线粒体脑肌病患者的临床及神经影像学特点
线粒体脑肌病(MELAS综合症)
鉴别诊断
其他线粒体疾病
如Leber's视神经病、MERRF综合征等，需要与MELAS综合症进 行鉴别。
其他脑部疾病
如阿尔茨海默病、多发性硬化等，需要根据临床表现和实验室检 查结果进行鉴别。
05
MELAS综合症的治疗和康复
药物治疗
针对线粒体功能障碍的药物
01
如维生素B2、辅酶Q10等，有助于改善线粒体功能，缓解症状。
部分患者可能出现眼肌 麻痹，导致眼球运动障
碍。
视网膜病变
MELAS患者视网膜可能 出现病变，导致视力受
损。
瞳孔异常
部分患者可能出现瞳孔 异常，如瞳孔大小不等
或对光反射消失。
其他症状
听力下降
患者可能出现听力下降，严重时可导致耳聋。
语言障碍
部分患者可能出现语言障碍，如发音不清或语言理 解困难。
糖尿病
部分患者可能并发糖尿病，出现血糖升高、多饮、 多尿等症状。
社会援助
患者组织合作
政府和社会组织应提供经济援助、医疗保 障和社会福利等，以减轻患者的经济负担 和改善他们的生活质量。
加强与患者组织的合作，共同推动MELAS 综合症的研究、治疗和社会支持工作。
THANK YOU
感谢聆听
基因突变类型
线粒体基因突变有多种类型， 包括点突变、缺失、插入等， 这些突变导致线粒体功能异常 ，进而引发MELAS综合症。
线粒体功能异常
80%
能量代谢障碍
线粒体是细胞内能量代谢的重要 场所，线粒体功能异常会导致能 量代谢障碍，影响细胞正常生理 功能。
100%
氧化磷酸化障碍
线粒体功能异常导致氧化磷酸化 过程受阻，影响ATP的生成，从 而影响细胞正常生理活动。
线粒体脑肌病诊疗指南(罕见病诊疗指南)
72.线粒体脑肌病概述线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。
病因和流行病学线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。
由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
另外，以下病理生理过程也可能与线粒体病有关：由于电子呼吸链异常，反应性氧簇（ROS）生成增多；由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加，甚至导致乳酸酸中毒。
此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。
2016年Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。
10.8/100 000携带致病突变者可能将来出现临床症状。
儿童起病（＜16岁）的患病率为5/100 000～15/100 000。
临床表现线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。
几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
患者可以表现为某种临床综合征（表72-1），也可仅表现单个症状或者多种症状组合。
高度提示线粒体病的症状（表72-1）神经系统非血管分布的脑卒中样损伤对称性基底节病变反复发生脑病与丙戊酸钠相关的脑病或肝病部分癫痫持续状态肌阵挛共济失调MRI检查符合Leigh综合征典型的MRS表现乳酸峰1.3ppm（part per