产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程

我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。

（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：

孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。

孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。

（四）产前诊断技术项目：

羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）

（五）产前筛查及诊断的作用和局限性

作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。

局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。

（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图

早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义

同意筛查不同意筛查

告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常