协和儿科
新生儿科进修内容及要求

新生儿科进修内容及要求我有幸在北京协和医院儿科进修学习的一年,在这一年的学习过程中,我开阔了眼界,并学习了许多的新理念,北京协和医院这座聚集全国顶尖医疗专家教授、精湛医疗技术、先进科学的管理理念的医学殿堂让我体会最多的是“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神以及“以人为本、用心行医,精益求精争创一流,科学求实,开拓创新,建成国内最好医院”的协和目标。
入院第一天在协和院训:严谨、求精、勤奋、奉献下面接受岗前培训,从是一开始看到的普通八个字,到一年后的切身体会和感同身受这八个字,真的受益匪浅。
回首在协和儿科的一年进修,有在细仔询问病史的时候,有在认真查体的时候,有在安静听课的时候,有在勿忙带病人加检查的时候,有在翻阅书籍文献的时候,一幕幕都重现于我脑海。
虽然有些工作已经是很熟悉了,但每天在和协和医生一起临床实践,如查房,问病史,查体等这些最基本的东西都能重新发现自己的不足。
从规范的角度来评价我这个临床医生存在太大的差距,所以这一年没白来,让我从临床医生的最基本东西学起,不但掌握了他们新生儿及普儿专业知识,而且从协和临床医生的标准去规范了自己的行为。
一日二次的查房习惯让我记忆深刻。
查房主要是为了全面了解患者病情,并针对病情变化作出正确的诊治。
协和人已将每日早晚查房制度当作了习惯。
用协和教授的一句话讲,下班之前不看一眼病人回家睡不好觉。
由被动执行制度查房变为主动查房,我想二者之间的查房效果差异是显而易见的。
主动了解病情变化,深入分析检查结果,反复倾听病人感受和家属意见,及时发现问题和处理问题,科学解释分析病情这些都是协和医生的习惯,都是我要吸取的精华。
明确管床医生的'概念。
原来在科里对管床医生的概念好象就是管理好病历,而忽略了病人。
其实对管床医生概念的明确就是对临床医生最好的诠释。
在协和管床医生就是一线住院医生,在做好自己所管患者疾病的基础理论知识和一般治疗原则及管床位病人的病历书写等文书工作同时,必须完成相关检查和病情分析,处理病人常见并发症,并及时与患者和家属沟通,有问题及时汇报上级医生,甚至连患者的生活起居也要关心。
武汉各大医院的儿科好医生和坏医生

武汉各大医院的儿科好医生和坏医生(收集整理版)2009-03-26 15:36宝宝生病是一件很头疼的事情,当我们去医院给孩子看病时,总希望遇到一位态度和蔼、医术高超的好医生,但有时我们也会碰到很没道德的所谓“教授”,这里就我从红孩子论坛收集了很多妈妈给小孩看病的经历,总结一下武汉各大医院的儿科好医生和坏医生,给妈妈们一个参考。
一、儿童医院陈和斌,他每个星期一坐诊半天。
这个医生在网上的评价,百分百好评新生儿内科吴春英还可以,星期三上午坐诊。
这个医生比较耐心,用药比别的医生负责。
西医王智楠不错,医德好,医术好,值得信赖,就是号太难挂。
耳鼻喉科徐忠强儿童医院武昌螃蟹甲门诊部,有位老头子,带眼镜的,非常坏,每次挑贵的药和针,还有贵的检查让人做,而且态度非常不好。
姓刘的女老医生,个头比较小,每次找她看人比别的多,但她也爱开抗生素之类的药,不过态度在那里算是不错的了。
总结:儿童医院环境差,绝大部分医生乱做检查、乱开药打针,小病也要花不少冤枉钱,除以上说到的几个好医生外,最好不要到儿童医院看病。
另外进儿童医院住院,全身检查是必需的,比如抽血,大小便,心电图等等。
二、同济医院同济的董永绥:乱作检查,说得吓死人,为了赚钱折磨小孩。
一个70多岁的大爷为了挣钱不择手段,乱开化验单。
同济的陈绍军,一个态度很不好的老太婆:态度恶劣,乱开抗生素,病情越看越厉害。
??同济只要陈绍军教授在,我们就挂她的号,虽然她脾气不好,但是效果还是很不错的.(有争议,需要妈妈们自己判断了)同济比较好的教授:张建毅、赵锡慈态度好,不乱开药;同济的刘婉君教授还不错,不会乱开药,没必要吃她是不会开的,挺好的老太太。
不过她一般是看特需门诊,光挂她的号都要31.5。
特别表扬张建毅和刘桐林,2个男医生,从看病开药各方面给人感觉不是那么乱来, 刘桐林,他一般嘱咐的很详细,1是什么2要做什么都说的很清楚。
方红听说也不错,上个月正好看了几天,她开的针就比张,刘两个医生开的贵,一般张刘都是一天开2针,第2天去不用再挂号排队,而且2天的针钱一般是在150-180左右,也就是一针不会超过100,;方红开的针就贵一些,可能用的药重一点,一般是130左右一针,因为同济是可以自己拿药的,我知道张和刘开的针里面一天一般是一瓶头孢,而方红开的一针里面有3瓶头孢.而且她每天只开一针,第2天还得挂号排队。
全国最好医院综合排名

一、全国最好医院综合排名No.1 北京协和医院No.2 广州中山一院No.3 上海华山医院No.4 解放军总院(301医院)No.5 上海瑞金医院No.6 北京天坛医院No.7 西安西京医院No.8 上海仁济医院No.9 广东省人民医院No.10 武汉同济医院二、全国最好的神经内科医院No.1 北京宣武医院No.2 吉林大学第一临床医院No.3 北京中医药大学附属东直门医院No.4 北京天坛医院No.5 北京协和医院No.6 河北医科大学第二医院No.7 北京军区总院No.8 上海市中医医院No.9 复旦大学医学院儿科医院No.10 浙江省中医院三、全国最好的神经外科医院No.1 北京天坛医院No.2 上海华山医院No.3 哈尔滨医科大学第一临床医院No.4 西安唐都医院No.5 上海长征医院No.6 广州珠江医院No.7 上海仁济医院No.8 北京大学航天中心医院No.9 重庆新桥医院No.10 浙江大学附属第二医院四、全国最好的肿瘤科医院No.1 中山大学肿瘤医院No.2 中国医学科学院肿瘤医院No.3 天津市肿瘤医院No.4 复旦大学附属肿瘤医院No.5 第二军医大学东方肝胆外科医院No.6 北京肿瘤医院No.7 湖南省肿瘤医院No.8 第一军医大学附属南方医院No.9 广东省人民医院No.10 北京市广安门医院五、全国最好的心血管病专科医院No.1 北京阜外医院No.2 北京安贞医院No.3 北京协和医院No.4 上海长海医院No.5 武汉协和医院心血管疾病研究所No.6 上海新华医院No.7 哈尔滨医科大学第一临床医学院No.8 西安西京医院No.9 广东省心血管病医院霍英东心脏中心No.10 武汉亚洲心脏病医院六、全国最好的耳鼻喉科医院No.1 北京同仁医院No.2 北京协和医院No.3 解放军总院(301医院)No.4 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院No.5 上海仁济医院(西部)No.6 山东大学齐鲁医院No.7 海军总医院No.8 中山大学肿瘤医院No.9 郑州大学第一附属医院No.10 湖北省人民医院七、全国最好的眼科医院No.1 北京同仁医院No.2 北京协和医院No.3 中山医科大学中山眼科中心No.4 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院No.5 天津眼科医院No.6 温州医学院附属眼视光医院No.7 山西省眼科医院No.8 解放军总院(301医院)No.9 西京医院No.10 北京大学人民医院八、全国最好的骨科医院No.1 北京积水潭医院No.2 解放军总院(301医院)No.3 上海长征医院No.4 北京大学第三医院No.5 广州军区广州总院No.6 上海瑞金医院No.7 北京大学人民医院No.8 山西医科大学第二医院No.9 广州中医药大学第一附属医院No.10 宁波市第二医院九、全国最好的妇产科医院No.1 北京协和医院No.2 复旦大学附属妇产科医院No.3 北京妇产医院No.4 武汉同济医院No.5 四川大学华西第二医院(华西妇产儿童医院)No.6 上海仁济医院No.7 广州中山一院No.8 广州中医药大学附属第一医院No.9 黑龙江中医药大学附属第一医院No.10 青海红十字医院十、全国最好的烧伤科医院No.1 北京积水潭医院No.2 重庆西南医院No.3 北京解放军304医院No.4 上海瑞金医院No.5 上海长海医院No.6 甘肃省人民医院No.7 西安西京医院No.8 天津市第四医院No.9 广州中山一院No.10 