先天性肌营养不良ppt课件
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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件
方案。
遗传咨询
03
为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险和生育建议
。
专家共识目的和意义
规范遗传学诊断流程
制定标准化的遗传
加强临床遗传学、神经学、肌肉病学等多学科合作， 共同推进肌营养不良蛋白病的诊疗水平。
提升患者获益
通过规范的遗传学诊断和个性化治疗，提高患者的生 活质量和预后。
。
04
制定治疗方案
根据患者的分型、分期和个体差 异，制定针对性的治疗方案。
04 遗传学诊断方法及应用
基因检测技术
下一代测序技术
01
应用高通量测序平台，检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异
。
目标区域捕获测序
02
针对特定基因区域设计捕获探针，富集目标序列进行深度测序
。
单基因遗传病诊断基因芯片
03
利用基因芯片技术检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异。
03
人才培养
重视肌营养不良蛋白病相关领域的人 才培养工作，为该病的研究与诊治提 供充足的人力资源保障。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新药研发
针对肌营养不良蛋白病的发病机制，研发新 型药物，如基因治疗、细胞治疗等。
药物可及性
提高药物可及性，降低治疗成本，让更多患 者受益于有效治疗。
非药物治疗途径探索
物理治疗
运用物理疗法如电刺激、磁 疗等，改善患者肌肉功能和 血液循环。
康复训练
制定个体化康复训练计划， 提高患者运动能力和生活质 量。
家庭支持与社会关爱
鼓励家庭、学校、社会等各方共同参与肌营 养不良蛋白病患者的关爱与支持工作，减轻 患者及其家庭的心理负担。
加强跨学科合作与交流平台搭建
遗传咨询
03
为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险和生育建议
。
专家共识目的和意义
规范遗传学诊断流程
制定标准化的遗传
加强临床遗传学、神经学、肌肉病学等多学科合作， 共同推进肌营养不良蛋白病的诊疗水平。
提升患者获益
通过规范的遗传学诊断和个性化治疗，提高患者的生 活质量和预后。
。
04
制定治疗方案
根据患者的分型、分期和个体差 异，制定针对性的治疗方案。
04 遗传学诊断方法及应用
基因检测技术
下一代测序技术
01
应用高通量测序平台，检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异
。
目标区域捕获测序
02
针对特定基因区域设计捕获探针，富集目标序列进行深度测序
。
单基因遗传病诊断基因芯片
03
利用基因芯片技术检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异。
03
人才培养
重视肌营养不良蛋白病相关领域的人 才培养工作，为该病的研究与诊治提 供充足的人力资源保障。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新药研发
针对肌营养不良蛋白病的发病机制，研发新 型药物，如基因治疗、细胞治疗等。
药物可及性
提高药物可及性，降低治疗成本，让更多患 者受益于有效治疗。
非药物治疗途径探索
物理治疗
运用物理疗法如电刺激、磁 疗等，改善患者肌肉功能和 血液循环。
康复训练
制定个体化康复训练计划， 提高患者运动能力和生活质 量。
家庭支持与社会关爱
鼓励家庭、学校、社会等各方共同参与肌营 养不良蛋白病患者的关爱与支持工作，减轻 患者及其家庭的心理负担。
加强跨学科合作与交流平台搭建
进行性肌营养不良症危害及预防PPT课件
虽然目前尚处于研究阶段，但前景广阔。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存 质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患 者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
谢谢观看
