先天性肾上腺皮质功能减退症)
内分泌科常见疾病诊疗指南——原发性肾上腺皮质功能减退症
原发性肾上腺皮质功能减退症 一、概述 原发性肾上腺皮质功能减退症又称阿狄森氏病。因双侧肾上腺皮质破坏，肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素分泌缺乏引起。主要原因是自身免疫性肾上腺炎和肾上腺结核，其他如双侧肾上腺切除，真菌感染，白血病细胞浸润和肿瘤转移等引起者少见。由于获得性免疫缺陷综合征的流行和恶性肿瘤病人存活期的延长，阿狄森氏病的发病率有抬头的趋势。 本病多见于成年人。起病隐匿，病情逐渐加重，早期表现易倦，乏力，记忆力减退，逐渐出现皮肤色素沉着，全身虚弱，消瘦，低血糖，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落。在应激（外伤、感染等）时容易产生肾上腺危象。经血生化、肾上腺皮质储备功能试验，定位检查可明确诊断。治疗上为激素替代治疗及对因治疗。 二、临床表现 主要临床表现多数兼有糖皮质激素及盐皮质激素分泌不足所致症状群。一般发病隐匿，各种临床表现在很多慢性病都可见到，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠等，因此诊断较难。 1、皮质醇缺乏症状： 消化系统：食欲减退，嗜咸食，体重减轻，消化不良。 精神神经系统：乏力、易疲劳、表情淡漠、嗜睡。 心血管系：血压降低，常有头昏、眼花或直立性昏厥。 内分泌、代谢障碍：可发生空腹低血糖症。因反馈性的ACTH分泌增多，出现皮肤、粘膜色素沉着，是阿狄森氏病特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽，不高出皮面，分布于全身，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显，如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。 对感染、外伤等各种应激能力减弱，在发生这些情况时，易出现肾上腺危象。 生殖系：阴毛、腋毛脱落，女性常闭经。男性有性功能减退。 2、醛固酮缺乏：
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。 国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。 【CAH筛查】 一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕 酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促 肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型 及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、 难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严 重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症 状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖 器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。
肾上腺皮质激素的合理应用
肾上腺皮质激素的合理使用 如何使用好激素是每位临床医生需要修炼的一门艺术，激素的运用，是最能考验医生用药技艺的试金石，而肾上腺皮质激素，尤其是糖等质激素，是临床上许多疾病的首选和有效药物，疗效迅速可靠，正确及时合理地运用激素，往往能起到事半功倍之效，但是病情控制后，常出现激素副作用并发症以及激素撤减而引起的病情反跳，肾上腺危象甚至死亡等等。与用药剂量、给药方式、疗程长短和病人的年龄、疾病性质等因素有关，若能辨证地合理运用，可以克服或减慢激素的副作用与并发症，以及抑制病情的反跳。 肾上腺皮质激素不合理使用 正常人皮质醇分泌的特点 (1) 昼夜周期分泌节律性：无论ACTH或皮质醇,每天6 :00～9 :00 分泌最高，以后逐渐下降，到午夜时最低。这种节律性受下丘脑CRH 和大脑神经控制。 (2) 脉冲性分泌：脉冲分泌峰以6 :00～9 :00 最高、密集,以后渐变稀、变小，到午夜时达谷底。