产前筛查专业知识讲座培训课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
•
医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
•
留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
•
家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查培训课件
产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
产前筛查原理培训课件
1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识 别出某个疾病的高危人群，然 后对这个高危人群作进一步的 诊断，或在一定条件下直接做 预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生 缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理
产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前检查主要内容培训课件
28
4.辅助检查
必查项目： ·血常规 ·尿常规 ·血型（ABO和Rh） ·肝功能 ·乙肝表面抗原 ·梅毒螺旋体筛查
·HIV筛查 ·细菌性阴道病（BV)的检测 （早产史） ·宫颈分泌物沙眼衣原体和
淋球菌检测（高危孕妇或 有症状者） ·心电图 ·超声检查
产前检查主要内容
29
建议检查项目： 空腹血糖测定或75g口服葡糖糖耐糖量试验（OGTT） 丙型肝炎病毒（HCV）筛查 宫颈脱落细胞学检查（孕前12个月末检查者）
产前检查主要内容
36
我需要做产前诊断吗？
产前筛查风险值决定产前诊断
产前检查主要内容
37
产前诊断的目标人群
★35岁以上的高龄孕妇； ★生育过染色体异常儿的孕妇； ★夫妇一方有染色体平衡易位者； ★生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、 先天性心脏病患儿者； ★性连锁隐性遗传病基因携带者；
产前检查主要内容
❖ 1.产前检查的目的 ❖ 2.孕期检查次数及孕周 ❖ 3.主要检查项目
产前检查主要内容
3
1.产前检查的目的
确定孕龄； 确定孕妇和胎儿的健康状况； 发现高危孕妇，及早干预； 制定孕期保健计划； 获得良好的母婴妊娠结局。
产前检查主要内容
4
❖ 根据末次月经或B超推算预产期。
❖ 及时发现、监测和处理孕期并发症/合并症情况， 如存在内外科、传染性或精神疾患，需要转诊或 会诊；如存在大三阳和肝功能异常，需要及时治 疗或转诊。
前超重者为13.9-22.5千克；孕前肥胖者为11.3-18.9千克。 ❖ 因为至今没有中国孕妇孕期增重范围和速率数据，故建议参照美国
标准。
产前检查主要内容
24
血糖
孕期正常血糖<5.1mmol/L 孕早期 空腹血糖≥7mmol/L，为孕前糖尿病 孕中、晚期 耐糖量试验（OGTT）
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
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产前筛查及诊断的目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD)
唐氏综合征（DS）
18三体综合征
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开放性神经管畸形 当之处，请联系本人或网站删除。 （ONTD）
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
本文档所提供的信息仅当供之参处考血，之清请用联，产系不能本前作人血为或科网清学站筛依删据除查，。请程勿序模仿。文档如有不
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
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唐氏综合征染色体核型
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2、实施过程：筛查——诊断；
பைடு நூலகம்
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血清筛查当方之处案，请的联系选本人择或网站删除。
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
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年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
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是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
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产前筛查当－之处唐，请氏联系综本人或合网站征删除、。 18三体综合征
唐氏综合征(DS) 当之处，请联系本人或网站删除。
DS出生发生率 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
1/600~1/800
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唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
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（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG 孕15-20周：AFP； f-ß HCG ； µ E3
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
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产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；