遗传学大纲

遗传学大纲
遗传学大纲

教学大纲

一、大纲说明

1.课程的性质、地位和任务

遗传学是研究生物遗传和变异规律、探索生命起源和生物进化机理的科学,是生物学科中十分重要的基础科学。遗传学研究的任务是阐明生物遗传和变异现象及其表现的规律;探索遗传变异的原因、物质基础及其内在规律;指导动植物和微生物的改良,提高医学水平,为人民谋福利。

2.课程教学的基本要求

本课程安排在学生完成植物学、生物化学等有关基础和专业基础课程之后的第四学期。内容上注意与以上课程的衔接,并避免不必要的重复,课堂教学应力求使学生掌握基本概念,弄清生物遗传物质存在的形式及其传递特点,生物产生可遗传变异的有效途径,数量性状与质量性状的特征;基因表达、调控,基因工程、基因组学等内容。在群体、个体、细胞和分子水平了解遗传变异的规律及其遗传学基础。由于该课程内容繁多,发展迅速,故授课教师在吃透教材基础上,应广泛阅读相关参考资料,紧跟本学科发展,随时补充新内容,使学生及时了解本学科的重要进展及发展动态。实验课教学作为一门课程,单独开设。

3.课程简介(100字左右)

遗传学是研究生物遗传变异规律、探索生命起源的生物进化机理的科学。主要内容包括生物遗传物质存在的形式及其遗传特点,生物产生可遗传变异的有效途径,数量性状与质量性状的特征,细胞质遗传;基因表达调控,基因工程、基因组学等。在群体、个体、细胞和分子水平了解生物遗传变异的规律,及其遗传学基础。

4.课程教学改革

与原教学大纲相比,理论教学由原来的54学时改为63学时;增加9学时。从讲课内容上,删掉了遗传学的分子基础有关内容,以避免与生物化学内容重复;删除了植物生活周期内容,避免与植物学内容重复;略讲孟德尔定律,避免与中学生物学的重复。新增细菌和病毒的遗传分析、微生物和动物基因工程、真核生物基因表达调控、转座因子、基因组学等内容,以便在

有限的教学时间内尽可能多地传授给学生有关遗传方面的理论知识。

二、大纲内容

第一讲遗传学的意义、任务和发展(1学时)

遗传变异的概念,遗传和变异的辨证关系。遗传学的任务,提示遗传变异规律,遗传物质基础,遗传变异的调控机制,动植物品种改良的理论基础。遗传学的产生、发展及在生物科学中的地位和现代遗传学发展的趋势。

要点:遗传变异和选择在生物进化中的作用,遗传学的任务及其发展。

思考题:

1、试述遗传、变异和选择在生物进化中的作用。

2、什么是遗传学?为什么说遗传学诞生于1900年?

3、为什么遗传物质是相对稳定的,而生物界没有两个完全相同的个体?

第二讲遗传物质的存在形式及其传递(5学时)

DNA是主要的遗传物质。肺炎双球菌的遗传转化。RNA也是遗传物质。遗传物质的存在形式,原核生物和真核生物遗传物质存在形式的异同。染色体与染色质,串珠模型假说。染色体的数目、形态和结构,巨型染色体及其形态结构特点,多线染色体、灯刷染色体和超数染色体(B染色体或副染色体)。真核生物核外遗传物质是线粒体遗传物质(mtDNA)和叶绿体遗传物质(cpDNA)。

高等生物遗传物质的传递,生物个体细胞之间遗传物质的传递,生物世代之间遗传物质的传递。

细胞有丝分裂。细胞的生命周期及其各个时期的生物学特点。DNA和染色体的复制。有丝分裂各期染色体的变化和行为特点。有丝分裂的变态。

细胞减数分裂。减数第一分裂和第二分裂及其各期染色体的行为和变化特点。

雌、雄配子及其形成。动物的配子形成。高等植物的配子形成。传粉和受精及世代间遗传物质的传递及特殊传递方式(无融合生殖举例)。直感现象。

要点:遗传物质存在的形式,染色质与染色体,有丝分裂和减数分裂过程中的染色体变化,减数分裂与配子体形成、世代交替。

思考题:

1、简述染色质与染色体间的关系。

2、简述细胞有丝分裂和减数分裂异同点及各自的遗传学意义。

3、试述高等动植物雌雄配子形成过程,并说明它们各自的特点。

第三讲孟德尔遗传及其发展(3学时)