皮质醇的分泌峰稍落后于ACTH。 (3) 应激性：手术、外伤、感染、发烧、急性心肌梗死及脑血管意外等任何应激刺激均可激发其分泌,甚至抽血时疼痛、精神紧张也可促进分泌。 大量研究资料证实，激素的ADR大多数来自于不合理的应用：如超剂量、超疗程、超范围用药、无指征用药；畏惧ADR而用药剂量、疗程不足；盲目滥用；把激素作为退热首选药物。 有些医生(特别是个体诊所和基层医院)治疗普通感冒时把激素作为退热首选药物。发热是人体针对病毒、细菌感染的防御反应，体温升高在一定范围内(不超过38.5℃)可提高机体的防御功能。多数患者在体温升高时，把退热作为医生治疗有效的惟一凭证。医生为达到明显退热的效果，用激素(多为地塞米松肌注或静注)来强行退热，激素虽可迅速降低体温，但它无杀菌、抗病毒作用，还削弱机体的抵抗力，促使感染扩散，使病情加重，延长自然病程，有弊无利。对发热病因不明的患者盲目应用激素退热，可以掩盖真实病因、加重病情、贻误治疗时机。“退热”的措施有许多，像物理降温，适量的解热药剂或采取辩证施治方法用中药等都能起到一定的效果，并不一定要用糖皮质激素。关键的问题是应明确其发热的原因再加以解决。 美容市场的混乱与美容化妆品滥用：近十年来，随着美容业的迅速发展和美容院的激烈竞争，有的美容院为了拉住消费者，将激素掺进嫩肤、美白的化妆品中蒙骗消费者，使不少渴求美容护肤的消费者，在长期应用他们的所谓“特效嫩肤、美白的化妆品”后产生依赖，而导致激素依赖性皮炎。 临床医生、药师和患者都需要了解激素的药理、生理作用以及激素的通用原则，熟悉激素的应用目的、指征、剂量、疗程、减量或撤药和激素ADR的预防与控制。充分发挥激素的治疗作用，防止不合理使用，避免或降低不良事件发生。 肾上腺皮质激素应用目的 目前临床上至少有200～300种疾病可应用激素治疗，临床医生在选择应用激素之前应明确使用目的，避免滥用。 药物的应用目的必须符合药物的药理作用。因此激素的应用目的主要是利用其抗炎、免疫抑制、抗毒和抗休克作用。 激素在不同疾病有不同的应用目的，如对于SARS、急性粟粒型肺结核、中毒性菌痢等急性重症感染，激素作为辅助治疗手段，可发挥其抗炎和抗毒作用；在早期应用激素预防非特异性眼炎、脑膜炎、心包炎等炎症后遗症时，主要是利用激素的抗炎作用；对于系统性红斑狼疮、系统性血管炎、肾病综合症等自身免疫疾病、过敏性疾病及器官移植患者，应用激素主要目的是免疫抑制和抗炎；不同病因的休克治疗均可应用激素的抗休克作用。 明确激素的应用目的后，根据选择的药理作用可以基本确定激素的剂量、剂型与疗程。 肾上腺皮质激素应用指征
肾上腺皮质激素类药物简介
第二十九章肾上腺皮质激素类药物 练习题 一、名词解释 1.医源性肾上腺皮质功能不全症 2.类肾上腺皮质功能亢进综合征 3.隔日疗法 二、填空题 4.糖皮质激素短效制剂有________、中效制剂有________、长效制剂有________、外用制剂有________。 5.可的松和氢化可的松在体内分别转化为________和________而产生药效，故________患者不宜直接应用。 6.糖皮质激素的“四抗”作用是________、________、________、________。 7.糖皮质激素治疗严重感染是通过________、________、________等作用迅速缓解症状，在治疗细菌感染时必须合用足量有效的________药物。 8.长期应用糖皮质激素停药过快可致________和________。 9.对于长期应用糖皮质激素的患者，为防止停药反应，应注意________，________。在停药一年内如遇应急情况用________。 10.糖皮质激素的疗程及用法有________、________、________、________和________。 三、选择题 型题】 【A 1 11.抗炎作用最强的糖皮质激素是 A 可的松 B 氢化可的松 C 地塞米松 D 氟轻松 E 泼尼松 12.糖皮质激素诱发和加重感染的主要原因是 A 病人对激素不敏感 B 激素用量不足
