唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体的三条染色体而引起。
它会导致智力发育延迟、面部特征异常和多种健康问题。
随着现代医学技术的不断发展，产前唐氏综合征的筛查方法也在不断改进。
本文将对唐氏综合征产前血清学筛查的进展和临床应用进行综述分析。
产前唐氏综合征筛查是通过对孕妇血液中特定标志物的检测来评估胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
常用的标志物包括孕妇血清中的β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）。
这两个标志物的浓度与唐氏综合征的风险密切相关。
早期的唐氏综合征产前血清学筛查方法主要是通过测定β-hCG和PAPP-A的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行计算，得出胎儿患病的风险。
然而，这种方法的准确性有限，会产生较高的假阳性和假阴性率。
因此，近年来研究者提出了一系列改进的筛查方法。
一种常用的改进方法是结合超声检查，进行结构性异常的评估。
唐氏综合征的胎儿通常会伴随一些特定的结构性异常，如胎心结构的异常、颅骨的异常和肾脏的异常等。
通过超声检查，可以对这些结构进行评估，从而提高筛查的准确性。
此外，一些研究还探索了使用其他血液标志物进行唐氏综合征筛查的方法。
例如，一些研究发现孕妇血浆中的超微粒RNA（miRNA）水平在唐氏综合征的筛查中具有一定的价值。
miRNA是一类小分子RNA，可以通过血液样本进行检测。
通过研究miRNA与唐氏综合征之间的关系，可以为筛查提供新的指标，从而提高筛查的准确性。
除了改进筛查方法，唐氏综合征的产前筛查还要考虑其对孕妇和胎儿的影响。
产前筛查可能会对孕妇造成一定的心理压力和焦虑。
因此，在进行产前筛查时，医生需要向孕妇详细解释筛查的目的、方法、准确性和可能带来的结果，并给予必要的心理支持。
另一方面，筛查结果的准确性对于正确评估胎儿的风险非常重要。
如果筛查结果呈阳性，即有高风险，进一步进行非侵入性产前诊断是必要的。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展_陈瑶
＊ 基金项目：第三军 医 大 学 回 国 人 员 启 动 基 金 （ＳＷＨ２０１１ＬＣ０２２）；重 庆 市 攻 关 课 题 （ＣＳＴＣ２０１２ｇｇ－ｙｙｊｓ１００４６）；西 南 医 院 临 床 创 新 基 金 （ＳＷＨ２０１２ＬＣ１２）。 作者简介：陈瑶，女，检验技师，主要从事临床检验诊断学研究。 △ 通讯作者，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｂｃｑ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ。
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国际检验医学杂志２０１３年４月第３４卷第７期 Ｉｎｔ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ，Ａｐｒｉｌ ２０１３，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．７