孟德尔是遗传学的奠基人。生物遗传性状的分析,单位性状和相对性状。分离定律和自由组合定律及其细胞学基础,显性和隐性。基因型和表现型。孟德尔定律的验证,测交法(试交法),自交法。孟德尔定律的若干影响因素。适合度的估算,标准误差法,卡方(X2)法。基因间的互作。等位基因间的作用,完全显性、共显性、镶嵌显性。显性与环境,外在生存环境与显性,内在生理环境与显性。致死作用,隐性致死,显性致死。非等位基因间的作用,显性互补作用,积加作用,重叠作用,显性上位作用,隐性上位作用,抑制作用。基因互作的遗传实质。要点:分离规律和自由组合定律的实质,根据基因型推断表现型,根据表现型推断基因型。基因型的鉴定,适合度的估算。

思考题:1、研究生物遗传变异规律为什么要把着眼点放在各个单位性状上,而不放在综合性状上?

2、分离规律的关键是什么?选择在理论和实践上有何意义?如何加以证明?

3、自由组合规律的实质是什么?为什么也称为独立分配规律?

4、性状遗传的实际表现与理论推断二者之间适合度的估算在遗传研究中有何意义?

5、怎样认识基因互作的遗传实质?

第四讲连锁遗传与性别决定(6学时)

连锁遗传的基本概念。完全连锁与不完全连锁。完全连锁的特点,雄性果蝇与雌性家蚕完全连锁遗传。相引组合与相斥组合。不完全连锁的特点。不完全连锁基因重组的机理。重组率的测定,测交法,自交法及其计算公式。同源染色体非姊妹染色单体间的交换,单交换,各种形式的双交换。不完全连锁基因的定位,两点测定法,三点测定法,干扰与符合,分子标记与基因定位。不完全连锁基因F2分离的复杂性。红色面包霉的遗传分析,四分子分析。

性别决定的意义。性染色体决定性别。XY型,ZW型XO型,ZO型。性别决定的其他类型,受精与性别,基因与性别。环境与性别,常染色体与性别。

伴性遗传。X染色体上隐性基因的伴性遗传。X染色体上显性基因的伴性遗传。Y染色体上基因的伴性遗传。Z染色体上基因的伴性遗传。

性别分化与环境条件,外在环境条件与性别分化,内在条件与性别分化。性别畸变。要点:根据表现型推断基因型。连锁遗传的重组机理,基因定位与连锁遗传图,根据连锁遗传图推断表现型。性别决定与伴性遗传。

思考题:1、连锁遗传与独立遗传的区别反映在哪些方面?怎样区别它们?

2、说明独立遗传、不完全连锁和完全连锁遗传的主要不同点表现在哪些方面?三者哪方面受到同样规律的制约?

3、某生物个体有三对基因杂合(Aa、Bb、Dd),如三对基因为不完全连锁,或两对连锁一对独立,或三对独立时,用染色体标以基因分别图示说明减数分裂过程中各主要分裂期的染色体变化。

4、分析说明不完全连锁的杂合体其测交后代为什么总是亲型个体多于重组型个体?

5.什么是伴性遗传?常见的伴性遗传各属哪种类型?

第五讲基因突变(3学时)

基因突变及其发生。基因突变的基本特点。突变频率,重复性,独立性,可逆性,多方向性,平行性。基因突变的显现,二倍体植物,多倍体植物,动物、人类。基因突变的鉴定,基因自发突变和诱发突变。诱发突变包括物理诱变,化学诱变和生物诱变。诱变在生物品种改良中的应用。

基因突变的分子基础。转换与颠换。移码突变。同义突变。错义突变。无义突变的抑制突变。错义突变的抑制突变。转座子与基因突变。DNA的修复,光修复、暗修复、重组修复和SOS修复。要点:基因突变及其特点,基因突变的分子机制,转座因子与基因突变,DNA修复类型及其特点。

思考题:1、基因突变与有性杂交产生的变异在变异根源和表现特点上各有什么特点?

2、比较性细胞与体细胞内,有性和无性繁殖下,自花和异花授粉植物中,显性与隐性突变各自的特点。

3、举例说明自发突变和诱发突变、正突变和反突变。

4、试述基因诱发突变的机理。

5、为什么说大多数基因突变是有害的?