C 激素能直接促进病原微生物繁殖 D 激素降低了机体的防御功能 E 病原微生物毒力过强 13.严重肝功能不良的患者需用糖皮质激素治疗时，不宜选用 A 泼尼松 B 氢化可的松 C 地塞米松 D 倍他米松 E 去炎松 14.长疗程应用糖皮质激素采用隔日清晨一次给药可避免 A 诱发溃疡 B 停药症状 C 反馈性抑制垂体-肾上腺皮质功能 D 诱发感染 E 反跳现象 15.长期应用糖皮质激素，突然停药产生反跳现象，其原因是 A 病人对激素产生依赖性或病情未充分控制 B ACTH突然分泌增高 C 肾上腺皮质功能亢进 D 甲状腺功能亢进 E 垂体功能亢进 16.糖皮质激素隔日疗法的给药时间最好在隔日 A 中午12点 B 上午8点 C 下午8点 D 下午5点 E 夜间11点 17.长期应用糖皮质激素可引起 A 高血钙 B 低血钾 C 高血钾 D 高血磷 E 低血糖 18.糖皮质激素诱发加重胃溃疡的错误论点是 A 促进胃酸分泌 B 促进胃蛋白分泌 C 减少胃粘液生成 D 直接损伤胃粘膜 E 减弱PGS的胃粘膜保护作用 19.糖皮质激素和抗生素合用治疗严重感染的目的是 A 增强机体对疾病的防御能力 B 增强抗生素的抗菌活性 C 增强机体应激性 D 抗毒、抗休克、缓解毒血症状 E 拮抗抗生素的副作用 20.感染中毒性休克用糖皮质激素治疗应采用 A 大剂量肌肉注射 B 小剂量反复静脉点滴给药 C 大剂量突击静脉给药 D 一次负荷量肌肉注射给药，然后静脉点滴维持给药 E 小剂量快速静脉注射 21.糖皮质激素抗毒作用机制是 A 中和细菌内毒素 B 提高机体对细菌内毒素的耐受力
肾上腺皮质功能减退症诊疗指南
肾上腺皮质功能减退症诊疗指南 肾上腺皮质功能减退分为原发性和继发性两大类。继发性是由于下丘脑分泌CRH或垂体分泌的ACTH不足引起，多表现数种垂体激素缺乏的混合改变。原发性又称阿狄森病，以往结核为本病的最常见原因，约占80％。目前与自身免疫破坏有关的特发性肾上腺萎缩是该病最常见的原因。 【诊断】 一、临床表现 (一)醛固酮缺乏：低钠、高钾血症，直立性低血压等 (二)皮质醇缺乏： 1．食欲减退、恶心、呕吐、体重减轻，明显消瘦，虚弱。 2．乏力、淡漠，疲劳、嗜睡。 3．头昏、眼花、血压降低，心音低钝，心脏缩小。 4．低血糖、低钠血症。 5．皮肤粘膜色素沉着，乳晕、关节伸、屈面，掌纹、手背、腰带部位、瘢痕等皮肤皱折处，易受摩擦处及口腔粘
膜上尤为显著。 6．性功能减退。 7．对感染、外伤等应激的抵抗力减弱。 (三)肾上腺危象：应激状态下易于发生 二、辅助检查 (一)实验室检查 1．血液生化：低血钠、高血钾、低血糖、氮质血症。 2．血常规检查：正细胞型正色素性贫血。 3．激素水平测定：基础血、尿皮质醇水平降低，血醛固酮水平可低于正常。 (二)影像学检查X线摄片心脏缩小，结核引起者肾上腺可有钙化，部分患者垂体增大。 三、诊断要点低血钠、高血钾、低血糖、氮质血症、基础血、尿皮质醇水平降低，血醛固酮水平可低于正常。‘ 【鉴别诊断】 注意与慢性消耗性疾病相鉴别。
【治疗】 一、治疗原则适量糖皮质激素替代或补充治疗，终生治疗。当机体处于应激状态时，应适当增量3～10倍。必要时补充盐皮质激素。 二、治疗方案 (一)替代治疗：氢化可的松早饭后(或晨8点)20mg、下午4点10mg，或强的松早饭后(或晨8点)5m g、下午4点 2.5mg。因地塞米松无潴钠作用，故一般不选用。 (二)若应用糖皮质激素足量、食盐足够(每日至少8～10g)而仍感头晕、乏力、血压偏低，可加用盐皮质激素如上午8时9α－氟氢可的松0.05一0.1mg口服。 三、病因治疗如有活动性结核，应积极抗结核治疗 四、危象治疗 (一)静注氢化可的松； (二)补充水、电解质及葡萄糖； (三)对症治疗。
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟 先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。 由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。 男孩女孩表现不同 患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至
成年时身材反而矮小。 在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。 还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。 治疗方法有多种 用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。 糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无
肾上腺皮质激素类药物