如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。 包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活 质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式 。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量 。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。 社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经 济压力。
进行性肌营养不良症的危害 及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症 ？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨 骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键 阶段出现症状。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存 质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患 者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
谢谢观看
如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。 包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活 质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式 。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量 。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。 社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经 济压力。
进行性肌营养不良症的危害 及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症 ？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨 骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键 阶段出现症状。
《小儿营养不良》课件
案例三：慢性疾病导致的营养不良
总结词
慢性疾病影响
详细描述
一个5岁的小男孩，患有慢性肾病，需要严格控制饮食。由于饮食限制过度，孩子出现了营养不良的 症状。慢性疾病导致孩子无法摄取足够的营养，影响其正常生长发育。
THANKS
谢谢
过多零食
零食中往往含有高糖、高 盐、高脂肪，过多摄入会 影响正餐的食欲和营养摄 入。
消化吸收障碍
消化酶缺乏
有些孩子天生缺乏某些消 化酶，导致食物消化不完 全，营养吸收不良。
慢性腹泻
长期慢性腹泻会影响食物 的消化和营养吸收。
其他消化系统疾病
如胃炎、胃溃疡等，会影 响食物的消化和营养吸收 。
疾病因素
04
CHAPTER
小儿营养不良的护理与营养 补充
护理要点
监测体重和身高
定期测量并记录宝宝的体重和身高，以评估营养不良的程度和治疗效 果。
调整饮食
根据宝宝的年龄和营养需求，制定合理的饮食计划，确保摄入足够的 蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质。
促进消化吸收
适当补充益生菌、酶等助消化物质，以帮助宝宝更好地消化和吸收食 物中的营养。
保持卫生
确保宝宝餐具、玩具等物品的清洁卫生，以避免感染病菌。
营养补充建议
补充蛋白质
选择富含优质蛋白质的食物，如鱼、肉、蛋 、豆类等。
补充脂肪酸
选择富含不饱和脂肪酸的食物，如鱼类、坚 果等。
补充维生素和矿物质
多吃新鲜蔬菜和水果，以确保摄入足够的维 生素和矿物质。
补充水分
保证宝宝每天足够的水分摄入，以维持正常 的代谢功能。
信心。
治疗方法
饮食调整
药物治疗
根据营养不良的原因和程度，制定个体化 的饮食计划，包括增加热量、蛋白质、维 生素和矿物质的摄入。
营养不良PPT课件
（三）病情观察（预防低血糖）
1、密切观察病情：