长沙湘雅医院十一、全国最好的口腔科医院No.1 四川大学华西口腔医院No.2 北京大学口腔医院No.3 上海市第九人民医院No.4 第四军医大学附属秦都口腔医院No.5 武汉大学附属口腔医院No.6 北京协和医院No.7 天津市口腔医院No.8 广东省口腔医院No.9 中山大学附属光华口腔医院No.10 浙江大学医学院附属二院十二、全国最好的消化内科医院No.1 广州南方医院No.2 上海仁济医院No.3 北京协和医院No.4 北京军区总院No.5 西安西京医院No.6 复旦大学附属中山医院No.7 浙江省中医院No.8 浙江大学医学院附属第一医院No.9 重庆医科大学第二医院No.10 北京地坛医院十三、全国最好的呼吸内科医院No.1 武汉同济医院No.2 广州医学院第一附属医院No.3 北京协和医院No.4 重庆新桥医院No.5 北京红十字朝阳医院No.6 中国医科大学附属一院No.7 江西中医学院附属医院No.8 四川大学华西医院No.9 北京东直门医院No.10 山西医科大学第一附属医院十四、全国最好的内分泌科医院No.1协和医院No.2上海仁济医院No.3长沙湘雅二院No.4天津医科大学代谢病医院No.5上海市瑞金医院No.6中山大学附属第一医院No.7福建医科大学附属协和医院No.8安徽医科大学第一附属医院No.9北京中医药大学东方医院No.10广西医科大学附属第一医院十五、全国最好的儿科医院No.1上海市新华医院No.2北京儿童医院No.3北京大学第一医院No.4重庆医科大学附属儿童医院No.5复旦大学附属儿童医院No.6南京中医药大学第二附属医院(江苏省第二中医院)No.7西安市西京医院No.8湖北十堰市太和医院No.9济南市儿童医院No.10天津市肿瘤医院儿童肿瘤科十六、全国最好的肝病医院No.1 解放军第三0二医院No.2 北京大学人民医院肝病研究所及肝脏外科No.3 解放军总医院消化科肝胆外科No.4 第二军医大学肝胆外科医院及长海医院No.5 复旦大学附属中山医院肝癌研究所No.6 首都医科大学附属北京佑安医院No.7 北京军区总医院肝病广安门医院不隶属于北京市,它是中央直属的!《北京各大医院擅长专科汇总》供就医挂号参考1. 北京协和医院[擅长治疗]:心血管疑难病、胃肠疾病、甲状腺疾病、糖尿病、耳聋、眩晕、肾病、呼吸系统常见/多发/疑难病2.解放军总院(301医院)[擅长治疗]:人工关节置换、传导性耳聋、人工晶体植入、肾移植、骨髓移植、X刀治疗、口腔修复、多器官功能衰竭救治、白内障,眼科激光治疗3.北京天坛医院[擅长治疗]:颅内肿瘤的手术治疗、头颅外伤的抢救及治疗、脑血管病的治疗、周围神经病及肌病、癫痫、帕金森病、遗传代谢病4.北京阜外医院擅长治疗:先天性心脏病手术治疗、冠状动脉搭桥术及支架术、瓣膜病的手术治疗5. 北京安贞医院擅长治疗:心脏移植、儿童先心病的外科治疗以及风心病、冠心病的内外科治疗6.北京同仁医院研究机构:国内耳鼻喉科权威医院、耳鼻喉科研究所、全国最大人工耳蜗植入中心擅长治疗:耳鼻喉疑难病、常见病7. 海军总医院研究机构:全军耳鼻喉科中心擅长治疗:鼻咽癌、喉癌、鼻窦疾病8.北京大学口腔医院研究机构:国家重点学科擅长治疗:口腔内科、颌面外科、口腔正畸、口腔修复9.北京地坛医院研究机构:北京市病毒传染病防治研究中心擅长治疗:各型肝炎的诊治、肝炎产妇分娩10.北京红十字朝阳医院研究机构:北京市重点学科、WHO烟草与健康合作中心、联合国开发计划署-社区康复中心擅长治疗:呼吸重症监护、心跳呼吸骤停急救11.北京东直门医院研究机构:中医呼吸科为国家中医药管理局局级重点学科、教育部重点学科擅长治疗:支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、肺间质纤维化12.北京妇产医院研究机构:妇女保健研究中心、计划生育技术研究指导中心、WHO围产保健研究培训合作中心。
协和版儿科护理学 第七章呼吸系统疾病患儿的护理

胸廓与纵膈:桶状,肋骨水平位,膈肌位置高,呼吸肌发
育差;纵膈移位
肺部感染
呼吸困难
上 呼 吸 道
气管异物
呼吸道阻塞 肺部感染 淋巴结反应 声音嘶哑
下 呼 吸 道
鼻窦炎 中耳炎 扁桃体炎
生理特点
*呼吸频率和节律:年龄越小,频率越快,见表6-1
呼吸中枢发育不成熟,易发生呼吸节律不齐,尤以早产 儿、新生儿明显。
扁桃体,腭扁桃体在1岁末逐见增大,
4~10岁高峰,14~15岁逐渐退化。扁桃体炎多见于年长
儿。
扁桃体 炎
第一节
解剖特点
上呼吸道
小儿呼吸系统解剖生理特点
• 喉:内有声带,呈漏斗形,狭窄,柔软,
富于血管,易发生炎症肿胀,喉炎时易发
生梗阻导致窒息、痉挛、吸气性呼吸困难,声
音嘶哑。
第一节
解剖特点
• • • •
肺炎
护理诊断 预期目标 护理措施 护理评价
小儿呼吸系统解剖生理特点
咳嗽反射差 气道平滑肌收缩力差
异物吸入
纤毛运动差
免疫球蛋白低(sIgA)
巨噬细胞功能不足
补体等数量、活性不足
呼吸道感染
特异免疫特点:体液免疫、细胞免疫均未发育成熟
第二节
急性支气管炎
急性支气管炎是由各种致病原引起的支气管粘膜的急性 炎症,气管长同时受累,又称为急性气管支气管炎,婴 幼儿多见。长继发于上感,或为一些急性呼吸道传染病 (麻疹、百日咳)的一种临床表现。 常为各种病毒或细菌,或混合感染 大多先有上感症状,咳嗽为主要症状,初为干咳后有痰。 婴幼儿全身症状明显,发热、乏力、食欲不振、呕吐、 腹泻等。双肺呼吸音粗,或又不固定的散在的干、湿啰 音。婴幼儿常有痰不易咳出,可在咽喉部或肺部闻及痰 鸣音。
儿科医院专科专家门诊一览表

消化科
特需专家
黄瑛
张冰峰
张冰峰
高专专家
专科专家
王小卉
张冰峰
王小卉
专科门诊
专科门诊
专科门诊
专科门诊
血液科
特需专家
高怡瑾
高专专家
陆凤娟
内分泌
特需专家
支涤静
沈水仙
专科专家
罗飞宏
支涤静
专科门诊
专科门诊
专科门诊
专科门诊
遗传代谢
专科门诊
专科门诊
肾脏科
特需专家
周利军
黄文彦
周利军
高专专家
黄文彦
专科专家
周利军
曹琦
儿科医院专科专家门诊一览表新院专业专科类别门诊类型星期一星期二星期三星期四星期五星期六星期日上午内科神经科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊呼吸科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊脱敏消化科特需专家邵彩虹高专专家邵彩虹专科专家张冰峰专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊血液科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊内分泌科特需专家高专专家罗飞宏沈水仙沈水仙专科专家罗飞宏专科门诊专科门诊肾脏科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊新生儿科特需专家高专专家张旭东专科专家专科门诊免疫科高专专家外科普外科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊骨科高专专家马瑞雪专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊肿瘤外科专科门诊专科门诊泌尿外科特需专家专科门诊专科门诊心血管心内科特需专家专科门诊专科门诊心外科高专专家曹金红专科门诊专科门诊中西医科高专专家五官科特需专家专科专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊眼科专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊皮肤科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊血管瘤专科门诊专科门诊口腔科专科专家陈红娟陈红娟陈红娟陈红娟陈红娟专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊儿保康康复科专科专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊高专专家彭咏梅专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊心理科特需专家专科门诊专科门诊感染科肝病特需专家专业专科类别门诊类型星期一星期二星期三星期四星期五星期六星期日下午内科神经科特需专家高专专家专科门诊专科门诊呼吸科特需专家高专专家张明智专科门诊专科门诊专科门诊脱敏消化科特需专家张冰峰张冰峰高专专家专科专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊血液科特需专家内分泌特需专家沈水仙专科专家罗飞宏专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊遗传代谢专科门诊专科门诊肾脏科特需专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊新生儿特需专家专科专家石文静外科普外科特需专家刘江斌专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊肝胆外科专科门诊专科门诊肛肠外科专科门诊专科门诊骨科特需专家马瑞雪专科专家专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊专科门诊泌尿外科特需专家陆毅群高专专家陆毅群专科专家专科门诊专科门诊专科门诊神经外科高专专家心血管心内科特需专家心外科专科
北京协和医院

北京协和医院等级:三级甲等区域:东城区分类:中国医科院所属医院•联系地址:[东院]北京市东城区帅府园一号[西院]北京市西城区大木仓胡同41号•医院网址:/•交通指南:东院:106,108,110,111,116,684,685到东单路口北;41,104快,814到东单路口南;1,52,728,802到东单路口西;20,25,37,39,到东单路口东;103,104,420,803到新东安市场;地铁1、5号线到东单。
西院:68到辟才胡同东口;更多乘车路线详见须知开放预约科室:外科神经外科门诊(西院)重要提示1.预约周期:7天2.放号时间:08:303.停挂时间:下午15:00停止次日预约挂号(周五15:00停挂至下周一)4.退号时间:就诊前一工作日15:00前取消5.特殊规则:①取号地点不同:西院区预约号取号地点:西院区门诊楼一层大厅挂号窗口取号。
东院区预约号取号地点:东院区老门诊楼一层大厅挂号窗口或新门诊楼各楼层挂号/收费窗口取号。
挂号就诊须知尊敬的患者及家属:北京协和医院全体医务人员愿为您提供最优质的服务和高质量的医疗技术。
为方便您的就医,现将普通门诊的基本情况介绍如下:1、挂号:预约挂号:拨打114/116114电话预约登录网上预约北京市内工行、中行、建行、交行网点或工行、交行网银预约院内自助挂号机预约窗口挂号:窗口当日号源均为各种预约途径未挂出的剩余号源,与自助挂号机当日号源同步2、就诊时间:周一至周五为全天门诊,周末及节假日为上午半天门诊。
上午8:00—12:00;下午1:30—5:30。
3、挂号种类及金额(包括诊疗费):普通门诊特需专家门诊知名专家号14元正教授300元正教授号9元副教授200元副教授号7元主治医师5元住院医师号4.5元4、患者请携带社保卡、有效证件,就诊前请先建就诊卡。
5、各科门诊患者就诊次序原则上按挂号先后顺序就诊。
6、门诊中心治疗室抽血时间:周一至周五上午6:30—下午4:00;周末及节假日上午半天8:00—11:00。
IFIH1基因突变致Aicardi

基金项目㊀1中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目:2016⁃12M⁃1⁃008;2首都卫生发展科研专项:2016⁃2⁃40114;3国家卫生健康委员会公益性行业科研专项:201401012;4中央级公益性科研院所基本科研业务经费:2016ZX310182⁃1作者单位㊀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科㊀北京,100730通讯作者㊀宋红梅,email:songhm1021@hotmail.com㊃论著㊃DOI:10.3969/j.issn.1673⁃5501.2021.01.005IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习王㊀伟㊀全美盈㊀王㊀薇㊀王长燕㊀马明圣㊀宋红梅㊀㊀摘要㊀目的㊀报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点㊂方法㊀回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现㊁Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果㊂检索PubMed数据库㊁万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱㊂结果㊀3岁男孩,因 反复皮疹2年余 就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后㊁肝功能异常㊁WBC减低㊁ESR升高㊁颅内钙化㊁脑白质病变㊁肺间质病变㊁亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7㊂文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)㊂AGS7可表现为肌张力异常㊁肢体瘫痪㊁生长发育落后㊁皮损等,以及血细胞减少㊁肝酶异常㊁甲状腺功能异常㊁颅内钙化㊁脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常㊂31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型⁃临床表型相关性㊂该疾病无自限性㊂5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症㊁嗜血细胞综合征㊁肝衰竭和胰腺炎㊂结论㊀AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统㊁血液系统㊁甲状腺㊁肝㊁脾等多系统和器官受累为特点㊂关键词㊀Aicardi⁃Goutières综合征7型;㊀Ⅰ型干扰素相关疾病;㊀临床特点AcaseofAicardi⁃Goutièressyndrometype7inChinaandliteraturereviewWANGWei,QUANMeiying,WANGWei,WANGChangyan,MAMingsheng,SONGHongmei(DepartmentofPediatrics,PekingUnionMedicalCollegeHospital,PekingUnionMedicalCollege,ChineseAcademyofMedicalSciences,Beijing100730,China)CorrespondingAuthor:SONGHongmei,email:songhm1021@hotmail.comAbstractObjectiveToreportacaseofAicardi⁃Goutièressyndrometype7(AGS7)inChinaandsummarizetheclinicalcharacteristicsofcasespreviouslyreportedinothercountries.MethodsTheclinicalmanifestations,theexpressionoftypeIinterferonstimulatedgenesandresultsofwhole⁃exomesequencing(WES)wereretrospectivelyanalyzed.WesearchedAGS7causedbythemutationofIFIH1orMDA5inthedatabasesofPubMed,WanfangandCNKI.Clinicalfeaturesandgenemutationspectrumweresummarized.ResultsA3⁃year⁃oldboyexperiencedrecurrentrashformorethan2yearssinceageof6months.Furtherassessmentidentifiedgrowthretardation,abnormalliverfunction,decreasedwhitebloodcells,increasederythrocytesedimentationrate,basalgangliacalcification,leukodystrophy,pulmonaryinterstitialdisease,subclinicalhypothyroidism,andincreasedexpressionofinterferonstimulatedgenes.WESrevealedadenovo,heterozygousmutationintheIFIH1gene(c.1016C>A,p.Ala339Asp).ThediagnosisofAGS7wasmade.Ourliteraturereviewincluded15publications.Atotalof31patients,includingourcase,werereported.AGS7couldbecharacterizedbymyodystonia,paralysis,developmentalbackwardness,skinlesions,aswellasabnormalauxiliaryexaminationresults,suchascytopenia,hypohepatia,thyroiddysfunction,intracranialcalcification,leukoencephalopathyandencephalatrophy.Atotalof17pathogenicvariantswerereportedin31cases,including16missensemutationsand1nonsensemutation.Butawelltargetedrelationshipbetweengenotypeandphenotypewasnotfound.Itisnotaself⁃limiteddisease.Fivepatients(15%.1)diedofascardiopulmonarycomplications,hemophagocyticsyndrome,cirrhosisorpancreatitis.ConclusionAGS7isatypeIinterferonopathiescharacterizedbyregressionofdevelopment,andinvolvementofmultipleorgans,suchasnervoussystem,blood,thyroidgland,liver,spleenandsoon.Keywords㊀Aicardi⁃Goutièressyndrometype7;㊀TypeⅠinterferon⁃relateddisease;㊀Clinicalfeatures1㊀病例资料㊀㊀男,3岁,因 反复皮疹2年余 入北京协和医院(我院)儿科㊂患儿6月龄以面部红色斑疹(图1A㊁B)起病,病程中每月发热1次,发热与皮疹无时间关联,亦无明显规律,体温37.3 38ħ,可自行恢复正常体温㊂患儿主要临床信息时间轴见图2㊂㊀㊀既往史:生后因 胎粪吸入 于NICU住院1周㊂3月龄诊断 重症肺炎 ㊂无反复感染史,否认重大手术㊁外伤史㊂个人史和家族史:生后混合喂养,6月龄前规律体检,家长诉生长发育稍落后,4月龄会抬头,10月龄会坐,2岁会走㊁开始说话㊂目前会模仿大人说话,口齿不清㊂已接种第1针乙肝疫苗,余疫苗均未接种㊂家族史未诉异常㊂入院查体:体重11kg(<P3),身高86cm(<P3),头围46cm(<P1),面部㊁四肢大量陈旧棕色皮疹(图1C㊁D),可见陈旧破溃处结痂,可触及皮下硬结,局部干燥脱屑,面部可见窦道,有少量黄色分泌物排出,左上肢破溃处可见脓性分泌物㊂躯干散在浅棕色皮疹㊂心㊁肺㊁腹查体无殊㊂四肢关节未见明显异常㊂四肢肌张力和肌力正常㊂图1㊀患儿皮疹表现注㊀A:6月龄;B:1岁;C㊁D:3岁㊀㊀实验室检查:血常规WBC3.34ˑ109㊃L-1,N1.40ˑ109㊃L-1,Hb和PLT正常㊂尿㊁粪常规均未见异常㊂血生化:ALT52U㊃L-1,AST72U㊃L-1,CK正常,LDH624U㊃L-1,肾功能正常,总胆固醇(TC)4.73mmol㊃L-1,甘油三酯(TG)5.47mmol㊃L-1㊂血涂片:RBC大小不等,可见大RBC,WBC和PLT形态大致正常㊂真菌㊁结核㊁TORCH㊁EB病毒㊁细小病毒㊁布氏杆菌和莱姆病毒均阴性㊂CRP4.0mg㊃L-1,ESR44mm㊃h-1,铁蛋白(Fer)417ng㊃mL-1㊂免疫指标:补体正常,IgG24.27g㊃L-1,IgA4.73g㊃L-1,IgM0.56g㊃L-1㊂TB细胞亚群:T细胞百分比80.0%,CD4+T细胞百分比31.8%,CD8+T细胞百分比45.5%,NK细胞百分比15.2%,B细胞百分比1.7%,B细胞35个/μL㊂ANA㊁抗ds⁃DNA抗体㊁ENA11项均为阴性,自身免疫肝炎相关抗体阴性㊂甲状腺功能:TSH37.8(参考值范围:0.38 4.34)μU㊃mL-1,T443.9(参考值范围:4.3 12.5)nmol㊃L-1,抗甲状腺过氧化酶抗体(A⁃TPO)37(参考值范围:<34)IU㊃mL-1,FT4正常㊂㊀㊀影像学检查:头颅CT平扫(图3A):双侧额顶叶及基底节区钙化,遗传或代谢性疾病可能㊂头颅MR(图3B㊁C):双侧额叶㊁侧脑室旁白质多发斑片状长T2信号影,T1W1显示不清,FLAIR像呈高信号㊂胸部高分辨CT:双肺间质纹理增多并弥漫斑片影,考虑双肺间质改变㊂肝㊁胆㊁胰㊁脾㊁图2㊀患儿主要临床信息时间轴图图3㊀头颅影像学表现注㊀A:头颅CT;B㊁C:头颅MR双肾超声:肝实质回声稍增强㊂超声心动图:心脏结构及功能未见明显异常,肺动脉压正常㊂㊀㊀qPCR由中国医学科学院基础医学研究所报告,与健康人相比,患儿IFI127㊁IFI44L㊁IFIT1㊁ISG15㊁RSAD2表达均增加㊂图4㊀患儿ISG表达水平㊀㊀基因检测:征得患儿父母同意后行全外显子组测序(由上海药明康德医药检验所完成),再对可疑致病位点行Sanger测序验证㊂结果显示,患儿携带IFIH1基因(NM_022168)新生杂合突变c.1016C>A(p.Ala339Asp),未见gnomAD人群等位基因频率数据库和文献报道,PROVEAN软件预测为 有害 (预测-5.808),Polyphen2预测为 可能有害 (预测1分)㊂㊀㊀诊疗经过:自发病后,外院用甲泼尼龙片(4 8mg㊃d-1)及人免疫球蛋白定期输注治疗,皮疹无好转,且逐渐出现血液㊁肝脏等系统受累的情况㊂2019年4月就诊我院,明确诊断后加用Jak抑制剂托法替布(2.5mg,bid),同时加用左甲状腺素钠片对症治疗㊂随诊至2020年3月,患儿皮疹未再反复出现,且血细胞及肝酶均恢复正常,ESR25mm㊃h-1㊂2㊀文献复习㊀㊀以 Aicardi⁃GoutièressyndromeORIFIH1ORMDA5 为检索式在PubMed数据库检索,以 主题=Aicardi⁃Goutières综合征或者主题=IFIH1或者主题词=MDA5 为检索式在万方数据库和中国知网数据库检索,检索时间均从2014年1月1日至2020年3月1日㊂共检索到15篇(其中2篇报道病例为既往报道病例)Aicardi⁃Goutières综合征7型相关文献,英文14篇,中文1篇,与本文病例合并后共31例患儿㊂㊀㊀男24例(77%),女7例;生后起病10例,1 12月龄起病13例,1 