产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
国家卫生健康委关于《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》的解读
国家卫生健康委关于《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》的解读文章属性•【公布机关】•【公布日期】2023.12.24•【分类】法规、规章解读正文《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》解读一、制定背景根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法，开展产前筛查和产前诊断的医疗机构和人员，须经卫生健康行政部门许可，并取得相应母婴保健专项技术服务资质。
为贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理，推进出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平，我委组织全国产前诊断专家组制定了产前筛查和产前诊断质量控制指标。
二、主要特点一是科学性。
根据目前产前筛查和产前诊断涉及的主要技术项目和服务过程关键环节遴选指标，充分考虑指标的质控价值、敏感度和导向作用。
二是规范性。
参照国际国内相关行业规范、指南和专家共识，定义质控指标和计算公式并说明。
三是可操作性。
充分考虑指标相关信息的可获得性，便于各级卫生健康行政部门、质量控制组织以及产前筛查机构、产前诊断机构和开展相关检测项目的医学检验实验室在质量管理工作中应用。
三、指标的应用产前筛查机构、产前诊断机构以及开展相关检测项目的医学检验实验室要严格落实相关法律法规、技术规范和标准要求，充分运用各项质控指标，加强产前筛查和产前诊断全过程质量管理，针对质量薄弱环节及时整改，不断提升服务水平。
各级卫生健康行政部门要落实监管职责。
一是利用该指标，加强对辖区内所有产前筛查机构、产前诊断机构以及开展检测项目的医学检验实验室的质量管理；二是根据质控工作需要，在国家发布的质控指标基础上，进一步完善、扩充相关质控指标，采用信息化手段加强指标信息收集分析，促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化；三是将质控指标结果纳入母婴保健专项技术校验、随机抽查制度内容，强化督促医疗机构落实质量安全主体责任，持续提升服务质量。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标一、筛查/诊断技术质量筛查/诊断技术质量是确保产前筛查和诊断准确性的关键因素。
应采用国际公认的筛查和诊断技术，并定期进行技术评估和更新。
二、实验室检测质量实验室检测质量直接影响产前筛查和诊断的准确性。
实验室应建立严格的质量控制标准，包括仪器校准、试剂质量控制、样本处理等方面。
三、临床评估质量临床评估是产前筛查和诊断的重要环节，应确保评估结果的准确性和可靠性。
临床医生应具备丰富的经验和专业能力，遵循临床指南和操作规范。
四、遗传咨询质量遗传咨询是产前筛查和诊断的重要后续服务，应确保咨询信息的准确性和完整性。
咨询师应具备专业知识和沟通技巧，为患者提供个性化的咨询服务。
五、随访服务质量随访服务是产前筛查和诊断的重要环节，应确保患者得到及时、有效的随访。
随访计划应根据患者情况制定，并建立完善的随访记录和报告制度。
六、诊断符合率诊断符合率是衡量产前筛查和诊断准确性的重要指标。
应定期对诊断符合率进行评估和监测，以提高诊断准确性。
七、筛查阳性率筛查阳性率是衡量产前筛查效果的重要指标。
应定期对筛查阳性率进行评估和监测，以确保筛查效果达到预期目标。
八、检测误差管理检测误差是影响产前筛查和诊断准确性的重要因素。
应建立完善的误差管理制度，包括误差发现、报告、分析和改进等方面。
九、质量控制记录质量控制记录是监测和控制产前筛查和诊断过程的重要依据。
应建立完善的记录管理制度，包括仪器校准记录、样本处理记录、咨询记录等方面。
十、培训与教育培训与教育是提高产前筛查和诊断质量的重要措施。
应对医务人员进行定期培训和教育，提高其专业能力和技术水平。
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
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孕妇年龄与染色体异常 年龄 合征的风险 体异常的风险
色体异常的风险
体异常的风险
21 1: 1667 1: 526
31 1: 909 1: 385
33 1: 602 1: 312
35 1: 375 1: 202
1: 141
1: 118
37 1:224
1:129
1: 88
1: 72
39 1: 136
1: 82
筛查质量管理
筛查人员,应具备从事产前诊断卫生专业技术人员的 基本条件
• 机构有条件进行确诊检查,如无确诊条件,则与确诊 检查单位签定合作协议.
