染色体的结构和数目变异
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点生物必修二染色体变异知识点一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育;优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。
现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做?生物知识点细胞呼吸应用：包扎伤口，选用透气消毒纱布，抑制细菌有氧呼吸酵母菌酿酒：选通气，后密封。
先让酵田菌有氧呼吸，大量繁殖，再无氧呼吸产生酒精花盆经常松土：促进根部有氧呼吸，吸收无机盐等稻田定期排水：抑制无氧呼吸产生酒精，防止酒精中毒，烂根死亡提倡慢跑：防止剧烈运动，肌细胞无氧呼吸产生乳酸破伤风杆菌感染伤口：须及时清洗伤口，以防无氧呼吸如何学好高中生物掌握规律其实无论我们学习什么科目，它都是有一定的规律的，每个章节的学习都是有相应的练习。
染色体变异的特点
染色体变异的特点染色体变异是指在细胞分裂过程中，染色体结构或数量发生改变的现象。
染色体变异的特点可以从以下几个方面进行阐述：1.多样性：染色体变异类型繁多，包括染色体结构异常、数量异常等。
其中，结构异常如缺失、重复、倒位、转座等；数量异常如非整倍体、多倍体等。
2.随机性：染色体变异在自然界中普遍存在，随机发生。
它可以发生在生殖细胞或体细胞分裂过程中，影响生物体的生长发育、生殖能力等方面。
3.致病性：染色体变异可能导致许多遗传性疾病，如上文提到的愚钝综合征、13三体综合征、猫叫综合征和Turner综合征等。
这些疾病具有不同的临床表现，严重程度和发病率也有所不同。
4. 可遗传性：染色体变异可以通过遗传方式传递给后代，导致家族性疾病。
遗传性染色体变异包括染色体结构异常和数量异常，如唐氏综合征、克里菲尔德综合征等。
5.检出率：随着科学技术的不断发展，染色体检测方法不断完善，染色体变异的检出率逐渐提高。
这对于疾病的早期诊断、遗传咨询和婚前检查等方面具有重要意义。
6.治疗难度：染色体变异导致的疾病通常具有治疗难度大、预后差的特点。
目前，针对染色体变异的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等，但仍处于研究阶段，临床应用受限。
7.预防措施：由于染色体变异的随机性和多样性，预防措施主要在于加强婚前检查、孕期检查和新生儿筛查。
对于高风险家庭，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方法避免染色体异常胎儿的出生。
总之，染色体变异是一种复杂、多样化的现象，对人类健康产生不同程度的影响。
了解染色体变异的特点，有助于提高公众对相关疾病的认识，加强预防措施，提高患者的生活质量。
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
生物染色体变异知识点
生物染色体变异知识点
1. 染色体的结构：染色体由DNA、核蛋白和其他细胞质成分
组成，基本结构是由两臂和一个中央节组成的X形。
2. 染色体变异的类型：包括数目变异、结构变异和染色体不分离。
3. 数目变异：指染色体数目增加或减少，可以分为多倍体和单倍体。
4. 结构变异：指染色体结构的改变，包括片段缺失、倒位、插入和重复。
5. 染色体不分离：指在有孟德尔遗传的情况下，染色体的分离出现异常，导致子代染色体组成与亲代不同。
6. 染色体变异的影响：染色体变异可导致基因的表达异常，进而影响个体外貌、生长发育、性别和健康状况。
7. 染色体变异的检测方法：包括核型分析、Fluorescence in situ hybridization（FISH）和多态性位点分析等。
8. 染色体变异的疾病：染色体变异在许多疾病的发生中起着关键作用，如唐氏综合征、Klinefelter综合征和Turner综合征等。
染色体变异的发生及其遗传效应
染色体变异的发生及其遗传效应
染色体变异是指染色体的结构或数量与正常情况不同。
染色体
变异可分为结构变异和数目变异两类，其中结构变异主要包括缺失、重复、倒位、转座等，数目变异则包括单体、三体和四体等。
染色体变异的发生原因多种多样，包括突变、交叉互换、非等
位基因转移、染色体非整倍体等。
染色体变异的遗传效应主要表现
在下面两个方面：
1.表现型的变异：染色体变异可以导致基因组的不平衡性，从
而引起表现型的变异。
例如，某些三体染色体携带了相对较多的遗
传物质，导致这些个体有较多的器官表现，如外貌异常、智力发育
迟缓等。
2.后代易感性的增加：有些染色体变异可能导致一些特定疾病
的易感性增加。
例如，染色体三体综合症患者身体存在严重缺陷和
智力低下的情况，而其后代很容易出现结构不正常的核型，进而发
生染色体畸变症状；此外，某些染色体重复等异常变异也被证明是
某些遗传疾病的原因。
总之，染色体变异的遗传效应是多方面的，但也需要注意到，
染色体变异并不总是会带来负面影响，有时它也会为生物的多样性
