产前筛查转诊单
产前筛查门诊规范
附件4产科产筛门诊常规一、所有到本院产检的早、中孕患者均应遵循自愿原则，门诊医生进行产前筛查知识的健康宣教，告知产前筛查的必要性。
因唐氏筛查准确率在60-70%，应明确告知仍有部分的漏筛率。
二、对9-13+6、15-20+6周符合筛查的孕妇分别进行早筛及中筛，告知上述筛查时间，早筛患者需转至产筛机构进行，如患者同意筛查，门诊预约时间，进行NT检查，中筛可在当地助产机构采血送检。
三、同意进行产前筛查者要建立完整病历，签署产前筛查知情同意书，并于产前筛查登记本上做好登记，追踪及妊娠结局登记、随访。
四、属产前诊断适应症者，应直接建议进行产前诊断，并根据孕妇意见，上报产筛机构（联系人：孙玉晶、李文贤电话：3997130），由产筛机构确定是否需要转其他医院，并由孕妇所在地医院按要求填写转诊单转诊至产筛机构，产筛单位指导下一步处理。
五、产前诊断适应症1.35岁以上的高龄孕妇2.产前筛查后的高危人群3.曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇4.产前检查发现胎儿异常或胎儿有可疑畸形的孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者或患有遗传性疾病6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者7.羊水过多或过少8.夫妇一方有遗传病家族史9.其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史六、无创DNA筛查规范1.所有同意产前筛查的孕妇在知情同意后可选做无创DNA筛查，门诊医生告知唐氏筛查及无创DNA的检查范围及利弊。
2.有产前诊断指征，拒做产前诊断的孕妇在知情同意后签字选择，按手印，应建议到产筛机构遗传咨询门诊会诊，做好会诊意见记录，拒绝会诊要签字，如选做无创DNA筛查，需做好病历记录，告知风险及适应症。
3.有产前诊断禁忌症的产妇，如：①术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；②中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象者；③先兆流产未治愈者；④孕妇合并心脑血管疾病不适合有创检查者；⑤因子宫畸形、胎盘位于子宫前壁，腹壁太厚，羊水过少等原因导致羊膜穿刺失败者；⑥其他。
产前超声筛查诊断技术规范(试行)
河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断技术规范（试行）为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。
一、筛查、诊断分级为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。
I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。
二、人员要求（一）1级1.具有执业医师执业资格；2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。
（二）n 级1.具有执业医师执业资格；2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。
（三）川级1.具有执业医师执业资格；2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出正确的评价；掌握超声的生物学效应及其在胎儿检查中的应用原则；掌握孕期母胎的生理学变化以及熟知母亲的状况会影响胎儿的发育；熟悉产科诊断的最新进展，包括目前孕期可以选择应用的各种有创和无创检查；了解不断发展的胎儿心血管介入诊断与治疗的进展及疗效。
产前筛查与产前诊断转诊会诊单(超声)
产前筛查与产前诊断转诊会诊单（超声）
NO
孕妇姓名年龄出生日期
联系电话1 联系电话2
末次月经年月日首次超声时间年月日
超声孕周
转诊原因：
其他孕期异常情况：
超声筛查机构名称：超声筛查者姓名：
孕妇和/或家属签字：同意转诊
不同意转诊医师签字：
日期：年月日日期：年月日
---------------------------------------------------------------------结果追踪情况：（转诊医师必须在转诊后2个月内进行首次追访，并于预产期后2个月内对妊娠结局进行追访）
是否进行转会诊：
⏹是□（选择“是”，请填写下列项目）
产前诊断机构名称：
超声诊断结果：
⏹否□
妊娠结局：
⏹失访□（选择“失访”，应注明失访原因）
失访原因：
填写人填写日期年月日
※请在转诊时携带筛查机构超声报告。
注：此联一式三份，第一联由产前超声筛查机构保存，第二、第三联由产前诊断机构保存。
产前诊断转诊单
产前诊断转诊单
桂林市妇幼保健院产前诊断分中心：
兹有孕妇(姓名) ，年龄岁，现住地址，联系电话，本次妊娠为第次，末次月经期为年月日。
其在孕周时在我院进行了产前筛查，其中筛查结果“高危”，现转诊到贵中心，进行遗传咨询和产前诊断，请予以接待。
此致
转诊单位：联系电话
经治医师：
日期：年月日
温馨提示：
1．桂林市妇幼保健院产前诊断中心优生遗传门诊（门诊大楼3楼），咨询电话：2813596
2．抽羊水产前诊断孕周：18-22周，不超过24周；
3．胎儿系统超声检查孕周：22-26周（请事先预约，预约电话2884319）
4. 请携带《广西孕产妇保健手册》及所有产前检查资料。
5．请在正常上班时间咨询或预约。
产前诊断转诊单
桂林医学院附属医院产前诊断分中心：
兹有孕妇(姓名) ，年龄岁，现住地址，联系电话，本次妊娠为第次，末次月经期为年月日。
其在孕周时在我院进行了产前筛查，其中筛查结果“高危”，现转诊到贵中心，进行遗传咨询和产前诊断，请予以接待。