第六讲染色体的结构变异(4学时)

染色体结构的变异及其发生,同体重组,异体重组。缺失染色体的意义、产生、遗传学效应及其利用。重复染色体的意义、产生及其遗传学效应。倒位染色体的意义、产生、遗传学效应及其应用。易位染色体的意义、产生、遗传学效应及其应用。

要点:各类染色体结构变异的细胞学特点、遗传学意义。倒位和易位在实践中的应用。

思考题:1、缺失、重复和倒位在减数第一分裂前期染色体形态上所表现的相拟性,镜检时怎样区别它们?

2、微缺失和基因突变有类似的表现型,怎样对其进行正确的判定?

3、倒位杂合体和易位杂合体都能产生不育配子,为什么称半不育是易位杂合体的突出特点?

4、缺失、倒位和易位都能影响到重组率,在影响的机制上它们之间有何不同?

第七讲染色体数目变异(5学时)

染色体基组。染色体数目变异的类别。整倍体与非整倍体。单倍体的意义、产生、特点及其利用。多倍体的意义。同源多倍体的意义、产生、特点及其遗传和利用,异源多倍体的意义、产生及其特点。

超倍体的意义。三体和双三体的意义、产生、类别及其遗传特点。四体的意义、产生及其遗传特点。

亚倍体的意义。单体的意义、产生及其遗传特点。缺体的意义、产生及其遗传特点。单体和缺体在遗传研究和品种改良中的应用。测定基因所在的染色体,有目标地进行染色体替换或附加。要点:染色体组及其意义、同源、异源多倍体的性状表现和遗传特点,非整倍体的类型

及其各自的遗传特点,非整倍体的应用。

思考题:1、比较染色体基组与染色体组型各自的含义。

2、同源多倍体和异源多倍体是怎样形成的?

3、超倍体有哪些类型?它们各自的遗传特点和实践意义如何?

4、亚倍体有哪些类型?它们各自的遗传特点和实践意义如何?

第八讲细菌和病毒的遗传(5学时)

病毒(噬菌体)及其遗传学研究的意义。噬菌体的结构和生活周期,烈性噬菌体与温和噬菌体。噬菌体的遗传分析,噬菌体的基因重组及其基因作图。转导与基因定位。

细菌及其遗传学研究的意义。细菌遗传研究的特点。细菌的拟有性过程。研究细菌遗传的方法,细菌的基因突变,细菌的影印培养方法。细细的遗传分析,细菌的转化,供体与受体细菌的接合,细菌的性导,细菌的基因重组与基因作图。

要点:细菌的遗传分析,基因重组和基因作图。噬菌体的遗传分析,基因重组和基因作图。思考题:1、为什么说细菌和病毒(噬菌体)是遗传学研究的好材料?

2、试比较大肠杆菌和玉米的染色体组。

3、试述细菌的转化过程。

4、试述细菌基因作图的原理和步骤。

第九讲数量性状的遗传与杂种优势(4学时)

数量性状与质量性状、数量性状的特点。数量性状的遗传。多基因假说。控制数量性状基因数目的估算。数量性状基因效应的分析。加性效应,显性效应,互作效应,超亲变异。

遗传力的概念,广义遗传力估算。狭义遗传力及其估算。显性度及其测算。

近亲繁殖的遗传作用。自交的意义。杂合体自交后代的分离与纯化。基因连锁与自交纯化的关系。自交的表现型效应与遗传基础的关系。回交的意义。回交后代的分离与纯化。纯系学说。纯系的相对性。

杂种优势及其表现,杂种优势的影响因素。杂种优势的衰退。杂种优势的遗传学解释,显性假说,超显性假说。杂种优势的利用及其固定。

要点:数量性状及其特点。多基因假说,控制数量性状的基因效应,遗传力的估算。自交和回交的遗传学意义。纯系学说。杂种优势产生的条件。

思考题:1、质量性状与数量性状各有什么特点?为什么二者之间既有着明显的区别,又无截然分开的绝对界限?

2、试用多基因假说分析数量性状的遗传特点。

3、试以数量性状遗传的基因效应说明F1的表现型介于双亲之间,优于双亲平均值和超高亲的原因。

4、狭义遗传力的估算有助于定型品种选育的原因是什么?

5、近亲交配多为不利,但在杂交育种过程中为什么必须采取自交这种极端的近亲繁殖手段?