夜间或清晨易出现自发性低血糖：头晕、 出冷汗、面色苍白、神志不清、体温不升、 呼吸暂停、甚至无力。
（三）病情观察（预防低血糖）
2、处理方法: 立即输入25-50%葡萄糖液。
(四)健康指导:
1、讲解原因、预防方法、治疗措施、护理。 2、出院后合理喂养 3、改善体格锻炼增强体质.
9个月，女孩，因长期胃纳差而消瘦，平 时以米粉喂养为主，很少添加鱼、肉类食 品，检查：体重6kg，消瘦，腹壁皮下脂 肪菲薄，仅0.2cm，头发枯黄，哭声低。 心肺(-)，肝、脾未及。
该患儿最可能的诊断
护理措施
个人观点供参考，欢迎讨论！
二、病因
(一) 喂养不当
1、食物量和（或） 母乳不足又不加辅
质的不足：
食、人工喂养过稀、
长期供给单一食物
2、方法不当：
或长期食量不足等。 偏食，骤然断乳等。
二、病因
（二）疾病因素 1.消化系统疾病或先天畸形 2.各种急慢性感染及消耗性疾病 （三）先天不足和生理功能低下
多胎、双胎、早产等
四、临床表现
各种急慢性感染及消耗性疾病三先天不足和生理功能低下多胎双胎早产等四临床表现最先出现体重不增继而体重下降皮下脂肪减少或消失出现消瘦全身水肿最后出现身高低于正常皮下脂肪减少顺序腹部躯
营养不良
一、营养不良定义
是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一 种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿； 除体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水 肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱。
图1
图2
图3
4岁病儿， （1）治疗前 体重8.2kg； （2）显示臀 肌萎缩； （3）治疗 1+月后，体 重11.5kg
肌营养不良ppt
二、强直性肌营养不良 （myotonic dystrophy，MD）
（一）遗传特点
遗传方式：常染色体显性遗传 基因位点：19q13.2-13.3
（19号常染色体长臂1区 3带2－3亚带） 基因产物：Myotoin（强直性肌营养不良蛋白激酶） 基因多效性：多系统受累
– 头面肌、颈肌和四肢远端肌肉萎缩、肌强直 – 心脏受累、白内障、秃发以及内分泌异常
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CPK）和肌红蛋白 （Mb）增高
（二）临床表现
DMD与BMD相同之处——受累部位相同 – 骨盆带、臀部、大腿和肩部
DMD与BMD不同之处——严重程度 – DMD 是“严重型”：发病率高、病情严重，早年 残疾并死亡。 – BMD 为“良性型” ：发病率低、症状较轻，进展 缓慢，不影响寿命。
1、DMD的临床表现
婴儿期：运动发育较迟缓
3岁后：动作笨拙，跑跳不及同龄儿童 5－8岁：症状明显，四个典型体征
– “鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟 不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动
– Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身 俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。
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肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
友情提示
感
肌营养不良
定义(muscular dystrophy，MD) 一组遗传性肌肉变性病 三大临床症状： 对称性肌萎缩和肌无力 慢性进行性加重 累及肢带、肢体、头面、少数心肌
维持肌细 胞完整性 和抗拉力
正常肌肉
DMD型
DYS
基因 DYS缺 突变 失
细胞膜 肌纤维 不稳定 坏死
营养不良 PPT课件
10
护理—营养支持
1.肠内营养因患儿吞咽、吸吮功能差，选用滴管喂养，观察患儿无呕吐、腹胀
等胃肠道不耐受的情况，但肠鸣音弱，可见肠型。用滴管喂养时一定注意有耐心，速 度不宜过快，以免因吞咽功能不全而引起窒息。经过一段时间的治疗与护理，随着患 儿一般情况的好转，患儿能比较协调、有效、成熟地完成吸吮动作，逐渐改为奶瓶喂 养，此时仍要注意密切观察患儿的胃肠道耐受情况，以后随着日龄地增加，逐渐增加 喂奶量，以促进胃肠功能的进一步恢复，促进生长，缩短肠外营养的时间，缩短住院 时间。
婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
9
护理—预防感染
1.营养不良患儿免疫功能低下机体抵抗力差， 容易合并交叉感染应做好患儿个人卫生。 2.保持皮肤清洁。 3.限制亲属的探访。 4.保持病室内空气新鲜，定期进行空气消毒。 5.合理使用抗生素。
（婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理）--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
（婴幼儿重度营养不良的护理）--齐鲁医药杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
13
谢谢！
14
2019/9/13
15
重度营养不良患儿的护理
PICU 申洁
1
概念
营养不良：是因摄食不足，需要 量增加，损失过多或体内利用过 程障碍所造成的一种营养缺乏状 况。
2
分级
体重下降
轻度营养不良
15%—20%
中度营养不良
20%—40%
皮下脂肪及肌肉 全身情况
腹壁皮下脂肪厚 皮肤干燥，身高 度为0.8厘米- 不影响 0.4厘米
腹壁皮下脂肪厚 皮肤苍白、干燥， 度小于0.4厘米 毛发无光泽，身
护理—营养支持
1.肠内营养因患儿吞咽、吸吮功能差，选用滴管喂养，观察患儿无呕吐、腹胀
等胃肠道不耐受的情况，但肠鸣音弱，可见肠型。用滴管喂养时一定注意有耐心，速 度不宜过快，以免因吞咽功能不全而引起窒息。经过一段时间的治疗与护理，随着患 儿一般情况的好转，患儿能比较协调、有效、成熟地完成吸吮动作，逐渐改为奶瓶喂 养，此时仍要注意密切观察患儿的胃肠道耐受情况，以后随着日龄地增加，逐渐增加 喂奶量，以促进胃肠功能的进一步恢复，促进生长，缩短肠外营养的时间，缩短住院 时间。
婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
9
护理—预防感染
1.营养不良患儿免疫功能低下机体抵抗力差， 容易合并交叉感染应做好患儿个人卫生。 2.保持皮肤清洁。 3.限制亲属的探访。 4.保持病室内空气新鲜，定期进行空气消毒。 5.合理使用抗生素。
（婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理）--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
（婴幼儿重度营养不良的护理）--齐鲁医药杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
13
谢谢！
14
2019/9/13
15
重度营养不良患儿的护理
PICU 申洁
1
概念
营养不良：是因摄食不足，需要 量增加，损失过多或体内利用过 程障碍所造成的一种营养缺乏状 况。
2
分级
体重下降
轻度营养不良
15%—20%
中度营养不良
20%—40%
皮下脂肪及肌肉 全身情况
腹壁皮下脂肪厚 皮肤干燥，身高 度为0.8厘米- 不影响 0.4厘米
腹壁皮下脂肪厚 皮肤苍白、干燥， 度小于0.4厘米 毛发无光泽，身
营养不良PPT课件
• 对喂养不当的病儿调整饮食时，变动宜逐渐进 行，不可过急。
•
（四）药物疗法
• 消化酶（胃蛋白酶、胰酶、多酶片）以 助消化。
• 维 生 素 ， 肌 注 维 生 素 B12 ， 每 次 50 ～ 100μg，每日或隔日1次，10次为一疗程。 可有增进食欲的作用。
• 输血浆或全血 少量多次,病情严重者用
（三）调整饮食
• 1.能量供应 • 根据病情的轻重，消化功能的强弱，以
及病儿对食物的耐受能力，给予合理的饮 食。 • 一般第I、Ⅱ度营养不良病儿的消化能力 尚好，以调整饮食为主，给以足够的热量。 • Ⅲ度营养不良病儿，因组织器官功能低 下，特别是消化功能低下，供给的热量应 由少渐增。
• 开始可给160～240千焦耳/公斤/天
（二）疾病影响
• 某些疾病使病儿长期摄食不足或摄入食 物不能充分消化、吸收、利用，以及代谢消 耗过多，皆可促使营养不良发生，多见于
• ①消化系统疾病，如婴儿腹泻，双糖酶 缺乏，肠吸收不良症等；
• ②先天性畸形如唇裂、腭裂、幽门狭窄 等；
• ③急慢性疾病如麻疹、肝炎、结核病、 慢性菌痢、肾疾病等。
• 单纯由饮食过多引起的肥胖称单纯性肥 胖。小儿肥胖症大多属单纯性肥胖症。
• 随着我国国民经济好转，小儿肥胖症的 发病率有增加趋势，值得重视。