第三十五章肾上腺皮质激素类药物 一、选择题 A型题 1、主要合成和分泌糖皮质激素的部位是： A.垂体前叶? B.下丘脑? C.束状带? D.球状带? E.网状带 2、肾上腺皮质激素的甾核中保持生理功能所必需的结构是： A.C3的酮基、C20的羟基和C4~5的双键? B.C17上有-OH，C1上有=O或-OH C.C17上无-OH，C11上无=O? D.C1~2为双键? E.C9上有-F 3、糖皮质激素抗炎作用的基本机制是： A.减轻渗出、水肿、毛细血管扩张等炎症反应 B.抑制毛细血管和纤维母细胞的增生? C.稳定溶酶体膜 D.增加肥大细胞颗粒的稳定性? E.影响了参与炎症的一些基因转录 4、一旦糖皮质激素与G-R结合，从G-R复合物中解离的是： A.启动子? B.大分子蛋白复合物? C.热休克蛋白? D.抑制性蛋白? E.兴奋性蛋白 5、活化的糖皮质激素-糖皮质激素受体复合物进入核内，与靶的基因的启动子序列的何种成分相结合？ A.介质蛋白? B.转录因子? C.糖皮质激素反应成分? D.热休克蛋白? E.一氧化氮合成酶 6、糖皮质激素可通过增加下列哪种物质抑制合成白三烯？
A.磷脂酶A2? B.脂皮素? C.前列腺素? D.血小板活化因子? E.白细胞介素 7、糖皮质激素可抑制巨噬细胞中的NOS，故可发挥： A.免疫抑制作用? B.抗休克作用? C.抗炎作用? D.刺激骨髓造血功能? E.血小板增多 8、抗炎效能最大的糖皮质激素药物是： A.氢化可的松? B.可的松? C.曲安西龙? D.地塞米松? E.泼尼松龙 9、抗炎效能最小的糖皮质激素药物是： A.氢化可的松? B.可的松? C.曲安西龙? D.甲泼尼龙? E.氟轻松 10、对水盐代谢影响最大的糖皮质激素药物是； A.氢化可的松? B.泼尼松? C.甲泼尼龙? D.曲安西龙? E.倍他米松 11、对糖代谢影响最大的糖皮质激素药物是： A.氢化可的松? B.可的松? C.泼尼松? D.曲安西龙? E.地塞米松 12、t1/2较短的糖皮质激素药物是： A.氢化可的松? B.泼尼松? C.泼尼松龙? D.甲泼尼松? E.曲安西龙 13、属于长效糖皮质激素的药物是： A.氢化可的松? B.甲泼尼松? C.可的松? D.地塞米松? E.泼尼松龙 14、地塞米松适用于下列哪种疾病的治疗？ A.再生障碍性贫血? B.水痘? C.带状疱疹? D.糖尿病? E.霉菌感染 15、长期大量应用糖皮质激素的副作用是：
原发性肾上腺皮质功能减退症护理
十三、原发性肾上腺皮质功能减退症护理 慢性肾上腺皮质功能减退症分为原发性与继发性两类。原发性又称艾迪生病，因多种原因导致双侧肾上腺绝大部分被破坏，引起肾上腺皮质激素分泌不足所致。继发性是指下丘脑-体病变引起促肾上腺皮质激素不足所致。 【护理常规】 1.休息与运动提供安全的环境，保证患者充分休息，活动后易乏力疲劳的患者应减少活动量，多卧床休息以免劳累。指导患者在下床活动。改变体位时动作宜缓慢，防止发生直立性低血压。 2.饮食护理合理安排饮食以维持钠、钾平衡，进食高糖类，高蛋白质，高钠饮食，注意避免进食含钾髙的食物以免加重高钾血症,诱发心律失常。在病情许可时，鼓励患者饮水每天在3000ml 以上。摄取足够的钠，每日至少10g,以补充失钠量。如有大量出汗，腹泻时应酌情增加钠的镊人量。 3.用药护理使用盐皮质激素的患者要密切观察血压、肢体水肿、血清电解质等的变化，为调整药量和电解质的摄人量提供依据。 4.病情观察与护理 (1)记录24h液体出人量，观察患者皮肤的颜色、湿度及弹性，注意有无脱水表现。 (2)监测有无低血钠、高血钾、高血钙、低血糖及血清氧化物降低；监测心电图，注意有无心律失常. (3)观察患者恶心、呕吐、腹泻情况并记录。 5.肾上腺危象 (1)避免诱因：积极控制感染，避免创伤、过度劳累和突然中断治疗。手术和分娩时应做好充分的准备。当患者出现恶心、呕吐、腹泻、大量出汗时应及时处理。 (2)病情监测：注意患者意识、体温、脉搏、呼吸、血压变化，定时监测血电解质及酸碱平衡情况，尤其是血钾、血钠及血糖情况，必要时记录24h出人水量。 (3)抢救配合:迅速建立2条静脉通道并保持静脉输液通畅，按医嘱补充0.9%氯化钠溶液、葡萄糖液和糖皮质激素，注意观察用药疗效。保持呼吸通道并吸氧。危象缓解后，按医嘱口服糖皮质激素和盐皮质激素。 【健康教育】 1. 1.休息与运动病室环境应安静、舒适，保证患者充分睡眠和休息，鼓励适当活动，但应避免过劳，预防呼吸道、胃肠道等的感染，嘱患者改变体位时宜缓慢，尤其由卧位变为坐位、立位时，以防直立性低血压、晕厥的发生，直立时有头晕、眼前发晕等晕厥征兆时，应立即坐下或平卧。 2.饮食指导向患者说明饮食应摄人足够的钠，每曰至少10g，如有大量出汗、腹泻，应补 充钠，多饮水，少吃含钾高的食物，如橘子、香蕉。 3.用药指导长期大量应用糖皮质激素和盐皮质激素主要不良反应有引起肥胖、多毛、痤疮、血糖升高、高血压、眼压升高、钠和水潴留、水肿、血钾减低、精神兴奋、骨质疏松等。停药应逐渐减量，以免复发或反跳；应用雄激素后科出现体重增加、水肿、多毛、声粗、痤疮、肝功能障碍等。
