产前筛查临床意义培训课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查培训课件
产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
产前筛查的临床意义ppt课件
开放性神经管缺陷
神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观 普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用 的结果，而环境因素致畸形可能是导致神 经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种 严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡， 即使存活下来，也均有严重的功能障碍， 不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神 经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施， 也是优生学的重要内容之一。
什么叫产前筛查？
产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化 检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传 性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的 出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗 传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天 愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000)
产前筛查的临床意义
内容
唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题
唐氏综合征（Down’s Syndrome）
学名：21—三体综合征，也 称先天愚型，是一种严重的 先天性智力障碍，主要表现 为严重智力低下、眼距宽、 舌外露、小头畸形等，50% 患儿伴先天性心脏病，患急 性白血病的危险率大于一般 群体的10-20倍，出生后给 社会、家庭带来极大的精神 和经济负担。
什么人应该做唐氏筛查？
唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧 唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发 生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母 的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的 结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿 的可能。
产前筛查临床意义课件
05
筛查结果异常时，应进 行进一步检查和诊断
筛查结果处理
01 阳性结果：需要进一步检查， 如羊水穿刺、无创DNA等
02 阴性结果：可以继续妊娠，但 需要定期产检
03 临界值结果：需要结合其他检 查结果进行综合评估
04 筛查结果解释：需要专业医生 进行解读，避免误解和恐慌
谢谢
04 适用人群：有遗传病家族史、 高龄孕妇等高风险人群
3
产前筛查的临床意 义
早期发现胎儿异常
产前筛查可以及 时发现胎儿的异 常情况，如先天 性心脏病、唐氏 综合症等
早期发现胎儿异 常可以及时采取 干预措施，如终 止妊娠、治疗等
产前筛查可以降 低胎儿出生缺陷 率，提高人口素 质
产前筛查可以减 轻家庭和社会的 负担，减少医疗 费用支出
02
儿结构异常 孕晚期：28-32周，主要筛查胎
03
儿生长受限、胎盘功能异常等 产后筛查：新生儿出生后，主要
04
筛查新生儿疾病和发育异常
筛查结果解读
01
筛查结果分为高风险和 低风险
02
高风险表示胎儿可能有 某种疾病或缺陷
03
低风险表示胎儿患病或 缺陷的可能性较低
04
筛查结果仅供参考，不 能作为诊断依据
减轻家庭负担
产前筛查 可以及时 发现胎儿 异常，避 免出生后 治疗费用
产前筛查 可以降低 新生儿出 生缺陷率， 减轻家庭 负担
产前筛查 可以减少 家庭对特 殊儿童的 照顾压力
产前筛查 可以降低 家庭对特 殊儿童的 心理压力
01
02
03
04
2
产前筛查的方法
超声波检查
01
原理：利用超声波对胎儿进行成像检查
产前筛查原理培训课件
1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识 别出某个疾病的高危人群，然 后对这个高危人群作进一步的 诊断，或在一定条件下直接做 预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生 缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
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200
1/10/2021
AFP(MoM)
产前筛查临床意义
18
2、hCG
• HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕
季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正
常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿
的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发
育初期，所以HCG水平升高
• DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均在 呈持续上升趋势，一 般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
• 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇 血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案 (Triple Test)
1/10/2021
产前筛查临床意义
5
产前筛查的背景：
• 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形， 危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种 疾病的发病率如下表：
严重的智力障碍
唇腭裂
特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹
摇椅足
特殊的面容（小头、小下颌、耳位低、
眼裂短、内眦赘皮等）
患儿寿命很短，一般出生后1个月夭
折，1少/10数/2可021存活1年。 产前筛查临床意义
11
血清筛查标志物及概念
1/10/2021
产前筛查临床意义
12
血清筛查标志物
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、 游告离 检雌 测三 血醇 清（ 标志uE物3）的。浓以度往值的。实验报告常常的报
1/10/2021
产前筛查临床意义
16
• AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿
肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。
正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐
氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中
含量相应减少。
• DS的AFP低，怀有唐氏儿的母亲血中AFP平均MOM值 为0.75。
性发育障碍，白血病发病率增加50% • 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。
拇趾和第二趾间距宽大
1/10/2021
产前筛查临床意义
8
舟舟
唐氏儿的寿命
• 智力、生长、发育；内脏、 外貌多方面的异常
• 50%的患儿在5岁前死亡 • 8%活过40岁 • 仅2.6%活过50岁 • 患者平均寿命仅为16.2岁
1/10/2021
产前筛查临床意义
9
唐氏综合征的自然发生率
孕妇年龄风险
孕妇年龄 25岁 30岁 35岁 4孕0岁龄 45岁
唐氏风险 1/1100 1/1000 1/350 1/100 1/25
1/10/2021
产前筛查临床意义
10
什么是18三体综合征？
临床表现
多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖
器、脑积水）
• 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 • 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP
增高
1/10/2021
产前筛查临床意义
17
母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
正常
80
60
40
20
0
00.2 0.23 0.550 0.7 1.0 1010.5
2 150 4
• 唐氏综合征是一种因 常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型 三体或嵌合型三体)而 引起的一种先天性疾 病
1/10/2021
产前筛查临床意义
7
临床表现
• 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 • 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，
低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 • 发育迟缓：囱（xin）门大而迟闭，四肢短，听觉差 • 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，
• 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM 作为
18-三体的高风险的重要表现。
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产前筛查临床意义
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母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线
140
120
正常
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
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MOM值
• 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的 血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周 时血清标志物浓度中位数的多少倍。
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120
100
80
60
40
20
0
北京东方志禾商贸有限公司 0.2 0.23 0.5 0.7
0
50
产前筛查临床意义
1.0 1.5
• 新的标志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相关蛋白 A (PAPP-A)
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• 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范 围，而且孕妇也存在个体差异，用测得的绝对值来评 价某一孕妇血清标志物水平十分不便，容易产生错误 。 因此，运用MOM概念能更准确地评估孕妇的血清标志 物是否异常。
21三体（唐氏） 神经管开放
18三体（爱德华氏）
1/800 1/1800 1/3500
我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新 增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲 具有特殊重要性。
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什么是唐氏综合征？
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二、产前筛查的历史与背景
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唐氏征筛查的历史
• 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐 氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
• 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正 常孕妇高
2
4
100
150
MoM15
200
常用标志物：（1）AFP
• 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏 和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环 到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同 孕周时母血清AFP浓度量不同，24周后个体差异明显增 加；
• OSB中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中,导致 AFP浓度大大升高。
内容
•一、什么是产前筛查 •二、产前筛查的背景历史与血清标志物 •三、结果评价
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产前筛查临床意义
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一、产前筛查的概念
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产前筛查临床意义2 产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕 妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以 便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿 的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿 的高危孕妇。