起明显升 高，但 在 ＤＳ 和 １８ 号 染 色 体 三 体 患 儿 的 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 浓度却明显降低，原 因 可 能 是 患 儿 染 色 体 异 常，导 致 胎 盘 合 成 的 ＰＡＰＰ－Ａ 减 少，导 致 妊 娠 早 期 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 低值。但妊娠中期，患儿母 体 血 中 的 ＰＡＰＰ－Ａ 接 近 正 常 水 平。 因此，ＰＡＰＰ－Ａ 只 能 作 为 早 期 妊 娠 而 非 中 期 妊 娠 的 筛 查 指 标 ［８］。 １．３．５ 妊 娠 抑 制 素－Ａ 抑 制 素 可 分 为 抑 制 素 Ａ 和 抑 制 素 Ｂ 两种，抑制素 Ａ 是 一 种 由 合 体 滋 养 层 细 胞 产 生 的 一 种 异 二 聚 体糖蛋白。抑制素 Ａ 在孕１０～１２ 周 时 升 高 并 达 到 高 峰，在 孕 １５－２５周后下降 形 成 一 个 稳 定 平 台 ，期 间 无 孕 期 差 别。 在 ＤＳ 患儿母体血清中，抑制素 Ａ 为正常对 照 的 １．６２ ＭｏＭ 值，孕 中 期抑制素 Ａ 对 ＤＳ 的 检 出 率 可 达 ３６％，假 阳 性 率 ５％，与 现 存 的其他 血 清 标 志 物 相 结 合，可 提 高 妊 娠 中 期 ＤＳ 检 出 率 的 ６％ ～２０％，但对孕早期筛查意义不大［９］。 １．３．６ ＣＡ－１２５ 和 ＳＰ－１ ＣＡ－１２５ 是 一 种 大 分 子 量 糖 蛋 白， ＣＡ－１２５对于孕中期 ＤＳ筛 查 的 阳 性 率 可 达 ２２％，最 佳 测 试 时 间在１４～２１周，多应用于多项标记物的联合 筛 查。ＣＡ－１２５目 前尚有较大争议性，因而该标志 物 在 ＤＳ母 体 血 清 筛 查 中 未 被 广泛应用。ＳＰ－１是 胎 盘 滋 养 层 合 体 细 胞 产 生 的 一 种 糖 蛋 白 ， 是早期检测 ＤＳ胎儿的又一个 血 清 标 志 物。 妊 娠 ６～１２ 周 时， 妊娠 ＤＳ患儿的母体 血 ＳＰ－１ 值 明 显 高 于 正 常 孕 妇，ＳＰ－１ 目 前 使用频率较低。 １．４ 联合筛查方案 从上述 ＤＳ筛 查 母 体 血 清 标 志 物 的 临 床 应用特征可以 看 出，在 ＤＳ 的 产 前 筛 查 中，如 单 独 使 用 某 种 血 清标记筛查 ＤＳ的 检 出 阳 性 率 低，假 阳 性 高；如 测 试 多 项 血 清 标记物会有助于提高检 出 率，但 同 时 会 增 加 测 试 费 用，从 而 给 筛查的普及增加难度。目前临床使用最为广泛的是两联筛查、 三联筛查及四联筛查。 １．４．１ 二联筛查 指以中孕期（１４～２０周）血清 ＡＦＰ 和 ＨＣＧ 或游离β－ＨＣＧ （ＡＦＰ＋ＨＣＧ／游离 β－ＨＣＧ）为 标 志 物，结 合 孕 妇年龄、孕周、体 质 量 等 参 数 计 算 胎 儿 罹 患 ＤＳ 风 险 的 联 合 筛 查方案。其 ＤＳ胎儿的检出率可达６５ ％，假阳性率为５％。 １．４．２ 三联筛查 孕 中 期 组 合 ＡＦＰ、ｈＣＧ／β－ＨＣＧ、ｕＥ３ 是 最 先被使用的组合方案。１９９４年美 国 妇 产 科 学 院 曾 向 全 美 孕 妇 正式推荐这一组合。目前在世界范围内被广泛应用。这一组 合标记的胎儿 ＤＳ综合征的阳性检出率约为６９％～７７％，用 于 高 龄 孕 妇 的 阳 性 检 出 率 更 高 ，主 要 筛 查 敏 感 期 为 孕 １５～２２ 周 。 １．４．３ 四联筛查 指以 孕 中 期 （１４～２０ 周）血 清 ＡＦＰ＋ＨＣＧ （或游离β－ＨＣＧ）＋ｕＥ３＋抑制素 Ａ 为指标，结合专门的筛查软 件和孕妇的体检信息计算胎儿 罹 患 ＤＳ风 险 的 联 合 筛 查 方 案。 其检出率比三种标 记 物 的 方 法 提 高 ８％，可 达 ８０％，而 假 阳 性 率下降３０％～６０％。 