3岁起病7例,1例13岁起病;首发症状主要表现为:易怒,喂养困难,肌张力异常,发育落后,冻疮样皮疹,肝脾肿大㊁肝酶升高㊁血小板减少,肺动脉高压,小头畸形;19例报告了生长发育情况,14例(74%)落后;18例报告了是否小头畸形,13例(72%)为小头畸形;16例报告了智力发育,6例(38%)落后;21例报告了皮疹情况,17例(81%)出现皮损,5例(24%)表现为冻疮样皮疹,少见皮疹包括荨麻疹㊁面部红斑㊁雀斑样㊁丘疹㊁水泡㊁皮肤干燥㊁弥漫性银屑病㊁肘部及膝盖过度角化㊁蓝莓松饼斑㊁溃疡性和光敏性血管疹㊁网状青斑等,3例未具体描述,1例无皮疹;26例报告了肌张力,23例(88%)肌张力异常;17例报告了四肢,10例(59%)四肢瘫痪;10例报告了是否有癫发作,5例(50%)有癫发作;22例报告了运动发育状况,19例(86%)运动发育落后;其他神经系统表现还有:失语,构音障碍,语言发育落后,眼球震颤㊁眼球运动异常,吞咽能力障碍,尿储留,神经系统发育迟缓等㊂13例报告了血细胞,11例(85%)减少;9例行肝功能检查,7例(78%)肝酶升高;3例(100%)行甲状腺功能检测,均异常;7例行IFN检查,5例(71%)升高;17例(100%)行干扰素刺激基因(ISG)检测,均升高㊂头颅影像学中,19例报告是否存在脑萎缩,11例(58%)脑萎缩;26例报告是否存在颅内钙化,24例(92%)颅内钙化;24例报告是否存在脑白质病变,21例(88%)脑白质病变㊂死亡6例,其中3例死于心肺并发症,1例死于心脏骤停,1例死于噬血细胞综合征,1例死于反复胰腺炎和肝硬化㊂㊀㊀28例同时检测了患儿及其父母的基因,19例(68%)为新生突变,目前共报道IFIH1基因17个突变点,16个为错义突变,1个为无义突变,突变发生在Hel(解旋酶结构域)2㊁Hel1㊁P(钳子结构域)㊁CTD(C端结构域)分别为14㊁12㊁4和1例㊂31例患儿中,一家系中父子2例,子为先证者;一家系父子3例,哥为先证者;一家系父子叔父3例,叔父为先证者;一家系兄弟2例,哥为先证者,突变来自于父亲,父亲无症状;1例突变来自于母亲,母亲无症状㊂3㊀讨论㊀㊀Aicardi⁃Goutières综合征(AGS,OMIM225750)于1984年由Aicardi和Goutières首先提出[15],是一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退㊁锥体束及锥体外系症状和体征㊁癫㊁小头畸形及冻疮样皮疹,还可出现血细胞减少㊁肝酶升高㊁甲状腺功能异常等多种临床表现㊂㊀㊀AGS多为常染色体隐性遗传,根据其致病基因不同,分为7型,目前已报道的相关致病基因包括TREX1(AGS1)㊁RNASEH2B(AGS2)㊁RNASEH2A(AGS3)㊁RNASEH2C(AGS4)㊁SAMHD1(AGS5)㊁ADAR1(AGS6)㊁IFIH1(AGS7),多为常染色体隐性遗传,但IFIH1㊁部分ADAR及TREX1所致为常染色体显性遗传[16]㊂AGS7型是Rice等2014年提出的一种新类型[2],其致病基因为IFIH1,功能获得性突变可导致AGS7,目前发现的突变点多位于Hel1和Hel2结构域㊂㊀㊀MDA5的N端负责下游传递信号,DExDbox解旋酶区域为调节结构域,负责识别dsRNA㊂当MDA5感知病毒dsRNA,可通过一系列信号传递,诱导Ⅰ型IFN的产生,Ⅰ型IFN与干扰素受体(IFNAR)结合,活化的IFNAR结合Janus激酶1(JAK1),激活STAT信号通路正反馈调节Ⅰ型IFN的产生,从而导致全身炎症反应[17]㊂目前国外文献报道的ISGs共有6个,即IFI27㊁IFI44L㊁IFIT1㊁ISG15㊁RSAD2㊁SIGLEC1[18]㊂因检测方法不同,本研究共检测了5个(不包括SIGLEC1),患儿血中ISGs水平较健康人明显升高,与既往文献报道一致㊂㊀㊀文献复习可见AGS7型多在婴幼儿期起病,可累及神经㊁皮肤㊁血液㊁甲状腺和肝脏等多个系统或脏器㊂以神经系统症状较突出,如肌张力异常㊁四肢瘫痪㊁运动发育落后等;皮肤表现,特别是冻疮样皮疹,发生率不高㊂本文患儿婴儿期起病,以冻疮样皮疹首发,神经系统症状不明显,与文献报道不同㊂本文患儿的突变既往未见相关报道,不除外与基因型相关,但目前临床已报道病例较少,尚未发现明确的基因型⁃表型关系㊂根据文献复习,神经系统症状随年龄增加逐渐加重,当患儿无明显神经系统症状时,头颅影像学已可见明显钙化及脑白质病变,考虑影像学改变早于临床症状,因此对于一些没有神经系统症状的患儿,也应积极行头颅影像学检查㊂㊀㊀除AGS外,IFIH1还与许多炎症状态有关[19,20],如皮肌炎㊁慢性盘状狼疮㊁扁平苔藓㊁系统性红斑狼疮㊁银屑病和慢性牙周炎等多种疾病㊂Oda等[3]报道了AGS7型患儿有狼疮样综合征表现,本文患儿皮肤活检病理曾提示符合狼疮样皮疹,病程中ANA抗体阳性,外院曾怀疑系统性红斑狼疮㊂但SLE多发生于青春期女孩,AGS发病年龄较早,因此对于早发病的类狼疮样表现的患儿,需警惕AGS的可能㊂还有报道IFIH1与遗传性痉挛性截瘫相关,Liu等[21]报道了1例成年男性,表现为步态异常㊁双下肢痉挛,基因检测提示IFIH1杂合突变c.1093A>G(p.K365E),患者头颅MR正常,无皮疹,炎症指标㊁自身免疫抗体等均为阴性,生长发育正常,不符合AGS临床特点,诊断为遗传性痉挛性截瘫㊂此外IFIH1功能获得性突变还可导致Singleton⁃Merten综合征(SMS)[6,22],其临床特征包括主动脉瓣钙化㊁牙萌出延迟㊁恒牙早期脱落㊁骨质减少和骨溶解,部分报道也提出银屑病和青光眼,同时也表现出明显的Ⅰ型IFN信号增强㊂2015年,Rutsch等[23]报道了c.2465G>A(p.Arg822Gln)导致SMS,Insa等[6]于2018年提出该突变点可同时出现典型AGS7型的临床表现;Takeichi等[7]报道了1例IFIH1突变点为c.2561T>A(p.Met854Ly)患儿具有生长发育落后㊁颅内钙化等AGS的特点,同时伴有牙齿发育不良㊁骨质疏松等SMS的特征,考虑为AGS7型重叠SMS㊂Bursztejn等[4]报道了父子3人均为AGS7型患者,具有相同突变点,其中父亲同时具有牙根发育不良㊁主动脉钙化等SMS特点㊂本文患儿目前牙齿发育正常,超声心动图正常,眼部检查不配合,尚需随诊㊂AGS7与SMS均可导致Ⅰ型IFN素信号增强,因此有学者认为可能为同一种疾病的不同临床表现㊂㊀㊀多数AGS7型患儿基因检测为新生突变,既往报道部分遗传于父母,但具有相同突变的患者,临床表现可能具有异质性㊂Hacochen等[24]报道了一对AGS7型父女,具有相同突变,Ⅰ型IFN水平均升高,女儿具有典型的颅内钙化㊁脑白质病变等影像学特点,但父亲的头颅影像学正常㊂Rice等[2]报道9例患者中1例具有典型AGS临床表现的男孩,突变来源于母亲,其祖母也携带该突变点,但母亲及祖母均无临床症状㊂这些表型差异可能与基因外显率有关,还可能受环境㊁表观遗传学等多种因素影响㊂㊀㊀目前关于AGS7治疗的研究较少,个别病例报道中应用糖皮质激素㊁吗替麦考酚酯㊁利妥昔单抗等药物治疗,病情并不能完全缓解[2,24]㊂该病为Ⅰ型相关疾病,根据其发病机制,国外学者建议应用JAK抑制剂治疗,目前已应用于临床的药物包括鲁索利替尼㊁托法替尼㊁巴瑞克替尼[17]㊂也有少数AGS7应用鲁索利替尼治疗有效的报道[25,26]㊂参考文献1 王栋吴永涛刘迎龙等.左冠状动脉异位窦起源致猝死l例.心肺血管病杂志2017 36 1 51⁃52.2 李进嵩崔锦钢钱杰等.冠状动脉左主干走行异常导致运动性晕厥和心肌梗死一例.