《唐氏筛查报告》PPT课件
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唐氏产前筛查PPT课件
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的
疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。
2
核型图三体谱型21-三体(FISH)
der(21;21)
3
临床特征
主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上 斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
4
多发畸形
智力迟钝(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
10
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
(PAPP-A)
• Free ßhCG • 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)
11
孕早期唐氏筛查
有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）
• 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 • 内容 1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ßhCG 3. 结合NT和生化指标评估唐氏风险
29
筛查不等于诊断
SCREENING DIAGNOSIS
30
产前诊断取材方法
儿科唐氏综合征21三体综合征课件PPT
如何预防21三体综合征？
• 答：21三体综合征治疗效果不佳，对小儿智力影响较大，故要积极预防。 这是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因 的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强 孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医师可以 根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围生期保健，积极 争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
感谢观看
讲授人：
联系电话：
• （3）功能锻炼 针对智力发育迟缓，应加强教育和训练，改善其发育进度， 增强体力和社会适应能力。
• （4）预防感染 让患儿少去公共场所，尽量不接触感染者。
该患儿可以进行哪些检查？
• 答：（1）染色体检查 进行染色体核型分析。 • （2）代谢障碍 由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显
该患儿的诊断依据有哪些？
• 答：该患儿有特殊面容，如头小而圆，脸圆扁，颈短，耳位低，眼球突出、 眼裂小，眼距宽等；3岁时测智商IQ=40～58，4岁仅能说简单语言，注 意力不集中，学习困难；4岁体重12.5kg，身高89cm；染色体检查为21 三体型。
如何对患儿父母进行心理护理？
• 答：劝导家长，向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治 疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能 力。患儿寿命长短取决于有无并发症，患儿易反复感染，常因患严重呼吸 道感染时导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。通过耐心的教育和训练，在 监护下，生活多可以自理，甚至可以做简单的工作自食其力。
防感染。
• （1）药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑 细胞代谢和营养的药物，如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞磷胆碱等。
唐氏筛查报告课件
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母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线
140
120
正常
100
唐氏综合症
80
60
40
20
0
00.1 0.2
05.05
1.0
12.000
5.0 150 10
200
MShCG(MoM)
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(出生率：‰ )
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唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
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什么是染色体病？
(Chromosomal Aberration Syndrome)
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染色体畸变
(单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期 合子(受精后24小时内)形成期
1： 895
29 1： 1018
1： 814
30 1： 909
1： 727
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁 ) 生 风 险 率 儿 发 生 风 险 率
31
1： 796
1： 637
32
1： 683
(医学课件)唐氏筛查
05
唐氏筛查的流程
预约和准备工作
选择医院和医生
选择正规的医院和有经验的医 生，提前预约。
准备证件和文件
准备好身份证明、医保卡、准生 证等相关证件和文件。
了解筛查时间
了解唐氏筛查的时间和地点，以及 需要做的检查项目。
采集血清样本
空腹采血
采血前需空腹，最好是在早上9 点到11点之间进行。
填写表格
填写相关的表格，包括个人信 息和家族病史等。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史：这些遗传疾病可 能遗传给胎儿，增加唐氏筛查的必要性。
家族中有遗传疾病史，且孕妇本人有异常染色体变异：应 考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查的局限性
假阳性率较高
唐氏筛查是一种筛查方法，不能作为确诊手段，因此可能会 出现假阳性。
唐氏筛查的假阳性率较高，容易导致不必要的进一步检查和 不必要的焦虑。
07
唐氏筛查的未来发展
提高筛查准确性
引入新的检测方法
研究者们正在探索新的检测方法，例如整合筛查，它结合了 血清学筛查和超声检查，以进一步提高准确性。
