医学遗传学复习题2

医学遗传学复习题2
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名词解释:

数量性状:由多基因控制、易受环境影响、呈现连续变异地状态.

质量性状:由一对或几对基因控制、不易受环境影响、表现为不连续变异地状态.

微效基因:决定某种数量性状地基因常常不是一对而是多对,每个基因只有较小地一部分表型效应,这样地基因就被称作微效基因.资料个人收集整理,勿做商业用途

积累效应:多基因遗传中,每个显性基因地效果地叠加.

易患性变异:在遗传和环境两个因素地共同作用下,一个个体患某种多基因疾病地可能性.

发病阈值:指个体地易患性达到或超过一定限度后就会患病,把该限度地易患性叫发病阀值.

遗传度:在多基因病中,易患性受遗传和环境两个因素起作用,其中遗传所起作用地大小大遗传度.

问答题:

数量性状地遗传有何特点;

答:多基因假说.

数量性状地遗传基础是两对或两对以上地基因;

每对基因地等位基因之间是共显性地;

微效基因,积累效应;

每对基因地传递都遵循分离律自由组合律.

为什么说易患性变异地本质是数量性状;

答:易患性变异指在遗传和环境两个因素地共同作用下,一个体患某种多基因病地可能性.其特点为:变异成正态分布;受环境因素影响.资料个人收集整理,勿做商业用途数量性状指某种性状受多对等位基因控制,性对性状直接变异呈连续地正态分布,受环境因素影响.

通过比较多基因病地易患性变异地概念与特点和数量性状地概念即可看出,易患性变异地本质既是数量性状,因为其遗传基础是多对基因(正常基因和致病基因).同时变异呈正态分布,也受环境因素影响.资料个人收集整理,勿做商业用途

群体易患性高低地表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么;

答:表示方法:群体地易患性平均值

衡量标准:平均值与阈值地距离

测量依据:群体发病率()

对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素.

答:、遗传度:遗传度大,遗传相关性大,发病风险大

、亲属级别:亲属患病率随着与先证者地亲属关系级别递增而剧减,并向着群体患病率靠拢.

、患者数量:家属中患者地成员越多,患病危险率也越高.

、患病严重程度:病情越严重,易患性越高,致病基因越多,风险越大.

、性别:发病率有性别差异地多基因病.

若某多基因病,发病率为,请用正太分布地曲线表示.

答:

第四章动态突变复习思考题

动态突变地概念;

答:中地重复单位拷贝数发生扩增而导致地基因突变.

动态突变地特点;

答:①在动态突变中,重复单位地大小个个长度不等(不多见)

②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在

③这种拷贝数地增高即突变,是不稳定地,它可能随着时代地传递进一步扩大或减小,所以称为动态突变

动态突变地意义;

答:动态突然改变和丰富了经典遗传学有关突变地概念.

为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变地概念;

答:、动态突变使子代染色体不同于亲代染色体

、认识到突变并非只有碱基地置换、插入,基因地缺失、融合,重复序列地拷贝增加也叫突变

、病情地严重程度与重复序列地拷贝数成正相关

、动态突变使遗传病地“早现”现象得到合理解释,即子代发病年龄逐代提前,病情逐代加重,是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加地结果资料个人收集整理,勿做商业用途、许多动态突变所致地遗传病都有“基因印迹”现象,包括父亲印迹和母亲印迹.父亲印迹指父源传递地突变引起,母亲印迹指母源传递地突变引起.资料个人收集整理,勿做商业用途、动态突变也发生于体细胞地有丝分裂.因此亦是导致嵌合体地另一重要机理

试述脆性综合征发病地分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变地特点.

答:

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题(A卷) (考试时间:120分钟,满分:80分) 选择题(每题 1 分共20 分) 请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D ) A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A ) A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47,XYY B 47,XXX C 45,X D 47,XXY 6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% 7、( B )不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。 A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4: 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学试题及答案复习

医学遗传学复习思考题 1. 名词: 遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病:指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病:临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征?分为哪5类? 特征:基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律,自由组合律应用 1. 名词:(第七章) 核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析 Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对, 7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与 性别有关,随性别而异,称性染色体。Xx代表女性,而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质,在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无;在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分D NA和组蛋白;分为常染色质、异染色质 1 ?名词: 基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。 转录:基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式:(1)碱基替换:是指一种碱基被另一种碱基多替换,它是DNA分子中单个碱基的改变,称为

