哪些人必须考虑做BRCA基因检测

哪些人必须考虑做BRCA基因检测

满足其中一个或多个标准,就需要进一步进行个性化风险评估、遗传咨询,通常还需要进行遗传检测和管理。只有在适当的受影响家庭成员无法进行检测时,才应考虑对没有癌症诊断的个人进行检测。

●来自有BRCA1/2突变家系

●个人有乳腺癌病史,并且满足其中一或几个条件:

?诊断年龄≤45岁;

?诊断年龄≤50岁,且:

?多个乳腺癌原发灶;

?≥1个直系亲属患有乳腺癌;

?≥1个近亲患有胰腺癌;

?≥1个亲属还有前列腺癌(格林森评分≥7或转移);

?未知家族史或家族史有限。

?诊断年龄≤60岁,且

?三阴性乳腺癌;

?任何年龄诊断,且:

?≥2个直系亲属患有乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌(格林森评分≥7或转移)的其中任意一种;

?≥1个直系亲属在50岁之前诊断为乳腺癌;

?≥1命直系亲属患有卵巢癌;

?男性直系亲属患有乳腺癌;

?对于高突变的种族(如德系犹太人),不需要相关家族史。

●个人卵巢癌家族史。

●个人男性乳腺癌病史。

●个人前列腺癌疾病史(格林森评分≥7或转移)且有≥1个直系亲属有卵巢癌或者诊断

年龄≤50岁的乳腺癌,或2个亲属患有乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌(格林森评分≥7或转移);

●个人有前列腺癌转移病史;

●个人胰腺癌病史,且≥1个直系亲属还有卵巢癌或年龄≤50岁的乳腺癌,或2个亲属有

乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌(格林森评分≥7或转移);

●个人胰腺癌病史且为德系犹太人;

●在没有做胚系突变的情况下,通过肿瘤图谱的方式检测到BRCA1/2突变;

●仅有家族史:

?一级或二级直系亲属符合上述任何一条;

?三级直系亲属还有乳腺癌、卵巢癌中的一个或两个,且≥2个近亲还有乳腺癌(其中1个诊断年龄需≤50岁)及卵巢癌。

乳腺癌21基因检测,告别乳腺癌从这里出发

乳腺癌21基因检测 乳腺癌21基因检测是对21个与乳腺癌细胞增殖、侵袭、Her-2、激素等相关的基因进行定量并进行复发评分,为乳腺癌治疗的选择、预后判断提供依据。此外,21基因检测技术能够对肿瘤的生物学特性提供更为详尽的信息,从而为个体病例提供更为精确的治疗决策与预后信息,使临床医师能够选择出真正能够从内分泌或化疗中获益的患者。 检测意义 “乳腺癌21基因检测”是检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达,对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息,最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。21基因检测结果以积分的形式表示,积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为进行预测,提供个体化的治疗效果预测和1 0年复发风险的预测。 哪些人需要做“乳腺癌21基因检测”? l或l l期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。 绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌患者,也可通过21基因检测评估是否需要化疗。 应在何时进行“乳腺癌21基因检测”? “乳腺癌21基因检测”应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在做出下一步治疗决定之前进行。 “乳腺癌21基因检测”属于一种非侵入性检测,患者无需再接受任何额外的穿刺程序,利用原来手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织裣查)过程中取出的组织进行检测即可。 乳腺癌21基因OncotypeDx检测的临床应用 乳腺癌21基因OncotypeDx检测能够为早期乳腺癌患者提供预测疾病复发概率的量化指标,它在判断患者对于化疗效果方面较传统方法具有明显优势。对于乳腺癌治疗,化疗是防止或者延缓患者术后肿瘤远期的复发。从临床研究中发现,被基因检测确定为高RS的患者化疗效果明显,而被确定为低RS的患者在化疗中的受益则十分微小。如果低RS乳腺癌患者,则术后采用化疗不但属于过度治疗,且会给患者带来不良反应,还会增加医疗费用。 1、国外研究者对NSABP B-20试验的651例肿瘤标本进行了检测。B-20试验是对雌激素受体阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者给予他莫昔芬联合化疗或他莫昔芬单纯治疗。研究表明,在低评分组,患者并未从化疗中受益;在高评分组,患者对化疗的获益程度极显著;在中等评分组,化疗仅为患者带来轻度的获益。由于B-20试验只纳入了淋巴结阴性的乳腺癌患者,因此研究者又对西南肿瘤研究组(SWOG)-8814试验的肿瘤标本进行了检测,结果证实,乳腺癌21基因OncotypeDx检测法的疗效预测价值同样存在于淋巴结阳性的乳腺癌患者。