人工智能辅助诊断
利用人工智能和机器学习技术对筛查数据进行处理和分析， 以提高诊断的准确性。
扩展适用范围
适用人群拓展
未来唐氏筛查将扩展到高龄孕妇、既往生育过异常胎儿等高危人群，以及既 往生育过异常胎儿等特殊人群。
唐氏筛查通常在孕妇怀孕15-20周之间进行，是一种简便、经 济、无创的产前检查手段。
唐氏筛查的重要性
1 2 3
早期发现胎儿染色体异常
唐氏筛查是检测胎儿染色体异常的有效方法之 一，尤其是唐氏综合征、威廉姆斯综合征等常 见染色体疾病。
《唐氏产前筛查》课件
03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍
(医学课件)唐氏筛查
遗传咨询
医生会详细了解孕妇家族史、生育史等方面情况，对高风险结果进行评估， 并提供相关建议。
羊水穿刺后的基因诊断
确诊疾病
对于唐氏筛查结果异常的孕妇，医生通常建议进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行 基因检测，从而明确诊断是否存在唐氏综合征或其他遗传性疾病。
基因检测方法
常用的基因检测方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测。根据孕妇情况和医生 建议，选择适当的检测方法。
40岁及以上
风险更高，应考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
既往生育过异常胎儿
既往生育过唐氏综合征患儿
再次生育唐氏综合征的风险增加。
既往生育过异常胎儿
可能与染色体异常有关，需要排除遗传疾病。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史
这些遗传疾病可能增加唐氏综合征的风险，需要进行筛查。
家族中有遗传疾病史，且近亲结婚
需要排除遗传疾病，建议进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查结果及解读
正常结果
风险较低
如果唐氏筛查结果显示为低风险或风险值处于正常范围，通 常认为胎儿存在唐氏综合征的风险较低。
常规检查
即使唐氏筛查结果正常，孕妇仍需按时进行常规检查，以确 保母婴健康。
异常结果的风险评估
风险较高
如果唐氏筛查结果显示为高风险或风险值异常升高，孕妇需要进行遗传咨询 和进一步检查。
的可能。
羊水穿刺
原理
通过穿刺术获取孕妇羊水样本 ，从而检测胎儿细胞并确定胎 儿是否患有唐氏综合征等遗传
疾病。
适用人群
适用于高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿、家族中有遗传疾病史等 高危人群。
准确性
羊水穿刺是唐氏综合征筛查的金标 准，准确性较高，但仍存在一定的 并发症风险，如羊水外渗、感染等 。
医生会详细了解孕妇家族史、生育史等方面情况，对高风险结果进行评估， 并提供相关建议。
羊水穿刺后的基因诊断
确诊疾病
对于唐氏筛查结果异常的孕妇，医生通常建议进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行 基因检测，从而明确诊断是否存在唐氏综合征或其他遗传性疾病。
基因检测方法
常用的基因检测方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测。根据孕妇情况和医生 建议，选择适当的检测方法。
40岁及以上
风险更高，应考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
既往生育过异常胎儿
既往生育过唐氏综合征患儿
再次生育唐氏综合征的风险增加。
既往生育过异常胎儿
可能与染色体异常有关，需要排除遗传疾病。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史
这些遗传疾病可能增加唐氏综合征的风险，需要进行筛查。
家族中有遗传疾病史，且近亲结婚
需要排除遗传疾病，建议进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查结果及解读
正常结果
风险较低
如果唐氏筛查结果显示为低风险或风险值处于正常范围，通 常认为胎儿存在唐氏综合征的风险较低。
常规检查
即使唐氏筛查结果正常，孕妇仍需按时进行常规检查，以确 保母婴健康。
异常结果的风险评估
风险较高
如果唐氏筛查结果显示为高风险或风险值异常升高，孕妇需要进行遗传咨询 和进一步检查。
的可能。
羊水穿刺
原理
通过穿刺术获取孕妇羊水样本 ，从而检测胎儿细胞并确定胎 儿是否患有唐氏综合征等遗传
疾病。
适用人群
适用于高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿、家族中有遗传疾病史等 高危人群。
准确性
羊水穿刺是唐氏综合征筛查的金标 准，准确性较高，但仍存在一定的 并发症风险，如羊水外渗、感染等 。
唐氏综合征产前筛查ppt课件
9
临床特征
智力低下 肌张力低下 30岁后脑组织 Alzheimer样病理 颈背或颈部皮肤松弛 早期反射消失延迟 腭部狭窄
头短
张口 耳廓发育不全 先天性心脏病
频率（%)
100 100 100
80 80 75 75
60 50 30－40
临床特征
男性不孕症 指纹异常 眼裂外上斜
手短而粗 第五指变短 鼻梁扁平 第一、二趾
特点
检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中
存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应 ，形成抗体 -抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和 质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠,避 免DS患儿的出生，达到优生的目的。
13
唐氏综合征的遗传学和发病机理
唐氏综合征的发生是由于生殖细胞（卵子或精 子）形成时的减数分裂期染色体不分离,造成 细胞中多出一条21号染色体所致。(大多数为 母源性，占93％，其中77.5％发生在成熟分裂 I期；父源性生殖细胞不分离仅占7％。) 根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21 三体型、嵌合型和易位型三种类型。
4
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。
产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
5
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
临床特征
智力低下 肌张力低下 30岁后脑组织 Alzheimer样病理 颈背或颈部皮肤松弛 早期反射消失延迟 腭部狭窄
头短
张口 耳廓发育不全 先天性心脏病
频率（%)
100 100 100
80 80 75 75
60 50 30－40
临床特征
男性不孕症 指纹异常 眼裂外上斜
手短而粗 第五指变短 鼻梁扁平 第一、二趾
特点