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。 胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。 非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。 患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于
肾上腺皮质激素类药物
一、名词解释： 1. 1.反跳现象 2. 2.肾上腺皮质功能减退 二、填空题 1.肾上腺皮质激素是肾上腺皮质细胞产生和释放的甾体激素，可分为三类：一是，以和为代表，主要影响代谢，临床应用广泛；二是，以和为代表，主要影响代谢，临床应用较少；三是，包括 和。 2.糖皮质激素类药物可分为三类，分别是_______类，如_______和_______； _______类，如_______和_______；_______类，如_______和_______。 3.糖皮质激素的抗炎作用表现为炎症早期可缓解，在炎症后期延缓 的生成，减轻后遗症。但同时也降低了机体的功能，可致感染扩散与伤口愈合缓慢。 4.糖皮质激素的抗免疫作用机制是：抑制和抑制。 5.糖皮质激素用于休克，必须在综合性治疗的同时，期使用有利于病人渡过危险期。感染性休克，须与合用；过敏性休克首选，对病情较重者合用糖皮质激素；心源性休克应与相结合；低血容量性休克，在效果不佳时，加用糖皮质激素。 6.糖皮质激素的疗法包括、、、。 7.糖皮质激素长期大剂量用药可引起、，突然停药可引起 和 。
三、是非题 1. 糖皮质激素有抗炎作用,故可单独用于各种炎症。 2. 糖皮质激素可用于严重感染和炎症,是因其能抗菌、抗病毒。 3. 糖皮质激素广泛用于休克的治疗,也可作为过敏性休克的首选药。 4. 糖皮质激素能使胃酸、胃蛋白酶分泌增加,抑制胃粘液分泌,降低胃肠粘膜的抵抗力,故可诱发或加剧胃、十二指肠溃疡。 5. 肾上腺皮质所分泌的激素可分为盐皮质激素、糖皮质激素和性激素三类;通常所指肾上腺皮质激素,不包括后者;临床常用的皮质激素是指糖皮质激素。 6. 糖皮质激素在抑制炎症、减轻症状的同时,也降低机体的防御功能,可致感染扩散、阻碍创口愈合。 7. 糖皮质激素广泛用于各种严重休克、特别是中毒性休克的治疗,是因其能中和脑膜炎双球菌、大肠杆菌等细菌内毒素。 四、选择题 A型题 1. 不属于糖皮质激素药理作用的是 A. 抗炎 B. 抗菌 C. 抗休克 D. 抗毒 E. 抗免疫 2. 长期应用糖皮质激素治疗的病人宜给予
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所 引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤
疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。 上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
26Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2015 V ol.22 No.13 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症 王涤非 （中国医科大学附属第一医院内分泌科，沈阳 110001） 摘要：本文介绍原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的诊治。 