million）琥珀酸峰2.4ppm其他新生儿、婴儿或儿童原因不明的低张力、无力、发育停滞、代谢性酸中毒，特别是乳酸中毒与无力不成比例的运动不耐受心血管肥大性心肌病和心脏传导异常儿童原因不明的心脏传导阻滞心肌病和乳酸酸中毒沃-帕-怀综合征眼视网膜色素变性和夜盲，色觉缺失，视敏度下降，色素性视网膜病眼睑下垂和眼肌麻痹胃肠道原因不明或丙戊酸钠诱发的肝衰竭严重的蠕动不能假性肠梗阻发作线粒体病的常见症状（两个以上合并出现时提示线粒体病可能）（表72-2）发育发育停滞身材矮小宫内发育迟缓小头心率快（体位性或者阵发性）胃肠道神经系统低张力婴儿痉挛难治性癫痫原因不明的运动障碍听力下降（感音神经性）轴索性神经病慢性或周期性呕吐慢性不明原因的便秘或腹泻皮肤对称性多发性脂肪瘤内分泌糖尿病甲状腺功能减低甲状旁腺功能减低特发性生长激素缺乏家族史婴儿猝死综合征多代母系遗传的偏头痛对某些药物出现耳毒性肾脏肾小管功能异常（包括肾小管酸中毒和（或）氨基酸尿）肾病综合征影像学不能解释的基底节病变不能解释的中枢神经系统萎缩（小脑或大脑）不能解释的白质营养不良常见的线粒体脑肌病综合征（表72-3）综合征临床表现基因缺陷线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）慢性进行性脑病，癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅MRI可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。
线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点研究
线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点研究邢广羽 蒲传强 吴卫平 于生元 黄旭升 郎森阳 黄德辉 田成林 摘 要 目的:探索线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点。
方法:对6例明确诊断为线粒体脑肌病患者进行头颅MRI 、MRA 和或(DSA )检查。
结果:5例线粒体脑肌病患者MRA 或DSA 异常,其中3例表现为颅内大血管狭窄,2例表现为血管分支稀疏;病例1的颅内病灶、层状坏死符合血管分布,与其病变血管一致。
结论:线粒体脑肌病患者合并颅内动脉异常,且有的动脉异常与层状坏死有相关性。
关键词 线粒体脑肌病卒中样发作层状坏死脑动脉改变中图分类号:R742 文献标识码:A 文章编号:1006-351X (2008)02-0123-03ra diological fea tur es o f cer ebral ar ter y in p a tients w ith mitochon d r i a l encephalomyopa thyX I N G Gua ng 2yu ,P U Chuan 2qia ng ,WU Wei 2ping ,et al.Depa rtment of Neurology ,PLA G ene ral Hospital ,Beijing 100853,ChinaAbstract Object iv e :To explore Ce rebral va scular changes in pa tients with Mitochondrial e ncephalomyopat hy.Meth 2ods :Six cases was diagnosed a s mitocho ndrial encephalomyopat hy through M uscle biopsy.We studied the patie nt s with MRA a nd or DSA ,and compared the ima ges to MRI.Results :Abnor mity of cere bral blood vessels wa s found in five ca 2ses ,whic h mainly exhibited a segmental majo r vascular nar rowing.More impor tantly ,we found the re wa s clea r co rrela 2tion betwee n ter ritories of aff ecte d