• 因现已发现小儿肥胖症与成人肥胖症、 冠心病、高血压、糖尿病等有一定的关系， 故应及早加以预防。
[病因]
• （一）多食
• 长期能量摄入过多，超过人体所需的能 量在体内转化为脂肪积聚体内，促使脂肪细 胞增加和细胞肥大引起肥胖。
• 但不应单独以淀粉类喂养，因为其中缺乏蛋白质 和脂肪等。
（二）合理安排生活制度和搞 好卫生保健工作
•
（四）药物疗法
• 消化酶（胃蛋白酶、胰酶、多酶片）以 助消化。
• 维 生 素 ， 肌 注 维 生 素 B12 ， 每 次 50 ～ 100μg，每日或隔日1次，10次为一疗程。 可有增进食欲的作用。
• 输血浆或全血 少量多次,病情严重者用
（三）调整饮食
• 1.能量供应 • 根据病情的轻重，消化功能的强弱，以
及病儿对食物的耐受能力，给予合理的饮 食。 • 一般第I、Ⅱ度营养不良病儿的消化能力 尚好，以调整饮食为主，给以足够的热量。 • Ⅲ度营养不良病儿，因组织器官功能低 下，特别是消化功能低下，供给的热量应 由少渐增。
• 开始可给160～240千焦耳/公斤/天
（二）疾病影响
• 某些疾病使病儿长期摄食不足或摄入食 物不能充分消化、吸收、利用，以及代谢消 耗过多，皆可促使营养不良发生，多见于
• ①消化系统疾病，如婴儿腹泻，双糖酶 缺乏，肠吸收不良症等；
• ②先天性畸形如唇裂、腭裂、幽门狭窄 等；
• ③急慢性疾病如麻疹、肝炎、结核病、 慢性菌痢、肾疾病等。
• 单纯由饮食过多引起的肥胖称单纯性肥 胖。小儿肥胖症大多属单纯性肥胖症。
• 随着我国国民经济好转，小儿肥胖症的 发病率有增加趋势，值得重视。
• 因现已发现小儿肥胖症与成人肥胖症、 冠心病、高血压、糖尿病等有一定的关系， 故应及早加以预防。
[病因]
• （一）多食
• 长期能量摄入过多，超过人体所需的能 量在体内转化为脂肪积聚体内，促使脂肪细 胞增加和细胞肥大引起肥胖。
• 但不应单独以淀粉类喂养，因为其中缺乏蛋白质 和脂肪等。
（二）合理安排生活制度和搞 好卫生保健工作
营养不良护理PPT课件
1.糖尿病、大量蛋白尿、发热性 疾病、甲亢、恶性肿瘤 2.先天性不足:双胎、早产等
病理生理
新陈代谢异常
蛋白质：低蛋白血症 碳水化合物：糖原不足 体温调节 水肿 低血糖
脂肪：消瘦 ，肝脏脂肪浸润及变性 水、盐代谢：脱水、低血钾、低血钙等
病理生理 各系统功能低下
消化系统 食欲不振 , 腹泻
循环系统
泌尿系统
Ⅰ 体重低于正常 腹壁皮褶厚度 15-25% 0.8-0.4cm Ⅱ 25-40% <0.4cm Ⅲ >40% 消失
身长
消瘦
正常
不明显
稍低
明显
明显低
皮包骨样
皮肤
精神 肌张力
正常
正常 正常
苍白松弛
轻度萎靡 降低
苍白无弹性
抑制烦躁交替 低下
临床分度(消瘦型）
3岁以上儿童营养不良分
轻度 体重低于正常 15%－30% 重度 >30%
护理措施
1、饮食管理：循序渐进，逐步补充
⑴能量的供给 ⑵蛋白质的供给 ⑶维生素及矿物质的补充 ⑷鼓励母乳喂养 ⑸鼻导管喂养的应用 ⑹建立良好的饮食习惯
2.促进消化,改善食欲:药物治疗的护理 3.预防感染 4.观察病情 5.提供舒适的环境,促进生长发育 6.健康教育
营养不良临床表现
厌食乏力体重低，发枯皮皱精萎靡， 肌松贫血免疫弱，脂肪减少体重轻。
饮食不当
新 陈 代 谢 异 常
低蛋白血症
水肿 细胞外液容量增加 低渗性脱水 低钾血症 低钠血症
营养不良
脂肪消耗
肝脂肪浸润及变性 消瘦 皮下脂肪减少、近消失 体重减轻 低血糖 贫血
疾病因素
糖原累积不足 免疫功能 消化系统 泌尿系统 循环系统 神经系统
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Ullrich 1型 Ullrich 2型 Ullrich 3型 整合素α7链缺陷 Walker-Warburg综
合征
肌肉-眼-脑病
MDC1A UCMD1 UCMD2 UCMD3
WWS MEB
福山型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失1型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失2型
伴智能发育迟滞及 巨脑回畸形
强直性脊柱伴肌营 养不良类型1
日本常见的福山型CMD，同时具有肌营养不良 和脑部病变的特征（FCMD）
➢此后，陆续发现累及中枢神经系统的其他 类型CMD：
肌肉-眼-脑病（Muscle-eye-brain disease，MEB） 芬兰
Walker-Warburg 综 合 征 （ Walker-Warburg syndrome，WWS）
17 .
