极低

E. 不变

45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E_____。

A.儿女

B.孙子、孙女

C.侄儿、侄女

D.外甥、外甥女

E.表兄妹

46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D_____。A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率

C. 大于群体发病率的平方根

D. 约等于群体发病率的平方根

E. 约等于群体发病率

47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C_____。

A. 不变

B. 增高

C. 降低

D. 呈指数级下降

E. 以上答案都不正确

48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是____E____。

A. 1

B. 1/10

C. 1/20

D. 1/50

E. 1/5

49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了

一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B_____。

A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计

D. 两个家庭都高

E. 两个家庭都不高

50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，则该家庭的复发风险___C_____。

A. 低

B. 无变化

C. 增高

D. 非常低

E. 非常高

51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是___E_____。

A.1/2

B.1/4

C.40%

D.4%

E.0.4%

52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C_____。

A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0

53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，则第三次生育的发病风险约为__C______。

A. ＜4%

B. 4%~8%

C. 10%

D. 20%

E. 50%

54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C_____。

A.70%

B.60%

C.6%

D.0.6%

E.0.36%

55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是_____A___。

A群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E. 任何条件不予考虑均可使用

56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A_____。

A. 1/5

B. 1/10

C. 1/100

D. 1/1000

E. 1/10000

1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。

A. 结肠息肉

B. 消化道全长息肉

C. 遗传异质性

D. 常染色体显性遗传

E. 家族性发病

2、癌家族通常符合____A____。

A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. *连锁显性遗传

D. *连锁隐性遗传

E. Y连锁遗传

3．MYC基因产物是一种___C_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.P21蛋白质

4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为___A_____。

A. 细胞癌基因

B. 病毒癌基因

C. 癌基因

D. 原癌基因

E. 抑癌基因

5、下列为抗癌基因的有____D____。

RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23

6、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为____B____。

A. 细胞癌基因

B. 病毒癌基因

C. 癌基因

D. 原癌基因

E. 抑癌基因

7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B_____。

A．11p13 B. 5q21-q22 C

8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种____E____。

A. 细胞癌基因

B. 病毒癌基因

C. 癌基因

D. 原癌基因

E. 抑癌基因

9、Ph染色体的特征是__B______。

A. 22q+

B. 22q-

C. 9q+

D. 9q-

E. t（9：22）（q34：q11）

10、癌基因erb产物是___A_____。

A. 生长因子受体

B. 生长因子

C. 信号传递因子

D. 核内转录因子

E. 蛋白质酪氨酸激酶

11．SRC基因产物是一种____A____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.P21蛋白质

12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。

A. Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。

A. Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

14.Wilms瘤的特异性标志染色体是____D____。

A. Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。

A. Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

16.在*种肿瘤中，如果*种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的____A____。

A.干系

B.旁系

C.众数

D.标志细胞系

E.非标志细胞系

17、RB基因定位于__C______。

A. 13p14

B. 14p13

C. 13q14

D. 14q13

E. 13q24

18、癌基因sis产物是__B______。

A. 生长因子受体

B. 生长因子

C. 信号传递因子

D. 核内转录因子

E. 蛋白质酪氨酸激酶

19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。A. 转座子 B. 操纵子

C. 启动子

D. 终止子

E. 密码子

20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。

A. FES

B. RAS

C. nm23

D. MYC

E. p53

21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__E______。

A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14

22、p53基因定位于____A____。

A. 17p13

B. 17q13

C. 13p17

D. 13q17

E. 13q24

23、在___D_____情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用

A. EIA、E7等与RB蛋白结合

B. RB基因突变后

C. RB蛋白甲基化

D. RB蛋白去磷酸化

E. RB蛋白磷酸化

24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。

A. 15号染色体的长臂（15q14-）缺失

B. 17号染色体的短臂杂合性丢失

C. 11号染色体的短臂部分缺失

D. 18号染色体的长臂缺失

E. 13号染色体的长臂（13q14-）缺失

25.RB基因是__B_____。

A.癌基因

B.抑癌基因

C.细胞癌基因

D.肿瘤转移基因

26．SIS基因产物是一种___B_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.P21蛋白质

27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。

A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC

28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是_____E___。

A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变

B. 遗传性病例发生两次体细胞突变

C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变

D. 散发性病例发生一次体细胞突变

E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在___A_____。

A.体细胞

B.生殖细胞

C.原癌细胞

D. 癌细胞160．Leber视神经病是___D_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(B )。

A．O区 B．1区

C．2区 D．3区

E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指(A )

A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个(D )。

A.单价体 B．二价体

C.单分体

D.二分体

E．四分体

4．46，*Y，t(2；5)(Q21；q31)表示(B )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是(B )。

A基因库 B．基因频率

C基因型频率 D亲缘系数

E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于(D )。

A．DNA复制 B．DNA裂解

C．DNA转化 D．DNA转录

E .DNA翻译

7．脆性*综合征的临床表现有(D )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌*力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为(C )。

A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血’ D静止型。地中海贫血

E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(B )。

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％

E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是(E )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失