ve ssel s and site s of laminar necrosis in the f irst case.Co nclusio n :Abnormit y of ce re 2bral blood ve ssels and Mitochondrial encephalo myopathy usually coexist.There is correlation between some affecte d ves 2sel s and co rtical laminar necrosis.Key w or ds :mitochondrial encephalomy opathy stroke -like episode cortical laminar necrosis cerebral ar te ry changes作者单位53北京中国人民解放军总医院神经内科 线粒体脑肌病是一组因线粒体基因缺失或突变而引起的线粒体结构和功能异常,继而导致脑与肌肉为主的疾病,其脑部改变机制仍不十分清楚,尤其是以大脑皮质为主的层状坏死的机制极为不清楚。
线粒体脑肌病的研究进展2024
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
磁共振弥散加权成像高信号原理、机制及脑炎、线粒体脑肌病高发人群、临床表现及影像学表现
磁共振弥散加权成像高信号原理、机制及脑炎、线粒体脑肌病高发人群、临床表现及影
像学表现
DWI高信号原理及机制
1、弥散加权成像高信号，反应水分子弥散受限，原因主要包括三类：一是细胞毒性水肿，二是细胞密集度增加，三是液体的粘稠度增高。
2、DWI高信号最常见的是缺血性脑卒中的急性期，但是当主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性DWI 高信号，需考虑其他疾病。
疾病好发年龄、临床表现及影像学表现
1.脑炎：
①DWI 高信号反应的是在脑炎急性期和亚急性早期，由于细胞毒性水肿DWI为高信号，表观弥散系数（ADC）为低信号。
②临床表现多样，可有精神异常、头痛、癫痫发作等。
脑脊液常规检查中淋巴细胞增多及蛋白增高有一定特征性。
2.线粒体脑肌病（ME）：
①好发年龄为小于20岁，ME主要临床表现为复发-缓解模式，可与年轻患者卒中相鉴别。
ME诊断金标准为基因检测，血乳酸水平检查及MRI有利于诊断。
②MRI表现为病变范围不符合血管分布区，卒中样病变主要累及脑后部皮层，顶、枕、颞叶皮质多见。
③动态观察病灶具有可逆性、游走性和进展性的特点。
急性期可见皮层增厚，DWI为高信号，磁共振灌注成像（PWI）为高灌注。
MELAS
型线粒体脑肌病特征性波谱表现为病变区、脑脊液区及“正常脑实质区”均可见明显乳酸峰。
注意与低血糖脑病（HE）、可逆性后部脑病、缺血缺氧性脑病、克雅氏病（CJD）几类疾病相鉴别。
第十二章线粒体脑肌病
第⼗⼆章线粒体脑肌病第⼗⼆章线粒体脑肌病【概述】线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变，或核基因．(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA，nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的⼀组疾病，该组疾病累及⾝体多种系统。
需⾼能量供应的器官最易受累，如中枢神经系统和⾻骼肌，其次为⼼、胃肠道、肝、肾等器官。
常见的综合征和名称缩写如下：1．KSS Kearns—Sayre综合征。
2．MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochon drialencephalomyopathy，lactic acidosis and strokelike episodes)。
