产前筛查血清学指标及临床意义 课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
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（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查的临床意义ppt课件
开放性神经管缺陷
神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观 普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用 的结果，而环境因素致畸形可能是导致神 经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种 严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡， 即使存活下来，也均有严重的功能障碍， 不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神 经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施， 也是优生学的重要内容之一。
什么叫产前筛查？
产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化 检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传 性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的 出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗 传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天 愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000)
产前筛查的临床意义
内容
唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题
唐氏综合征（Down’s Syndrome）
学名：21—三体综合征，也 称先天愚型，是一种严重的 先天性智力障碍，主要表现 为严重智力低下、眼距宽、 舌外露、小头畸形等，50% 患儿伴先天性心脏病，患急 性白血病的危险率大于一般 群体的10-20倍，出生后给 社会、家庭带来极大的精神 和经济负担。
什么人应该做唐氏筛查？
唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧 唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发 生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母 的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的 结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿 的可能。
产前筛查临床意义课件
05
筛查结果异常时，应进 行进一步检查和诊断
筛查结果处理
01 阳性结果：需要进一步检查， 如羊水穿刺、无创DNA等
02 阴性结果：可以继续妊娠，但 需要定期产检
03 临界值结果：需要结合其他检 查结果进行综合评估
04 筛查结果解释：需要专业医生 进行解读，避免误解和恐慌
谢谢
04 适用人群：有遗传病家族史、 高龄孕妇等高风险人群
3
产前筛查的临床意 义
早期发现胎儿异常
产前筛查可以及 时发现胎儿的异 常情况，如先天 性心脏病、唐氏 综合症等
早期发现胎儿异 常可以及时采取 干预措施，如终 止妊娠、治疗等
产前筛查可以降 低胎儿出生缺陷 率，提高人口素 质
产前筛查可以减 轻家庭和社会的 负担，减少医疗 费用支出
02
儿结构异常 孕晚期：28-32周，主要筛查胎
03
儿生长受限、胎盘功能异常等 产后筛查：新生儿出生后，主要
04
筛查新生儿疾病和发育异常
筛查结果解读
01
筛查结果分为高风险和 低风险
02
高风险表示胎儿可能有 某种疾病或缺陷
03
低风险表示胎儿患病或 缺陷的可能性较低
04
筛查结果仅供参考，不 能作为诊断依据
减轻家庭负担
产前筛查 可以及时 发现胎儿 异常，避 免出生后 治疗费用
产前筛查 可以降低 新生儿出 生缺陷率， 减轻家庭 负担
产前筛查 可以减少 家庭对特 殊儿童的 照顾压力
产前筛查 可以降低 家庭对特 殊儿童的 心理压力
01
02
03
04
2
产前筛查的方法
超声波检查
01
原理：利用超声波对胎儿进行成像检查
产前筛查血清学指标及临床意义
⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素：
a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
18
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ห้องสมุดไป่ตู้
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如：21三体综合征 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
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14
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4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假 阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
8
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唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
9
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唐氏综合征的自然发生率
孕龄
产前筛查的意义PPT课件
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
血清学产前筛查的质量控制培训课件
血清学产前筛查的 质量控制培训课件
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
产前筛查 PPT课件
（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
▪ 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。
▪ 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。
▪ 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
▪ I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。 ▪ 吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%；
AFP升高3%
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
▪ 早产、自然流产增加 ▪ 小于胎龄儿 ▪ 妊娠高血压综合症 ▪ 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 ▪ 胎儿畸形或其它染色体病 ▪ 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新
二、血清样本采集、储运
▪ 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
▪ 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 ▪ 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后
8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。 ▪ 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清 标本应在采集后5个工作日内递送，24小时 内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度 要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
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产前筛查血清学指标及临床意义
内 容
产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查的背景
产前筛查血清学指标
产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
一、产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常 胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。 包括21三体综合征、18三体综合征、神 经管畸形等。
多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡， 发生率为1 /3500；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为
神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合
所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出， 发生率为1 /1800 。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起 的一种先天性疾病，临床表现： 明显智力障碍 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二 趾间距宽大
的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
1、甲胎蛋白
④ 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； ⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM; ⑥ AFP影响因素： a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3% d) 肝功能异常AFP增高 e) 多胎妊娠AFP增高
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高 ② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势， 一般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； ③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
③ DS患儿母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，如果 在10～13孕周测量了PAPP-A和游离β-hCG浓度就 能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。
④ PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～
1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～ 13孕周筛查PAPP-A、游离β -hCG和NT可以显著 提高DS和18三体的检出率，使之达到91％，并有 97％的准确性。对于NTD的筛查，患者必须在孕中