6、试比较自交和回交过程遗传学效应的异同点。

第十讲细胞质遗传(5学时)

细胞质遗传与母性影响。细胞质遗传的意义与特点。质体基因组的遗传。线粒体基因组的遗传。附加体的遗传。共生体的遗传。

核外遗传体系的半自立性。胞质基因与核基因的相互作用,核基因启动胞质基因突变,核基因决定胞质基因延续,细胞器的形成决定于核、质基因的共同作用,胞质对核基因表达提供条件。雄性不育的意义。核不育的遗传及其应用。质——核雄性不育的遗传及其应用。雄性不育性发生的机理。要点:细胞质遗传与母性影响的特点,植物雄性不育的类型及其特点。质-核互作雄性不育的遗传特点及应用。

思考题:1、细胞质遗传的特点是什么?它与母性影响有什么不同?

2、植物雄性不育有几种类型?它们各自的特点是什么?

3、试比较孢子体不育与配子体不育的异同点。

第十一讲基因的表达与调控(7学时)

基因概念的起源。经典基因的概念。基因是三位一体的最小遗传单位。基因是有表达活性功能的DNA片段,顺反测验,重叠基因,断裂基因,内含子,外显子。基因与性状的表达。

原核生物基因的调控。转录水平的调控,正调控,负调控,乳糖操纵子调控。色氨酸操纵子的调控。阿拉伯糖操纵子的调控。

真核生物的基因调控。DNA分子的改变与基因调控。基因扩增,基因重排,DNA甲基化。转录水平上的基因调控,启动子,增强子,激活子。酵母菌乳糖代谢的正调控,选择性启动子,选择性的RNA加工。翻译水平上的基因调控。要点:基因概念的发展与演变。原核生物基因的正负调控。乳糖操纵子的调控机理,弱化子的调控机理。真核生物基因的调控,DNA分子改变与基因调控、基因扩增,基因重排,增强子,启动子,激化子。

思考题:1、试比较经典遗传学和分子遗传学基因概念的含义有何不同?

2、试说明基因的正调控与负调控的区别。

3、试比较原核生物与真核生物基因调控的异同点。

4、试述乳糖操纵子调控模型。

5、试述大肠杆菌色氨酸操纵子弱化作用的调控机理。

第十二讲基因工程(4学时)

基因工程的概念、意义、特点及其操作程序。基因工程所需的酶及各自的特点。基因工程所需的载体、目的基因获得的方法及基因扩增、DNA分子重组、转化、筛选及检测。目的基因的转化方法,基因工程技术在农、工、医方面取得的成就及存在的问题。要点:基因工程的原理,操作程序,目的基因获取的途径,基因转化的方法,目的基因鉴定及表达。基因工程取得的成就及存在的问题。

思考题:1、什么是基因工程?它在理论和实践上有什么意义?

2、试述基因工程操作的步骤。

3、简述基因工程在工、农、医方面取得的成就及其发展前景。

第十三讲基因组学(7学时)

基因组学的概念。基因组学包含的内容。遗传图谱的构建。图谱标记。基因标记,RFLP

标记,RAPD标记,AFLP标记和SSR标记。遗传图谱的构建。人类基因组遗传图谱的构建,植

物基因组遗传图谱的构建。遗传物理图谱的构建。限制性酶图谱,荧光原位杂交,序列标签位点,人类基因组物理图谱。

基因组图谱的应用。基因定位,基因组比较分析,标记辅助选择,基因的克隆与分离、后基因组学。DNA微列阵、蛋白质组学,生物信息学。要点:前基因组学、基因组学和后基因组学的含义、遗传图谱构建的原理和方法。遗传物理图谱构建的原理和方法。遗传图谱的应用。

思考题:1、何为基因组学?其研究目标是什么?

2、构建遗传图谱的方法有哪些?各自的含义是什么?

3、构建遗传物物理图谱的方法有哪些?各自的含义是什么?

4、基因图谱的应用表现在哪些方面?

第十四讲遗传与发育(3学时)

生物个体发育的两个特点。细胞核在细胞生长和分化中的作用。细胞质在细胞生长和分化中的作用。核、质在个体发育中的依存关系。

个体发育的阶段性。基因对发育过程的控制。果蝇发育中的同形异位基因,拟南芥发育中的同形异位基因。噬菌体的分化和匹配过程,细胞粘菌个体发育过程中的基因控制。高等生物个体发育中基因的顺序表达。

细胞的全能性。细胞全能性与克隆。

要点:细胞核与细胞质间的相互作用,基因对个体发育的控制、细胞全能性及其应用。

思考题:1、怎样理解细胞核和细胞质在个体、发育中的相互作用?