3．MERRF肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with raggedred fibers)。
4．MNGIE或MEPOP线粒体周围神经病、胃肠型脑病(mitOchondrialneuropathy gastrointestinal encephalopathy)，或称线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌⿇痹和假性肠梗阻(mitochondrial neuropathy gastrointestinalencephalopathy with polyneuropathy ophthalrnoplegia and pseudo⼀0b struction)。
5．NARP 周围神经病、共济失调、⾊素变性视⽹膜炎(neurOpathy ataxia and retinitis pigmentosa)。
6．Leber遗传性视神经病(1eber’s hereditary optic neuropathy，LHON)。
7．PEO进⾏性眼外肌⿇痹(progressive external ophthalmoplegia)。
线粒体脑肌病的MRI表现及诊断价值
异 质 性 ＿］ ６，故 临 床 表 现 非 常 复 杂 除 脑 脊 液 的 干 扰 ，适 于 显 示 皮 层 ６ 多 样 ， 易被 误诊 ，本 组 ９ 线粒 及 皮层 下 隐匿病 灶 ，Ｄ Ｓ序列 易 于 例 Ｗ 体 脑疾病 中 ４例被 误诊 ，误诊 率达 显 示 早 期 细 胞 毒 性 水 肿 ， 早 期 诊
型还 是二 者 的相关 性都 具有显 著的 于 与脑 炎鉴 别 。③ Ｆ Ａ Ｒ序列 可去 ＬＩ
３５—２ ６ ２４ ３５． ７ Ｍ ｎ ｕ ｏ Ｍ ， ｉ ｏ ｔ ， Ｃ ｏ ｂ Ａ ｅ ． ａ ｃ ｓ Ｆ ｌｓｏＭ ｈ ｕ ， ｔ ａ１ Ｍｉ Ｏ ｈ ｎ ｒｉ Ｄ Ａ－ ｅｌ ｔ ｄ ． ｔ Ｃ ｏ ｄ ａ１ Ｎ ｒ ｅ ａ
１． ０ 王志文，刘建军． 线粒体脑肌病的临床 病理特点及影像 学诊断 ［］ 中国医学 Ｊ． 影像 技术 ，２１ ，２ （ ０ １９— ００ ０ ０ ６ １ ９９２ ０． １． １ 郭启勇译，磁共振成像鉴别诊断学． 第 版 ［】沈阳：辽宁科学技术 出版社 ， Ｍ．
ｅ ｐ ｅ ｉ ｎ ｒ ｆ ｎ１ ｎ ｏ ａ Ｓ ｃ ｘ ｒ ｓ ｏ ｐ ｏ ｉ ｉ ｇ ｆ Ｃｌ ｓ ｉ Ｓ
３ ２ 线 粒 体脑 肌 病 的 临床 表 异性 改变如 髓鞘形 成延迟 和脑 白质 ．
ｍ ｔ ｃ ｏ ｄ ｉ ｌ ｉ ｏ ｄ ｒ ． ｔ ｖ ｌ ｅ ｉ ｏ ｈ ｎ ｒ ａ ｄ ｒ ｅ Ｓ Ｉ ａ ｕ ｓ Ｓ
ｉ ｉ ｄ ｎ ｔ ｅ ａ ｅ ｔ Ｃ ｔ ａ ｅ ｉ ｓ ｎ ｆ ｎ ｉ ｇ ｈ ｒ ｐ ｕ ｉ ｓ ｒ ｔ ｇ ｅ
线 粒 体脑 肌 病 可 先 天遗 传 ， 营养 性萎 缩等 ］而 Ｍ Ａ表 现 正 ， Ｒ
［］ Ｎ ｒ ｅ ａ ｚ ， ０ ７ ７ ： １ ５ １ ５ ． Ｊ ． ｅ ｖ ｎ ｒ ｔ ２ ０ ， ８ １ ５— １ ９ 受 精卵 的全 部线粒 体 ＤＡ来 自卵细 常 ，可 与脑 梗 塞 鉴 别 。② 其 ＭＲＩ Ｎ ５ 孙斌， ． 李来生， 刘清源， 线粒体基 因 等． 胞 ，故属 于母 系遗 传发 病 。也 可后 皮 层 病 灶 信 号 呈 水 印样 ， 可 见 层
线粒体脑肌病CT及MRI表现
M M I BIMONTHLY Vol 20 No. 1 Feb 2011—49—线粒体脑肌病的CT 及 MRI 表现常荣1，2 ， 2 ， 2 ，1马晓文李海燕张明【纲要】目的 : 剖析线粒体脑肌病的脑部 CT 及 MRI 表现，以提升对该病影像特色的认识，为诊疗及鉴识诊疗供给依照。
资料与方法 :回首性剖析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查，总结病变特色。