18 .
➢面部特征：圆脸、小颌，大耳 ➢皮肤改变：毛囊角化过度等 ➢智能与颅脑MRI正常，心脏不受累 ➢血CK正常
19 .
二、 dystroglycan糖基化异常型CMD
(α-dystroglycanopathy)
FCMD MEB WWS
20 .
α-dystroglycan糖基化异常型CMD
➢ 6个基因突变造成 ➢ 临床表型与α-dystroglycan 蛋白功能缺失程度相关 ➢ Dystroglycan 同时在脑组织表达，对于皮层神经元
的迁移和分层具有重要作用 ➢ 轻型病例可仅有骨骼肌受累 ➢ 严重病例尚可有小脑、脑桥、眼的受累（肌-眼-
脑病） ➢ 小头畸形. POMT1 and POMT2 ➢ 大头畸形和癫痫. POMGNT1 ➢ 心脏受累. FKRP, FKTN, POMT1
2q37 12q13 9q34.1/ 14q24.3 1p34-p33
9q31 1q42
19q13.3
Ⅵ型胶原α1链 Ⅵ型胶原α2链 Ⅵ型胶原α3链 整合素α7链 蛋白O甘露糖转移
酶1/2 蛋白O甘露糖 β1,2-N-乙酰葡糖胺基
转移酶 Fukutin蛋白
？
fukutin相关蛋白
基底膜/细胞 外
基质 肌膜
21 .
FCMD
4
.
患病率
➢日本
FCMD患病率类DMD，约7-12 / 100,000 儿童
➢意大利
4.7 / 100,000 儿童
➢瑞典
发病率：6.3 / 100,000 新生儿
➢国内：无流行病学资料
5 .
临床表现—共性
➢男女均可患病 ➢出生时或出生后不久出现：
全身严重的肌无力：吸吮和呼吸困难 肌张力低下 运动发育迟缓 骨关节挛缩 腱反射减弱或消失
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
13 .
➢可伴中枢神经系统表现
轻度智能发育迟滞 痫性发作见于30%患儿 MRI：脑室周围白质髓鞘形成不全（生后6个月） 脑结构异常少见，如侧脑室扩大、局灶性皮层
发育异常、枕部多脑回或无脑回以及脑桥、小 脑发育不全
➢血CK明显升高
14 .
15 .
➢临床上提示 laminin-α2缺失的症状体征有：
FCMD MDC1B MDC1C MDC1D RSMD1
遗传 方式
AR
致病 基因 基因 位点
编码蛋白
LAMA2 6q22-q23 层粘连蛋白α2链
编码蛋白 位 置或功能
COL6A1 COL6A2 COL6A3 ITGA7 POMT1/PO
MT2 POMGnT1
FKTN ?
FKRP
21q22.3 21q22.3
基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 肌营养不良蛋白聚糖（dystroglycan）糖基化缺
陷型 内质网相关蛋白缺陷型 肌纤维膜相关蛋白缺陷型
➢大部分病例致病基因及缺陷蛋白不明，仅 25-50% CMD 病例致病基因明确
8 .
9 .
CMD各亚型分类及致病基因定位
CMD 亚型
缩写
层粘连蛋白α2链缺 失型
6 .
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7
.
பைடு நூலகம் 亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
糖基化 肌营 养不良蛋白
聚糖
LARGE SEPN1
.
22q12.3q13.1
1p36-p35
乙酰葡糖胺基转移 酶样蛋白
selenoprotein N （硒蛋白N）
内质网10
各亚型临床表现--异质性
11 .
一、基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 Merosin缺失型 UCMD
12 .
Merosin缺失型
MRI脑白质异常 癫痫发作 脱髓鞘性周围神经病
16 .