和丰富性做出贡献。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。
染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。
本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。
在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。
而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。
基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。
例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。
而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。
染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。
结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。
这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。
例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。
数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。
这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。
已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
染色体变异的类型
染色体变异的类型染色体变异是指一种变异类型，因此变异而引起的遗传学结果。
染色体变异是指双亲传给子代的染色体发生改变。
可以说，染色体变异是一种特殊的遗传特征，它可以改变物种的进化方向。
染色体变异的类型十分丰富，可以大致分为三类：结构性染色体变异、数量性染色体变异、组织性染色体变异。
结构性染色体变异是指染色体组成或形态经历了变化，但数量上没有发生明显变化。
结构性染色体变异可以又分为二个小类别，包括基因片段变异与基因活性变异。
基因片段变异包括染色体的转位、翻转、互换、插入及缺失等，这种变异都会改变染色体的形态。
基因活性变异则涉及染色体上基因的表达，包括基因的转录、复制、翻译及表达，这种变异容易导致基因功能的突变，也容易影响细胞及物种的进化方向。
数量性染色体变异指染色体数量发生变异，但形态没有发生变化。
数量性染色体变异又可分为三类，包括小臂长度变异、臂状不稳定综合症及染色体加倍综合症。
小臂长度变异涉及染色体特定臂的长度发生变化，这种变异可以引起病理现象，如克山病、克汀病等。
臂状不稳定综合症则涉及染色体的重组和复制，容易导致器质性病理及表型突变。
染色体加倍综合症又称三体综合症，涉及染色体的增加到三个，如无23号染色体的三体综合症。
组织性染色体变异指一个染色体种群中有多种染色体，也称为染色体多型性，它可以发生在同一物种中，也可以发生在不同物种中。
组织性染色体变异是通过突变或重组而产生的，它不改变染色体的形态或数量，而是影响基因的表达，从而产生不同的遗传结果。
染色体变异是一种可以改变物种进化方向的变异类型，可以说它是物种进化的重要驱动力，有时也是物种灭绝的主要原因之一。
一方面，染色体变异可以使物种获得新的优势、某些性状及适应新的环境；另一方面，也可能造成病理现象、生殖障碍及基因缺陷等。
总之，染色体变异类型十分丰富，主要分为结构性、数量性及组织性染色体变异，染色体变异可以影响物种的进化方向，同时也可能导致病理现象的发生。
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(1) 三体的基因型
一对等位基 因为例 Aa
基因型类型
AAA AAa Aaa aaa
(2) 三体的传递
♂Gm不易成活
<50% n+1
2n+1
n
(n-1)Ⅱ+Ⅲ
n Ⅱ +Ⅰ
>50%
(3) 三体的遗传
三体产生配子----以AAa基因型为例
n+1 A1 A2 a n
A1A2
A1a A2a
a
A2 A1
AAa 产生 Gm
如果 ♀Gm中 n+1 与 n 配子育性相等
如果 ♂Gm 中n+1不育
aa × AAa
1AA 2Aa 2A 1a
AAa × aa
AAa × AAa
1AA 2Aa 2A 1a
2 Aa : 1aa
5A : 1a
17A : 1a
2A : 1a
三体传递率低的原因
单价体在减数分裂过程中滞后，消失
n+1配子体或孢子相对较低的生活力
2n-1 ( R1O ) 2n 24% R1R1 2n-1 73% R1O 2n-2 3% OO
基本上是显性个体
如果R1显性基因不位于单体染色体上（20组）
P F1 F2 2n-1
r 1 r1
2n ( R1r1 )
×
2n
R1R1
2n-1 ( R1r1 )
2n
2n
2n-1