结果 : 8 例 CT 及 MRI 检查均显示异样，此中 7 例为多发性。
病变在 CT上呈片状略低密度，MR 呈长 T1、长 T2信号，以一侧或双侧颞顶枕叶皮层和皮层下白质最常受累，MRA 血管无狭小。
结论 : MR 对病变的显示优于 CT，可以体现该病的特色，对疾病的诊疗拥有重要的价值。
重点词 :脑疾病线粒体脑肌病磁共振成像线粒体脑肌病 ( Mitochondrial Encephalopathy，ME) 是一组少见的线粒体构造或功能异样所致的以脑和肌肉为主的多系统疾病［1］。
病变以入侵中枢神经系统和骨骼肌为主，临床及影像学表现多样，易与其余病变相混杂，误诊率较高。
本文对 8 例线粒体脑肌病患者的临床、实验室检查及 CT 和 MRI 表现进行回首性剖析，以提升对该病的认识。
1资料与方法1.1 一般资料ME 患者 8 例，此中男 6 例，女 2 例。
年纪 11 至43岁，均匀31 岁。
所有患者均行肌肉活检手术，经病理确诊。
标本取自肱二头肌、三角肌或股四头肌外侧头，冰冻切片做苏木素－伊红染色( HE) 及改进Gomori 三色 ( MGT) 染色，光镜下察看。
1.2 临床表现临床症状主要表现为头痛(7 例)、癫痫 (3 例)、肢体乏力(4 例) 、恶心呕吐 ( 4 例) 、脑卒中样发生(5例)。
查体表现为视力阻碍 (6 例) 肌力降落( 7例) 、中枢性面瘫( 2 例) 、发热 ( 2 例) 、眼球震颤 ( 1例) 。
患者病程 2 月至 1 年。
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１ ． ３ ． ２ 脑 电图和 肌 电图检 查
脑 电 图检 测 时 以双
耳 为参考 ； 肌 电 图检 测 时 于安 静 状 态 下 ， 检 测 三 角
发机体能量代谢异常诱发 的疾病 。线 粒体脑肌病
易 累 及 中枢 神 经 系 统 及 肌 肉 ， 临 床 症 状 复 杂 多 样
肌、 股 四头肌 、 胫前肌 、 小指 展肌等正相 电位 、 纤颤
６年 ， 平均 （ ３ ． ０ ４± ０ ． ６ ８ ） 年。
２ ． １ 血乳酸测定
本 组 ７例 患者 中 ， ５例 患 者 血
乳 酸 明显增 高 ， 其 中 ３例 ＞ ３ ． ０ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ 。
２ ． ２ 脑 电 图和 肌 电 图检 查 脑 电 图检 查 结 果 显
乔 芳
郑州大学附属郑州 中心医院 神经 内科 ， 郑州 摘要 ： 目的 探讨线粒体脑肌病患 者的临床 、 神 经影 像学特点 。方法 ４ ５ ０ ０ ０ ０
选 取入郑 州大学 附属郑 州 中心医 院治疗
的线粒体脑肌病患者 ７例作 为研 究对象 ， 对 患者临床及神经影像学 资料作 回顾性分析 。结果 临床症状 以肢体 乏力 、 运 动耐力下降 、 智 力下降 、 反 复癫 痫等 为主 。５例 患者血 乳酸 明显增 高 ； ４例 脑 电图重度异 常 ， １例 中度 异 常； 肌电图结果显示 ３例肌源性损 害 ， ２例神经源性损伤 ， １ 例混合性 损伤 ； ４例行 Ｃ Ｔ检查 ， 其 中 １例可见低 密度
电位 、 束 颤 电位 、 收缩 时肌 电图的表 现 。 １ ． ３ ． ３ 神经影像学检查 ①Ｃ Ｔ检 查 ： ４例 行 Ｃ Ｔ 检查 ， 层厚和层间距均 为 ８ ｍｍ， 对全脑 进行扫描 ； ②７例均 行 头 颅 ＭＲ Ｉ 检查 ， 层 厚 和 层 间 距 分 别 为 ６ ａｍ、 ｒ １ ． ５ ａ ｒ ｍ， 经横断 面、 矢 状 面进 行 扫 描 ； ２例 行 增 强扫 描 ， 对 比剂 为 Ｇ ｄ—Ｄ Ｔ Ｐ Ａ， 经肘 静 脉 注 射 ； ２ 例行 ＭＲ Ａ检 查 ， Ｔ Ｒ、 Ｔ Ｅ分 别 为 ３ ４ ｍｓ 、 １ ０ ｍｓ ， 扫 描
５例 肢 体 乏 力 ， 运 动 耐 受 能 力 下