检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中
存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应 ，形成抗体 -抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和 质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠,避 免DS患儿的出生，达到优生的目的。
13
唐氏综合征的遗传学和发病机理
唐氏综合征的发生是由于生殖细胞（卵子或精 子）形成时的减数分裂期染色体不分离,造成 细胞中多出一条21号染色体所致。(大多数为 母源性，占93％，其中77.5％发生在成熟分裂 I期；父源性生殖细胞不分离仅占7％。) 根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21 三体型、嵌合型和易位型三种类型。
4
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。
产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
5
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
(医学课件)唐氏筛查
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
总结词
血清学筛查是一种常见的唐氏筛查方法，通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
详细描述
血清学筛查通常在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查 的准确率较高，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。
唐氏筛查是基于母体血清生化指标和其他数据的一种筛 查方法，因此需要准确的数据输入和分析。医生或实验 室技术人员应确保数据的准确性和可靠性。
筛查结果解读
孕妇应了解唐氏筛查的结果解读，包括风险评估、假阳 性率、假阴性率等。医生应提供详细的解释和指导。
风险防范措施
01
遗传咨询
孕妇进行唐氏筛查前应接受遗传咨询，了解唐氏综合征和其他先天性
家族遗传病史
家族中有染色体异常的病史，孕妇患病的 风险也会增加。
其他因素
如孕妇的生活习惯、营养状况、职业暴露 等也可能与唐氏筛查的异常结果有关。
异常结果的应对策略
遗传咨询
孕妇需要进行遗传咨询，详细了解胎儿可能存在的风险以及后续 的处理方案。
羊水穿刺或脐血取样
在遗传咨询的基础上，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐血取样 ，以进一步确诊胎儿的染色体是否存在异常。
对未来的展望
1 2
技术创新
随着生物技术的不断发展，未来的唐氏筛查技 术将更加精准、高效，能够更早地检测出胎儿 是否存在异常。
政策推动
政府将继续加大对唐氏筛查的投入，推动筛查 的普及和应用，提高出生缺陷的防治水平。
3
社会认知
随着社会对优生优育的重视程度不断提高，唐 氏筛查的重要性和必要性将得到更广泛的认识 和接受。
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总合并风险度
总风险度(合并危险度)计算
初始风险度 (年龄特异性危险度) ×
LR(AFP)
× LR(HCG)
× LR(uE3)
= 总风险度
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
唐氏症儿筛查流程图 妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症 的合并危险度
OSB危险度 >1:1152
• 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)
当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可。
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
1：637
1：683
1：546
1：574
1：459
1：474
1：379
1：385
1：270
1：307
1：246
1：242
1：194
1：189
1：151
1：146
1：117
1：112
1：90
1：85
1：68
1：65
1：52
1：49
1：39
1：37
1：30
1：28
1：22
母亲状态对筛查的影响
2. 妊娠周龄
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
筛查阈值
筛查合并危险度的阈值(Cut-off risk)定在足月妊娠年龄为35岁的唐氏 症儿发生率：1/384，倒推到妊娠中期的阈值为1/270
若总合并危险度超过1/270，即视为阳性，建议进一步做羊膜穿刺和 羊水细胞染色体检查，以最终确定是否是唐氏症儿。
筛查的概念
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
P = 0.000627 + e
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄与唐氏症儿出生风险率
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁) 生风险率 儿发生风险率
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
重量(lbs)
母亲状态对筛查的影响
4. 其他
糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP
浓度作对照 2) 将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或
亚洲人 (黄种人)
0.64 1.27 2.15 2.99 6.41
非洲-加勒比海人(黑种人)
0.68 1.32 0.94 2.39 8.05
(出生率：‰ )
唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 1:50 22
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
16 1：1572
1：1257
17 1：1562
1：1252
18 1：1556
1：1245
19 1：1544
1：1235
20 1：1528
1：1222
21 1：1507
1：1206
22 1：1581
1：1185
23 1：1447
1：1158
24 1：1404
1：1123
25 1：1351
1：1081
26 1：1286
1：1029
27 1：1208
1：996
28 1：1119
1：895
29 1：1018
1：814
30 1：909
1：727