中华心血管病杂志2017 4510 893⁃894.3 MaronBJ DoererJJ HaasTS etal.Suddendeathsinyoungcompetitiveathletes analysisof1866deathsintheUnitedStates 1980⁃2006.Circulation 2009 119 8 1085⁃1092.4 KiyokuniM GodaM OkiyamaM etal.Acaseofcardio⁃pulmonaryarrestcausedbyanomalousoriginofleftmaincoronaryarteryfromrightsinusofvalsalva.IntJCardiol2015 184 4 296⁃298.5 HauserM.Congenitalanomaliesofthecoronaryarteries.Heart 2005 91 9 1240⁃1245.6 ZwadloC MeyerGP SchiefferB etal.Anomalousintramuralcourseofcoronaryarteriesincongenitalheartdisease⁃threecasereportsandreviewoftheliterature.CongenitHeartDis 2012 7 2 139⁃144.7 KaushalS BackerCL PopescuAR etal.Intramuralcoronarylengthcorrelateswithsymptomsinpatientswithanomalousaorticoriginofthecoronaryartery.AnnThoracSurg 2011 92 3 986⁃992.8 TaylorAJ ByersJP CheitlinMD etal.Anomalousrightorleftcoronaryarteryfromthecontralateralcoronarysinus "high⁃risk"abnormalitiesintheinitialcoronaryarterycourseandheterogeneousclinicaloutcomes.AmHeartJ 1997 1334 428⁃435.9 FrommeltPC FrommeltMA TweddellJS etal.Prospectiveechocardiographicdiagnosisandsurgicalrepairofanomalousoriginofacoronaryarteryfromtheoppositesinuswithaninterarterialcourse.JAmCollCardiol 2003 42 1 148⁃154.10 WangSS ChenJM ZengGH etal.The'coronaryarterysandwichanomaly'.IntJCardiol 2014 172 1 e196⁃e198.11 AngeliniP WalmsleyRP LibrerosA etal.Symptomaticanomalousoriginationoftheleftcoronaryarteryfromtheoppositesinusofvalsalva.Clinicalpresentations diagnosisandsurgicalrepair.TexHeartInstJ 2006 33 2 171⁃179.12 LeeSE YuCW ParkK etal.Physiologicalandclinicalrelevanceofanomalousrightcoronaryarteryoriginatingfromleftsinusofvalsalvainadults.Heart 2016 102 2 114⁃119.13 NasisA MachadoC CameronJD etal.Anatomiccharacteristicsandoutcomeofadultswithcoronaryarteriesarisingfromananomalouslocationdetectedwithcoronarycomputedtomographyangiography.IntJCardiovascImaging 2015 31 1 181⁃191.14 KimSY SeoJB DoKH etal.Coronaryarteryanomalies classificationandECG⁃gatedmulti⁃detectorrowCTfindingswithangiographiccorrelation.Radiographics 2006 26 2 317⁃333.15 ThankavelPP BrownPS CarronHD etal.Imagingthecoronaryartery isitreallynormal Howtoavoidcommonechocardiographicpitfalls.CircCardiovascImaging.2012 53 415⁃418.16 刘燕蒋桔泉马昌榕等.163例运动性晕厥的临床特征及危险因素分析.华南国防医学杂志2019 33 4 268⁃271.17 韩咏王树水陈寄梅等.儿童及青少年冠状动脉异常起源于对侧冠状窦的诊断与治疗.中华实用儿科临床杂志2018 33 1 42⁃45.18 RaoA PimpalwarY YaduN etal.Astudyofcoronaryarteryvariantsandanomaliesobservedatatertiarycarearmedforceshospitalusing64⁃sliceMDCT.IndianHeartJ 2017 691 81⁃86.19 CheezumMK GhoshhajraB BittencourtMS etal.Anomalousoriginofthecoronaryarteryarisingfromtheoppositesinus prevalenceandoutcomesinpatie⁃ntsundergoingcoronaryCTA.EurHeartJCardiovascImaging 2017 18 2 224⁃235.20 UnzuéL GarcíaE López⁃MelgarB etal.Percutaneoustreatmentofananomalousleftmainarisingfromtheoppositesinuswithsubpulmoniccourse.CardiovascRevascMed 2018 19 5PtB 632⁃637.21 YounissMA GhoshhajraB BernardS etal.Familialanomalousoriginofrightcoronaryarteryfromtheleftcoronarysinus.AmJCardiol 2018 122 10 1800⁃1802.22 WarnesCA WilliamsRG BashoreTM etal.ACC/AHA2008GuidelinesfortheManagementofAdultswithCongenitalHeartDisease areportoftheAmericanCollegeofCardiology/AmericanHeartAssociationTaskForceonPracticeGuidelineswritingcommitteetodevelopguidelinesonthemanagementofadultswithcongenitalheartdisease .Circulation 2008 11823 e714⁃833.23 MainwaringRD ReddyVM ReinhartzO etal.Surgicalrepairofanomalousaorticoriginofacoronaryartery.EurJCardiothoracSurg 2014 46 1 20⁃26.24 WangSS ChenXX ChenJM etal.Echocardiographicfindingsofananomalousoriginoftheleftcoronaryarteryinchildrenandadolescents realorfake JUltrasoundMed 2016 35 8 1783⁃1790.25 ThankavelPP BalakrishnanPL LemlerMS etal.Anomalousleftmaincoron⁃aryarteryoriginfromtherightsinusofValsalva anovelechocardiographicscreen⁃ingmethod.PediatrCardiol 2013 34 4 842⁃846.(收稿日期:2020⁃03⁃05㊀修回日期:2020⁃09⁃13)(本文编辑:张萍)。
儿童保健对婴儿生长发育的影响分析及护理措施陈明霞

儿童保健对婴儿生长发育的影响分析及护理措施陈明霞发布时间:2023-07-03T04:40:37.778Z 来源:《护理前沿》2023年07期作者:陈明霞[导读] 目的:探究对婴儿生长发育应用儿童保健及护理措施进行干预,并对其影响进行分析。