基因检测行业现状及发展趋势分析

2019年基因检测行业现状及发展趋势分析目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可 以分为: ①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备); ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片); ③提供第三方基因检测服务的中游企业; ④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业;⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司当然如果公司研发实力和经济实力允许,大部分公司会选择向上下游产业链延伸,进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容,主要可以分为四类:科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务(例如食品、环境、刑侦等方面的应用)。 我们今天的分享的内容重点关注的还是基因检测在医学诊断上的运用,这个领域受众广,附加值高,市场空间大。包括以下这些方面: 以科研的名义为患者提供医学诊断服务:医生在其中起主导作用,推荐有需要的患者去做基因检测,医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成,这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段,因为目前国内只有 NIPT获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒,其他只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 批准为医院提供检测外包服务的第三方独立医学检验实验室:这些机构都能开展分子诊断服务(需通过临检中心的PCR实验室认证),例如QPCR、ddPCR、基因芯片等,但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制,只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告,目前出台了第一批四个领域的试点名单,分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿

BRCA基因检测实践

BRCA基因检测实践 复旦大学附属肿瘤医院分子病理实验室研究员山灵发表了《BRCA基因检测实践》的主 题演讲,首次分享中国人群卵巢癌组织和血液中BRCA1/2突变的比较数据。 BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因,参与细胞同源重组修复(HRR)过程,2014年, 美国FDA批准了奥拉帕利可用于既往三线及以上铂类化疗的BRCA突变卵巢癌患者。 因此卵巢癌患者的BRCA突变检测,能更好的评估患者预后、优化治疗方案。针对不 同人群的BRCA突变情况,已有较多报道,但研究数据的人群都是以高加索人种为主, 更是缺少体细胞与胚系基因突变的比较。因此,针对中国人群的BRCA胚系和体细胞 突变情况的研究显得尤为迫切。 山博士首先介绍了BRCA检测的临床意义,根据国内外的指南共识,BRCA被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。 山博士指出BRCA基因序列较大,整个BRCA基因的编码区突变都有可能造成BRCA基因的功能异常,而且目前的数据发现BRCA突变缺乏明确的突变热点,因此BRCA检测需要通过整个编码区的测序,通过比对目前大样本的数据库分析来确认。在下一代测序(NGS)的临床应用中,Ion Torrent平台相对操作和分析比较简单,且样本用量少报告时间短,比较适合临床样本的需求。

接下来对222例乳腺癌和169例卵巢癌在NGS上的BRCA数据进行了详细的分析,并首次发布了卵巢癌中组织样本(体细胞)和血液样本(胚系)的突变情况比较,以及使用毛细管电泳测序平台上的MLPA检测大片段缺失的结果,山教授深入浅出的对不同卵巢癌亚型中突变率进行了分析。 最后介绍了对BRCA数据的结果解读流程和参考数据库,以及建立中国人群数据的重要性和难点。

基因检测及市场需求分析

基因检测及市场需求 分析

目录 1.基因检测的概念 (3) 1.1基因 (3) 1.2基因与健康 (3) 1.3基因检测概念 (4) 1.4传统检测的区别 (5) 1.5基因检测与常规体检的区别 (6) 2.全球基因检测普及情况 (6) 3.我国政府对基因检测普及的支持 (8) 4.基因检测为被检测者带来的益处 (8) 4.1基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了可能 (9) 4.2基因检测为人们个性化用药提供了科学依据 (9) 4.3基因检测可以有效避免临床误诊 (10) 4.4基因检测为人们健康管理、科学保健提供了客观条件 (11) 5.全球基因检测市场发展方向和趋势 (12) 6.基因抢夺战 (14) 7.基因产业将成为未来的主流产业 (15) 8.基因是国家的战略资源 (15) 9.世界同步的技术 (16) 9.1市场态势: (16) 9.2市场需求: (17)