降， ３例 反 复 癫 痫 ， ２例视 力 下 降 ， ５例 智 力 下 降 ， ４ 例 出现 卒 中 发 病 症 状 （ 如偏瘫 ） ， ４例 出现 头 痛 ， １ 例 听力 障碍 。
１ ． ３ 临床检 查
１ ． ３ ． １ 心 医 院治 疗 的线 粒 体 脑 肌
２ 结 果
病患者 ７例作为研究对象 ， 均经腓肠肌肌肉活检进 行疾 病 确诊 ， 男 性 为 ４例 ， 女 性 为 ３例 ， 年龄为 ２ ４ 岁至 ５ １岁 ， 平均 （ ３ ２ ． １ ５± ２ ． ６ ４） 岁， 病 程 为 １年 至
钙化影 ， 双侧苍 白球钙化 ， １例左枕有阴影 ， 呈 低密度 ； ７例行 ＭＲ Ｉ 检查 ， 以长 Ｔ １ 、 长Ｔ ２信 号较 为常见 ； １例局部病
灶软脑膜强化 ， 且伴随局部病灶软脑膜 炎异常改变 ； ５例不 同程度 脑萎缩 。结论 以运动耐 力下降 、 反复下 降为 首发症状 ， 血乳酸升高 ， 且伴随神经影像学 改变 者 ， 可能存在 的线粒 体脑肌病 。
关键词 ： 线粒体脑肌病 ； 神经影像学 ； 临床特点
中 图分 类 号 ： Ｒ ７ ４ ２ 文 献标 识 码 ： Ｂ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ３ ４ ２ ２ （ ２ ０ １ ５ ） ０ ４ － ０ １ ６ ５ － ０ ２
线粒体脑肌 病是母系遗传性 疾病 ， 由线粒体
基 因和细 胞 核 基 因 缺 失 造 成 线 粒 体 结 构 异 常 ， 诱
道 如下 ： １ 资料 与 方法
１ ． ３ ． ４ 病理 检查
取 股 四头 肌组 织行病 理 组织 学
检查 ， 行Ｈ Ｅ染 色 ， 分 别 采 用 组织 化 学 的染 色光 学
显 微镜 及 电子显 微 镜检查 。
１ ． １ 一般 资料
选取 ２ ０ １ ２年 ７月 ＿２ ０ １ ４年 ７月
空腹 抽 血 ， 血液 采 集 标 本 为
见明确家族遗传病史 ； ４例行 Ｃ Ｔ检查 ， 其中１ 例可 见低 密 度 钙 化 影 ， 双 侧 苍 白球 钙化 ， １例 左 枕 有 阴 影， 呈低 密 度 ； ７例 行 ＭＲ Ｉ 检查 ， 以长 Ｔ １ 、 长， ｒ ２信
窗 口为 １ ９ ６× ２ ５ ６ ； ２例行 Ｄ Ｓ Ａ 检查 。
但缺乏特异性 ， 常表现 为突发性脑 卒 中、 癫痫、 智
力发 育迟 缓 、 身材矮小 等 ， 易 被 误 诊 为脑 梗 死 、 癫 痫 等 疾病 … 。近 年来 ， Ｃ Ｔ 、 ＭＲ Ｉ 等技 术 逐 渐 应 用 于 线 粒 体脑 肌病 的诊 断 中 ， 有 利 于 提 高诊 断准 确 率 ， 对 临 床 确定 治 疗 方 案 具 有 指 导 意 义 Ｊ 。对 此 ， 本 文分 析 了线粒 体 脑 肌病 患 者 的临 床 及 神 经 影像 学 特点 ， 提高临床对疾病 的认识 ， 降低误诊 率 ， 现 报
示， ４例 患者 重度 异 常 ， １例 中度 异 常 ， ３例 正 常 ； 肌 电 图检 查 ： ３例 肌 源 性 损 害 ， ２例 神 经 源 性 损 伤 ， １ 例混合 性 损伤 ， ２例正 常 。 ２ ． ３ 神 经 影像 学检 查 本 组 ７例 患 者 中 ， １例 可
１ ． ２ 临床 症状
医药论坛杂志 ２ ０ １ ５年 ４ 月第 ３ ６ 卷第 ４ 期
Ｊ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｆ ｏ ｒ ｕ ｍ Ｖ ｏ １ ． ３ ６ Ｎ ｏ ． ４ Ａ ｐ ｉ ｒ ｌ ２ ０ １ ５
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医学 影 像
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线 粒 体 脑 肌 病 患 者 的临床 及 神 经影 像 学 特 点