随 着 组 合 项 目 的 增 多，检 测 成 本 也 大 大 增加。目前在国内应用较少。 ２ 产 前 诊 断 ２．１ 传 统 方 法 传 统 产 前 诊 断 方 法 一 般 采 用 绒 毛 穿 刺 （孕９～ １１周）、羊 膜 腔 穿 刺 （孕 １８～２０ 周）或 脐 静 脉 穿 刺 （孕 ２０ 周 左 右）等侵入式 方 法，通 过 采 集 绒 毛、羊 水 或 脐 血 的 细 胞 进 行 培 养，然后对分裂中期细胞的核型进行分析。这些方法虽然检 测 结 果 准 确 ，被 誉 为 目 前 产 前 诊 断 的 “金 标 准 ”，但 具 有 创 伤 性 、检 测费用高，有感染、出血甚至流产、死胎的可能，且检测耗时 长， 培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。 长 久 以 来 ，人 们 试 图 利 用 孕 妇 外 周 血 中 胎 儿 有 核 细 胞 进 行 无 创 性产前诊断，虽取得了 一 定 进 步，但 由 于 母 体 外 周 血 中 胎 儿 有 核细胞极少（１～２个／毫升），其 分 离、富 集 方 法 繁 琐 复 杂，价 格
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏综合征产前筛查的研究
１ ＤＳ产 前 筛 查 母 血 清 标 志 物 的 研 究 进 展
２ 世纪 ６ Ｏ Ｏ年 代 末 ， 们 认 识 到 Ｄ 人 Ｓ患 儿 的 出 生 率 与 母 亲
妊娠年龄呈正相关 。于 ７ ｏ年 代 开 始 ， 娠 年 龄 大 于 或 等 于 ３ 妊 ５ 岁便成为辨认 Ｄ Ｓ高 危 的 指 标 。然 而 ， 以 年 龄 作 为 筛 查 Ｄ 单 Ｓ 的指 标 并 不 理 想 ， 能 发 现 大 约 ３ 的 Ｄ 患 儿 ， 多 数 仅 ｏ Ｓ 大
（０ ） Ｄ ７ 的 Ｓ患儿 发生 在 年 龄小 于 ３ ５岁 的孕 妇 中 ＿ 。２ ３ ｊ Ｏ世 纪
期 仅 限 于孕 早 期 。
３ 目前 常 用 的 Ｄ Ｓ筛 查模 式
包 括 孕早 期 筛 查 和 孕 中 期 筛 查 。 ３ １ 孕 早 期 （ ～ １ 孕 周 ）一Ｃ 联 合 Ｐ Ｐ — 检 测 是 妊 娠 早 ． ７ ３ ８ｈ Ｇ Ａ ＰＡ
中测 出 。在 早 期 妊 娠 时 Ｄ Ｓ胎 儿 的 母 血 中 Ｐ Ｐ Ａ 含 量 显 著 ＡＰ 低 于健 康 孕 妇 ｌ 。 这 是 因 为 ＤＳ胎 儿 所 有 器 官 包 括 胎 盘 均 发 ＿ ８ ］ 育 不 全 ， 盘 合 体 滋 养 层 功 能 下 降 ， 成 Ｐ Ｐ Ａ 减 少 。但 在 胎 合 ＡＰ — 孕 ｌ ４周 后 与正 常妊 娠 没 有 差 异 ］ ｓ 。因 此 Ｐ Ｐ Ａ 的 检 测 敏 感 ＡＰ —
【 键 词】 唐 氏 综合 征 ； 产 前 检 查 ； 甲胎 蛋 白 ； 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 关 Ｄ Ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ７ －４ ５ ２ １ ． ０ ０ １ 文 献 标 志 码 ： 文 章 编 号 ：６ ２ ９ ５ （ ０ １ ２ — ５ ８０ Ｏ ：０ ３ ６ ／ ．ｓ ７ ４ ５ ２ １ ） ０２０ —２
妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义
１６ ・ ２４
ＪｕｎｌｆＣｉｃｌ ｎ ｘｅｍ ｎａ ｄｃ ｅＶ１１ ｏｒａ ｌ ｉ ｄＥｐ ｒ ｅｔｌ ｉｎ ｏ ０．Ⅳ０ １ ｏ ｎａ ａ ｉ Ｍｅ ｉ ．６