方法:选取2022年5月至2023年5月于我院产科出生的婴儿150例,运用抽签法分为实验组与参照组各75例,参照组给予常规保健护理,实验组给予儿童保健护理,评估两组婴儿身体发育情况以及营养性疾病发生情况并对比。
结果:两组婴儿发育情况对比,实验组显著于参照组(P<0.05),且实验组发生营养性疾病情况低于参照组(P<0.05)。
华中科技大学同济医学院附属协和医院湖北武汉 430022摘要:目的:探究对婴儿生长发育应用儿童保健及护理措施进行干预,并对其影响进行分析。
方法:选取2022年5月至2023年5月于我院产科出生的婴儿150例,运用抽签法分为实验组与参照组各75例,参照组给予常规保健护理,实验组给予儿童保健护理,评估两组婴儿身体发育情况以及营养性疾病发生情况并对比。
结果:两组婴儿发育情况对比,实验组显著于参照组(P<0.05),且实验组发生营养性疾病情况低于参照组(P<0.05)。
结论:对婴儿生长发育阶段应用儿童保健护理,减少婴儿发生营养性疾病情况的同时提高婴儿生长发育情况,临床护理效果较好,可靠性较强。
关键词:婴儿生长发育;儿童保健;护理措施婴儿期是指新生儿从出生到1岁期间的一个阶段,是身心发展较为迅速第一个时期,此时的婴儿除了身体在成长,体重也在加速增加,且神经系统也正在不断地完善,是机体、心理及神经等功能生长发育的重要阶段,且婴儿在这个阶段过程中,对营养的需求极高,但因身体发育尚不完善,机体抵抗能力较弱[1]。
故在此期间对婴儿的营养及快速生长发育是临床护理的关键,而临床对于此阶段的婴儿常使用常规保健护理进行干预,此措施在临床上虽具有一定的护理效果,但护理效果较不全面,导致效果得不到最佳化,而本文提到的儿童保健可以针对婴儿生长发育过程中的生理心理、运动能力及营养进行全方位的干预措施,实施更全面、完善且效果好的保健护理[2]。
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1.我国将围生(产)期定为 A 自妊娠20周后到生后7足天 B 自妊娠28周后到生后7足天 C 自妊娠20周后到生后14足天 D 自妊娠28周后到生后14足天 E 自妊娠28周后到生后28足天 B2.新生儿期指的是 A 从孕期28周至生后28天内 B 从孕期28周至生后1个月内 C 从出生后脐带结扎时起至生后28天内 D 从出生后脐带结扎时起至生后30天内 E 从出生后脐带结扎时起至生后1个月内 C3.婴儿期指的是 A 从出生后~满1周岁之前 B 从出生后28天~满1周岁之前 C 从出生后1个月~1周岁之前 D 从1岁~2周岁之前 E 从1岁~3周岁之前 B4.幼儿期指的是 A 生后28天~满2周岁 B 生后1个月~满2周岁 C 生后1周岁~满2周岁之前 D 生后1周岁~满3周岁之前 E 生后2周岁~满3周岁之前 D1.小儿体重前半年每月平均增长 A 200~300g B 300~400g C 400~500g D 500~600g E 600~800g E2.小儿体重后半年每月平均增长 A 200~300g B 300~400g C 400~500g D 500~600g E 600~800g B3.小儿体重在2岁至12岁时每年增长约 A 1kg B 2kg C 3kg D 4kg E 5kg B4.小儿前囟闭合的时间约在 A 3~4个月 B 4~6个月 C 6~12个月 D 1~1.5岁 E 2岁 D5.小儿前囟早闭见于 A 克汀病 B 佝偻病 C 小头畸形 D 极度消瘦者 E 脑炎 C6.乳牙开始萌出的月龄是 A 3~4个月 B 4~10个月 C 10~12个月 D 12~15个月 E 15~18个月 B7.小儿生长发育的一般规律,不正确的是A 由下到上 B 由近到远 C 由粗到细 D 由低级到高级 E 由简单到复杂 A8.小儿腕骨骨化中心出全的年龄是 A 5岁 B 6岁 C 8岁 D 10岁 E 12岁 D9.2岁以内乳牙的数目约为 A 月龄减2~4 B 月龄减4~6 C 月龄减6~8 D 月龄减8~10 E 月龄减10~12 B10.小儿何月龄克氏征阳性是正常的 A 3~4个月前 B 5~6个月前 C 7~8个月前 D 9~10个月前 E 11~12个月前 A11.小儿巴氏征阳性在何时为生理现象 A 2岁之前 B 2.5岁之前 C 3岁之前 D 3.5岁之前 E 4岁之前 A12.小儿出现第一个条件反射是 A 觅食反射 B 握持反射 C 拥抱反射 D 吞咽反射 E 吸吮动作 E13.一个健康儿前囟2.0cm×2.0cm,体重7kg,能独坐一会、用手摇玩具,能认识熟人和陌生人,其月龄为 A 3个月 B 6个月 C 8个月 D 10个月 E 12个月 B14.一个健康儿体重7.5kg,身长62cm,会翻身,能独坐很久,不会爬,能发出“爸爸”、“妈妈”等复音,但无意识,能听懂自己的名字,其月龄最可能为 A 3~4个月 B 5个月 C 6个月 D 7个月 E 8个月 D15.一健康儿前囟约0.5cm×0.5cm,出牙8个,体重10kg,开始能独走,能叫出物品名字,指出自己的手、眼,其月龄大约为 A 6个月 B 8个月 C 12个月 D 16个月 E 20个月 C16.一健康儿体重8.5kg,身长70cm,已会爬,试独站,会从抽屉中取玩具,能懂几个较复杂的词句,如“再见”等,不能模仿成人的动作,但看见熟人会伸手要人抱,其月龄最可能为 A 6个月 B 7个月 C 8个月 D 9个月 E 10~11个月 D17.1岁小儿体格发育正常,体重9kg,头围46cm,身高75cm,其胸围最可能是A 32cmB 34cmC 46cmD 48cmE 50cm C18.9岁男孩,营养发育正常,体重26kg,身长133cm,头围53cm,胸围最可能是 A53cmB 57cmC 61cm D 63cm E 65cm C19.女孩,5岁,营养发育正常,其标准体重、身长最可能为 A 16kg,100cm B 16kg,105cm C 18kg,105cm D 18kg,110cm E 20kg,110cm C20.4岁小儿,体重16kg,身高98cm,上臂围:13cm,出牙20个,考虑为 A 体重、身高略低 B 营养不良 C 肥胖 D 身材高大 E 正常范围 E5.初种麻疹减毒活疫苗的时间是 A 生后2个月 B 生后4个月 C 生后8个月 D 4岁时加强一次 E 8岁时加强一次 C6.下列何者为卡介苗的初种年龄 A 2天~2个月 B 3天~3个月 C 4天~4个月 D 5天~5个月 E 6天~6个月 A7.脊髓灰质炎初种的年龄应自什么时候开始 A 1个月 B 2个月 C 3个月 D 4个月 E 5个月 B8.百白破的初种年龄应自什么年龄开始 A 2个月 B 3个月 C 4个月 D 5个月 E 6个月 B1.营养不良测定腹壁皮下脂肪厚度的部位 A 脐上 B 脐下 C 脐旁 D 肋下 E 锁中线上平脐处 E2.营养不良患儿皮下脂肪消减的顺序是 A 躯干—臀部—四肢—腹部—面颊 B 面颊部—腹部—躯干—臀部—四肢 C 腹部—躯干—臀—四肢—面颊 D 四肢—躯干—腹部—面颊 E 躯干—臀部—腹部—面颊 C3.营养不良出现水肿是由于缺乏 A 糖 B 蛋白质 C 脂肪 D 维生素 E 微量元素 B4.重症营养不良体液改变倾向于 A 总液体量相对增多,细胞外液呈低渗性 B 总液体量相对减少,细胞外液多呈高渗性 C 总液量不变,细胞外液多呈等渗性 D 总液量相对增多,细胞外液多呈等渗性 E 总液量相对减少,细胞外液多呈高渗性 A5.营养不良最先出现的症状是 A 体重不增 B 身长低于正常 C 皮下脂肪减少或消失 D 皮肤干燥,苍白,失去弹性 E 肌张力低下,体温偏低,智力迟钝 A6.有活性的维生素D 为 A 维生素D2 B 维生素D3 C 1.25-(OH)2 D 3 D 25-(OH)D 3 E 1-(OH)D 3 C7.维生素D 缺乏性佝偻病冬春季多见的病因是 A 皮肤接触日光中紫外线较少 B 食物中维生素D 含量不足 C 婴儿食物中钙磷含量少 D 婴儿生长快,钙磷需要量大 E 疾病的影响 A8.