关键词：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症；诊断；治疗 中图分类号：R58 文献标识码：A 文章编号：1672-7185（2015）13-0026-01 doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2015.13.009 ·全科培训· 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，是指由于双侧肾上腺本身病变引起皮质功能绝大部分破坏而致的一组临床证候群。多由自身免疫破坏引起，双侧肾上腺结核也为本病常见病因。突出的临床表现为显著乏力、特征性色素沉着和体位性低血压，其他可出现食欲不振、恶心、呕吐、低血糖、淡漠、意识模糊、精神失常等。 1 诊断要点 ①多数患者就诊时已有典型慢性肾上腺皮质功能低下的临床表现(皮肤黏膜色素沉着、乏力、恶心、呕吐、消瘦和低血压等)，为临床诊断提供了重要线索，实验室检查和影像学检查排除其他疾病后方可明确诊断。②血尿皮质醇浓度降低、尿17-羟皮质类固醇降低、血促肾上腺皮质激素(ACTH)浓度升高及ACTH兴奋试验不被兴奋。肾上腺抗体测定、结核菌素试验及肾上腺和蝶鞍CT、磁共振(MRI)检查对病因诊断也有重要价值。 2 治疗方案 2.1?预案1?氢化可的松口服，早8点20 mg，下午4点10 mg。 2.2?预案2?醋酸可的松口服，早8点25 mg，下午4点12.5 mg。 2.3?预案3?泼尼松口服，早8点5 mg，下午4点2.5 mg。 3?说明 糖皮质激素是本病的治疗基础。根据身高、体重、性别、年龄、劳动强度等，生理替代量应个体化，并模拟皮质醇的昼夜分泌规律，给予清晨醒后服全日量的2/3，下午4时服全日量的1/3。应激状态时酌情增至3~5倍乃至10倍进行应激替代。给药时间以饭后为宜，可避免胃肠刺激。糖皮质类固醇药物的主要不良反应之一是可引起失眠。所以，下午用药时间一般不晚于5点。儿童皮质醇用量一般20 mg/d；≤5岁10~20 mg/d；6~13岁20~25 mg/d；≥14岁30~40 mg/d。 患者应明确疾病的性质及终身治疗的必要性。需长期坚持激素生理替代治疗。在手术前、严重感染及发生并发症等应激情况下，应及时将糖皮质激素增量至3~5倍或＞10倍，学会注射地塞米松或氢化可的松以应付紧急情况。随身携带疾病卡：标明姓名、地址、亲人姓名、电话和疾病诊断。尽量让周围人知晓自己的病情和注意事项，告之遇病情危急或意识不清时立即送往医院，应随身携带强效糖皮质激素，如地塞米松等。 饮食中食盐的摄入量应多于健康人，10~15 g/d。当出现大量出汗、呕吐、腹泻等情况时，应及时补充盐分。另外，保证膳食中有丰富的碳水化合物、蛋白质和维生素。 若患者在经糖皮质激素替代疗法治疗并且给予足够食盐摄入后，仍有头晕、乏力、血压偏低等血容量不足表现时，可加用盐皮质激素：9α-氟氢可的松，0.05~0.20 mg，每日上午8时一次顿服，是替代醛固酮作用的首选制剂；心肾功能不全、高血压、肝硬化患者慎用。也可选用醋酸去氧皮质酮(醋酸DOCA)油剂，1~2 mg/d或2.5~5.0 mg/2 d，肌内注射，适用于不能口服的患者；初治宜小剂量，可根据症状逐渐增加。去氧皮质酮缓释锭剂，每锭125 mg，埋藏于腹壁皮下，可释放约0.5 mg/d，潴钠作用可持续8个月~1年。 病因是肾上腺结核者，应进行抗结核治疗。活动性结核应在全量(生理需要量)应用糖皮质激素的同时，充分系统地进行抗结核治疗，这样不会造成结核扩散，也会改善病情。陈旧性结核在应用糖皮质激素替代时有可能引起结核活动，应于初诊后常规用半年的抗结核药物。 （收稿日期：2015-05-28）
先天性肾上腺皮质增生症
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症 英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科 概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症 一、概述：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，又称艾迪生病，是因肾上腺本身的慢性疾病而致的肾上腺皮质激素分泌不足的一较少见的内分泌疾病。多见于成年男性，儿童较少见。 二、病因：与肾上腺结核、自身免疫紊乱、恶性肿瘤肾上腺转移、双侧肾上腺切除术后、全身性霉菌感染、肾上腺淀粉样变等有关。 三、临床表现：1.皮肤色素沉着，虚弱无力，食欲减退，消瘦，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落。 