genemapperID v3.1中文手册
Genemarker中文说明书
Gene Marker®The Biologist Friendly SoftwareGeneMarker®是唯一为基因研究者设计的“生物学家友好”基因分型软件。
软件界面具有引导功能并且布局直观，使用非常简便，同时兼顾精准、快速等优点，并集合大量应用，是一个功能强大的科研工具。
软件特点总结如下：特点：操作简单精准读取片段及等位基因快速界面引导自定义设置低成本临床研究：脆性X综合征三染色体/非整倍性研究MLPAMS-MLPA囊胞性纤维症微卫星不稳定基础研究：AFLPT-RFLP微卫星标记（STR/SSR）SNP标记（SnapShot/SNPlex）聚类分析亲缘关系鉴定GeneMarker可同时分析多达1000个四色或五色荧光平板胶或毛细管电泳泳道的数据，并兼容全部主流毛细管和平板胶电泳系统产生的文件，如ABI的文件（*.FSA、*.AB1、*.ABI、*.HID）、SCF的文件、MegaBACE™ 的文件（*.RSD、*.ESD）、Beckman-Coulter 的文件，以及与我们JelMarker®软件结合使用分析LI-COR、DNA Analyzers和柯达成像系统产生的平板胶图像（TIFF、BIP、JPEG 、TXT格式）。
GeneMarker是卓越的遗传分析和片段分析软件，可完美替代其他同类软件，如LI-CO （RSAGA软件）、ABI（GeneMapper®、Genotyper®、和GeneScan®）和MegaBACE® 的分析软件。
用户操作GeneMarker 的“Run Wizard ”简化用3个简单的步骤指引用户，使分析变准确，用户可选择嵌入式的模板或自定板。
GeneMarker 的模式识别技术可以自器或试剂造成的错误，如饱和峰、噪声重叠、钉子峰及影子峰。
目前，GeneMarker 的各项功能均于选择模板或自定义创建模板后自动分显示及报告。
popgen中文版说明书part1
一、POPGENE窗口概览该软件由C++语言书写。
POPGENE 窗口计算环境有两种类型：Data display windows（数据显示窗口）和Dialog boxes（对话框）.其窗口菜单包含八部分：File：用于建立新的数据文件或打开存在的文件Edit：用于从其他窗口修改和复制文本Search：寻找或取代选择的文本Co-Dominant:用于通过用co-dominant 标志去调用物种遗传分析Dominant：用于通过用dominant 标志去调用物种遗传分析Quantitative：用于通过用量化特征去调用物种遗传分析Window：用于布置、选择和控制窗口分布Help：帮助，告诉你如何使用该软件在菜单栏下面有工具栏，可以快速容易的使用窗口的特色部分。
底部有状态栏，它提供的信息包括光标位置和输入数据大小。
二、POPGENE 计算程序窗口概览POPGENE/Co-Dominant 和Dominant markers 两个对话框：Haploid Data Analysis 和Diploid Data Analysis。
每个对话框里有3 个等级的Hierarchical Structure：Single Populations, Groups 和Multiple populations。
Single Locus和Multilocus 遗传参数的评定通过选择一个或多个Hierarchical Structure 核对框实现的。
HAPLOID DATA ANALYSISGene Frequency: 从原始数据中判断每个locus 的基因频率Allele Number:计数非零频率等位基因的数量Effective Allele Number:评价彼此的结合性Polymorphic Loci: 不管等位基因频率，所有多种组合形态位置的百分比Gene Diversity：判断Nei’s (1973)基因多样性Shannon Index: 判断Shannon信息指数，以此作为基因多样性的程度Homogeneity Test: 构建双向相依表和进行(χ2)和相似率(G2)测试F-Statistics:为Groups 或Multiple Populations 判断Nei’s (1973) GST，以及GST 和GCSGene Flow: 从GST 或FST中的判断中来进一步判断基因流Genetic Distance: 判断Nei’s (1972)遗传特性和遗传距离以及不偏遗传特性和遗传距离Dendrogram:用UPGMA做基于Nei’s 遗传距离的树形图Neutrality Test:用Manly 提出的算法，为临界稳定执行Ewens-Watterson 测试Two-locus LD: 判断loci 和χ2测试之间的gametic disequilibriaBrown:计算观察的和预想的K的momentsSmouse:编码常出现的等位基因为1，假的等位基因为0. 