孕龄 (岁) 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
生风险率 儿发生风险率
1：796
母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线
140
120
正常
100
唐氏综合症
80
60
40
20
0
00.1 0.2
05.50 1.0
2.0100 5.0
15100
200
MShCG(MoM)
AFP、HCG、uE3三联筛查 的结果运算
贝克曼库尔特公司ACCESS 加权回归中位值
*Week 14 15 16 17 18 19 20
染色体遗传病的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
美国贝克曼库尔特公司市场部 免疫产品经理 蒋焱
使用贝克曼库尔特公司Access化学发光分析系统 进行产前三联筛查
先进的化学发光技术测定 1) 血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP) 2) 人绒毛膜促性腺激素(-hCG) 3) 非联合雌三醇(uE3) 专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算 胎儿发育异常的几率
校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00
黑人：1.10 IDDM：0.75 ~ 0.80 (AFP)
MSAFP:唐氏症 vs 正常
LR计算
120
100
唐氏症
LR= YDS / YUA
正常
80
YDS
60
40
20
YUA
0 0.1 0.2 0.5
1.0 2.0 5.0 10
0
50
MSA1F0P0(MoM) 150
从一个带有未知危险度的群体中，区分出 那些具有足够危险度的个体，并进行下一 步的诊断检测和治疗
筛查对象 --- 每个孕妇 --- 缺乏症状和信号的情况下
筛查作用--- 筛检出高危人群
筛查程序的优点
--- 非侵入性检测 --- 不需羊水穿刺 --- 简便可行 --- 对35岁以上的孕妇提供信心 --- 对35岁以下的孕妇进行危险预测 --- 增加患者的选择
母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0
00.2 0.23 0.550 0.7 1.0 1010.5
2 150 4
200
AFP(MoM)
2. uE3水平下降原因
由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导 致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成 减少，从而使uE3减少。
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0
00.1
0.550
1.0 100
2.0 150
200
MSuE3(MoM)
3. hCG水平升高原因
HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏 症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有 可能仍停留在胚胎发育初期，所以 HCG水平升高
全面筛查
1) 唐氏综合症(21三体) 2) 开放性脊柱裂 3） Edward’s 综合症(18三体)
什么是染色体病？
(Chromosomal Aberration Syndrome)
染色体畸变
(单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期 合子(受精后24小时内)形成期
整个个体染色体畸变
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只 占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿？
唐氏症筛查的历史
• 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查
1:700
1:3800
1:58000 1:10000
唐氏症儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年 新增唐氏症儿27000余名。
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41
200
计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏症儿发生的危险度
某位30岁的孕妇，其年龄特异性危险度为1/909 1. 若AFP测定值的MoM为0.5，此时LR = 2.6
则其合并危险度为： 1/909 × 2.6 = 1/350 2. 若再测HCG和u来自3，则一一算出相应的LR，最后求得
• 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右
• 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
• 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)
总风险度(合并危险度)计算
初始风险度 (年龄特异性危险度) ×
LR(AFP)
× LR(HCG)
× LR(uE3)
= 总风险度
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
唐氏症儿筛查流程图 妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症 的合并危险度
OSB危险度 >1:1152
• 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)
当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可。
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
1：637
1：683
1：546
1：574
1：459
1：474
1：379
1：385
1：270
1：307
1：246
1：242
1：194
1：189
1：151
1：146
1：117
1：112
1：90
1：85
1：68
1：65
1：52
1：49
1：39
1：37
1：30
1：28
1：22
母亲状态对筛查的影响
2. 妊娠周龄
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
筛查阈值
筛查合并危险度的阈值(Cut-off risk)定在足月妊娠年龄为35岁的唐氏 症儿发生率：1/384，倒推到妊娠中期的阈值为1/270
若总合并危险度超过1/270，即视为阳性，建议进一步做羊膜穿刺和 羊水细胞染色体检查，以最终确定是否是唐氏症儿。
筛查的概念
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
