第3章_遗传病的诊断与防治
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
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我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
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一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
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三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
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荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
遗传病诊断和预防
1991 Stepken Fodor 把基因芯片的设想第 一次变成了现实. 1996 DNA芯片进入商业化
9
基因诊断的思路
• 直接检测：通过分子杂交、体外扩增等手 段，直接检测待证者该核酸片段(或基因) 是否有致病突变.
• 间接检测：以先证者为线索，对患病家系 进行连锁分析，确定待诊者是否遗传了与 先证者相同的父源、母源染色体片段并进 行分析，使待诊者得以诊断.
• 植入前遗传学诊断是指通过体外受精获 得的胚胎在送入母体宫腔前取一个或几 个胚胎细胞进行遗传学分析。
• 主要用于染色体病和单基因遗传病的诊断 技术包括：
胚胎活检技术 相应的分子生物学方法 （PCR, FISH, RNA 分析技术）
17
二、遗传病的预防
（一）遗传筛查（genetic screening) （二）遗传咨询（genetic counseling） （三）医学遗传学中的伦理学问题
22
1.遗传咨询的对象
• 夫妇一方患有某种遗传病，需要生育指导 • 一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险 • 婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担心
子代是否也会患此遗传病 • 近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导 • 夫妇婚后不育或妻子出现不明原因的习惯性流
产，要求从遗传学角度寻找不育或流产原因 • 家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求肯
12
1.产前诊断的指征
• 35岁以上的高龄孕妇 • 羊水过多的孕妇 • 有原因不明的习惯性流产史的孕妇 • 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇 • X连锁遗传病基因携带者孕妇 • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇， • 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇
核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇。 • 夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿
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基因诊断的思路
• 直接检测：通过分子杂交、体外扩增等手 段，直接检测待证者该核酸片段(或基因) 是否有致病突变.
• 间接检测：以先证者为线索，对患病家系 进行连锁分析，确定待诊者是否遗传了与 先证者相同的父源、母源染色体片段并进 行分析，使待诊者得以诊断.
• 植入前遗传学诊断是指通过体外受精获 得的胚胎在送入母体宫腔前取一个或几 个胚胎细胞进行遗传学分析。
• 主要用于染色体病和单基因遗传病的诊断 技术包括：
胚胎活检技术 相应的分子生物学方法 （PCR, FISH, RNA 分析技术）
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二、遗传病的预防
（一）遗传筛查（genetic screening) （二）遗传咨询（genetic counseling） （三）医学遗传学中的伦理学问题
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1.遗传咨询的对象
• 夫妇一方患有某种遗传病，需要生育指导 • 一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险 • 婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担心
子代是否也会患此遗传病 • 近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导 • 夫妇婚后不育或妻子出现不明原因的习惯性流
产，要求从遗传学角度寻找不育或流产原因 • 家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求肯
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1.产前诊断的指征
• 35岁以上的高龄孕妇 • 羊水过多的孕妇 • 有原因不明的习惯性流产史的孕妇 • 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇 • X连锁遗传病基因携带者孕妇 • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇， • 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇
核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇。 • 夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
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三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
人类遗传疾病的诊断与预防
人类遗传疾病的诊断与预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体病和多基因遗传病。
人类遗传疾病的诊断与预防是生物学领域的重要研究内容，旨在减少遗传疾病的发生率和减轻患者痛苦。
1.遗传疾病的类型–单基因遗传病：由单个基因突变引起，如囊性纤维化、先天性聋哑等。
–染色体病：由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
–多基因遗传病：由多个基因突变引起，如心血管疾病、肿瘤等。
2.遗传疾病的诊断方法–遗传咨询：通过家族史调查，评估遗传疾病风险，提供预防、诊断和治疗建议。
–基因检测：通过分子生物学技术，检测基因突变或染色体异常。
–生物标志物检测：通过检测特定生物标志物，评估遗传疾病风险。
3.遗传疾病的预防策略–避免高风险遗传疾病家族成员的婚配。
–开展遗传疾病筛查，及时发现和干预。
–提高公众对遗传疾病的认识，加强遗传咨询和基因检测。
–实施产前诊断，及时发现胎儿遗传疾病，提供终止妊娠的选择。
–开展新生儿筛查，早期发现遗传疾病，及时进行干预治疗。
4.遗传疾病治疗策略–药物治疗：针对基因突变的药物治疗，如囊性纤维化患者的药物治疗。
–基因治疗：通过基因工程技术，修复或替换异常基因，如镰状细胞贫血的治疗。
–干细胞移植：通过移植正常干细胞，替代异常细胞，如重型地中海贫血的治疗。
–外科手术：针对染色体病，进行染色体核型调整手术，如克里费尔特综合症的手术治疗。
5.我国人类遗传疾病诊断与预防政策–实施《中华人民共和国遗传工程安全管理条例》，规范遗传工程研究和应用。
–开展全国性遗传疾病筛查项目，提高遗传疾病诊断和预防水平。
–加强遗传咨询和基因检测服务，提高公众遗传意识。
–鼓励科研机构开展人类遗传疾病研究，推动新技术研发和应用。
6.人类遗传疾病研究发展趋势–基因测序技术的发展：高通量测序技术逐渐取代传统测序方法，为遗传疾病研究提供更多数据。
–生物信息学的发展：生物信息学手段在遗传疾病研究中的应用，提高遗传疾病诊断和预测准确性。
遗传性疾病的诊断及防治
遗传性疾病的治疗及预防
第一页，编辑于星期三：十六点 一分。
第一节 遗传病的治疗
常规治疗包括：手术治疗、饮食、 药物控制和物理疗法。近十年随着 人们对遗传病发病机制的逐渐深入 及分子生物学技术在医学中的广泛 应用，使遗传病的治疗从常规治疗 跨入了基因治疗，为根治遗传病带 来了希望。
第二页，编辑于星期三：十六点 一分。
腺苷酸脱氨酶(ADA)缺乏症是AR致死性疾病，患 者由于ADA缺乏，脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能 力，产生毒性效应，使T淋巴细胞受损，导致严重的 联合免疫缺陷症，引起反复感染，以致死亡。
第二十六页，编辑于星期三：十六点 一分。