佝偻病发病机理中下述哪项不正确 A 甲状旁腺代偿机能增加 B 骨释放钙磷 C 促进肾小管对磷的重吸收 D 局部骨样组织堆积 E 碱性磷酸酶分泌增多 C9.初期佝偻病的主要表现 A 骨骼系统改变 B 运动系统改变 C 语言发育落后 D 非特异性神经精神症状 E 反复感染 D10.佝偻病颅骨软化多发生于 A 1~3个月 B 3~6个月 C 6~9个月 D 6~12个月 E 12个月以上 B11.佝偻病肋骨串珠特点哪项是错误的 A 好发于1岁左右小儿 B 部位在肋骨与肋软骨交界处 C 可看到或触及到钝圆形隆起 D 骨样组织堆积所致 E 以胸骨旁最明显 E 12.激期佝偻病的血生化变化是 A 血钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶明显升高 B 血钙升高,血磷降低,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶升高 C 血钙降低,血磷升高,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶升高 D 血钙降低,血磷降低,钙磷乘积升高,碱性磷酸酶降低 E 血钙降低,血磷降低,钙磷乘积升高,碱性磷酸酶升高 A13.治疗佝偻病活动早期口服法,每日给维生素D 剂量为 A 0.2万~0.5万IU B 0.5万~1万IU C 1万~2万IU D 3~4万IU E 5~6万IU B14.激期佝偻病X线所见为 A 骨质密度正常 B 骨骺软骨变窄 C 临时钙化带模糊 D 骨骺与干骺端的距离多无变化 E 骨膜增生 C15.治疗佝偻病激期维生素D 口服法剂量是 A 1万~2万IU/d B 2万~3万IU/d C 1万~2万IU/d D 3~4万IU/d E 5万IU/d A16.营养不良中度腹部皮下脂肪减少到 A 0.5cm B 0.8cm C 0.5~0.8cm D 0.4cm以下 E 完全消失 D17.营养不良皮下脂肪最后消失的部位是 A 胸部 B 背部 C 腹部 D 面颊部 E 腰部 D18.人体维生素D 主要来源于 A 皮肤合成的内源性D 3 B 蛋黄中维生素D C 猪肝中的维生素D D 人乳中的维生素D E 牛奶中的维生素D A19.佝偻病枕秃是由 A 多汗,摇头,擦枕 B 哭闹 C 结核 D 血钙降低 E 颅骨软化 A20.下列哪一项为佝偻病初期临床表现 A 血钙下降 B 碱性磷酸酶明显升高 C 血磷正常 D 钙磷乘积明显下降 E 骨骼改变不明显 E21.治疗活动早期佝偻病给予维生素D 口服法给药时间 A 半月后改预防量 B 1月后改预防量 C 2月后改预防量 D 3月后改预防量 E 4月后改预防量 B22.佝偻病恢复期长骨X线片改善的特点是 A 临时钙化带重新出现 B 临时钙化带消失 C 干骺端增宽 D 骨质稀疏,密度减低 E 干骺端呈毛刷状 A23.佝偻病性手足搐搦症与佝偻病发病机理的不同点在于 A 钙吸收代谢障碍 B 磷吸收代谢障碍 C 甲状旁腺功能不足 D 维生素D 缺乏 E 神经系统兴奋性增高 C24.佝偻病性手足搐搦症喉痉挛主要见于 A 婴儿 B 幼儿 C 学龄前儿童 D 学龄期儿童 E 以上都不是 A25.佝偻病性手足搐搦症在幼儿及儿童多见的典型表现是 A 惊厥 B 手足搐搦 C 喉痉挛 D 枕秃 E 肋骨串珠 B26.六个月小儿,哪种表现最符合佝偻病性手足搐搦症 A 抽风后意识障碍 B 多发生在清晨空腹时的抽搐 C 发生在春天无热时的抽搐 D 磕头样发作性痉挛样抽搐 E 间歇性抽搐伴有痴呆状态 C27.面神经征检查时叩锤骤击患儿 A 眼角 B 颧弓 C 口角 D 颧弓与眼角之间面颊部 E 下颏 E28.佝偻病性手足搐搦症的治疗步骤应该是 A 补钙—止惊—维生素D B 止惊—补钙—维生素D C 维生素D —止惊—补钙 D 补钙—维生素D —止惊E 维生素D —补钙—止惊 B29.佝偻病性手足搐搦在痉挛发作时哪项处理最正确 A 迅速静推甘露醇 B 立即注射维生素D C 先用镇静剂再用钙剂 D 先立即静注钙剂E 保持安静待其自然缓解 C30.佝偻病性手足搐搦症钙剂疗法,下述哪项是错误的 A 10%葡萄糖酸钙5~10ml B 用生理盐水或葡萄糖稀释 C 缓慢静脉注射 D 重症者每日注射2~3次 E 连用5天后停用 E31.小儿10个月,方颅,多汗,胸骨肋膈沟,血钙正常,血磷低,X线可见骨骺软骨增宽,干骺端临时钙化带模糊,并呈毛刷状改变,诊断为 A 佝偻病初期 B 佝偻病激期 C 佝偻病恢复期 D 佝偻病后遗症期 E 先天性佝偻病 B32.小儿1岁,可见胸骨串珠,膈肋沟,手镯及脚镯,前囟为1.5cm×1.5cm,血钙为2.25mmol/L,血磷:1.0mmol/L,X线可见干骺端呈杯口改变,临时钙化带消失,诊断为 A 甲状腺功能低下 B 软骨营养不良 C 低血磷抗D佝偻病 D 维生素D缺乏性佝偻病 E 维生素D依赖性佝偻病 D33.小儿8个月,突然抽搐,持续2分钟,发作时意识不清,自行缓解,不伴发热,3天内抽搐4次,醒后活泼如常,血钙为1.73mmol/L,血糖4.0mmol/L,诊断为 A 低血糖 B 化脑 C 婴儿痉挛症 D 维生素D 缺乏性手足搐搦症 E 低镁血症 D34.患儿16个月,有惊厥史,血钙为1.75mmol/L,以维生素D 缺乏性手足搐搦症收入院,查体可能出现 A 颈强直 B 肌肉震颤 C Trousseau征 D 脐旁皮下组织0.4cm E 面色苍白 C35.一女童,体重按同龄正常儿童低30%,皮下脂肪为0.5cm,同时伴有皮肤干燥,肌张力减低应诊断为 A 营养不良轻度 B 营养不良中度 C 营养不良重度 D 属正常儿童范畴 E 糖尿病 B36.5个月婴儿,体重6kg,每日需喂8%糖牛奶量及额外供给温水量为 A 牛奶量为440ml,除牛奶外尚需给水60ml B 牛奶量为550ml,水为200ml C 牛奶量为660ml,水为240ml D 牛奶量为770ml,水为280ml E 牛奶量为880ml,水为320ml C37.3个月婴儿,每日供给的热量为0.42MJ/kg(100kcal/kg),需要蛋白质,脂肪,碳水化合物分别占总热量为 A 蛋白质35%,脂肪15%,碳水化合物50% B 蛋白质15%,脂肪50%,碳水化合物35% C 蛋白质15%,脂肪35%,碳水化合物50% D 蛋白质50%,脂肪15%,碳水化合物35% E 蛋白质35%,脂肪50%,碳水化合物15% C38.1岁男婴,母乳少,长期以米汤,稀饭喂养,不规律添加辅食,食欲差,精神差,皮下脂肪厚度为0.5cm,诊断为:Ⅰ度营养不良,下面表现哪个最先出现 A 皮肤干燥 B 肌张力不低于,肌肉松弛 C 身高低于正常 D 皮下脂肪减少 E 体重不增或减轻 E39.冬季出生一男婴,足月顺产,现已4个月,体重5.8kg,只中乳喂养,未添加辅食,近日来,婴儿多烦躁,易激惹,夜惊,多汗,血钙,血磷,碱性磷酸酶正常,最可能的诊断是 A 惊吓 B 营养不良 C 佝偻病活动期 D 佝偻病早期 E 先天性佝偻病 D40.6个月婴儿,半天来突然抽搐3次,抽时双眼上翻,四肢抖动,持续2分自然缓解,抽后意识清,吃奶,询问病史,生后人工喂养,近日夜惊多汗,查体:营养中等,枕秃明显,囟门2.5cm×2.5cm,颈软,患儿再度抽搐,最恰当的处理原则 A 先用维生素D ,同时补充钙,再吸氧 B 先补充钙,同时止惊,吸氧 C 先补充钙剂及维生素D ,然后吸氧,止惊 D 先补钙,同时吸氧,止惊,然后用维生素D E 先止惊及缓慢静脉注射钙剂,后改为口服钙,再用维生素D E41.1岁男孩,多汗,夜惊,体检:前囟门2cm×2cm,方颅,出牙2个,串珠明显,血钙2mmol/L(8mg/dl),C a×P=28,采用哪项治疗 A 补充钙剂 B 口服维生素D 剂400IU/日及钙剂 C 口服维生素D 剂800IU/日及钙剂 D 注射维生素D 3 30万IU,每2周注射一次,共2次,并口服钙剂 E 注射维生素D 3 30万IU一次肌注即可 D42.一婴儿突发惊厥,无热,反复发作3次,惊厥后意志清,活泼如常,患儿为人工喂养,极少户外活动,未服鱼肝油,查体:出牙延迟,哈氏沟明显,方颅,血钙1.0mmol/L,最确切的诊断为 A 佝偻病早期 B 佝偻病的活动期 C 维生素D 缺乏性手足搐搦症 D 低血糖症 E 低血镁症 C43.男婴,8个月。