产前筛查培训课件资料
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产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
•
医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
•
留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
•
家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查培训课件
产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
产前筛查原理培训课件
1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识 别出某个疾病的高危人群，然 后对这个高危人群作进一步的 诊断，或在一定条件下直接做 预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生 缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理
产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查专业知识讲座培训课件
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
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单 位 本月产妇数 本地产前筛查人数
______年______季度
产前筛查率
外地产前筛查人数
填表人：
审核人：
单位盖章：
产前筛查相关报表填表说明：
1.产前筛查率要求≥90%。 2.产前筛查报告单：⑴送检单位
⑵报告单位
3.只有在外地做产前筛查的才填写在《产前筛查 报告单回收台帐》中。外地：指非华容县助产机 构申请做产前筛查的。
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的 6、妊娠早期接触过有害物质 7、家族中有出生缺陷史
三、产前筛查相关内容 产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
三、产前筛查相关内容 主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、
二、增补叶酸预防神经管缺陷项目
1、 在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片； 高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应 补充0.8mg的叶酸片。 3、 属于神经管缺陷的高危人群 ⑴ 生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的； ⑵ 患有癫痫病，正在服用抗精神病药物的。
⑵ 18-三体综合征、
⑶开放性神经管畸形。
三、产前筛查相关内容 血清产前筛查的时间及内容： 孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测 量（NB）
孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷
孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
三、产前筛查相关内容 产前筛查高风险的界定：
1、孕妇预产年龄≥35周岁
2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
三、产前筛查相关内容 直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的；
2
出生缺陷防控工作
（产前筛查）
华容县妇幼保健院妇保科 汇报人：刘其红
0
1
6
内
容
1、出生缺陷“三级预防” 2、增补叶酸预防神经管缺陷项目
3、产前筛查相关内容
4、产前筛查工作要求
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
华容县《产前筛查》季报表 产前筛查相关报表填表说明
一、出生缺陷“三级预防”
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗传 咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
审核人：
三、产前筛查相关内容 产前筛查的对象：
预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ助 生育、 染色体异常等特殊情况。
三、产前筛查相关内容
什么样的人需要进行产前筛查: 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐 氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做 或不做，但是以下7种孕妇建议做： 1、年龄小于35岁 2、曾生过异常孩子 3、有不明原因的胎停育
产前筛查相关报表填表说明： 4.产前筛查季报表：产前筛查率等于本地产前筛 查人数+外地产前筛查人数除以本月产妇数。 要求：将在外地做产前筛查的孕产妇的《产前筛 查报告单》复印，每个季度与《产前筛查报告单 回收台帐》及《产前筛查季报表》同时上交。
2
感谢聆听！
汇报人：刘其红
0
1
6
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项 目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开 展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等 技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介 绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）
华容县叶酸片增补项目情况统计表（乡级）
填报单位：
发放情况（瓶） 新婚或 待孕人 数 服用情况 服用率
填写日期： 年 月 日
增补叶酸知识
合计 （瓶）
新婚或待孕 早孕对象 高危待孕 对象数（瓶） 数民（瓶） 妇数（瓶）
新增服 用人数
早孕 人数
应服 人数
规范服 用人数
服用 依从率
调查 人数
知晓 人数
填写人：
⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
单位
编号 回收日期 姓 名 住 址 末次月经
年 季度
电话号码
产前筛查单位
填表人：
审核人：
单位盖章：
华容县《产前筛查》季报表
_________乡镇
______年______季度
产前筛查率
外地产前筛查人数
填表人：
审核人：
单位盖章：
产前筛查相关报表填表说明：
1.产前筛查率要求≥90%。 2.产前筛查报告单：⑴送检单位
⑵报告单位
3.只有在外地做产前筛查的才填写在《产前筛查 报告单回收台帐》中。外地：指非华容县助产机 构申请做产前筛查的。
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的 6、妊娠早期接触过有害物质 7、家族中有出生缺陷史
三、产前筛查相关内容 产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
三、产前筛查相关内容 主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、
二、增补叶酸预防神经管缺陷项目
1、 在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片； 高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应 补充0.8mg的叶酸片。 3、 属于神经管缺陷的高危人群 ⑴ 生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的； ⑵ 患有癫痫病，正在服用抗精神病药物的。
⑵ 18-三体综合征、
⑶开放性神经管畸形。
三、产前筛查相关内容 血清产前筛查的时间及内容： 孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 B超产前筛查的时间及内容： 孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测 量（NB）
孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷
孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
三、产前筛查相关内容 产前筛查高风险的界定：
1、孕妇预产年龄≥35周岁
2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
三、产前筛查相关内容 直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的；
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出生缺陷防控工作
（产前筛查）
华容县妇幼保健院妇保科 汇报人：刘其红
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内
容
1、出生缺陷“三级预防” 2、增补叶酸预防神经管缺陷项目
3、产前筛查相关内容
4、产前筛查工作要求
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
华容县《产前筛查》季报表 产前筛查相关报表填表说明
一、出生缺陷“三级预防”
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗传 咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
审核人：
三、产前筛查相关内容 产前筛查的对象：
预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ助 生育、 染色体异常等特殊情况。
三、产前筛查相关内容
什么样的人需要进行产前筛查: 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐 氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做 或不做，但是以下7种孕妇建议做： 1、年龄小于35岁 2、曾生过异常孩子 3、有不明原因的胎停育
产前筛查相关报表填表说明： 4.产前筛查季报表：产前筛查率等于本地产前筛 查人数+外地产前筛查人数除以本月产妇数。 要求：将在外地做产前筛查的孕产妇的《产前筛 查报告单》复印，每个季度与《产前筛查报告单 回收台帐》及《产前筛查季报表》同时上交。
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感谢聆听！
汇报人：刘其红
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工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项 目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开 展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等 技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介 绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）
华容县叶酸片增补项目情况统计表（乡级）
填报单位：
发放情况（瓶） 新婚或 待孕人 数 服用情况 服用率
填写日期： 年 月 日
增补叶酸知识
合计 （瓶）
新婚或待孕 早孕对象 高危待孕 对象数（瓶） 数民（瓶） 妇数（瓶）
新增服 用人数
早孕 人数
应服 人数
规范服 用人数
服用 依从率
调查 人数
知晓 人数
填写人：
⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
单位
编号 回收日期 姓 名 住 址 末次月经
年 季度
电话号码
产前筛查单位
填表人：
审核人：
单位盖章：
华容县《产前筛查》季报表
_________乡镇