UCMD
➢ 又 称先天性无张力性硬化性肌营养不良症 （congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）， 与 Bethlem肌病（AD）一起统称Collagenopathy
➢ 主要临床特点
出生时或婴儿早期出现肌无力、肌张力低下 四肢近端关节挛缩，远端 关节过度伸展 脊柱侧弯、先天性髋关节脱位 体形细长、高腭弓 进展缓慢，易合并呼吸肌无力
➢ LAMA2基因突变，参与髓鞘形成 ➢ 欧洲最常见类型CMD ，约40%，日本仅6% ➢ 骨骼肌受累：
孕期胎动减少，出生时或出生后不久出现严重肌张力 低下、肌无力，吸吮和呼吸困难
关节挛缩常见（肘、髋、膝、踝） 大部分婴儿能独坐，仅25%患儿能够站立及行走 常因为呼吸衰竭早期死亡 1/3患儿可有心脏的受累表现：射血分数减少
➢1903年 Batten
首先描述了三例出生后即出现近端肌无力的儿 童患者
➢1908年 Howard
在描述一例具有相似临床特征的婴儿患者时首 次提出CMD的术语
➢1930年 Ullrich
描述了四肢近端关节挛缩和远端关节过度伸展 的临床特征，后称之Ullrich型CMD（UCMD）
3 .
➢1960年 Fukuyama等
先天性肌营养不良
（congenital muscular dystrophy, CMD）
1 .
定义
➢为一组具有临床及遗传异质性的常染色体 隐性遗传性肌肉病（AR）
➢以出生时或出生后数月内（通常<12月）即 出现近端肌无力和肌张力低下，并可伴有 关节挛缩及不同程度中枢神经系统受累为 临床特征
2 .
历史
合征
肌肉-眼-脑病
MDC1A UCMD1 UCMD2 UCMD3
WWS MEB
福山型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失1型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失2型
伴智能发育迟滞及 巨脑回畸形
强直性脊柱伴肌营 养不良类型1
日本常见的福山型CMD，同时具有肌营养不良 和脑部病变的特征（FCMD）
➢此后，陆续发现累及中枢神经系统的其他 类型CMD：
肌肉-眼-脑病（Muscle-eye-brain disease，MEB） 芬兰
Walker-Warburg 综 合 征 （ Walker-Warburg syndrome，WWS）
17 .
18 .
➢面部特征：圆脸、小颌，大耳 ➢皮肤改变：毛囊角化过度等 ➢智能与颅脑MRI正常，心脏不受累 ➢血CK正常
19 .
二、 dystroglycan糖基化异常型CMD
(α-dystroglycanopathy)
FCMD MEB WWS
20 .
α-dystroglycan糖基化异常型CMD
➢ 6个基因突变造成 ➢ 临床表型与α-dystroglycan 蛋白功能缺失程度相关 ➢ Dystroglycan 同时在脑组织表达，对于皮层神经元
的迁移和分层具有重要作用 ➢ 轻型病例可仅有骨骼肌受累 ➢ 严重病例尚可有小脑、脑桥、眼的受累（肌-眼-
脑病） ➢ 小头畸形. POMT1 and POMT2 ➢ 大头畸形和癫痫. POMGNT1 ➢ 心脏受累. FKRP, FKTN, POMT1
2q37 12q13 9q34.1/ 14q24.3 1p34-p33
9q31 1q42
19q13.3
Ⅵ型胶原α1链 Ⅵ型胶原α2链 Ⅵ型胶原α3链 整合素α7链 蛋白O甘露糖转移
酶1/2 蛋白O甘露糖 β1,2-N-乙酰葡糖胺基
转移酶 Fukutin蛋白
？
fukutin相关蛋白
基底膜/细胞 外
基质 肌膜
21 .
FCMD
4
.
