产前筛查与产前诊断

TORCH感染可传染给胎儿并可能会产生不良影响， 识别和预防感染很重要。 多数母亲感染后无特殊症状或无症状，因此临床诊断的意 义不大。 病毒感染可产生特异性抗体，但并不总能提供免疫力。所 以可发生再次感染并传播给胎儿。 再次感染对胎儿的危害比较小，最好在孕前检查免疫状态 以了解孕期血清学的转化。但一般是在怀孕以后才做检查。 孕早期应识别易感孕妇，提供相关高危因素的咨询。 早期证实母亲的感染，能帮助及早确定采取侵入性或非侵 入性的产前诊断方法。
巨细胞病毒
人类对CMV 普遍易感，初次感染多在2岁以下，常呈隐性 感染，但可长期带毒成为潜伏感染。病毒主要潜伏在唾液 腺、肾脏、乳腺、白细胞及其他腺体处，且可长期或间歇 性的自各种分泌液中排出。CMV 可通过多种途径传播， 如性接触、输血、器官移植等密切接触的人群，免疫力低 下或经免疫抑制剂治疗的的人CMV 感染率较高。妇女感 染CMV 可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿先天性畸形，重 者导致流产或死胎。通过产道或母乳感染的新生儿，般无 临床症状或症状较轻。
临床意义
血清中抗HCMV-lgM 抗体阳性有助于对急性或活动性 HCMV 感染的诊断，以及对移植器官供体和献血员的筛 选。脐带血查出抗HCMV-IgM 抗体说明胎儿宫内感染， 若同时检测抗HCMV-lgA 抗体可提高诊断的准确性。抗 HCMV- IgG 抗体阳性对诊断既往感染和流行病学调查有 意义，若问隔3 周后抽取的血清该抗体阳性滴度升高4倍 以上(双份血清进行对比)，则 对判断HCMV 近期复发感 染有意义。
母血清产前筛查的方法及结果评价
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免 、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变 异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料， 包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖 尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风 险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽 血之前填写化验单的工作也十分重要。
临床意义
抗风疹病毒IgM 抗体在发病2 - 5 天即时测出，6 -25 天 检出率可达高峰，常用于风疹急性期或新近感染的诊断， 重复试验抗体增加4倍，提示急性感染，未检出IgM不能 排除感染。
自然感染或免疫接种后，特异性的IgG抗体终身存在抗 风疹病毒IgG 抗体用于调查既往感染。
鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应，对阳性结果 的意义应结合临床综合判断，孕妇不能仅以此抗体阳性作 为终止妊娠的依据。
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产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查：
通过经济、简便和无创 伤的检测方法，从孕妇中发 现怀有某些先天缺陷儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎 儿的出生率。目前所说的产 前筛查通常是指通过母血清 标志物的检测来发现怀有先 天缺陷胎儿的高危孕妇。
产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎 儿出生前对胎儿宫内感染 和出生缺陷进行诊断，包 括免疫学诊断、B超影像 学诊断、细胞遗传学诊断 和基因诊断等。
弓形体病传播途径：
●生肉或未经充分煮熟的肉类食品。 ●未经消毒的羊奶、酸乳酪和奶酪。 ●未经清洗和蒸煮的蔬菜水果。 ●猫窝内受污染的杂物。 ●被猫粪便污染的土壤。
临床意义
抗弓形虫IgM 抗体阳性提示近期感染。由于母体IgM 类抗体不能通过胎盘，故在新生儿体内查到抗弓形虫特异 性IgM 抗体则提示其有先天性感染。IgG 抗体阳性提示 有弓形虫既往感染。
孕前处理：无合适方法
产前处理：对症处理，除非有弥漫性感染，否则不主张用 无环鸟苷治疗
临产、分娩处理：有活动性病变者，临产或发生胎膜早破 时行剖宫产
弓形体
弓形体病是由极其微小的弓形寄生虫引起的感染。大多数 动物和鸟类都带有这种寄生虫，它也存在于庭园的土壤内 及新鲜蔬菜里。这种感染的症状跟轻微的流感差不多，所 以不易被发现。对于健康的成人和儿童来说，弓形体病通 常没有危险性；如果妇女在怀孕之前已经感染过弓形体病， 对胎儿来说也无大碍；但是，如果妇女在怀孕期间首次感 染上弓形体病，就会对未出生的胎儿造成危险。