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C
是目前最常用的基因治疗策略。—间接疗法
第十六页，编辑于星期三：十六点 一分。
（二）基因治疗的策略
3、基因开放：重新开放已关闭的基因，促使与缺陷
基因有类似功能的基因表达，以代 替异常基因的表达。 4、基因抑制：导入外源基因以抑制原有的有害基因
表达。
5、基因封闭：反义RNA被称为基因封条，能封闭 mRNA，抑制基因表达。
二、症状前治疗
三、现症病人治疗 如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体
格和智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓 解。
第七页，编辑于星期三：十六点 一分。
三 饮食疗法
原则：禁其所忌
一、产前治疗（如半乳糖血症）
二、现症病人治疗（如苯丙酮尿症）
第八页，编辑于星期三：十六点 一分。
如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶 缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而 致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可 是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10 天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿 低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、 马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发 育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮 食的限制。
第一页，编辑于星期三：十六点 一分。
第一节 遗传病的治疗
常规治疗包括：手术治疗、饮食、 药物控制和物理疗法。近十年随着 人们对遗传病发病机制的逐渐深入 及分子生物学技术在医学中的广泛 应用，使遗传病的治疗从常规治疗 跨入了基因治疗，为根治遗传病带 来了希望。
第二页，编辑于星期三：十六点 一分。
腺苷酸脱氨酶(ADA)缺乏症是AR致死性疾病，患 者由于ADA缺乏，脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能 力，产生毒性效应，使T淋巴细胞受损，导致严重的 联合免疫缺陷症，引起反复感染，以致死亡。
第二十六页，编辑于星期三：十六点 一分。
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C
是目前最常用的基因治疗策略。—间接疗法
第十六页，编辑于星期三：十六点 一分。
（二）基因治疗的策略
3、基因开放：重新开放已关闭的基因，促使与缺陷
基因有类似功能的基因表达，以代 替异常基因的表达。 4、基因抑制：导入外源基因以抑制原有的有害基因
表达。
5、基因封闭：反义RNA被称为基因封条，能封闭 mRNA，抑制基因表达。
二、症状前治疗
三、现症病人治疗 如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体
格和智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓 解。
第七页，编辑于星期三：十六点 一分。
三 饮食疗法
原则：禁其所忌
一、产前治疗（如半乳糖血症）
二、现症病人治疗（如苯丙酮尿症）
第八页，编辑于星期三：十六点 一分。
如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶 缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而 致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可 是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10 天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿 低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、 马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发 育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮 食的限制。
遗传病诊断和预防课件
4 遗传病筛查，采 取辅助生殖技术 等
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
遗传病的诊断治疗和预防培训课件
夫妇已出生过遗传病患儿。
遗传病的诊断治疗和预防
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2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
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出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
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遗传病的诊断治疗和预防
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遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗和预防
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2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
26
遗传病的诊断治疗和预防
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பைடு நூலகம்
• 上世纪70年代，他发现地中海贫血症源于 基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技 术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断” 诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于 他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。 1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。
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常用方法
核酸分子杂交
PCR扩增 特殊电泳技术
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（2）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正 基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。 常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤 维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种 被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给 后代。。
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在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者 主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋 白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进 入临床尝试阶段。
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2.性染色质检查
• 项目 X染色质
Y染色质
• 目的 • 确定胎儿性别以助于X连锁隐性遗传病诊断 • 协助诊断性染色体病 • 用于对两性畸形的检查。
标本：皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上 皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。
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杜氏肌营养 不良是一种X 染色体隐性遗 传疾病，主要 发生于男孩， 女孩不发病， 只是携带者
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三、 出生前诊断