．
Ａｕ ２ １ ｇ． ０１
妊 娠 中期 产 前 筛 查对 唐 氏综 合 征 的 临床 意 义
邹建话 张修发 江凡 罗惠玲 高水 湾 张慧莲 广 东 深圳 ５８３ ） １０ ５
ｐｅｎｎ ｏ ｅ ｅｅｕｅＢ—Ｈ Ｇ， Ｐ ｕ ３ｔｒｅｍ ｒｅｓ ｆ ｅ ｃｏ ，ｏｄｔｃ ｄＤ ｗ ￣ｓｎ ｒｍ ｉ ｒ ｋｒｔ ｗｔ ｔｅｐｅｎｎ ｏ ｅ ｒｇａｔ ｍ ｎｗ ｒ ｓｄ ｗ Ｃ ＡＦ ， Ｅ ｅ ａｋｒ ｏ ｄｔ ｔ ｎ ｔ ｅ ｔ ｏ ｎ ｙｄｏ ｅｈｇ ｈ ｅｉ ｅｅ ｈ— ｉ ａ ｉ ｒｇａｔ ｍ ｎ ｓ ｅ ｈｈ ｗ
ｅ ａ．Ｄｐ ｒ ｎ ａｏａｏ ＭＣ ｈｓｉ ｌ ｍ ｎＢ ｏｍ ｌａ Ｓｅｚｅ ｕｎ ｄｎ １０ ５，ｈｎ ． ｔ １ ｅａｔ ｔｏ ｂｒｔｙ， Ｈ ｏｐｔ ｏ ｍｅ ｆＬ ｒ ａｆ ａ ￣ ａｗ ，ｈｎｈｎＧ ａ ｇｏｇ５ ８ ３ Ｃ ｉａ
【 ｂ ｔ ｃ】 Ｏ ｊｃ ｖ Ｔ ｖｓｇｔ ｔ ｅ ｃｎ ｉ ｔｍ ｓ ｒ ｆ ｒ ｎｎｙ ｏ ｓ ｅ ｉ ｅ ｏ ｎ ｓ ｄｏ ｅＭｅ ｏ ｓ ｌ２ ５ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｂｅ ｉｅ ｏｉ ｅ ａ ｅ ｔ ｔ ｇａ ｍｄ ｒ ｅ ｅ ｏ ｐ ｇａｃ ｒ ｃ ｅ ｎ ｔ ｗ ￣ ｙ ｒ ． ｔ ｄ Ａｌ ３４ ｔ ｎ ｔ ｅｈ ｄ ｅ ｉ ｉ ｔ ｉ ｔ ｅ ｆ ｒ ｎ ｇ Ｄ ｈ ｎ ｍ ｈ
的相关性。结果 所有入选的２ ５ 例孕妇 中，ｓ ４ ３ Ｄ 高风险 例数为９ 例， ２ 筛选阳性率为３９％； 大 于 ３ ．１ 年龄 ５岁组孕妇 阳性 率 （．％ ） ９３ 显著 高于其他各 年龄 组 ， 与其他 各年龄组 Ｄ ｓ高风险 阳性 率比较差异 有统计 学意义 （ ＜ ．５ 。Ｄ Ｐ ００ ） ｓ高风 险 组胎 儿异 常发生率要显著 高于低 风险组 ， 差异 有统计 学意 义（Ｐ ＜ ．５ 。结 论 Ｂ—Ｈ Ｇ、 Ｆ 、 Ｅ ００） Ｃ Ａ Ｐ ｕ ３三联 标记物 对
唐氏综合征产前筛查的临床应用
开展过程 中咨询解释 工作 显得尤 为重要 。“ 阴性 ” 报告 并不 能说明胎儿没问题 ， 阳性 ” 面临羊水 采集入侵性治疗 的 而“ 又
难题。对于孕妇 的担忧 ， 只能在不断咨询 中提高专业 知识及
诊 断水平 ， 在计 划 妊娠 的夫 妻 中宣传 唐 氏综 合 征 的有关 知
２１ ０ １年 ９月 第２ ３卷 下半月 第 １ ８期
中国民康医学
Ｍｅ ｉａ ｏ ｒａ ｆＣｈｎ ｓ ｅ ｐｅＳＨｅ ｌ ｄｃ ｌ ｕ ｌｏ ｉｅｅＰ ｏ ｌ ａｔ Ｊ ｎ ｈ
Ｓｅ ２ ｐ． ０１１
Ｖ０ ． ３ Ｓ １ ２ ＨＭ Ｎｏ １ ．８
【 临床研 究 】
唐 氏综 合 征 产 前 筛 查 的 临 床 应 用
度晚 ， 所以 由肝脏合成 的 Ａ Ｐ远低于 正常胎儿 。 Ｆ ＨＣ 人绒 毛膜促性 腺激 素 ） 由胎盘 的合 体滋 养层 细 Ｇ（ 是
胞合成并分泌 的糖 蛋 白， 映胎盘功 能及胎 儿状况 。Ｆｅ 反 ｒｅＢ
—
Ｂ ０新波 生物制造 的时 间分辨 免疫荧 光分 析仪 ， １ 试剂 为新 波 生物技术有 限公 司生产的合格试剂 。
Ｈ Ｇ 人绒毛膜促性腺 激 素游离 Ｂ一亚单位 ） Ｃ（ 水平 在妊娠
开始时浓度升高很 快 ， 在妊 娠第 ８周达 到高 峰 ， 然后 逐渐下
降， １ 至 ８周左右维持在一定水平 ， 先天 愚型儿母 血 中 Ｆｅ ｒｅｐ
—
Ｈ Ｇ在孕早期及孕 中期均呈强直性上 升。 Ｃ