3、临界值（CUห้องสมุดไป่ตู้ OFF）：
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 18三体综合征 NTD 1: 380 1: 334 1:1000
4、假阳性率（FPR）
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准： 假阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕龄
三、产前筛查血清学指标及概念
（一）几个基本概念
1、MOM值：
中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体 的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
① PAPP是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是 由胎盘滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。 在孕早期（9-13孕周）母血中PAPP-A水平快速升
高，但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中
明显降低。 ② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，PAPP-A浓度在健 康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为 孕中期筛查标记物。
120 100 80 60 40 20 0
0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4
0
50
100
MoM
150
200
2、风险值（RISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以 1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新 生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄 相关外，还与一系列生理、病理和生活状况 有关。
3、游离雌三醇（ UE3 ）
① uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一
种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入
母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖 苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随 着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期 筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。 ； ② 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM 值为0.7； ③ 怀有18三体胎儿的母亲血中uE3也表现为降低。
Unaffected DR Affected FPR
0.5
1
2
5
10
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成； ② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化 趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随 妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以 后又下降； ③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿
宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
背 景
21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s
syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；
内 容
产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查的背景
产前筛查血清学指标
产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
一、产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常 胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。 包括21三体综合征、18三体综合征、神 经管畸形等。
多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡， 发生率为1 /3500；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为
神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合
所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出， 发生率为1 /1800 。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起 的一种先天性疾病，临床表现： 明显智力障碍 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二 趾间距宽大
的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
1、甲胎蛋白
④ 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； ⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM; ⑥ AFP影响因素： a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3% d) 肝功能异常AFP增高 e) 多胎妊娠AFP增高
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高 ② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势， 一般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； ③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
③ DS患儿母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，如果 在10～13孕周测量了PAPP-A和游离β-hCG浓度就 能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。
④ PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～
1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～ 13孕周筛查PAPP-A、游离β -hCG和NT可以显著 提高DS和18三体的检出率，使之达到91％，并有 97％的准确性。对于NTD的筛查，患者必须在孕中
3、临界值（CUห้องสมุดไป่ตู้ OFF）：
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 18三体综合征 NTD 1: 380 1: 334 1:1000
4、假阳性率（FPR）
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准： 假阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕龄
三、产前筛查血清学指标及概念
（一）几个基本概念
1、MOM值：
中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体 的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
① PAPP是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是 由胎盘滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。 在孕早期（9-13孕周）母血中PAPP-A水平快速升
高，但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中
明显降低。 ② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，PAPP-A浓度在健 康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为 孕中期筛查标记物。
120 100 80 60 40 20 0
0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4
0
50
100
MoM
150
200
2、风险值（RISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以 1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新 生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄 相关外，还与一系列生理、病理和生活状况 有关。
3、游离雌三醇（ UE3 ）
① uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一
种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入
母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖 苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随 着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期 筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。 ； ② 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM 值为0.7； ③ 怀有18三体胎儿的母亲血中uE3也表现为降低。
Unaffected DR Affected FPR
0.5
1
2
5
10
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成； ② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化 趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随 妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以 后又下降； ③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿
宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
背 景
21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s
syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；