2、如何理解个体、发育的阶段性和连续性?

3、说明同形异位基因在个体发育中的作用。

4、试述利用细胞全能性在生物改良中取得的成就。

第十五讲群体遗传(1学时)

群体的遗传平衡。群体的基因频率与基因型频率,哈迪-魏伯格定律。影响基因平衡的因素。基因突变、选择、遗传漂移和迁移。

要点:了解群体的基因频率和基因型频率的内涵及其影响的相关因素。

思考题:1.何为遗传平衡定律?

2.影响遗传平衡的因素有哪些?

三、本课程考核方式、方法

课程考核采用闭卷和开卷考试相结合的方式进行。学生要完成1—2篇课程论文。

附:建议使用教材及参考书目

1.教材

[1] 《遗传学》刘庆昌主编,科学出版社出版,2006。

2.参考书

[1] 《遗传学》浙江农业大学主编,农业出版社出版(第二版),1986。

[2] 《遗传学》刘祖洞主编,高等农业教育出版社,1991。

[3] 《遗传学分析导论》D.T.铃本等人著,兰斌等译,陕西人民教育出版社,1991。

[4] 《现代遗传学》[美]弗朗西斯科·乔等著,蔡武城等人译,湖南科学技术出版社,1987。

[5] 《遗传学》尹承佾主编,中国农业出版社,1995。

[6] 《普通遗传学》杨业华主编,高等教育出版社,2000。

[7] 《遗传学》朱军主编,中国农业出版社,2002

2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)

2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 (1)掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础; (2)了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题; (3)掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施; 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员,应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 (1)考试时间:2016年5月28日14:00-15:00共60mins (2)考试形式:在线考试,闭卷答题 (3)题目类型:“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 (4)合格标准:100分为满分,≥60分为合格 (5)考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》,此证书可作为相关岗位的资格证明。

(一)基础理论知识 1.人类遗传学原理 (1)人类遗传学概述☆☆☆ (2)人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 (1)基因突变的分类☆☆☆ (2)遗传检测的主要方法及其应用☆☆ (3)分子诊断的基本操作☆ (4)常见分子遗传学疾病☆ (5)与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 (6)染色体的结构与功能☆☆ (7)细胞周期和减数分裂☆ (8)精子和卵子的形成☆ (9)正常人体细胞染色体核型命名☆ (10)染色体畸变☆☆ (11)细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 (1)遗传性代谢病的基本原理☆☆ (2)代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 (1)肿瘤基因组学基本概念☆☆ (2)肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 (1)食品和健康的机遇☆ (2)营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 (1)遗传咨询的原则☆☆

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46,XX。正常人类男性核型描述46,XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09%,致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中,一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。 A 、2/3 B、1/4 C、l/2 D、3/4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲,妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l/2 B、0 C、l/4 D、3/4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

医学遗传学

题型: 名词解释,6个,30分 填空,1分/空,20分 选择,单选,10分 问答,5题,共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早,单侧发病B发病早,双侧发病 C发病晚,单侧发病D发病晚,,双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR,一对夫妇表型正常,男方的父亲是患者,女方的外祖母是患者,试问这对夫妇婚后子女发病风险(画系谱) 三PKU是AR,发病率0.0001,一个个侄子患本病,他担心自己婚后生育患者,问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01,某女哥哥是患者,问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病,人群中携带者频率为1/50,一个人妹妹患病,他担心自己婚后生育患儿,问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配:2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄: 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩: 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么?简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型(Denver体制)的主要特点。 2.命名以下带型:1q21;Xp22;10p12.1;10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些?主要的产生原因是什么?