ｕ ３ 雌 三醇 ） Ｅ（ 是经胎 儿 肾上 腺 和肝 脏最 后 由胎 盘合 成 的一种激素 ， 以游离形 式直 接 由胎盘 分泌 进入母 体循 环 。 它 唐氏综合征胎儿 的母体血清游离雌 三醇偏低 ， 推测 与胎儿生 长发 育迟缓有关 。 虽然 唐氏检测不能 明确诊断是否 怀有唐 氏综 合征 患儿 ，
唐氏综合征产前筛查的研究
摘
要 目的
断唐 氏综合 征等缺 陷儿 中作 用 。方法
对 ２ ０ 孕妇妊娠 １ ０ 例 ３ ４～２ ０周进行血 清标记物 甲胎蛋 白 （ Ｆ ｈ Ｐ）及
［］ Ｐ ｒ ｚ ｉ Ｊ Ｚ ｉ ｅ Ｋ Ｈ ｗ ｄ ， ｔ ． １ ｅ ｏ ｚ Ｋ ， ａ ｏ Ｋ ， ｏ ａ Ｖ ｅ ａ １ ｒ １
Ｈ ： Ｗ ＳＶ ｈａｔ ｙｏ ｎｅ ｄ ｔ ｋ ｗ ｔ ｃ ｅ ｏｒ ｕ ｅ ０ ｎｏ ０ ａｒ ｆ
收稿 日期 ：２ ０ — ３ ２ ０８ ０—８
４ ， Ｘ Ｙ 有 １例 。 ７ Ｘ
２ ３ 神经管畸形确诊情况 ．
低 漏 诊 率 。对 感 染 Ｈ Ｖ孕 妇 均 应 进 一 步 检 测 其 胎 儿 ， ｓ
并对感染胎儿及 时处理 ，可于破膜 前行剖 宫产手术 ， 以预 防新生儿 Ｈ Ｖ感染 ，降低流产 、早产和死产 的发 Ｓ 生率，在优 生优育 、提高人 口素质方面具有十分重要
的意 义。
参考文献
出现 稍迟 ，持续存在时问较长 。本实验的 Ｉ Ｇ抗体在 ｇ 溃疡 期、结痂期 的阳性率均高于水疱期，提示在生殖 器疱疹 的中、后期检测 ＩＧ的抗体 的意义更大。 目前 ， ｇ
对于孕妇感染Ｈ Ｖ Ｓ 的治疗 尚存在许多争议， 本检测结果 表明， 利用快速、精确 的方法对孕妇进行 Ｈ Ｖ感染检 Ｓ 测， 有利于提高不同症状孕妇Ｈ Ｖ ２ ＩＧ的检出率，降 Ｓ 一 ｇ
为 ２ ０ 年 １ １日￣２ ０ 年 １ ０５ 月 ０７ ２月 ３ Ｏ日来我 院 在 患者知情 同意 下，９ ｉ例筛查 阳性 患者 中，有 进行产前检查的妊娠 １ －２ 周孕妇 ， ４ ０ 采用知情同意并 Ｄ 及其他染色体异常 高危孕妇 ７ 例愿意做产前诊断， Ｓ ２
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唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究
发表时间：2016-08-19T09:26:09.663Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第9期作者：梁君1 司水清2
[导读] 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生。
1新疆生产建设兵团第二师焉耆医院妇产科 841100；2新疆生产建设兵团第二师22团医院 841300
【摘要】目的分析唐氏综合征产前筛查的临床意义。
方法选择2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的单胎孕妇，共60例，对60孕妇产前检查的临床资料进行分析。
结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。
结论在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。
【关键词】唐氏综合征；产前筛查；临床意义
【中图分类号】R714.54 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）09-114-01
唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生[1]。