2.结核者可有低热、盗汗、肺部结核和肾上腺钙化影像。 3.在应激状态（外伤、感染等）或突然中断激素替代治疗，可诱发肾上腺危象，可出现恶心、呕吐、晕厥、休克、昏迷。 四、住院健康指导 1、入院宣教：责任护士对于新入院患者告知科主任、护士长、主管医生、责任护士姓名及新农合、医保的登记流程。 2、相关检查注意事项：1）血浆皮质醇测定：1、请您在早上8点、下午4点和午夜12点不要离开病房。我们护士会来为您抽血。2、整个过程不要禁食。 3、抽血前躺在床上，避免剧烈活动及情绪波动。 4、晚上睡觉照常，我们护士会轻轻将您唤醒。 2）血标本：如需空腹即从前一日晚八时起禁食，次日晨六至七时床边抽取。 3、饮食指导：给予高蛋白质、高糖、高维生素、高钠(大于8～10g／d)低钾饮食。若有大量出汗、腹泻时，应酌情增加水、盐摄入量；大量维生素C长期治疗可使色素沉着减退；鼓励患者多进食、进水，可以少量多餐，以维持足够的营养；保持患者口腔清洁。室内空气新鲜。 4、休息与活动指导：病室环境应安静、舒适，保证患者充分睡眠和休息；鼓励适当活动.但应避免过劳；嘱患者改变体位时宜缓慢，尤其由卧位变为坐位、立位时，以防直立性低血压、晕厥的发生。 5、药物指导：遵医嘱给予抗感染药物，指导病人正确服用糖皮质激素及盐皮质激素.观察药物疗效及不良反应。 6、心里指导：向患者及其家属讲解本病知识及长期坚持激素替代治疗的必要性和意义，‘树立治病信心，积极配合治疗和护理。患者由于皮肤粘膜色素沉着常有自卑感，护士及家属应避免此方面的刺激性言语。 健康教育。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为 1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。 1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。 1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。 1.2 单纯男性化型（simple virlizing type） 21-羟化酶部分性缺乏，占21-OHD患儿总数约25%，血醛固酮和皮质醇合成部分受阻，在反馈性ACTH调节下醛固酮合成正常而无失盐症状，主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。女性表现为假两性畸形，男性则表现为假性性早熟：阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速，超过同龄儿，但随着骨骺提前闭合，最终身高低于正常。
肾上腺皮质功能减退
肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生（Addison）病。典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗，以及病因治疗。 1病因 肾上腺皮质功能减退症常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎；少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除肾上腺、脑白质营养不良及POEMS病等继发性肾上腺皮质功能减退症，最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病，如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死，即希恩综合征等。 2临床表现 1.慢性肾上腺皮质减退症 慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重。各种临床表现在很多慢性病都可见到，因此诊断较难。原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。 皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质减退症特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽不高出皮面，色素沉着分布是全身性的，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。 齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。有时合并其他自身免疫性内分泌和非内分泌疾病在肾上腺脑白质营养不良患者可有中枢神经系统症状。 2.继发性肾上腺皮质减退 症患者的肤色比较苍白。其他垂体前叶功能减退可有甲状腺和性腺功能低下的临床表现表现为怕冷、便秘、闭经、腋毛和阴毛稀少、性欲下降、阳痿；在青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟下丘脑或垂体占位可有头痛、尿崩症、视力下降和视野缺陷。 3.急性肾上腺皮质危象 原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热；有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱；患者极度虚弱无力，萎靡淡漠和嗜睡；也可表现烦躁不安和谵妄惊厥甚至昏迷；消化道症状常常比较突出，表现为恶心呕吐和腹痛腹泻，腹痛常伴有深压痛和反跳痛而被误诊为急腹症，但常常缺乏特异性定位体征，肾上腺出血患者还可有腹胁肋部和胸背部疼痛，血红蛋白的快速下降。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗
Medical Diagnosis 医学诊断, 2014, 4, 49-54 Published Online December 2014 in Hans. https://www.360docs.net/doc/fd1258545.html,/journal/md https://www.360docs.net/doc/fd1258545.html,/10.12677/md.2014.44009 Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Cortex Hyperplasia Xiao Hu, Xingxing Zhang The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha Email: fogdong@https://www.360docs.net/doc/fd1258545.html, Received: Oct. 14th, 2014; revised: Nov. 15th, 2014; accepted: Nov. 23rd, 2014 Copyright ? 2014 by authors and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY). https://www.360docs.net/doc/fd1258545.html,/licenses/by/4.0/ Abstract Congenital adrenal hyperplasia is a set of genetic disorders of adrenal cortex hyperplasia caused by enzyme defect. This paper summarized the etiology, clinical manifestation, diagnosis, treat-ment and monitoring indicators of it, in order to improve the clinical physicians’ awareness of the disease, reduce misdiagnosis, and improve the prognosis. Keywords Congenital Adrenal Hyperplasia, Diagnosis, Treatment 先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗 胡啸，张星星 中南大学湘雅二医院，长沙 Email: fogdong@https://www.360docs.net/doc/fd1258545.html, 收稿日期：2014年10月14日；修回日期：2014年11月15日；录用日期：2014年11月23日 摘要 先天性肾上腺皮质增生症是一组因为酶缺陷致肾上腺皮质增生的遗传病。本文就其病因、临床表现、诊断、治疗及监测指标等进行简单总结，以提高临床医师对此疾病的认识，减少漏诊误诊，改善预后。