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么? 2.估计多基因遗传病发病风险时,应综合考虑哪几方面的情况? 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些? 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些?其与传统的疾病诊断方法相比,具有哪些优势? 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

遗传学教学大纲

教学大纲 《遗传学》教学大纲 学时数:101 学分:4 适用专业:生命科学 一、课程的性质、目的和任务 课程性质:遗传学是生物科学专业的一门重要的专业基础课程,是研究遗传物质的结构、功能与变异,遗传信息的传递、表达与调控的科学,是当今自然科学领域中发展最为迅猛、最活跃的学科之一,是生命科学各门学科的核心。 教学目的:掌握遗传学的基本原理和系统的遗传学知识,了解其发展历程和最新进展;理解遗传学的基本技术、研究方法和手段,并了解遗传学在工、农业等生产领域中的应用;学会利用遗传学的基本原理、基本技术、研究方法和手段分析、阐述有关遗传现象,为今后进一步深造和工作打下必要的基础。 主要任务:全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法,同时介绍现代遗传学发展的最新成就,使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识,并能应用其基本原理分析遗传学数据,解释遗传学现象,同时对遗传信息的表达与调控、遗传工程有一个较为全面的了解。 二、课程教学的基本要求 通过本课程学习,要求学生掌握遗传学的基本原理,掌握对动、植物和微生物进行遗传分析的一般方法,掌握基本的实验操作技术,为进一步学习有关专业课程和遗传学的分支学科奠定较好的遗传学基础知识。 三、课程教学内容 第一章绪论 ㈠教学基本要求: 1. 掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念; 2. 理解遗传学研究内容和任务; 3. 了解遗传学发展的主要阶段,以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献; 4. 了解遗传学在国民经济中的地位,从工、农、医、环境保护等方面介绍遗传学的应用。 重点:遗传学发展里程碑 ㈡讲授内容: 第一节遗传学的研究对象和任务 遗传和变异;遗传、变异与环境的关系;遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用;遗传学的任务。 第二节遗传学的发展简史 古代遗传学知识的积累;近代遗传学的奠基;遗传学的建立和发展:遗传学的建立及各分支学科的发展。 第三节遗传学在科学研究和生产实践中的作用 遗传学在生命科学,生物进化领域,动植物、微生物遗传改良及人类医药卫生中的应用。 第二章孟德尔定律 ㈠教学基本要求: 1. 掌握分离规律、自由组合规律的遗传实验、解释和验证方法; 2. 掌握分离规律、自由组合规律的实质; 3. 掌握单位性状、相对性状、分离线项、基因型和表现型的概念; 4. 掌握单位性状、相对性状、基因型和表现型的概念;

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

《人类遗传的奥秘》教学大纲

《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数:36学时面授学时数:14 学时数:22 学分:2学分 适应专业:全校成人教育各专业 执笔者:庄尔铮 编写日期:2005年3月 一、课程的性质、目的和任务 本课程作为校级公共选修课,其目的是拓宽学生知识面,帮助学生更好地认识自己,了解自己,懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科,并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律,为遗传病的防治与优生提供理论依据。 二、课程教学的基本要求 由于学生缺乏生物学、医学的基础,要求: (一)、教学过程: 1、要激发学生的学习兴趣,让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出,通俗易懂,以实例讲解。 3、应用多媒体教学,图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导,解答学生的疑难问题。 (二)、对学生的要求 1、通过学习,对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习,同学们应对自己作一个评价,建立起自信心,从心身两方面 都得到锻炼,正确对待自己。 三、课程的教学内容、重点和难点 第一章你从哪里来(2节) 基本内容 第1节:主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精,重点讲述染色体在遗传上的作用。 第2节:主要讲述胎儿形成(播放VCD)、遗传与变异

《医学遗传学》教学大纲

《医学遗传学》教学大纲 课程名称:医学遗传学 英文名称:Medical Genetics 适用专业:临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科,其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段,控制遗传病在一个家庭中的再发,降低其在人群中的危害,提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化,遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多,这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科,而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视,医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授,是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识,同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力,为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1.绪论 掌握内容:遗传病的特征;遗传病的种类:单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容:遗传病的误解;医学遗传学发展简史和发展趋势。

2.遗传的细胞学基础 掌握内容:常染色体和异染色质,性染色质,Lyon假说。 了解内容:性别决定的染色体机制。 3.遗传的分子基础 掌握内容:遗传印记;基因突变:碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容:真核基因的分子结构特征:外显子,内含子,侧翼序列(启动子、增强子、终止子);mRNA的转录与加工:hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则);单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族(拟基因)。 4.单基因病 掌握内容:系谱符号及系谱分析;各类单基因遗传病的系谱特征;肯定携带者与可能携带者的识别方法;单基因病再发风险计算。 了解内容:可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用;近亲婚配的危害;遗传异质性的临床意义;Bayes法估计再发风险。 5.线粒体遗传病 掌握内容:线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容:线粒体DNA的结构特征;线粒体突变与疾病。 6.多基因病 掌握内容:多基因病的特点;阈值学说;多基因病再发风险计算的Edward 公式;多基因遗传病的加性效应和Carter效应; 了解内容:遗传率的计算方法。 7.染色体病 掌握内容:Denver体制;正常核型的书写方法(简写);ISCN关于异常核