产前诊断
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第二节
遗传病的治疗
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一、手术治疗
1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常 显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球 形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血 的脾脏切除。
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一、手术治疗
2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先 天性心脏病都可采用手术修补。
aa
?
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(五)
基因诊断
概念：利用DNA重组技术，直接从DNA水平 检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此， 基因诊断又称为DNA分析法。
• 优点：直接从基因型推断表现型， 做出产前和发病前的早期诊断或 现症病人的诊断；不受取材细胞 类型和发病年龄限制
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首创者
美籍华裔科学家简悦威 （YW.Kan）在1976年首创 。
室间隔缺损
房间隔缺损
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3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、 白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形 等病，均可经手术得到矫正。
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4.移植
是利用正常器官和组织替换病损的器 官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体 肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形 细胞贫血症的骨髓移植。
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二、药物治疗
原则是“补其所缺，去其所余” 1.补其所缺
①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白
②糖尿病患者，补充胰岛素
③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和
磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。
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2.去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒 的先天性代谢病患者，可采取有效方法将 这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例 如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青 霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过 剩的铜离子。
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三、饮食治疗
原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗 ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 ②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应 严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿 司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； ③半乳糖血症患者，禁食乳制品 ④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入
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第三章 遗传病的诊断与治疗
第１节
第2节 第3节
遗传病的诊断
遗传病的治疗 遗传病的预防
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第一节
按诊断方法
一般诊断
遗传病的诊断
按诊断时间
临床诊断
症状前诊断 出生前诊断
遗传学特殊诊断
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诊断方法
一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、
实验室检查、辅助性器械检查
遗传学特殊诊断方法
• 案例 一对夫妇均为先天性聋哑(AR) ，但 所生子女全部正常 ，为什么？
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案例分析
先天性聋哑 (常隐)存在明 显的遗传异质 性。夫妇均为 精子 dE De 卵子 聋哑，而所生 子女全部正常， DdEe 说明这对夫妇 子代 他们的子女全是杂合子DdEe， 的聋哑基因缺 陷 不 在 同 一 位 每个基因位点上都有一个显性的正 常等位基因，因此都是正常听觉。 点。
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基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的 生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病 有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯 丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有 免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、 血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但 正在逐一被克服。
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第三节
遗传病的预防
•环境保护 •遗传病的普查和登记 •婚前检查 •产前诊断 •新生儿筛查 •携带者的检出 • 遗传咨询
本病属于常染色体隐性遗传。
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案例
• 一对夫妇为近亲结婚， 婚后生下一白化病孩 子，在怀孕第二胎早 期，测得胎儿酪氨酸 酶阴性，请分析是保 留胎儿还是终止妊娠， 为什么？
白化病
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案例分析
白化病是AR遗传病。该病因缺乏酪氨酸酶， 不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛 发缺乏色素、羞明。 Aa Aa • 再生患儿的风险为1/4。 • 现测得第二胎酪氨酸酶 阴性，说明此胎儿仍为 白化病患儿。应选择终 止妊娠。
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核酸分子杂交示意图
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二、 症状前诊断
概念：指在某些遗传病临床表现出现之前 所作的诊断
• 应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现 前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预 防悲剧的发生。 • 主要技术：家系调查和系谱分析，各种临 床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用 • 明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断
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核酸分子杂交
原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一 定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.