2n-2
1R1R1 2R1r1 1r1r1
单端二体：2n-1+顶端着丝粒染色体
3. 单体产生配子及遗传
卵细胞 > 花粉
>50% n-1
2n-1
n
(n-1)Ⅱ+Ⅰ
<50%
单价体
硬粒小麦单体1A在减数分裂中期Ⅰ,出现13个二价体和1个单价体
2n-1
n (n-1)Ⅱ+Ⅰ n-1
<50% >50%
2n
24%
2n-1
73%
2n-2
3%
卵细胞 > 花粉 普通小麦
一、单体(monosomic)的遗传
1.单体(2n-1)的起源
减数分裂时染色体不分离现象
物理、化学因素诱发
遗传控制的染色体不联会或联会消失，在减数分离时 单价体出现，后期无规律分配
缺体产生n-1配子
单倍体产生单体（重要来源）
减数分裂染色体的不分离产生异常配子
减数第一次分裂 同源染色体 的不分离
2n+1（一条端着丝粒染色体）
3.三体(2n+1)的细胞学行为
(1) 初级三体的细胞学行为
粗线期的不同联会形式
初级三体三价体交叉发生地点与 中期Ⅰ染色体构型
(2) 次级三体的细胞学行为----联会
(3) 三级三体的细胞学行为----联会
(4) 端体三体的细胞学行为----联会
4.三体(2n+1)的遗传
1AA : 2Aa : 2A : 1a
如果 A 对 a 为完全显性 如果 n+1 与 n 配子育性相等
如果 ♀Gm与♂Gm 同等可育
1AA 2Aa 2A 1a
AAa × aa
AAa × AAa
1 AAa : 2 Aaa : 2 Aa : 1aa
35A : 1a
5A : 1a
如果 A 对 a 为完全显性
显 ：隐 = 3 ：1
24%
73%
3%
3R1：1r1 3R1：1r1 3R1：1r1
显 ：隐 = 3 ：1
(2)部分同源染色体和染色体组的鉴别
染色体代换 （chromosome substitution）： 以某品种或近缘种的某条染色体来取代
另一个栽培品种一条相应的同源染色体或
部分同源染色体。
染色体添加（chromosome addition）： 在不改变原有栽培种染色体组结构的 情况下，仅仅添加个别近缘种（野生种）的
4.单体转移（monosomic shift） 有些小麦单体能够诱发其他染色体的部分不 联会，从而引起别的染色体丢失。如果由这种部 分不联会个体产生的n-1配子卵中包含有原来的单 体染色体，丢掉的是其他染色体，这个卵子与带 有n条染色体的正常精子结合产生的单体将与当 初的单体不同，这种现象叫做单体转移。
6.单体在遗传研究中的应用 (1)单体分析——利用单体测定基因的所在染色体
如何用单体确定小麦红粒基因R1R1位于哪一条 染色体上？
已知 小麦 2n = 6x = 42 适于用单体进行分析
小麦单体系统有 21 个
原 理
小麦单体产生的 n 与 n-1 的♀ Gm 、♂ Gm的传递率是不同的
n 96% n-1 4% ♂ Gm
正常2n=2x=6
初级三体(primary trisomic)
2n+1(完整的一条染色体)=7
初级三体的表现型效应
正常
次级三体(secondary trisomic)
2n+1（一条等臂染色体）
正常
三级三体(tertiary trisomic) 2n+1（一条相互易位染色体）
正常
端三体(telocentric trisomic)
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n n-1
2n-1
单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因 小麦的5B效应：
5B染色体的存在与否，对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象
Ph基因： 位于5B染色体的长臂上，控制小麦部分同 源染色体配对的基因，显性纯合状态时，促进同 源染色体配对（严格），隐性纯合或缺体5B， 部分同源染色体配对。出现三价体或多价体。
RDⅠ
RDⅡ n+1 Gm n-1 Gm
减数分裂染色体的不分离产生异常配子
RDⅠ
减数第二次分裂 姊妹染色单体 的不分离
n+1 Gm n-1 Gm
RDⅡ
nGm
正常
2. 单体中的其他衍生类型
单体(2n-1)
单端体：2n-2+顶端着丝粒染色体
正常
单等臂体：2n-2+等臂染色体
正常
单等臂二体：2n-1+等臂染色体
2n+1合子和胚胎发育的不正常
种子较低的发芽力和较弱的幼苗
5.三体(2n+1)在遗传研究中的应用
染色体，输入某些野生种的优良性状。在此
基础上，还以诱发部分同源染色体之间的交
换，向栽培品种转移部分有用的外源基因或
染色体。
二、三体(trisomic)的遗传
1.三体(2n+1)的来源
二倍体 二倍体 三体在二倍体 植物中常见 n Gm
×
同源四倍体
同源三倍体
偶尔
n+1 Gm
2n+1 三体
2.三体(2n+1)的类别
♀ 2n-1 73%
2n-1 1% 2n-2 3% 2n-2 3%
n-1 75% 2n 24%
如果R1显性基因位于单体染色体上（1组）
P F1 F2 2n-1
r1O
×
2n
R1R1
2n ( R1r1 )
2n 1R1R1 : 2R1r1 : 1r1r1 显 ：隐 = 3 ：1