患病率
➢日本
FCMD患病率类DMD，约7-12 / 100,000 儿童
➢意大利
4.7 / 100,000 儿童
➢瑞典
发病率：6.3 / 100,000 新生儿
➢国内：无流行病学资料
5 .
临床表现—共性
➢男女均可患病 ➢出生时或出生后不久出现：
全身严重的肌无力：吸吮和呼吸困难 肌张力低下 运动发育迟缓 骨关节挛缩 腱反射减弱或消失
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
13 .
➢可伴中枢神经系统表现
轻度智能发育迟滞 痫性发作见于30%患儿 MRI：脑室周围白质髓鞘形成不全（生后6个月） 脑结构异常少见，如侧脑室扩大、局灶性皮层
发育异常、枕部多脑回或无脑回以及脑桥、小 脑发育不全
➢血CK明显升高
14 .
15 .
➢临床上提示 laminin-α2缺失的症状体征有：
FCMD MDC1B MDC1C MDC1D RSMD1
遗传 方式
AR
致病 基因 基因 位点
编码蛋白
LAMA2 6q22-q23 层粘连蛋白α2链
编码蛋白 位 置或功能
COL6A1 COL6A2 COL6A3 ITGA7 POMT1/PO
MT2 POMGnT1
FKTN ?
FKRP
21q22.3 21q22.3
基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 肌营养不良蛋白聚糖（dystroglycan）糖基化缺
陷型 内质网相关蛋白缺陷型 肌纤维膜相关蛋白缺陷型
➢大部分病例致病基因及缺陷蛋白不明，仅 25-50% CMD 病例致病基因明确
8 .
9 .
CMD各亚型分类及致病基因定位
CMD 亚型
缩写
层粘连蛋白α2链缺 失型
6 .
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7
.
பைடு நூலகம் 亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
糖基化 肌营 养不良蛋白
聚糖
LARGE SEPN1
.
22q12.3q13.1
1p36-p35
乙酰葡糖胺基转移 酶样蛋白
selenoprotein N （硒蛋白N）
内质网10
各亚型临床表现--异质性
11 .
一、基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 Merosin缺失型 UCMD
12 .
Merosin缺失型
MRI脑白质异常 癫痫发作 脱髓鞘性周围神经病
16 .
UCMD
➢ 又 称先天性无张力性硬化性肌营养不良症 （congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）， 与 Bethlem肌病（AD）一起统称Collagenopathy
➢ 主要临床特点
出生时或婴儿早期出现肌无力、肌张力低下 四肢近端关节挛缩，远端 关节过度伸展 脊柱侧弯、先天性髋关节脱位 体形细长、高腭弓 进展缓慢，易合并呼吸肌无力
➢ LAMA2基因突变，参与髓鞘形成 ➢ 欧洲最常见类型CMD ，约40%，日本仅6% ➢ 骨骼肌受累：
孕期胎动减少，出生时或出生后不久出现严重肌张力 低下、肌无力，吸吮和呼吸困难
关节挛缩常见（肘、髋、膝、踝） 大部分婴儿能独坐，仅25%患儿能够站立及行走 常因为呼吸衰竭早期死亡 1/3患儿可有心脏的受累表现：射血分数减少
➢1903年 Batten
首先描述了三例出生后即出现近端肌无力的儿 童患者
➢1908年 Howard
在描述一例具有相似临床特征的婴儿患者时首 次提出CMD的术语
➢1930年 Ullrich
描述了四肢近端关节挛缩和远端关节过度伸展 的临床特征，后称之Ullrich型CMD（UCMD）
3 .
➢1960年 Fukuyama等
先天性肌营养不良
（congenital muscular dystrophy, CMD）
1 .
定义
➢为一组具有临床及遗传异质性的常染色体 隐性遗传性肌肉病（AR）
➢以出生时或出生后数月内（通常<12月）即 出现近端肌无力和肌张力低下，并可伴有 关节挛缩及不同程度中枢神经系统受累为 临床特征
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历史