产前筛查血清学指标及临床意义
产前血型血清学检查用于筛查新生儿溶血症的价值分析
产前血型血清学检查用于筛查新生儿溶血症的价值分析目的：对产前血型血清学检查用于筛查新生儿溶血症的价值进行分析。
方法：选取2015年1月至2015年5月在我院出生的新生儿100例，所有孕产妇均给予产前母亲的血型抗体效价检测，新生儿出生时做血型血清学检查，胆红素和血红蛋白的检测，对检查结果进行分析。
结果：母亲血型抗体同新生儿的溶血存在明显相关性（r=0.396），母亲血型抗体的滴度增加，新生儿发生溶血的比例相对增加（P＜0.05）。
母亲血型抗体的滴度增加新生儿血红蛋白检测值也同样增高，存在相关性（r=0.586，P＜0.05）。
同时母亲血型抗体的滴度越高新生儿24小时胆红素浓度显著增加（P＜0.05）。
结论：产前进行血型及血清学检查能够明确新生儿发生溶血症的危险因素，同时能够依据检测情况给予预防和治疗，对新生儿溶血症的预防和治疗存在重要的临床价值和意义。
标签：产前；新生儿；血型血清学；溶血症新生儿溶血症是临床上常见的新生儿疾病，主要是母亲和新生儿血型不符，导致新生儿发生溶血，不同程度的溶血会给新生儿造成不同的危害，甚至导致死亡[1]。
本文中对在我院出生的新生儿100例，均给予产前母亲的血型抗体效价检测，新生儿出生时做血型血清学检查，胆红素和血红蛋白的检测，现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2015年1月至2015年5月在我院出生的新生儿100例，其中48例为剖宫产生产，52例为自然阴道生产，年龄21～38岁，平均年龄（25.50±2.00）岁。
1.2 方法100例孕妇在20孕周后均给予产前检测母亲的血型抗体效价，均依据血型抗体效价操作流程进行操作检查[2]。
新生儿出生时的血型血清学检查，胆红素和血红蛋白的检测均规范依据胆红素和血红蛋白的检测操作流程检查[3]。
抗A抗B定型试剂由长春搏德生物工程公司生产提供，抗球蛋白试剂由德国生产。
1.3 统计学方法对数据采用SPSS 12.0统计软件，行Kendall等级相关分析方法分析。
产前试验室筛查质量指标
产前实验室筛查质量指标产前筛查技术包括中孕期血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称NIPT）。
血清学产前筛查是指在孕15—20+6周，对自愿进行产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、采集外周血，通过检测母体血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、非结合雌三醇和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
NIPT是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。
对产前血清学筛查和（或）NIPT高风险的人群应进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断，随访妊娠结局。
产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各环节工作的质量，在不同地区进行同质化管理。
鉴于此，卫生部临床检验中心全国产前筛查质量评价专家组参照国家卫生计生委有关要求制定了18项产筛质量指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，提供同质化的产筛服务，具体指标与解读如下。
一、产筛健康教育知晓率1. 定义：接受产前筛查健康教育（包括产前血清学筛查或NIPT）的孕妇数占同期孕妇总数的百分率。
以季度或年度为统计周期。
2. 计算公式：产筛健康教育知晓率＝进行产前筛查健康教育的孕妇数/同期孕妇总数×100%3. 意义：反映是否对孕妇及其家属接受产筛健康教育以及执行的情况，是开展产筛重要的前提条件。
4. 解释：产筛健康教育直接影响孕妇对产筛的知晓情况和重视程度，医护人员有效的健康教育为孕妇及家属选择产前筛查奠定了基础[9]。
产筛知晓率可通过对住院分娩的产妇进行问卷调查或电话随访的方式获取，建议每季度调查或随访人数不少于150人。
二、筛查率1. 定义：符合产前筛查条件并接受产前筛查（包括产前血清学筛查或NIPT）的人数占同期孕妇总数的百分比。
产前筛查报告怎么看
产前筛查报告怎么看
随着社会发展，生育率逐渐上升，越来越多的夫妻通过产前筛查来了解其胎儿的健康状况。
然而，很多人对产前筛查报告的解读存在一定的困难，下面为大家介绍如何看懂产前筛查报告。
首先，我们需要了解产前筛查报告的内容及意义。
产前筛查报告通常包括唐氏综合征、血清学三项和羊水穿刺三个部分。
其中唐氏综合征筛查是通过测量孕妇血液中的HCG、PAPP-A和自由β-HCG等指标，根据相应的计算公式来判断胎儿是否有唐氏综合征；血清学三项检查是通过检查孕妇血液中的三项指标来判断胎儿是否患有唐氏综合征、神经管缺陷和腹壁缺陷；羊水穿刺检查是通过穿刺孕妇腹部，从羊水中取出少量胎儿细胞进行检查，可以准确判断胎儿是否有某些遗传病。
对于产前筛查报告，我们需要了解具体指标数值的含义。
在唐氏综合征筛查中，HCG和PAPP-A的值越高，自由β-HCG的值越低，就意味着可能存在唐氏综合征的风险。
而在血清学三项检查中，三项指标的值都越大，就越可能表明胎儿存在某些遗传病的风险。
但需要注意的是，这些指标只是初筛，并不是非常准确，需要进行进一步检查以确定胎儿是否存在风险。
最后，我们需要了解产前筛查报告的判定结果。
一般来说，产前筛查结果将被判定为低风险、较高风险或高风险。
低风险表示孕妇的胎儿较为健康，不需要进一步检查；较高风险需要进行相关的进一步检查来确定胎儿的健康状况；高风险表明孕妇的胎儿存在较高的风险患有相应的遗传病，需要进行更进一步的检查。
总之，在了解了产前筛查报告的内容、指标含义和判定结果之后，我们就能够更好地理解产前筛查报告，并且有能力与医生进行详细的讨论，最终确定胎儿的健康状况。
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
产前筛查血清学指标及临床意义
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高 ② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势， 一般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； ③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
谢谢！
唐氏征儿筛查流程图
妊娠15-20周时抽血5mL
孕妇填写知情 同意书
测定AFP，HCG，uE3 AFP中位值>2.0MoM 软件算出唐氏征的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏征危险度>切割值 以超声波确认孕周 符合 发阳性报告并建议孕妇羊 水穿刺，细胞染色体检查 正常 追踪妊娠结果由新生 儿科医师来确认婴儿 是否正常 异常 遗传咨询及进 一步处理 不符合 修订周数重新计算，若周数不 足15周则待15周时再行检测母 血重新计算 唐氏征危险度<切割值 发阴性报告并追踪妊娠结果及由新 生儿科医师来确认婴儿是否正常
Unaffected DR Affected FPR
0.5
1
2
5
10
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成； ② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化 趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随 妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以 后又下降； ③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察【摘要】产前血清学筛查是一种常规产前筛查方法，能够帮助医生及时发现胎儿染色体异常等问题。
中孕期产前血清学筛查在产前诊断和指导妊娠结局中扮演着重要角色。