基因检测及市场分析 1.基因检测的概念 基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 1.1基因 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 1.2基因与健康 现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说,引发疾病的根本原因有三种:(1)基因的后天突变;(2)正常基因与环境之间的相互作用;(3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质

基因检测行业调研

基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后,这两周我们再次调研了几家基因检测公司,并且拜访了一些行业专家,现将调研的重点内容整理如下,欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业,④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业,⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司,当然如果公司研发实力和经济实力允许,大部分公司会选择向上下游产业链延伸,进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容,主要可以分为四类:科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务(例如食品、环境、刑侦等方面的应用)。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况,第一种是纯科研服务,检测目的纯粹是满足科研需要,不作为医学诊断的依据;第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务,医生在其中起主导作用,推荐有需要的患者去做基因检测,医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成,这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段,因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒,只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室,大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务(需通过临检中心的PCR实验室认证),例如QPCR、ddPCR、基因芯片等,但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制,只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告,目前出台了第一批四个领域的试点名单,分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序,试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司,提供的是非诊断性基因检测,例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司,业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务,23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止,而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构,业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务,未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

乳腺癌患者HER2基因检测——

万方数据

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乳腺癌患者HER2基因检测——带着问题重读《ASCO/CAP指南》 作者:王炜, 项晶晶, 崔海东, 刘坚, 徐如君 作者单位:王炜,项晶晶,徐如君(310006,杭州市第一人民医院病理科), 崔海东,刘坚(310006,杭州市第一人民医院乳腺外科) 刊名: 中华外科杂志 英文刊名:Chinese Journal of Surgery 年,卷(期):2013,51(10) 参考文献(25条) 1.Wolff AC.Hammond ME.Schwartz JN American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists guideline recommendations for human epidermal growth factor receptor 2 testing in breast cancer 2007 2.Perez EA.Dueck AC.McCullough AE Predictability of adjuvant trastuzumab benefit in N9831 patients using the ASCO/CAP HER2-positivity criteria 2012 3.Perez EA.Reinholz MM.Hillman DW HER2 and chromosome 17 effect on patient outcome in the N9831 adjuvant trastuzumab trial 2010 4.Starczynski J.Atkey N.Connelly Y HER2 gene amplification in breast cancer:a rogues' gallery of challenging diagnostic cases:UKNEQAS interpretation guidelines and research recommendations 2012 5.Petroni S.Addati T.Mattioli E Centromere 17 copy number alteration:negative prognostic factor in invasive breast cancer 2012 6.Perez EA.Press MF.Dueck AC Immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization assessment of HER2 in clinical trials of adjuvant therapy for breast cancer (NCCTG N9831,BCIRG 006,and BCIRG 005) 2013 7.Valent A.Penault-Llorca F.Cayre A Change in HER2 (ERBB2) gene status after taxane-based chemotherapy for breast cancer:polyploidization can lead to diagnostic pitfalls with potential impact for clinical management 2013 8.Tse CH.Hwang HC.Goldstein LC Determining true HER2 gene status in breast cancers with polysomy by using alternative chromosome 17 reference genes:implications for antiHER2 targeted therapy 2011 9.Gunn S.Yeh IT.Lytvak I Clinical array-based karyotyping of breast cancer with equivocal HER2 status resolves gene copy number and reveals chromosome 17 complexity 2010 10.Ross JS Human epidermal growth factor receptor 2 testing in 2010:does chromosome 17 centromere copy number make any difference 2010 11.Pritchard KI.Munro A.O'Malley FP Chromosome 17 centromere (CEP17) duplication as a predictor of anthracycline response:evidence from the NCIC Clinical Trials Group (NCIC CTG) MA.5 Trial 2012 12.Vance GH.Barry TS.Bloom KJ Genetic heterogeneity in HER2 testing in breast cancer:panel summary and guidelines 2009 13.Bartlett AI.Starcyznski J.Robson T Heterogeneous HER2 gene amplification:impact on patient outcome and a clinically relevant definition 2011 14.Allison KH.Dintzis SM.Schmidt RA Frequency of HER2 heterogeneity by fluorescence in situ hybridization according to CAP expert panel recommendations:time for a new look at how to report heterogeneity 2011 15.Chang MC.Malowany JI.Mazurkiewicz J" Genetic heterogeneity" in HER2/neu testing by fluorescence in situ hybridization:a study of 2522 cases 2012 16.Brunelli M.Manfrin E.Martignoni G Genotypic intratumoral heterogeneity in breast carcinoma with HER2/neu amplification:evaluation according to ASCO/CAP criteria 2009 17.Press MF.Finn RS.Cameron D HER-2 gene amplification,HER-2 and epidermal growth factor receptor mRNA and protein expression,and lapatinib efficacy in women with metastatic breast cancer 2008 18.Yang YL.Fan https://www.360docs.net/doc/f511368037.html,ng RG Genetic heterogeneity of HER2 in breast cancer:impact on HER2 testing and its clinicopathologic significance 2012 19.Nakamura R.Yamamoto N.Onai Y Importance of confirming HER2 overexpression of recurrence lesion in breast cancer patients[published online ahead of print February 25,2012] 2012