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案: 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案: 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案: 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少,睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案: 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%,遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿,问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案: 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案: 正确 A B C D E 7.常染色体隐性(AR)遗传的杂合子携带者相互婚配,子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案: 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案: 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案: 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年,口腔粘膜涂片检查染色质,发现X小体阴性,Y小体阳性,你

《普通遗传学》教学大纲

《普通遗传学》教学大纲 课程名称:普通遗传学 课程编号: 课程类别:专业基础课/必修课 学时/学分:48/3 开设学期:第五学期 说明 一、课程性质与说明 1.课程性质 专业基础课/必修课 2.课程说明 《普通遗传学》是生命科学领域中一门核心课程,也是高等院校生命科学学科的一门重要的专业基础课。 《普通遗传学》是研究生物遗传和变异规律及其机理的一门科学,通过本课程的学习,学生应较全面地了解遗传和变异的基本知识和一般的遗传分析方法;理解生物遗传和变异的基本规律及其机理;系统掌握经典遗传、细胞遗传、数量遗传、微生物遗传、群体遗传、基因工程等相关理论与技术,为学习和掌握育种学及其它生命科学课程等专业课程的遗传学分支理论奠定基础。 二、教学目标 1.能初步运用所学的遗传学知识和技能,阐明和解决生命科学中有关遗传学的一般问题以及与遗传有关的人类健康问题。 2.能通过查阅文献理解最新的遗传学成果,更深入理解遗传学各方面的基本知识,可以跟上遗传学发展的步伐, 3.能从遗传学角度分析染色体的显微结构、组成和功能,理解经典遗传规律、基因突变、染色畸变以及细胞质遗传和群体遗传规律。 4.能深入分析基因分离、独立分配和连锁互换三个规律间的内在联系;理解基因突变及其变异的分子基础;理解遗传过程中的核质互作关系;理解基因概念的发展及其微细结构。 5.能区别质量性状和数量性状的特征及其一般分析方法;掌握基因定位、鉴定变异的有关方法;掌握数量遗传统计方法。 三、学时分配表 章序章题讲授学时1绪论22遗传的细胞学基础43孟德尔式遗传分析54性别决定与伴性基因的遗传45基因的连锁与交换66数量性状遗传分析57染色体变异58群体的基因结构与进化49核外遗传分析410细菌的遗传分析411病毒的遗传分析312基因组学与后基因组学2合计48 四、教学教法建议遗传学是一门实验学科,其基本理论和定律均由实验而来,基本上遵循由现象或实验结果提出基本概念,然后进行假设,再进行验证,最后用来解释现实现象或指导实践这一规则,学习时把握这种规则能收到好效果;对一些没有条件进行实验,也需要对以果蝇和大肠杆菌为材料的经典实验有所了解,这些实验本身就是遗传学知识体系的一部分;理论课教材每章后面有习题,这些习题以思考题和分析题为主,对培养分析、综合能力和理解教材中内容有很大帮助,需认真解答,并要求学生通过查阅资料,及时了解最新的遗传学研究动态,。 该课程采用课堂教学、实验及其自学相结合方法;教学手段采用多媒体与板书相结合进行。 五、课程考核及要求

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业(必做作业) 第一部分:选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论(1—2 ,7---11) 一、填空题: 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病,称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目,结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病,既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病,其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释: 9、何谓癌家族?(211) 10、何谓家族性癌?(211) 第二章医学遗传学基础知识(15—33) 一、单选题: B 1、脱氧核糖核酸(DNA)所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸(RNA)所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状(character): 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状(unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传(true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系(pure line):能够进行真是遗传的品种。 三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子) (2)显隐性(3)分离 表型(phenotype):个体形状的外在表现。 基因型(genotype):决定个体表型的基因形式。 等位基因(allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。 侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。 染色体(chromosome)常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。 染色质(euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。 异染色质(heterochromatin):用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质. 组成型染色质(constitutive heterochromatin): 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒(centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析(karyotype):是指某一物种染色体的组成,通常用中期染色体的照片,铵长臂的大小或总的长度排列,用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型(banding patterns):用特定的染料对染色体染色后,会出现深浅不一的条带,条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒(tele mere): 真核生物染色体的末端,有许多成串短的序列组成。 端粒的功能:稳定染色体末端结构,防止染色体间末端连接,并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期(cell cycle):一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体(sister chromosome):染色体复制,着丝粒的DNA也复制,尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡:检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡:细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。(如果DNA复制