此致
转诊单位：联系电话
经治医师：
日期：年月日
温馨提示：
1．桂林医学院附属医院产前诊断中心优生遗传门诊（门诊大楼4楼），咨询电话：2882339
2．抽羊水产前诊断孕周：18-22周，不超过24周；
3．胎儿系统超声检查孕周：22-26周（请事先预约，预约电话2823720）
4. 请携带《广西孕产妇保健手册》及所有产前检查资料。
5．请在正常上班时间咨询或预约。
1。
《产前诊断技术管理办法》实施细则
吉林省《产前诊断技术管理办法》实施细则（试行）第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《吉林省母婴保健条例》、《产前诊断技术管理办法》和其他法律、法规的规定，结合我省实际情况，制定本实施细则。
第二条产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
第三条本实施细则适用于吉林省境内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。
第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家、省有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。
经资格认定的医务人员，不得擅自在未经许可的医疗保健机构中开展产前诊断技术服务。
医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条省人民政府卫生行政部门（以下简称省级卫生行政部门）负责全省产前诊断技术应用的监督管理工作。
第二章管理与审批第六条省级卫生行政部门负责审批开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，组织统一的考试考核,合格者,颁发《母婴保健技术考核合格证书》；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。
各市（州）人民政府卫生行政部门负责本区域内申请开展产前诊断技术的医疗保健机构和人员的初审。
县级以上人民政府卫生行政部门负责本区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。
第七条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：（一）从事临床工作的，应取得执业医师资格并具有主治医师或以上职称；（二）从事医技和辅助工作的，应取得中级或以上卫生专业技术职称；（三）符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；（四）经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。
第八条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构必须符合《吉林省助产技术服务基本标准》、《吉林省母婴保健工作标准》的要求，成为爱婴医院。
(推荐)产前筛查技术管理、转诊、追踪制度
砚山县中医医院产前筛查技术档案管理、转诊、追踪观察制度根据国家卫健委《产前诊断技术管理办法》及产前诊断技术基本标准相关要求，为规范我院产前筛查技术档案管理、转诊、追踪、诊断技术服务，防治胎儿出生缺陷，促进产前筛查技术应用，结合我院实际，制定产前筛查技术档案管理、转诊、追踪观察制度。
一、产前筛查专业人员必须取得相应的执业资格，并经产前筛查技术培训，掌握基本知识和技能，取得相应的执业资格，人员名单报医务科备案，并由医务科报州、县卫生主管部门备案。
二、履行产前筛查告知。
产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。
产前筛查结果必须以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。
三、规范阳性病例转诊。
开展产前筛查服务的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术服务的机构建立工作联系，签订转诊协议，保证筛查发现的高危可疑病例得到后续诊断。
四、加强阳性病例随访。
落实产前筛查随访制度，对筛查发现的高风险孕妇进行跟踪随访，督促落实后续诊断、治疗，并做好随访记录。
五、建立产前筛查技术档案。
产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系，开展产前诊断技术的医疗保健机构,完善、健全的规章制度和各项技术规范，建立健全技术档案。
六、强化筛查实验室质量控制。
产前筛查实验室必须加强室内质控，参加机构间实验室能力比对试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定；严格执行21—三体综合征和神经管缺陷的筛查方法、筛查指标、筛查试剂的敏感度与特异度标准，并报签订转诊协议的产前诊断机构统一管理。
七、八、加强产前筛查技术指导。
产前诊断机构应当对产前筛查机构进行业务指导与质量控制，承担产前筛查技术人员的培训、进修和继续教育工作，对产前筛查机构的筛查效果定期进行评估，并根据筛查效果提出改进意见，督促落实筛查技术规范，促进提高产前筛查质量。
九、加强监督检查。
产前筛查诊疗技术规范
产前筛查诊疗技术规范产前筛查是一项重要的诊疗技术，其核心是让所有进行产前检查的孕妇都有机会接受产前筛查，并对筛查结果做出正确的解释。
为了确保产前筛查的质量，需要遵循以下规范：1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目的，并有机会进行知情选择。
2.建议小于35岁的孕妇在孕15-20周进行产前筛查，而大于35岁的孕妇和高位孕妇则需要进行细胞遗传学检查。