基因检测及其应用现状与发展趋势

基因检测及其应用现状与发展趋势 单选题、(由一个题干和两个以上的备选答案组成,其中只有一个 为正确答案。选出正确答案。) 1、关于开展遗传药理学的目的叙述正确的是() A.研究任何有生命的物种因先天性遗传变异而发生的对外源物质产生的异常反应 B.改变传统的“一药盖全、千人一量”的用药模式 C.个人的遗传信息,在合适的时间、应用合适的药物给予合适的病人 D.根据病人的药物相关蛋白的基因型选择合适的药物和剂量 E.以上都正确 2、人类基因组计划(HGP)目的是确定、阐明和记录组成人类基 因组的全部 DNA 序列, 它于那一年确立() A.1990 年 B.1996 年 C.1998 年 D.2002 年 3、基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA 进行检测的技术,下列不属于基因检 测常用方法的是() A.纤维光导法 B.基因芯片 C.原位杂交法 D.聚合酶链式反应法(PCR) 4、关于辛伐他汀临床用药指导的叙述不正确的是() A.美国 FDA 警告降脂药—辛伐他汀80mg/d 治疗可引起肌肉损伤 B.我国临床使用辛伐他汀多为40mg/d 以下 C.SLCO1B1基因突变与辛伐他汀致肌肉损伤高度相关 D.依据 SLCO1B1基因突变的降脂药给药方案,杂合突变可按说明书或指南给药 5、关于奥美拉唑临床用药指导的叙述正确的是() A.慢代谢患者可能出现奥美拉唑疗效不佳,而快代谢患者疗效较好 B.快代谢型患者:建议在药品说明书安全剂量范围内,减 少奥美拉唑用药剂量C.对于慢代谢型患者:可按常规剂量 给药 D.对于中间代谢型患者:建议加大奥美拉唑用药剂量 6、实施精准医学实践个体化医疗的优势在于() A.提高医疗效率 B.减少患者治疗费用 C.提高医疗安全 D.有助于和谐医患关系 E.以上都是 7、全世界第一例基因治疗成功的疾病是() A.β地中海贫血症 B.重症联合免疫缺陷症 C.糖尿病 D.血友病 8、基因治疗的基本程序中不包括() A.选择治疗基因

2020基因检测行业现状及前景趋势

2020年基因检测行业现状及前景趋势 2020年

目录 1.基因检测行业现状 (4) 1.1基因检测行业定义及产业链分析 (4) 1.2基因检测市场规模分析 (4) 1.3基因检测市场运营情况分析 (5) 2.基因检测行业存在的问题 (8) 2.1行业服务无序化 (8) 2.2供应链整合度低 (8) 2.3基础工作薄弱 (8) 2.4产业结构调整进展缓慢 (8) 2.5供给不足,产业化程度较低 (9) 3.基因检测行业前景趋势 (10) 3.1用户体验提升成为趋势 (10) 3.2延伸产业链 (10) 3.3行业协同整合成为趋势 (10) 3.4生态化建设进一步开放 (10) 3.5信息化辅助 (11) 3.6服务模式多元化 (11) 3.7新的价格战将不可避免 (12) 3.8细分化产品将会最具优势 (12) 3.9呈现集群化分布 (13)