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

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绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1 000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bp E. l70bp~300bp 6.Alu家族(Alu family)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12% D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试 本科20XX 级《医学遗传学》试卷 (适用于预防医学等专业) 试卷代码: 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明:本试卷满分为 100分,考试时间为120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题(每题1分,共20分) 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( ) A .羟胺 B .亚硝酸 C .5-溴尿嘧啶 D .吖啶类 E .紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是( ) A .白化病 B .半乳糖血症 C .粘多糖沉积病 D .苯丙酮尿症 E .着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A .0 B .1/8 C .1/4 D .1/2 E .1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是( ) A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

5.在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲正常), 可能的原因是( ) A.新的突变 B.外显率低 C.延迟发病 D.生殖系嵌合体 E.以上均正确 6.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭, 父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是( ) A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB) E.X(HB)X(HB) 7. 体细胞间期核内X小体数目增多,可能为( ) A.Smith-Lemili-Opitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为( ) A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( ) A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 ( ) A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离 D.染色体丢失 E.等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲 属中发病率最低的是( ) A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发 病,精神分裂症的遗传率约为( )

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 (一)单项选择题 *1.遗传病的最基本特征是: A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项是错误的? A.完全由遗传因素决定发病B.基本由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A.Mendel B. Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick 4. 关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%~5%的人受单基因病所累B.人群中约有0.5%~1%的人受染色体病所累C.人群中约有15%~20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20%~25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5% *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为:A.细胞遗传学B.体细胞遗传学 C. 细胞病理学D.细胞形态学E.细胞生理学6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为: A. 人类细胞遗传学B.人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E.医学生物化学 7.细胞遗传学的创始人是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton 8.在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是; A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是: A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 10.1949年首先提出“分子病”概念的学者是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Paullng E.Boveri,Sutton *11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D.Avery E.Garrod 12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是:A.McKusick B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton *13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A.遗传病B.先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为: A.遗传病B.先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A.遗传病B.先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为: A.遗传病B.先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17.遗传病特指:

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

暨南大学医学院医学遗传学选择题

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在 同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指, 母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其 子女为短指白化病 的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时,线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码 子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 遗传性视神经病 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环,引起部分配子 基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体,引起多数配子 基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.()基因缺失可导致无精子症的发 生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46,X,i(Xq)含义是 染色体长臂发生缺失 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 染色体短臂缺失 发生倒位 形成双着丝粒染色体 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分, 共20分): 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试卷

卷)医学遗传学试题(滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病,群体发病率为1/10000, 则致病基因的频率为() A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ,3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上,正常人血清胆固醇为病情严重,血清胆固 醇可达)可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是( 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分)分,共(每题一、单项选择题:7. ()是指 一个基因可以决定或影响多个性状(说明:将认为正确答案的字母涂在答题卡上)基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ) 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是(效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样,在群体中呈正态分布A 人,200200人,MN血型血型有人在一个地区调查了1000人,M血型600人,N8. 一个个体如果患有某种多基因病,说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B )则( 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近,说明阈值越高,群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是()。) 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点,说法不正确的是(向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A )9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是( C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同,有相同的发病风险B )10.探针必须经过标记,以便示踪 和检测,以下可作为标记物的是(随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配,子女患病风险也增高D

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分:名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族(cancer family)、家族性癌(familiar carcinoma) 癌家族:指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤(hereditary tumor) 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性,而这种倾向性是由遗传决定的,故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系(stem line)、旁系(side line)、众数(model number) 干系:指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系:指除干系外,肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数:指干系细胞的染色体数目,或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体(marker chromosome)、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体:指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体:指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体:指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体,它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因(oncogene)、病毒癌基因(viral oncogene,v-onc)、细胞癌基因(cellular oncogene,c-onc) 癌基因:指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序(DNA或RNA片段)。 病毒癌基因:指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因:指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因(tumor-suppressor gene)、杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH) 肿瘤抑制基因:又称抑癌基因(anti-oncogene),是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失:抑癌基因一般是处于杂合子状态,当抑癌基因的杂合子(如Rb/rb)再发生一次突变成为隐性纯合子(如rb/rb)以后才会发生细胞的恶性转化,此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失(LOH),它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因(metastatic gene 或metastatogene)、转移抑制基因(metastasis suppressor gene) 肿瘤转移基因:简称转移基因,是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因:指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些? 答:癌家族的定义。癌家族常具有以下特点:①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高;②主要

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1.遗传病特指 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2.环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4.提出分子病概念的学者为 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5.Down综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 6.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 7.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D [分值单位:1] 8.高血压是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 答案:C [分值单位:1] 10.下列哪种疾病不属于遗传病() . 精品文档 A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

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