P = 0.000627 + e
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄与唐氏症儿出生风险率
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁) 生风险率 儿发生风险率
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
重量(lbs)
母亲状态对筛查的影响
4. 其他
糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP
浓度作对照 2) 将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或
亚洲人 (黄种人)
0.64 1.27 2.15 2.99 6.41
非洲-加勒比海人(黑种人)
0.68 1.32 0.94 2.39 8.05
(出生率：‰ )
唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 1:50 22
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
16 1：1572
1：1257
17 1：1562
1：1252
18 1：1556
1：1245
19 1：1544
1：1235
20 1：1528
1：1222
21 1：1507
1：1206
22 1：1581
1：1185
23 1：1447
1：1158
24 1：1404
1：1123
25 1：1351
1：1081
26 1：1286
1：1029
27 1：1208
1：996
28 1：1119
1：895
29 1：1018
1：814
30 1：909
1：727
孕龄 (岁) 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
生风险率 儿发生风险率
1：796
母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线
140
120
正常
100
唐氏综合症
80
60
40
20
0
00.1 0.2
05.50 1.0
2.0100 5.0
15100
200
MShCG(MoM)
AFP、HCG、uE3三联筛查 的结果运算
贝克曼库尔特公司ACCESS 加权回归中位值
*Week 14 15 16 17 18 19 20
染色体遗传病的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
美国贝克曼库尔特公司市场部 免疫产品经理 蒋焱
使用贝克曼库尔特公司Access化学发光分析系统 进行产前三联筛查
先进的化学发光技术测定 1) 血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP) 2) 人绒毛膜促性腺激素(-hCG) 3) 非联合雌三醇(uE3) 专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算 胎儿发育异常的几率
校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00
黑人：1.10 IDDM：0.75 ~ 0.80 (AFP)
MSAFP:唐氏症 vs 正常
LR计算
120
100
唐氏症
LR= YDS / YUA
正常
80
YDS
60
40
20
YUA
0 0.1 0.2 0.5
1.0 2.0 5.0 10
0
50
MSA1F0P0(MoM) 150
从一个带有未知危险度的群体中，区分出 那些具有足够危险度的个体，并进行下一 步的诊断检测和治疗
筛查对象 --- 每个孕妇 --- 缺乏症状和信号的情况下
筛查作用--- 筛检出高危人群
筛查程序的优点
--- 非侵入性检测 --- 不需羊水穿刺 --- 简便可行 --- 对35岁以上的孕妇提供信心 --- 对35岁以下的孕妇进行危险预测 --- 增加患者的选择
母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0
00.2 0.23 0.550 0.7 1.0 1010.5
2 150 4
200
AFP(MoM)
2. uE3水平下降原因
由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导 致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成 减少，从而使uE3减少。
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0
00.1
0.550
1.0 100
2.0 150
200
MSuE3(MoM)
3. hCG水平升高原因
HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏 症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有 可能仍停留在胚胎发育初期，所以 HCG水平升高
全面筛查
1) 唐氏综合症(21三体) 2) 开放性脊柱裂 3） Edward’s 综合症(18三体)
什么是染色体病？
(Chromosomal Aberration Syndrome)
染色体畸变
(单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期 合子(受精后24小时内)形成期
整个个体染色体畸变
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只 占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿？
唐氏症筛查的历史
• 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查
1:700
1:3800
1:58000 1:10000
唐氏症儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年 新增唐氏症儿27000余名。
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41
200
计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏症儿发生的危险度
某位30岁的孕妇，其年龄特异性危险度为1/909 1. 若AFP测定值的MoM为0.5，此时LR = 2.6
则其合并危险度为： 1/909 × 2.6 = 1/350 2. 若再测HCG和u来自3，则一一算出相应的LR，最后求得
• 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右
• 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
• 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)