3.10需求开拓 (14) 3.11基因检测产业与互联网等产业融合发展机遇 (14) 3.12行业发展需突破创新瓶颈 (15) 4.基因检测行业政策环境分析 (16) 4.1基因检测行业政策环境分析 (16) 4.2基因检测行业经济环境分析 (16) 4.3基因检测行业社会环境分析 (16) 4.4基因检测行业技术环境分析 (17) 5.基因检测行业竞争分析 (18) 5.1基因检测行业竞争分析 (18) 5.1.1对上游议价能力分析 (18) 5.1.2对下游议价能力分析 (18) 5.1.3潜在进入者分析 (19) 5.1.4替代品或替代服务分析 (19) 5.2中国基因检测行业品牌竞争格局分析 (20) 5.3中国基因检测行业竞争强度分析 (20) 6.基因检测产业投资分析 (21) 6.1中国基因检测技术投资趋势分析 (21) 6.2中国基因检测行业投资风险 (21) 6.3中国基因检测行业投资收益 (22)

2020年基因检测行业问题及趋势分析

2020年基因检测行业问题及趋势分析 2020年

目录 1.基因检测行业存在的问题 (3) 1.1监管政策不够完善 (4) 1.2数据解读能力欠缺 (5) 1.3数据安全存在挑战 (5) 1.4高端专业技术人才缺乏 (6) 2.基因检测行业概况及现状 (6) 3.基因检测行业市场分析 (7) 3.1基因检测的全球市场规模估测 (8) 3.2基因检测的中国市场规模估测 (9) 4.基因检测行业技术特点 (10) 5.基因检测行业发展趋势分析 (11) 5.1利好政策支持和规范行业良性发展 (11) 5.2消费基因检测快速发展 (13) 6.基因检测行业市场竞争格局 (13) 6.1产业链上游企业集中情况 (14) 6.2上游设备、试剂耗材生产商情况 (14) 6.3中游整体市场规模、市场竞争情况 (15) 6.4产业链下游情况 (15) 7.因检测行业政策及环境分析 (15) 8.基因检测行业发展前景 (17) 8.1基因检测在医疗领域应用场景大致分三类:科研级、临床

级和消费级。 (17) 8.2基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊 断与治疗三大方面。 (18) 9.基因检测行业投资分析 (22) 1.基因检测行业存在的问题

1.1监管政策不够完善 在政策管理方面,国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束,在非临床领域,尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域,监管始终处于缺位状态。不少基因检测公司与医疗机构合作,以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务,由医院提取受检者的信息,再送到检测公司进行检测,由检测公司出具检测报告而非医疗机构。通过这样的“灰色运行”,检测公司可以得到订单、积累数据,推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。 但现在,基因检测市场鱼龙混杂,很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室,业务水平参差不齐,甚至专业资质也并不完全具备。监管不力或监管缺位,必然导致行业的乱象丛生,野蛮发展。因此尽快出台监管政策,补齐法律法规短

分子诊断行业竞争现状分析报告

分子诊断行业竞争现状分析 虽然经过多年的发展,我国分子诊断市场上已经涌现了一批较有特色的企业,但由于我国在分子诊断技术领域的积淀不够,即便不断引进国外先进的分子诊断技术,但不同公司推出的产品仍然存在单一化的问题。这有多方面的原因,无论是政府的投入支持还是企业自身的原始积累都较少,导致市场上基于荧光PCR 技术的企业多于牛毛,但创新性技术的企业则较少。 海力特SUPBIO?微量精准超敏PCR检测技术产品具有全球创新性和领先性,将开拓一个新型的巨大蓝海市场! 2015年6月9日,中国医药工业信息中心发布《中国医药健康蓝皮书》,对体外诊断产品市场进行分析并给予乐观预期:2014年,我国体外诊断产品市场规模达到306亿元;预测2019年市场规模将达723亿元,年均复合增长率高达18.7%。其中分子诊断细分市场增速年均超过20%,占比从5年前的5%左右增加到2014年的15%,未来还将维持一段长时间的高速成长周期。 随着人类健康意识和需求的提高,对现有诊断技术提出了新的要求,同时正催生出巨大的新型检测诊断蓝海市场,这个市场容量将远大于现有诊断市场。但是目前的诊断技术无法满足这个新型市场的需求。这种迅速增长的人类健康需求与相对滞后的检测技术之间的矛盾在分子诊断市场尤为突出。目前分子诊断市场的主导技术是PCR检测技术,这项诺贝尔获奖技术为生物诊断技术领域做出了革命性的贡献。但是PCR技术发展到今天,遇到了新的市场需求技术瓶颈。即在检测低于100copies(拷贝)的标本时,检出效率低,出现假阴性,更重要的是无法精准定量。造成这个瓶颈的原因是现有PCR试剂产品灵敏度还不够高,无法微量精准定量。而微量精准定量检测是进行疾病早期筛查、诊断和治疗效果评估的关键,市场潜力巨大。海力特开发的产品就是针对这个新型市场。 国内企业数量多,规模小体外诊断试剂行业在我国属于新兴产业,与欧美国家相比起步晚,产业化发展相对滞后。根据IVD 专委会提供的数据显示,目前我国体外诊断试剂生产企业约400 余家,其中规模以上企业近200 家,但年销售收入过亿元的企业仅约20 家,企业普遍规模小、品种少。 一、分子诊断行业各生产企业医院市场占有率分析 分子诊断市场目前以国内企业为主,主要企业包括达安基因、深圳匹基(被凯杰收购,荧光PCR 检测试剂盒)、科华生物、复星医药等,由于专利原因国外也只有少数几家企业生产该类产品,如罗氏、雅培等公司有部分产品进入中国市场。

乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书

乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书 一项目背景 乳腺癌是女性最常见的癌种,占女性恶性肿瘤的1/3,其发病率约为30/10万,即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌,但比例很低,男女比例约为1:100。 遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的10%左右,而在遗传性乳腺癌患者中,有50%左右是由于BRCA1、BRCA2基因突变所引起,30%是由ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53这16个基因突变所致。BRCA1、BRCA2基因主要功能是参与细胞DNA修复、蛋白降解、调节基因转录、调节细胞周期等,当它们发生突变后,细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖,最终导致乳腺癌的发生。BRCA1、BRCA2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率可能高于80%。因此,对有家族史的个体(也包括男性)进行基因检测有助于乳腺癌的早发现,早干预,早治疗。 肺癌是肺部常见的恶性肿瘤,对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。在男性肿瘤中,肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位,在女性肿瘤中,肺癌的发病率和死亡率屈居乳腺癌占第二位。 目前研究已发现有数十个基因与肺癌结肠癌的发生密切相关,而其中部分基因的突变又与靶向药物治疗的效果密切相关。如携带

EGFR基因敏感突变的肺癌患者,接受吉非替尼(易瑞沙)治疗疗效显著高于化疗药物,但这类敏感人群在欧美仅约10%,在中国也只有不到40%。又如,KRAS基因是肿瘤生长信号通路中的一个关键基因,如果结肠癌患者是KRAS野生型,接受西妥昔单抗治疗后,将近70%左右的患者会有明显获益,但如果患者携带KRAS耐药突变,则获益情况远不如传统化疗。因此,美国《NCCN指南》明确指出:患者在接受靶向药物治疗前应进行相关基因的检测,据此确定是否适合用药。因此,对潜在风险人群进行基因检测不仅有助于肺癌结肠癌的早发现早干预,对患者的靶向药物治疗也有重要的指导作用。 二市场调查 肿瘤的个性化用药基因检测是国家颁布的精准医疗计划重要的组成的部分,市场前景广阔,在美国这项检查已经纳入医保计划;在中国通过前期一些公司的市场宣传市场接受度高,预计市场规模可以达到百亿的规模。 市面上的主流二代测序公司都开展这项目,比较出名的是华大基因,达安基因,贝瑞和康,诺禾致源,上海伯豪,联川基因等,这些公司基本上采用卖服务的商业模式,自己获取标本,自己测序和分析。 三技术路线 1 总技术路线

基因检测相关问题及答案

十个问题及答案 问题1:基因检测有什么用途? 回答: 1. 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例:某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测,最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。 又如:糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是,由于认识上的不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中,发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以,通过对正常人群体,特别是有糖尿病家族史的人群,进行单基因糖尿病致病基因的筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗:现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同,会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions, ADR)。如药物warfarin是一种抗凝剂,是防止血液凝固的一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多,血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这种抗凝剂,把它分解成小分子物质,使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢,完成它的药物治疗作用,也并不对人身体造成危害。但是,如果一个人CYP2C9发生突变,代谢功能降低,是弱代谢型

