产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
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诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
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方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
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适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
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超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，
检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕14-20周抽血二联筛查
必要时B超核检查解释结果，建议行产前诊断
终止妊娠并行
细胞遗传学检查
追踪并记录妊娠结局
并告知其局限性及风险
同意不同意
胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可
能导致的不良结果
介入性产前诊断超声产前诊断
细胞培养染色体核型分析
孕妇签字
结果异常结果正常
进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查
孕妇进行知情选择
夫妻双方要求夫妻双方要求
终止妊娠并签字继续妊娠并签字
产前筛查工作流程图
孕妇孕早期检查或孕期建立保健手册时对产前筛查进行宣教， 告知筛查目的及意义，告知孕妇产筛的时间（孕14-20周），
详细告知自治区产筛补助项目内容
同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病检 出率、假阳性率及意义
不同意筛查
书面告知孕妇妊娠结局中如发 现筛查疾病可能导致的不良后
果，孕妇签字确认
孕妇知情选择并签知情同意书，武宣 农业户籍的孕妇，凭户口本可以直接
获得自治区补助115元，自费29元
高风险或高危孕妇 孕14-20周抽血
低风险孕妇 定期常规产前检查
定期常
产前筛查及产前诊断操作步骤示意图
产前筛查及产前诊断操作步骤示意图
1. 筛查阶段
- 步骤一：收集基本信息
- 收集孕妇的个人资料，如年龄、家族史等。
- 步骤二：风险评估
- 根据孕妇的基本信息和检测结果，进行风险评估，确定是否
需要进行产前筛查。
- 步骤三：检测选择
- 根据风险评估结果，选择合适的产前筛查方法，如超声筛查、血液筛查等。
- 步骤四：执行筛查
- 进行选择的产前筛查方法，如超声筛查、羊水穿刺等。
2. 诊断阶段
- 步骤五：收集诊断资料
- 根据筛查结果，进一步收集孕妇和胎儿的相关资料，如胎儿的超声检测结果、羊水穿刺结果等。
- 步骤六：诊断判断
- 根据收集的资料，进行诊断判断，确定胎儿是否存在异常。
- 步骤七：辅助检查
- 如果诊断结果存在争议，可以进行辅助检查，如基因检测、胎儿生物化学指标测定等。
- 步骤八：诊断结果确认
- 根据诊断判断和辅助检查结果，确认胎儿的诊断结果，并向孕妇提供准确的诊断报告。
3. 结果解读和咨询
- 步骤九：结果解读
- 将诊断结果进行详细解读，向孕妇解释胎儿的异常情况和可能的后果。
- 步骤十：心理咨询和支持
- 针对孕妇可能产生的困惑和焦虑，提供心理咨询和支持。
- 步骤十一：风险评估和建议
- 根据诊断结果和孕妇的个人情况，进行风险评估并提供相应的建议，如继续监测、终止妊娠等。
以上是产前筛查及产前诊断的操作步骤示意图，希望能对您有所帮助。
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
产前筛查及产前诊断有关知识
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筛查后风险率评估
在对各个指标结果进行计算，分析之后， 风险率以1/n方式表示，意味着出生某一 患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值， 21- 三 体 为 1/270 ， 18- 三 体 为 1/350 ， 一 般假阳性率控制在5-10%之间。
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七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险 孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议 在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排 除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先 用B超诊断排除神经系统发育异常的可能 性，并密切观察胎儿发育情况，还可建 议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐 性脊柱裂可能
产前筛查及产前诊断 有关知识
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2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。
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二、产前筛查的背景与历史
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产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经 管畸形，危害非常严重，而且发病率较 高，据统计三种疾病的发病率如下表：
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六、产前筛查的实验室工作流程
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宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
妇幼保健院检验科-产前诊断操作规程SOP文件
唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项.各医院可以结合自身流程融入这些步骤.一、孕妇告知书：在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查"，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。
在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。
告知书的内容可以参考另一文档。
通常情况下,孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。
需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。
由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间.医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。
二、孕妇资料收集：知情书经孕妇本人签字后,孕妇还需如实提供一些筛查必须数据,并提供一些筛查相关数据。
筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史.相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。
其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。
其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文件，可用Excel 打开.另外，为了表明医院尽到告知义务，如果孕妇不原意做唐筛，最好也让她签字“不筛查”，医院也留一份底。
三、检验申请单:医生开具检验申请单，并附上孕妇告知书和孕妇资料。
四、采样：检验科医生根据检验申请单采集孕妇静脉全血样本，并在检验申请单中注明采样日期.采集全血样本不少于5ml。
唐氏筛查的采血无需空腹，同时也不宜吃太刺激油腻的食物。
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产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100 万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22 万，神经管畸形10万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征（21-三体） 3 万。
目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD ），发病率（国内）1/1000。
因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、 B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-⑵周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。
孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCG3，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断 B 超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。
局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。
（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
告知目前筛查的先天性疾病种类检出率、假阳性率及意义
书面告知孕妇妊娠结局中可能出现的胎儿异常
记录妊娠结局
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查。