• 将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的 某些特定基因）用同位素标记，制备成基 因探针，利用分子杂交技术，基因探针可 与同源序列互补形成杂交体，以此检测组 织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临 床上已应用于产前诊断遗传性疾病。
生化检查 基因诊断
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（一）询问病史、体格检查
1.询问病史 婚姻史 家族史 生育史
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2.症状和体征
案例
某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、 拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和 黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力 发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量 增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或 感染致死。
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(四)生化检查
目的
确诊单基因病 • 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行 定性、定量分析。
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案例
• 苯丙酮尿症(PKU) :患者由于缺乏苯 丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转 变成酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮 酸增加。 • 测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(正常为 0.01~ 0.03 g/L ) ，说明什么？ • 由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出 来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。
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四、基因治疗
1.概念 ：指运用重组DNA技术，将正常基 因导入有缺陷基因患者的细胞中去， 使细胞恢复正常功能，达到根治遗 传病的目的。是人类征服遗传病的 有效手段。
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2. 类型 根据靶细胞的不同可分 （1）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精 卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷， 使有害基因消失 优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正 常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传 病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。
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常见几种显性遗传病的症状前诊断
疾 病 诊断方法 诊断目的
家族性多发性结 肠息肉病
家族性高胆固醇 血症 成人多囊肾
乙状结肠镜检 查、RFLP检查
遗传咨询、早期 结肠切除
脂类检查、突 遗传咨询、预防 变基因筛查 冠心病 超声检查、突 变基因筛查 遗传咨询、早期 治疗 遗传咨询
强 直 性 肌 营 养 不 肌电图、基因 良 筛查
①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：
本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在 美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用 的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治 疗试验，并获得成功。
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②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗
本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个 基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞 胎），一例成功，一例无效。同样采用的 是基因添加法。
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一、环境保护
注意畸形儿的产生 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸 剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期 病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨 细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和 弓形体称之为生物五大致畸因子。此外， 酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
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星期六婴儿
即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期 六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之 后怀孕并生下的孩子。 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响 的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精 会对精子的形态和数量产生损害。如果这 时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素 就会增多。
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案例分析 婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕 吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳 糖血症 。 该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传 性缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 本症可通过新生儿筛查发现患者。若 能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的 半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。
• 上世纪70年代，他发现地中海贫血症源于 基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技 术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断” 诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于 他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。 1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。
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常用方法
核酸分子杂交
PCR扩增 特殊电泳技术
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（2）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正 基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。 常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤 维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种 被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给 后代。。
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在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者 主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋 白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进 入临床尝试阶段。
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2.性染色质检查
• 项目 X染色质
Y染色质
• 目的 • 确定胎儿性别以助于X连锁隐性遗传病诊断 • 协助诊断性染色体病 • 用于对两性畸形的检查。
标本：皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上 皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。
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杜氏肌营养 不良是一种X 染色体隐性遗 传疾病，主要 发生于男孩， 女孩不发病， 只是携带者
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三、 出生前诊断
产前诊断
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第二节
遗传病的治疗
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一、手术治疗
1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常 显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球 形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血 的脾脏切除。
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一、手术治疗
2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先 天性心脏病都可采用手术修补。
aa
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(五)
基因诊断
概念：利用DNA重组技术，直接从DNA水平 检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此， 基因诊断又称为DNA分析法。
• 优点：直接从基因型推断表现型， 做出产前和发病前的早期诊断或 现症病人的诊断；不受取材细胞 类型和发病年龄限制
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首创者
美籍华裔科学家简悦威 （YW.Kan）在1976年首创 。
室间隔缺损
房间隔缺损
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3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、 白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形 等病，均可经手术得到矫正。
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4.移植
是利用正常器官和组织替换病损的器 官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体 肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形 细胞贫血症的骨髓移植。
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二、药物治疗
原则是“补其所缺，去其所余” 1.补其所缺
①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白
②糖尿病患者，补充胰岛素
③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和
磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。
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2.去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒 的先天性代谢病患者，可采取有效方法将 这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例 如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青 霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过 剩的铜离子。
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三、饮食治疗
原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗 ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 ②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应 严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿 司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； ③半乳糖血症患者，禁食乳制品 ④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入
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第三章 遗传病的诊断与治疗
第１节
第2节 第3节
遗传病的诊断
遗传病的治疗 遗传病的预防
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第一节
按诊断方法
一般诊断
遗传病的诊断
按诊断时间
临床诊断
症状前诊断 出生前诊断
遗传学特殊诊断
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诊断方法
一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、
实验室检查、辅助性器械检查
遗传学特殊诊断方法
• 案例 一对夫妇均为先天性聋哑(AR) ，但 所生子女全部正常 ，为什么？
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案例分析
先天性聋哑 (常隐)存在明 显的遗传异质 性。夫妇均为 精子 dE De 卵子 聋哑，而所生 子女全部正常， DdEe 说明这对夫妇 子代 他们的子女全是杂合子DdEe， 的聋哑基因缺 陷 不 在 同 一 位 每个基因位点上都有一个显性的正 常等位基因，因此都是正常听觉。 点。
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基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的 生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病 有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯 丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有 免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、 血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但 正在逐一被克服。
19:46
第三节
遗传病的预防
•环境保护 •遗传病的普查和登记 •婚前检查 •产前诊断 •新生儿筛查 •携带者的检出 • 遗传咨询
本病属于常染色体隐性遗传。
19:46
案例
• 一对夫妇为近亲结婚， 婚后生下一白化病孩 子，在怀孕第二胎早 期，测得胎儿酪氨酸 酶阴性，请分析是保 留胎儿还是终止妊娠， 为什么？
白化病
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案例分析
白化病是AR遗传病。该病因缺乏酪氨酸酶， 不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛 发缺乏色素、羞明。 Aa Aa • 再生患儿的风险为1/4。 • 现测得第二胎酪氨酸酶 阴性，说明此胎儿仍为 白化病患儿。应选择终 止妊娠。
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核酸分子杂交示意图
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二、 症状前诊断
概念：指在某些遗传病临床表现出现之前 所作的诊断
• 应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现 前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预 防悲剧的发生。 • 主要技术：家系调查和系谱分析，各种临 床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用 • 明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断
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核酸分子杂交
原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一 定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.
• 将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的 某些特定基因）用同位素标记，制备成基 因探针，利用分子杂交技术，基因探针可 与同源序列互补形成杂交体，以此检测组 织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临 床上已应用于产前诊断遗传性疾病。
生化检查 基因诊断
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（一）询问病史、体格检查
1.询问病史 婚姻史 家族史 生育史
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2.症状和体征
案例
某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、 拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和 黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力 发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量 增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或 感染致死。
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(四)生化检查
目的
确诊单基因病 • 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行 定性、定量分析。
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案例
• 苯丙酮尿症(PKU) :患者由于缺乏苯 丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转 变成酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮 酸增加。 • 测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(正常为 0.01~ 0.03 g/L ) ，说明什么？ • 由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出 来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。
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四、基因治疗
1.概念 ：指运用重组DNA技术，将正常基 因导入有缺陷基因患者的细胞中去， 使细胞恢复正常功能，达到根治遗 传病的目的。是人类征服遗传病的 有效手段。
19:46
2. 类型 根据靶细胞的不同可分 （1）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精 卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷， 使有害基因消失 优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正 常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传 病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。
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常见几种显性遗传病的症状前诊断
疾 病 诊断方法 诊断目的
家族性多发性结 肠息肉病
家族性高胆固醇 血症 成人多囊肾
乙状结肠镜检 查、RFLP检查
遗传咨询、早期 结肠切除
脂类检查、突 遗传咨询、预防 变基因筛查 冠心病 超声检查、突 变基因筛查 遗传咨询、早期 治疗 遗传咨询
强 直 性 肌 营 养 不 肌电图、基因 良 筛查
①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：
本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在 美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用 的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治 疗试验，并获得成功。
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②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗
本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个 基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞 胎），一例成功，一例无效。同样采用的 是基因添加法。
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一、环境保护
注意畸形儿的产生 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸 剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期 病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨 细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和 弓形体称之为生物五大致畸因子。此外， 酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
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星期六婴儿
即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期 六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之 后怀孕并生下的孩子。 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响 的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精 会对精子的形态和数量产生损害。如果这 时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素 就会增多。
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案例分析 婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕 吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳 糖血症 。 该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传 性缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 本症可通过新生儿筛查发现患者。若 能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的 半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。