BRCA和BRCA基因检测的临床意义

BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测?携带BRCA1或BRCA2突变的女性,乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%~85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些? BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5%),2(占18.6%),20(占9.2%),5(占8.2%),18及21(各占3.1%)为多见,BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后,是否要选择切除乳腺? 据研究发现,约有1%的乳腺癌患者有家族史,并可能存在BRCA1/2基因突变,这些有BRCA1/2基因突变的妇女,其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%,对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术,以使乳腺癌发生率下降,但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异,不必全切,将创伤尽可能减低,可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除,保留其他组织,包括乳头与皮肤,同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术,保留了乳头与皮肤,并在此后进行植入手术,只在身上留下小小的疤痕,却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪,还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症,使用他莫西芬等药物预防,或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后,是不是就“一劳永逸”了呢? 即使切除乳房或乳腺,卵巢及输卵管,也不能保证绝对不会再发生癌,因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留,但因为可发生癌变的组织量大幅度减少,癌变的风险也随之降低,所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测?一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发,目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关,如果病人含有这两种基

基因检测的市场现状及需求分析

基因检测的市场现状及需求分析

目录 1.基因检测市场现状 (4) 1.1市场空间很大 (4) 1.2市场价格显混乱 (4) 1.3基因检测政府政策 (5) 1.4基因检测与国外的差距 (6) 1.5基因测序的时间周期和用户体验之间存在很大差距 (6) 2.基因检测产品市场需求分析 (8) 3.基因检测的上下游产业需求分析 (11) 3.1基因检测仪与耗材试剂 (11) 3.2临床诊断行业 (12) 3.3药物研发行业 (12) 3.4健康预防行业 (12) 4.建议 (13) 4.1探索新模式 (13) 4.2政策指引基因检测规范发展 (13) 5.结语 (14)

基因检测的市场现状及需求分析让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史,1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检,一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年,欧盟超过70万人进行了基因检测,2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准,同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。 2006年,互联网巨头将基因检测带入老百姓生活,Google投资的23andMe成立,2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根,国内开始出现“联合基因”等基因检测公司,到2008年,时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。 从传统的基因检测技术转化来看,常规的模式是进行临床疾病基因检测。基因检测应用在医疗领域的时候,针对的对象虽然是患病消费者,但是真正需要采购基因检测的还是医生,这里是“羊毛出在狗身上”的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。 从基因检测的刚需来看,辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品,也是各大医疗机构争夺的“蛋糕”,这部分产品必定是国家政策规范的重点,模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。 除此以外,介于以上两种模式的中间,还有一些非刚需的基因检测产品,如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等,正在逐渐的被互联网模式推向市场。

中国抗癌协会:乳腺癌患者BRCA12基因检测与临床应用(系列十七)

中国抗癌协会:乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床 应用(系列十七) 17 乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用 基于当前对BRCA1/2在乳腺癌发病、预防、治疗及预后预测中作用认识的深化、检测技术的成熟以及新的靶向药物的应用,参考国外指南,结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验,形成本部分内容。 17.1 BRCA1/2基因突变与乳腺癌发病风险 BRCA基因突变分为两种类型,一种为胚系突变,是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变,致机体所有细胞都带有突变,可以遗传给后代;另一种为体细胞突变,是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变,为非遗传性突变。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠道肿瘤及黑色素瘤等发病风险也增加,男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。 17.2 BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者的治疗决策

BRCA基因编码蛋白通过同源重组参与DNA双链损伤修复,BRCA1/2基因突变乳腺癌由于同源重组修复功能缺陷,可能对铂类药物或PARP抑制剂等致DNA损伤药物更为敏感。对于伴有BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者,制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物,也可选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化学治疗的替代药物。 17.3 对乳腺癌患者进行BRCA基因检测的建议 结合NCCN、欧洲肿瘤内科学会(ESMO)等国外指南,以及我国现有的临床数据,提出推荐进行BRCA基因筛查的乳腺癌患者特征,具体内容见表8。 表8 推荐对乳腺癌患者进行BRCA基因检测的专家共识 家族中有已知的BRCA1/2基因有害突变 乳腺癌病史符合以下条件: 确诊年龄≤45岁

