生命科学与健康(选修作业)

遗传与遗传病

从第一节课，就在考虑一个关于这个学科话题“生命是什么？”我问我上铺的兄弟，他翻了个身子，随口说了句“活着，呼吸。”不同的角度有不同的回答，一个富于幽默的生活性的回答，没有严谨要求的限制，却囊括了我们所有人的存在，这就是生命。

生命，我们是一个群体；生命，我们又是一个个的个体。

生命，表现出各种各样的特征，下面，我们从这一方面入手：不知你对此是否感兴趣，不同的人，有的像爸有的像妈，而有的人长得不像爹也不像妈（当然这并不等于孩子就不是亲生的）；长的貌似“黑李逵”的爸爸能生“白雪公主”的女儿；小时候是矮鼻梁，长大后却成为高鼻梁，同生活在一起的一家人，却有着不同的血型，一个人的血型未必终生不变；小猫的毛色各不相同；俗语有“种瓜得瓜，种豆得豆”，为什么不长出萝卜来呢？

这就是遗传，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。其中人的相貌、身高、性格和智力这类特征的遗传除受多个基因控制外，还受到非遗传的环境因素影响。

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一，正因如此，我最早了解遗传，是孟德尔的杂交实验，对于孟德尔，大家应该都不陌生，孟德尔(Gregor Johann Mendel) (1822年7月20日-1884年1月6日)是“现代遗传学之父(father of modern genetics)”，是遗传学的奠基人。1865年发现遗传定律。“八年耕耘源于对科学的痴迷，一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。实验设计开辟了研究的新路，数学统计揭示出遗传的规律。”这是对孟德尔很好的诗评。孟德尔的分离规律和自由组合规律

是遗传学中最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的，它犹如一盏明灯，照亮了近代遗传学发展的前途。

遗传是一个研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

既然有遗传，那伴随出现的就是遗传病的问题。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第二是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现

出家族聚集现象.

其三是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

遗传的存在必然有遗传病的出现，我们是不是在遗传病面前一无所措呢？答案是否定的。在科技发展迅猛的今天，我们已经能有办法防治遗传病，保护人类健康。

下面介绍一下遗传病的防治：

常规治疗包括：手术治疗、饮食、药物控制和物理疗法。近十

年随着人们对遗传病发病机制的逐渐深入及分子生物学技术在医学中的广泛应用，使遗传病的治疗从常规治疗跨入了基因治疗，为根治遗传病带来了希望。

一手术治疗

1、包括手术矫正畸形

2、器官和组织移植

例如：先天性唇裂（单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯，腭裂是不同的两种疾病。）遗传性球形红细胞增多症（红细胞呈球形，网织红细胞增多。贫血、黄疸、脾肿大）

二药物治疗

原则：补其所缺去其所余

1、出生前治疗（羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。）

2、症状前治疗（患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。）

3、现症病人治疗（如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体格和智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓解。）三饮食疗法

原则：禁其所忌

1、产前治疗（如半乳糖血症）

2、现症病人治疗（如苯丙酮尿症Ⅰ型：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”味或鼠尿味。）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

四基因治疗

基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。实施基因治疗的第一个关键性步骤是基因转移Gene转移方法。（①化学法：磷酸钙共沉淀、脂质体包埋等方法，通过改变细胞膜的通透性及增加DNA与细胞的吸附而实施基因转移②物理法：显微注射技术、电穿孔法、微粒子轰击法。③生物法：病毒介导的基因转移）

结课感言：

为期32学时的生命科学与健康的课程已经告一段落，但在课上所了解的知识却是一笔可观的财富是我受益匪浅，生命科学不同于其它学科，它是与我们的生活息息相关的，以人为本，把人的健康放在第一位。收获很大,很不错的课程。