产前筛查与产前诊断
产前都要做哪些检查项目
第7-8周：B超（诊断确实宫表里有身），确定预产期，白带（包括一般 白带常规，霉菌，淋菌，支原体，衣原体）
第11-15周：B超（胎儿生长检测+胎儿颈部透明带厚度），抽血：肝功， 肾功，甲、乙、丙型肝炎，艾滋病，梅毒，血常规，血型TORCH （风疹病毒，巨细胞病毒，弓形体，单纯疱疹病毒）
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而 且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位 数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值 来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的 AFP、Freeβ-HCG是否异常。
三个概念
MOM值 假阳性率
鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应，对阳性结果 的意义应结合临床综合判断，不能仅以此结果作为孕妇终 止妊娠的依据。
筛查建议
免疫学检查能有效检查感染性疾病，对感染时间的确定也 很有价值。IgM不能通过胎盘，脐血中测到它可以证明胎 儿被感染。 胎儿的免疫应答功能未成熟，其特异性IgM的诊断敏感性 较差，所以脐血或羊水的培养在诊断方面很重要。 PCR测定微生物的DNA序列可以诊断感染，但其敏感性 和特异性有待评价。但是由于很小的一段传染源就可以诊 断。
母亲感染： 潜伏期2-3周，感染后症状比较轻 皮疹：面部开始，向四肢蔓延 发热及耳后淋巴结肿大 育龄妇女75-85%已经感染，产生终生免疫 胎儿感染： 有发生先天风疹综合征的危险 先天风疹综合征的发生率：孕4周内50%；5-8周22%； 9-12周10%；20周6% 孕中期发生严重畸形的危险逐渐下降 先天风疹综合征：白内障、耳聋、动脉导管未闭、智力障 碍
常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术 绒毛活检术
脐血穿刺术
超声影像诊断 胎儿镜检查
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检出率
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胎儿的传播率及后遗症：
孕期母亲感染率
1-4%
母亲原发感染后胎儿传染率 40%
新生儿有感染症状的发生率 10-15%
有症状新生儿的后遗症发生率 90%
新生儿无感染症状的发生率 85-90%
无症状新生儿的后遗症发生率 15%
母亲的诊断： 抗体滴度明显升高提示原发感染 原发感染后IgM会持续存在4-8个月，但有时会周期性 升高或以低浓度持续存在数年 胎儿诊断： 血清学转换6周/孕20周以后抽羊水做病毒DNA的测定 做超声检查胎儿是否有脑积水
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产前筛查的背景
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危 害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的
发病率如下表：
国际
国内
21-三体综合症 1/800
1/1600
18-三体综合症 1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
血清筛查标志物
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、 游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检 测血清标志物的浓度值。
AFP CGH
uE3
妊娠相关血 浆蛋白A（ PAPP-A）
抑制素A
常用标志物
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人体受HSV 感染后能产生特异性体液免疫和细胞免疫， 中和抗体能灭活细胞外的病毒，但少数病毒可长期潜伏在 神经细胞内，在某些因素使机体免疫力下降时再次激活。
临床意义
人群中HSV 感染十分普遍。 抗HSV -IgM抗体阳性提示 有近期感染，但应结合临床综合分析，怀孕妇女不能仅以 抗HSV-IgM 阳性作为终止妊娠的依据。很多人血清中抗 HSV -IgM抗体阳性，且其滴度不随疾病复发而升高，故 无重要的临床意义。