2018年基因检测行业分析报告

2018年基因检测行业分析报告

目录 1基因检测技术发展概况 1.1基因检测技术内涵 1.2基因检测技术分类 1.3基因检测技术发展历史 1.4基因检测技术应用场景 2 3 4基因检测行业发展背景 2.1行业发展规模 2.2行业发展阶段 2.3行业发展驱动力 基因检测产业链及解析 3.1产业链图谱及解析:上、中、下游 3.2上游:设备、试剂、软件生产商 3.3中游:基因检测服务提供商 3.4下游:个人、医疗机构、科研机构等用户基因检测市场现状及竞争分析 4.1基因检测市场概况 4.2科研级基因检测市场 4.3临床级基因检测市场 4.4消费级基因检测市场 5代表性公司分析 5.1贝瑞基因 5.2二十三魔方生物 5.3泛生子基因 5.4卡尤迪生物 6行业问题与发展趋势 6.1行业问题及挑战 6.2行业发展趋势判断

引言 1.研究背景:进入21世纪以来,以基因技术为代表的生命科学进入快速发展阶段,随之而来的是一系列商业化产品、服务的落地,为人们的健康提供了更多选择。尤其基因检测行业自2015年前后迎来发展高峰,第一批最早进入该领域的公司大多已经上市,或接近上市规模,如华大基因、贝瑞基因、安诺优达等。 随着三代测序技术、人工智能技术的应用,预计基因检测行业不久后将再次迎来洗牌,出现新的发展机会。而目前虽然基因检测行业虽然新进入者渐少,但融资热度仍在持续。初创公司之间的竞争也愈演愈烈。 2.研究方向:基于上述背景,我们提出了以下本报告将聚焦的问题:(1)基因检测行业现已发展到什么阶段?后来者是否还有成长为独角兽的机会? (2)继无创产前筛查之后,下一个会被基因检测颠覆的医疗服务领域是什么?其中哪些企业能够脱颖而出? (3)随着三代测序、人工智能等技术的出现,距离基因检测真正实现商业化落地,还有多久?其间要迈过哪些坎? (4)除继续扩大基因检测样本量外,向产业链上游设备、试剂端延伸,是否会成为未来行业主要发展趋势? (5)未来随着基因检测市场渗透率逐渐扩大,会带来哪些新的技术进步和投资机会? 3.研究范围:报告将梳理基因检测行业情况,及产业链上、中、下游的关系。并把创业公司最集中、市场发展机会最多的中游,即基因检测服务端作为研究重点,提出行业面临的挑战及发展趋势。

基因检测的现状与未来发展

基因检测的现状与未来发展 13123001 杨子翔 基因检测是通过血液,其他体液,或细胞对DNA进行检测的技术,通过对这些体液和细胞里的基因进行分析,我们可以找出其中与某些疾病相关的片段,并结合遗传学知识从而对预测患病的风险,并指导人们如何预防疾病的发生。同时人们还可以通过基因检测来进行基因诊断,从而发现病根。 目前可以用来基因检测的工具平台有DNA测序,Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台,生物信息分析平台,微矩阵基因芯片分析平台,短片段重复(STR)序列分析平台,贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。主要的两种方法就是测序法和基因芯片法。基因芯片技术是指将基因片段有序地固定在玻璃载体上,通过被检测者细胞的DNA抽提,通过合成引物后扩增,用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是指确定一条染色体片段上的碱基的排列顺序。这两种方法都有着自己独特的优势。基因芯片能够一次性完成实验室中的多个步骤,一张芯片可以完成多种基因的检测,快速灵敏,成本相对低廉。基因测序先对于基因芯片技术要相对费时费力,但对于已经发生的疾病检出率略优于基因芯片。 据加拿大《环球邮报》报道,在利用机器学习检测DNA(脱氧核糖核酸)中的致病突变十多年后,加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司,准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索:研究人员可对一个DNA序列进行查询,系统将鉴别出突变,并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。 基因检测拥有着巨大的潜力和市场,在大众消费市场中,活跃着许多创业公司,在不久的将来,人人都能以合适的价格进行基因检测。同时基因检测的发展会促进人们对疾病的认识,从而助力药物的研究。

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