本文就产前血清学筛查的定义、意义、应用、作用以及效果观察进行了详细探讨。
研究结果表明，中孕期产前血清学筛查对提高妊娠结局的质量起到了积极的作用。
结论部分指出了中孕期产前血清学筛查的重要性，并对未来研究方向进行了展望。
通过本研究可见，中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中具有重要的应用效果，对于提高胎儿健康和母婴安全具有积极的影响。
【关键词】中孕期、产前血清学筛查、产前诊断、指导妊娠结局、应用效果、重要性、未来研究方向1. 引言1.1 背景介绍产前血清学筛查是一种通过检测孕妇血液中的一系列生化指标，来评估胎儿健康风险的技术手段。
随着科学技术的不断发展，产前血清学筛查在临床实践中得到越来越广泛的应用。
尤其是中孕期的产前血清学筛查，其具有及时准确、无创伤等优势，在产前诊断及指导妊娠结局方面发挥着重要作用。
在本文中，我们将探讨中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果，并对其重要性进行深入分析。
希望通过本文的研究与讨论，能够进一步提升产前筛查技术的水平，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
2. 正文2.1 产前血清学筛查的定义产前血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定激素和蛋白质水平，以及结合母亲的年龄、孕期等因素，来评估胎儿发育和可能存在的遗传异常的一种筛查方法。
通常是在孕妇怀孕的11-14周进行的。
这项筛查主要用于筛查胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征等，以及一些神经管缺陷和其他遗传疾病的风险。
产前血清学筛查的原理是通过测定孕妇血液中的某些生化标志物，如β-hCG、PAPP-A等的水平，结合母亲的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患染色体异常的概率。
如果筛查结果提示高风险，则可能需要进一步进行羊水穿刺或唐氏综合征筛查。
产前筛查 标准
产前筛查 标准
产前筛查是一种用于评估胎儿患某些遗传性疾病和染色体异常风险的检测方法。
这些筛查通常包括血液检测和超声波检查，可以在孕早期进行。
产前筛查的标准可能因国家和地区而异，但以下是一些常见的产前筛查项目及其标准：
1. 孕期：产前筛查通常在孕期的第一学期（11-14周）进行，有些筛查项目可以在孕期的第二学期（15-20周）进行。
2. 血液检测：血液检测通常包括检测孕妇血液中的某些生化指标，如游离β-hCG（人绒毛膜促性腺激素β亚单位）、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）等。
这些指标与胎儿染色体异常的风险有关。
3. 超声波检查：超声波检查通常用于测量胎儿的颈项透明带（NT）厚度。
颈项透明带过厚或过薄可能与染色体异常有关。
4. 风险评估：根据血液检测结果和超声波检查结果，医生会评估胎儿患唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症（18三体综合症）和帕塔综合症（13三体综合症）等染色体异常的风险。
需要注意的是，产前筛查只是一种评估风险的方法，并不能确诊胎儿是否患有某种疾病。
如果筛查结果显示胎儿患病风险较高，医生可能会建议进行更为准确的诊断性检测，如无创产前基因检测（NIPT）或侵入性诊断（如羊水穿刺、绒毛膜取样等）。
产前筛查的具体标准和方法可能因国家和地区的医疗政策、技术发展水平等因素而有所不同。
在进行产前筛查时，建议遵循当地医疗机构的建议和规定。
孕中期血清学产前筛查的临床意义分析
率达 ８ ３ ． ３ ％ 。结 论
孕 中期 血 清 学 筛 查 是 一 种较 理 想 的 产 前 检 查 模 式 ， 为 了减 少假 阳 性 率 ， 要 密切 随 访 观 察 ， 提 高产 前 筛 查 的 覆
盖 率 能有 效 降低 漏诊 率 。
关键词 ： 甲胎 蛋 白 ； 游 离雌 三 醇 ； 人绒毛膜促性腺激素 游离 ０ 亚单位 ； 产前 筛 查 Ｄ ０ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ Ｏ ． ２ ０ １ ３ ． １ ２ ． ０ ２ ４ 文 献标 识 码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ （ ２ ０ １ ３ ） １ ２ — １ ５ ４ ５ — ０ ２
Ｌａ ｎ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｃｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｐｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ￣Ｌｉ ｂ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ａｒ ｍｙ， Ｕｒ ｕ ｍｑ ｉ ， Ｘｉ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ８ ３ ０ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： ０ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｍａ ｒ ｋ ｅ ｒ ｓ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｌ ｐ ｈ ａ － ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ —
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⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素：
a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
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2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如：21三体综合征 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
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4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假 阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
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唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
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唐氏综合征的自然发生率
孕龄
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三、产前筛查血清学指标及概念
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（一）几个基本概念
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1、MOM值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体
的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
120 100
80 60 40 20
0 0.02 0.23
0.550 0.7
1.0 1010.5
MoM
2 1504
12 200
