第十章 细胞核与染色体之第三节

三、核型与染色体显带
• 1、核型分析的发展有3项技术起了很重要的促进作用： ①低渗处理技术； ②秋水仙素的应用便于富集中期细胞 分裂相； ③植物凝聚素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、 分裂（P349，L7，W1） 。 • 2、核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染 色体数目、大小、形态特征等（P349，LR8，W3） 。 • 3、将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来， 再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图 （P349，LR5，W7） 。 • 4、染色体分带主要有Q带（喹吖因荧光染色，紫外线照 射）、G带（经胰蛋白酶等处理后再Giemsa染色） 、R 带（经磷酸盐缓冲液处理，再吖啶橙或Giemsa染色）、 C带（显示着丝粒结构异染色质或其他异染色质）、T带 （端粒经吖啶橙染色）、N带（Ag-As核仁组织区酸性 蛋白质染色）等（P350，L1，W1） 。
二、染色体DNA的三种功能元件
• 1、在细胞世代中确保染色体的复制和稳定遗 传，染色体起码应具有三种功能元件：①一个 DNA复制起点，②一个着丝粒，③一个端粒
（P346，LR1，W1） 。
• 2、端粒酶（telomerase）是一种核糖核蛋白 复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的 内在的RNA作模板，把合成的端粒重复序列 再加到染色体的3´端（P348，LR8，WR6） 。
第四节 核仁
• 概述：真核细胞的核仁具有重要的功能，它是① rRNA合成、 ②加工和③核糖体亚单位的装配场所 （P355，LR2，W1） 。
• 一、核仁的超微结构 • 二、核仁的功能 • 三、核仁周期
一、核仁的超微结构
• 1、核仁没有被膜包裹，但有三种基本的核仁结构组 分：①纤维中心（fibrillar centers, FC）、 ②致密 纤维组分（dense fibrillar component, DFC）和③ 颗粒组分（granular component, GC） （P356，L6， W1开始的标题） 。 • 2、 ①纤维中心（FC）代表染色体NORs在间期核的 副本（P356，LR11，W6） 。 ②rRNA以很高的密 度出现在致密纤维组分（DFC）区域（P356，LR3， WR10） 。 ③颗粒组分（GC）是核仁的主要结构， 由直径15-20nm的核糖核蛋白（RNP）颗粒构成 （P357，L2，W13） 。 • 3、 ① FC是rRNA基因的储存位点， ②转录主要发 生在FC与DFC的交界处， ③ GC代表核糖体亚单位成 熟和储存的位点（P357，L14，WR11） 。
• 1、根据着丝粒在染色体上所处的位置，可将中期染色体分为4种 类型：①中着丝粒染色体（两臂长度相等或大致相等）； ②近 中着丝粒染色体； ③近端着丝粒染色体（具有微小短臂）； ④ 端着丝粒染色体（P344，L3，W12） 。 • 2、染色体各部的主要结构： ①着丝粒（centromere）与动粒 （又称着丝点,kinetochore），连接两个染色单体，并将染色单 体分为两臂：短臂和长臂。由于着丝粒区浅染色内缢，所以也叫 主缢痕。 ②次缢痕（secondary constriction），除主缢痕外， 在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕。 ③核仁组织区 （nucleolar organizing region,NOR），常位于次缢痕，是 rRNA基因所在部位（5SrRNA基因除外），与间期细胞核仁形 成有关。 ④随体（satellite）指位于染色体末端的球形染色体节 段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 ⑤端粒（telomere） 是染色体两个端部特化结构。端粒的生物学作用在于维持染色体 的完整性和个体性（P345-346的1-5 1、按功能状态的不同可将染色质分为活性染色质（active chromatin）和非活性染色质（inactive chromatin） （P333， LR8，W1） 。 • 2、所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质；非活性染色质 是指没有转录活性的染色质（P333，LR6，WR9） 。 • 3、活性染色质由于核小体构型发生构象改变，往往具有疏松的 染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和 RNA聚合酶在转录模板上滑动（P333，LR4，W1） 。 • 4、基因座控制区（locus control region, LCR）是染色体DNA 上一种顺式作用元件，其结构域中含有多种反式作用因子的结合 序列，可能参与蛋白质因子的协同作用，使启动子处于无组蛋白 状态，即LCR具有稳定染色质疏松结构的功能(P340，LR3，W1)。 • 5、基因表达有位置效应，有的活性基因变位到异染色质区附近 时会失活。能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间 的结构特点向两侧扩展的染色质DNA序列，称为隔离子 （insulator） （P341，L6，W1） 。
• 1、高等真核细胞的间期核内除染色质与核仁 结构外，在染色质之间的许多形态上不同的亚 核结构域，统称为核体（nuclear bodies, NBs） （P361，LR13，W1） 。 • 2、将DNA、组蛋白、RNA抽提后，核内仍残 留有纤维蛋白的网架结构，称之为核基质 （nuclear matrix）。有人也将其称之为核骨 架（P362，L7，WR2） 。 • 3、广义的核骨架包括①核基质、 ②核纤层以 及③染色体骨架。狭义的核骨架为核基质，就 是指在细胞核内，除了核被膜、核纤层、染色 质与核仁以外的网架结构体系（P362，L11，
WR3） 。
第六节 核体与核基质
第四节 染色体
• 概述：染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时 遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧 密组装的结果（P343，LR3，W1）。
• • • •
一、中期染色体的形态结构 二、染色体DNA的三种功能元件 三、核型与染色体显带 四、巨大染色体
一、中期染色体的形态结构
三、核仁周期
• 1、在细胞周期中，核仁是一种高度动态的结 构，细胞进入有丝分裂时，所有RNA合成停 止，核仁消失；有丝分裂末期，rRNA合成重 新开始，在NORs周围融合成核仁（P361，L2， W1） 。 • 2、DFC在核仁中的定位与整合，关键依赖于 正在转录的rRNA基因（P361，L15，W10） 。
四、巨大染色体
• 1、①多线染色体和②灯刷染色体总称为巨大染色体
（P351，LR16，W7） 。
• 2、多线染色体来源于核内有丝分裂，即（双翅止摇 蚊幼虫的唾腺细胞）核内DNA多次复制而细胞不分裂， 产生的子染色体并行排列，且体细胞内同源染色体配 对，紧密结合在一起从而阻止染色质纤维进一步聚缩， 形成体积很大的多线染色体（P351，LR8，W1） 。 • 3、灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停 留在双线期的染色体，它是一个二价体，包含4条染 色单体，此时同源染色体尚未完全解除联会，因此可 见到几处交叉（P354，L16，W1） 。
二、核仁的功能
• 1、核仁的主要功能与核糖体的生物发生相关（P357， L20，W1） 。 • 2、 rRNA基因拷贝串联成重复序列，成簇分布在少数 染色体NOR上（P285，LR4，W1） 。 • 3、①具有转录活性的rRNA基因（ rDNA ） ，②转录 出“圣诞树”样结构（ rRNA ）， ③转录产物的纤维 游离端（5´端）首先形成RNP颗粒（P357，LR10， W15）。这些rRNA基因是由专一性的RNA聚合酶Ⅰ进 行转录的（P358，L3，W4） 。 • rDNA→ rRNA → RNP • 4、在真核生物中，5S rRNA基因（120bp）不定位在 NORs，由RNA聚合酶Ⅲ转录（P359，L1，W1） 。 • 5、 rRNA前体的加工过程是以核蛋白而不是游离rRNA 的方式进行的（P359，L10，WR14） 。