筛查孕妇需随防.
• 孕妇签定知情同意书.
• 筛查送检单要求写年龄,孕周,体重,种族,双胞胎,糖尿 病,是否抽烟.
产前诊断
又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种 方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段,是由人类细胞遗传学,分子 遗传学,生物化学和临床医学实践紧密结合 的一门学科
咨询门诊就诊。建议羊穿 • 染色体核型分析确诊－充分告知病情，是否继续
妊娠由孕妇和家属决定
Байду номын сангаас
妊娠期胎儿染色体异常的筛查
• 筛查阳性而超声检查不能提供合理解释（如孕周不 符）则孕妇需看产前咨询门诊进一步行羊水穿刺以 除外DS 或其他染色体异常。
• 如果羊水穿刺结果正常，筛查阳性与不良妊娠结局 （自然流产、死产）仍然相关（Waller et al.， 1994）
筛查的基本原则
• 实验室应提供有关经B超校正后实际阳性检 出率的信息。新的筛查方案其阳性检出率最 初是建立在对所获样本的回顾性的检测基础 之上，大样本的前瞻性研究方能得出实际的 检出率。
筛查的基本原则
筛查方案应提供能解释测试结果所需的信 息：末次月经，年龄，体重，种族以及相 关的家族史和产科病史。
产前筛查
通过经济,简便和无创伤的的检测方法 ，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高 风险者，从而采取更进一步措施-----产前诊 断，以求最大限度减少异常胎儿的出生
产前筛查目的
• 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进 行产前诊断
• 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 • 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的
DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示
85%的DS发生于35岁以下人群
唐氏综合征
• 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常 特别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
• 1973年发现NTD母血清aFP升高产前筛查成为 可能，这是首次针对出生缺陷进行产前母血清生 化指标的筛查
AFP与NTD筛查
• aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，
之后由消化道和肝脏合成。 • 经胎儿尿和羊水代谢 • 其功能不详 • 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后
迅速下降。 • 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。妊
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷
三级预防 避免致残，减少疾病负担
• 卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防 急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变
• 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正 在成为社会关注的重大卫生问题
• 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会 的参与
产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益
1: 56
1: 44
孕妇年龄与染色体异常（续）
母亲 出生时唐氏综 出生时任何染色 羊膜腔穿刺时任何染 CVS时任何染色 年龄 合征的风险 体异常的风险 色体异常的风险 体异常的风险
41 1: 82 43 1: 49 45 1: 30 47 1: 18 49 1: 11
1: 51 1: 32 1: 20 1: 12 1: 8
产前筛查及产前诊断
前言-出生缺陷
是指婴儿出生时就存在的机体结构和功 能的异常，是由遗传因素和环境因素使胚 胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形
据估计,我国主要出生缺陷经济负担为：
神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
出生缺陷的预防措施
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
•18 ---一三体时出现三低 多数实验室以 1╱270做为 CUT OFF
母血清筛查应考虑的问题:
• 孕龄:母血清AFP,E3随与孕龄增加而增加,而 HCG随孕龄增加而降低.