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2、风险值（RISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的
可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中， 会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外， 还与一系列生理、病理和生活状况有关。
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3、临界值（CUT OFF）：
目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。
包括21三体综合征、18三体综合征、神 经管畸形等。
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产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
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妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后
又下降；
③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以
母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
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1、甲胎蛋白
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④ 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高；
二、产前筛查的背景与历史
6
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背景
21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为 多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡，发 生率为1 /3500；
② 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值 为0.7；
③ 怀有18三体胎儿的母亲血中uE3也表现为降低。
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4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
① PAPP是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是由 胎盘滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。在 孕早期（9-13孕周）母血中PAPP-A水平快速升高， 但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中明显降 低。
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Unaffected
DR Affected FPR
0.5
1
2
5 10 16
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
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1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成；
② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化
趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随
神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合所 致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发 生率为1 /1800 。
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什么是唐氏综合征？
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唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完 全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的 一种先天性疾病，临床表现：
明显智力障碍
特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌
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产前筛查血清学指标及临床意义
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内容
产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查的背景 产前筛查血清学指标 产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
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一、产前筛查与产前诊断的概念
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产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常 胎儿的出生率。
② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势，一 般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
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3、游离雌三醇（ UE3 ）
① uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一 种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入 母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖 苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随 着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期筛 查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。 ；
② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，PAPP-A浓度在健康 母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为孕中 期筛查标记物。
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4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
③ DS患儿母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，如果在 10～13孕周测量了PAPP-A和游离β-hCG浓度就能筛 查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。