医学遗传学教学大纲(详细)

《医学遗传学》教学大纲 (讨论稿) 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上,从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能,是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学,学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点,也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计,以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同,将学习内容分为三级:第一级为“掌握”,要求理解和熟记所学内容,并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述;第二级为“熟悉”,要求理解所学内容,并记住内容提要;第三级为“了解”,要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际,基础结合临床,遗传病案例贯穿全程;课堂讲授与课外练习并重,文献检索与英文阅读并进,知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》(第三版),顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社,2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编,《医学遗传学》(第二版),人民卫生出版社,2010年7月 2. 左伋主编,顾鸣敏、张咸宁副主编,《医学遗传学》(第六版),人民卫生出版社,2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学: https://www.360docs.net/doc/ca13732247.html,/jpkc/med_heredity/index.asp, 2.人类基因突变数据库:https://www.360docs.net/doc/ca13732247.html, 3. 美国生物技术信息中心:https://www.360docs.net/doc/ca13732247.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库:https://www.360docs.net/doc/ca13732247.html, 5. 人类基因组委员会:https://www.360docs.net/doc/ca13732247.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法

最新医学遗传学大纲

医学遗传学大纲

第一章绪论 ●教学大纲要求 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 ●重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学(medical genetics)是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 (一)遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念: 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2.遗传病的特征: 1)在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间,尽管属于同一家庭,但无发病者;

2)有特定的发病年龄和病程; 3)同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 (二)遗传病与下列疾病的关系: 1. 先天性疾病(congenital diseases):出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。 2.后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此,先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。 3.家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性,通常能观察到家族聚集现象;但家族性疾病并不都是遗传病,因为同一家庭成员生活环境相同,因此,可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4.散发性疾病(sporadic diseases):无家族聚集性的疾病,即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性,但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例,加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致,所以遗传病也可以是散发性疾病。

医学遗传学作业

医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列,称为:________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。 A.3′→5′连续合成子链 B.5′→3′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 C.5′→3′连续合成子链 D.3′→5′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 E.以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血,他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康,乃是受的代谢方式与保持平衡的结果,一旦这种平衡被打破,就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制,蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配,而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征:

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性遗传病,Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答:1遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小2突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa)之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像; 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3为携带者; 2、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

医学遗传学教学大纲

医学遗传学教学大纲 一、课程的性质和任务 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是现代医学的一个新领域。它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系,主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防,从而提高人类的健康素质。 二、课程目标 通过本课程的教学,使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识,熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则,了解该领域研究的新进展,并具备一定的实际工作能力,能初步解决医学实践中的遗传学问题。 三、课程衔接 本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。 四、教学方法 本课程有文字教材一本,学习指导书一本,讲授重点、难点的录像教材一套。 学生应在预习文字教材的基础上看录像教材,并做好笔记,以便复习。 学生必须参加实验课。 本课程课内学时54,电视学时18,实验学时18,学分3。 大纲正文 第一章概论(1学时) 教学内容: 一、医学遗传学及其研究领域 (一)医学遗传学的概念 (二)医学遗传学各研究领域 二、遗传病概述 (一)遗传病的概念 (二)遗传病的分类。 三、医学遗传学在现代医学中的地位 教学要求:

重点掌握:医学遗传学的概念; 遗传病的概念及其分类。 一般了解:医学遗传学的各研究领域;医学遗传学在现代医学中的地位。 第二章遗传的分子基础(5学时) 教学内容: 第一节遗传物质的化学本质 DNA的化学组成和分子结构 第二节基因的概念和结构 一、基因的概念 二、基因的类别 三、基因的分子结构 四、人类基因组结构 第三节基因的功能 一、遗传信息的储存 二、基因的复制 三、基因的表达 (一)转录 (二)翻译 四、基因表达的调控 第四节基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的机理 (一)碱基置换 (二)移码突变 (三)整码突变 (四)染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病 教学要求: 重点掌握:基因的概念;

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