• 孕妇体重:随体重增加,母血清AFP,E3, HCG下 降;
• 糖尿病者,母血清AFP平均低20%, • 吸烟者HCG低20%~30%
• 1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有 关
• 1994，将HCG分为a-HCG和ß-HCG分别进行检 测
• 1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标
妊中期筛查方案
• 对象:年龄<35岁所有孕妇 • 时间:孕15-20+6周
筛查数据分析
•以母血清AFP， f-ß-HCG,uE3的MOM值,结合 年龄体重计算风险率 •DOWNS时检测数值出现两高一低,AFP↓ UE3 ↑HCG↑
筛查的基本原则
• 比筛查更重要的是让病人了解检测的性质 和目的、预测价值以及与诊断性检查相比所 具有的局限性。
• 3.不特别推荐某一筛查方案，但是，每个实 验室应能够确定其使用的方案或检测方法 DS儿 的检出率与已发表的预测值有可比性 （单用MSAFP20-25%；MSAFP、hCG和 uE3至少55-60%），经B超核对孕周后假 阳性率应在5%或以下
12周后母体血清aFP稳步增高
AFP与NTD筛查
• 母血清AFP在妊娠16周时达25ng/ml，此后 以每周增加15%的速度至妊娠30周；
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%； • 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表 示，
• MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之 比，并以倍数表示。
DOWN综合征
• 我国发生率明显低于发达国家，主要与病例确认 能力有关。
• 产前筛查和诊断有助于病例确认，对降低发生率 有一定的作用，同时对改善预后有益处。
• 应加大产前筛查的力度，提高产前诊断水平
筛查高风险的处理
• 首先应行B超检查核对孕周（以双顶径） • 再次校对风险率 • 如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应到遗传
筛查的基本原则
• .对于35岁以上的高龄产妇并没有常规推荐 多指标筛查以替代为行细胞遗传学诊断而行 的侵入行检查。（不是所有的国家都同意美 国的政策）。对于不愿承担羊水穿刺的风险 或想在决定是否接受羊水穿刺前得到更多信 息的患者，可以提供血清筛查。
筛查的基本原则
• 如果35岁以上的病人要求行DS血清筛查应 告知其所在年龄组有较高的阳性检出率。 • 同时应告知病人与CVS和羊水穿刺相比血 清筛查DS或其他染色体异常如47，XXX和 47，XXY的检出率降低
1: 35 1: 22 1: 14 1: 9
1: 27 1: 16 1: 10 1: 6
羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）
是最常用的侵袭性产前诊断技术。该方 法早在50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴 定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。1966年 Steele和Breg成功的进行了羊水细胞培养及胎 儿核型分析之后，使羊膜腔穿刺术广泛地应用 于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂 总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
南北方神经管缺陷发生率（1/万）
AFP与NTD筛查
• 1972年，Brock首次报道羊水中aFP水平升高与 开放性神经管畸形有关
妇面对高危胎儿的现实
筛查指征
• 危害严重 • 发病率较高 ,人群分布明确 • 筛查阳性有进一步明确诊断方法 • 筛查方法较简易 • 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 • 超声筛查 • 血清生化指标筛查 • 妊娠期感染筛查 • 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
羊膜腔穿刺
• 妊娠早期羊膜腔穿刺：少于15周 • 妊娠中期羊膜腔穿刺：15周至20周
中期羊膜腔穿刺
• 传统的羊水细胞学诊断于妊娠15-20周进行 • 在实时超声引导下进行
羊水获得率为99.6%
CEMAT，Lancet 351:242, 1998
• 2%的病例需要重新穿刺
Tabor et al，Lancet 1:1287, 1986
• Simpson等认为其预测意义并不大
筛查发展方向
• 应用PAPPA,HCG结合NT厚度,阳性检出率高达 90%,
• NT为胎儿颈背部颈椎以上至颈部皮肤之间的半透 明软组织的最大厚度,
• 孕10~14周,NT>3㎜为异常,孕14~22周,以NT>6 ㎜为异常;
• 性染色体异常儿多表现为NT异常并伴有PAPP-A 下降
DOWNS筛查高风险结果的处理
• B超检查(以双顶径为标准) • 重新估算风险率 • 胎儿染色体核型分析 • 确诊为DOWNS或其他染色体异常者, 提供遗传咨询
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18 周的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。应 有多种可供选择的筛查方案并与病人讨论预 期的检出率