3.对于需要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和问诊。
这包括询问年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病，是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史以及前胎是否患有21-三体、18-三体等疾病。
4.咨询医生应根据妇产科学、遗传学、优生学等知识，对遗传咨询做出科学的解答。
在整个咨询过程中，医生应向病人陈述可能发生的情况和后果，让病人自行选择采取的措施。
此外，医生还需让筛查者清楚筛查的局限性，并要求孕妇签署知情同意书。
最后，医生应根据孕妇的年龄、孕周等病史开出产前筛查送检单。
5.对于筛查结果的解释和临床处理原则，高风险的21-三体、18-三体孕妇应告知其结果只是说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但并非确诊，建议进行羊水胎儿染色体核型分析。
对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使筛查结果为低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
对于筛查阴性或低风险的孕妇，应告知其结果只是说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但并非绝对排除。
6.下列孕妇应直接进行产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、产前筛查结果属高危人群、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇、以及曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7.对于建议进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向其详细解释羊膜腔穿刺术和脐血采集等手术的诊断价值和风险，让孕妇明确知情并做出选择。
产前筛查与诊断工作介绍
如何提高产前诊断技术水平？
32
原则 提高产前筛查的质量，减少不必要的介入性产前诊断的同时，降低漏诊率。 医师及技术人员的培训与交流 规范和完善各项规章制度 多学科会诊及转诊学说
33
规范和完善各项规章制度
遗传咨询规章制度 产前筛查规章制度 多学科会诊规章制度 细胞遗传规章制度 介入性产前诊断规章制度 超声影像诊断规章制度
(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等)
所取组织送检 （绒毛、羊水或脐血）
追踪结果
遗传咨询
提出意见或建议
患者术后1周产科检查 （若继续妊娠）
随访至分娩后
整理资料归档保管
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产前诊断概念 产前诊断是通过不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解 介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎 儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断 非介入性: 超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿细胞,通过PCR扩增及FISH进行遗传 学分析 根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下,选择一种适合自己的产前检查
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产前筛查的遗传咨询 应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形 等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否 若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列 若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。
12
产前筛查的遗传咨询 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对于产前筛查确定的21三体、 18三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传 学检查排除染色体病。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。
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产前筛查转诊单
Document serial number【UU89WT-UU98YT-UU8CB-UUUT-UUT108】
产前筛查转诊单
产前诊断中心：
孕妇于年月日在我院接受了中孕期血清学产前筛查，综合评估其胎儿可能存在以下风险，现转诊到你中心进行产前诊断：
21三体高风险（风险值）21三体临界风险（风险值）18三体高风险（风险值）18三体临界风险 (风险值）13三体高风险（风险值）
13三体临界风险（风险值）
其他高风险：
开放性神经管高风险（风险值）
孕妇签字：
（注：《检查申请单》《检查报告单》《风险评估与医学遗传指导建议》各1份）
转诊医疗机构（盖章）：
转诊医师：
转诊日期：。