本次就2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，对其进行血染色体检查，分析唐氏综合征产前筛查的临床意义，现报道如下：
1资料与方法
1.1病例资料
选2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，患者年龄均在23~40岁之间，平均年龄为30.8岁。
初产妇为24例，非初产妇为36例。
所有孕妇均为单胎孕妇，孕妇进行血染色体检查为21-三体型。
1.2筛查方法
若怀孕周期在15~18周的孕妇进行血染色体检查，取孕妇清晨空腹静脉血，测定孕妇的血清甲胎蛋白的含量、人绒毛促性激素、雌三醇的浓度等。
在进行血染色体检查时要结合孕妇年龄、体质及月经等因素进行分析，并对唐氏综合征的风险概率进行计算评估。
风险临界值为1：250。
若孕妇怀孕周期在19~24周的孕妇则进行超声检查，孕妇仰卧，采用超声探头在孕妇小腹周围移动扫描，根据图像显示，判断胎儿是否患有唐氏综合征症状。
1.3观察指标
对检查的孕妇进行唐氏综合征检出数量统计，并对其他畸形胎等进行观察统计。
2结果
确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。
采用血染色体检查的孕妇有42例，采用超声检查的孕妇有18例。
而采用血染色体检查出现高危的孕妇有38例，阳性率为90.5%。
采用超声检查的18例孕妇结果显示，超声筛查检测结果异常的有16例，占88.9%。
3讨论
唐氏综合征为人类常见染色体异常引发的疾病，在临床上较为常见，临床主要表现症状为智力低下[2]。
主要为人体21号染色体出现异常，出现先天性愚型。
近年来，唐氏综合征新生儿在我国的出生率越来越高，给家庭及社会带来沉重的负担。
提早对孕妇进行检查，能够及时发现唐氏综合征，减少唐氏综合征新生儿的出生率。
且对孕妇检查，不同时间段需要采取不同的检查方式，主要是在孕中期及晚孕期对孕妇进行检查，在孕中期，则应采取血染色体检查，而在晚孕期可采取超声检查。
相关研究数据报道[3]，对于唐氏综合征临床上通常会采用收集羊水的方式对孕妇进行产前诊断，主要为对孕妇绒毛、脐带血等进行检查。
但是采集羊水检查的方式需要采用膜腔穿刺，对孕妇身体有侵入性的损害，极大可能导致孕妇流产，甚至出现感染等现象。
因而对于血染色体检查造成了阻碍。
而通过对孕妇采集空腹血及超声等检查方式，减少了检查对孕妇身体的伤害，并且能够提高临床诊断准确度，减少临床不良反应的发生。
相对于晚孕的超声检查，孕中期的血染色体检查的准确度更高，主要原因在于孕中期血染色体检查能够明细的针对体内染色体，而超声检查只能够大致的看到胎儿的图像，胎儿的形态特征，而无法准确的检测胎儿染色体情况。
若结合两种方法检测，则能够达到互补的效果[4]。
且能够减少唐氏综合征胎儿的出生，病且达到有效减少孕期并发症反应的发生。
本次的研究数据显示，采用血染色体检测的孕妇其唐氏综合征检出率要高于超声检测，可见，孕中期采用血染色体检测能够提高唐氏综合征的诊断准确率，并减少唐氏综合征胎儿的出现。
而超声检测能够清晰的观察胎儿的形态及大体的健康状况，可以作为辅助检查，两种检查方式相结合，能够减少唐氏综合征的漏诊及误诊现象。
因而，孕妇进行产前检查，能够提早检出唐氏综合征病症，从而减少唐氏综合征胎儿的出生，控制病情的发展，减轻家庭负担。
综上所述，在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。
参考文献：
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