判断平均内在关系DIPLOID DATA ANALYSISGenotypic Frequency: 从针对co-dominant markers 的原始数据中判断每个locus 的基因频率HW Test:在随机杂交的情况下，用Levence 计算法则计算预想的遗传型频率，并且执行基于Hardy-Weinberg 平衡( χ2)和相似率(G2)的测试，仅限于co-dominant markersFixation Index:判断FIS作为异形接合体缺失或过多的判据Allele Frequency:判断原始数据的基因频率Allele Number: 计数非零频率等位基因的数量Effective Allele Number: 评价彼此的结合性Polymorphic Loci: 不管等位基因频率，所有多种组合形态位置的百分比Obs. Homozygosity:判断给定locus 观察到杂合子的比例，仅对于co-dominant markersExp. Homozygosity:判断随即杂交的情况下，预想杂合子的比例，仅对于co-dominant markersShannon Index: 判断Shannon信息指数，以此作为基因多样性的程度Homogeneity Test: 构建双向相依表和进行(χ2)和相似率(G2)测试，测试针对于Groups 或者Multiple PopulationsF-Statistics: 为Groups 或Multiple Populations 判断F-statisticsGene Flow: 从GST 或FST中的判断中来进一步判断基因流Genetic Distance: 判断Nei’s (1972)遗传特性和遗传距离以及不偏遗传特性和遗传距离Dendrogram: 用UPGMA做基于Nei’s 遗传距离的树形图Neutrality Test:用Manly 提出的算法，为临界稳定执行Ewens-Watterson 测试Two-locus LD: 判断loci 和χ2测试之间的gametic disequilibriaSmouse: 编码常出现的等位基因为1，假的等位基因为0，他们的异形接合体为1/2. 判断平均内在关系三、软件的使用输入文件格式输入文件应该由表头和数据两部分构成。
片段分析软件GeneMapper+v3.0中文操作手册
美国应用生物系统公司片段分析和基因分型软件GeneMapper v3.0 中文操作手册（仅供参考。
请阅读英文原版手册。
）技术服务部x 2004年目录概述 (3)ABI PRISM GENEMAPPER V3.0中文手册 . LMS (4)一. 开机 (4)二. 输入P ANEL (4)三. 生成B IN (4)四. 定义A NALYSIS M ETHOD (5)五. 设置默认值 (5)六. 分析数据 (6)七. 编辑结果 (6)八. 创建自己的K IT、P ANE和M ARKER (6)ABI PRISM GENEMAPPER ID V3.1中文手册 . HID (7)一. 安装及登录 (7)二. 设置参数 (7)三. 分析数据 (8)四. 输出结果 (9)ABI PRISM GENEMAPPER V3.0中文手册 . SNP (10)一. 开机 (10)二. 分析片段大小 (10)三. 定义K IT、B IN S ET和P ANEL (10)四. 定义B IN和M ARKER (10)五. 定义S IZE S TANDARD和P REFERENCE (11)六. 分析数据 (11)七. 编辑结果 (17)八. 自动生成P ANEL (17)概述GeneMapper是高通量、全自动的DNA片段分析和基因分型软件，功能上相当于GeneScan、Genotyper和Template软件的整合，在应用上分为3类：以微卫星(STR) 连锁分析为基础的人和小鼠全基因组扫描，以单碱基延伸（微测序）为基础的SNP分析，和以STR遗传分析为基础的人、马、牛、羊亲子鉴定及身份认定。
其中GeneMapper ID v3.1是亲子鉴定的专用软件。
GeneMapper以Project为数据管理单位，Project之下又划分4个层次，从上到下依次为Kit、Panel (=Bin Set)、Marker 和Allele (=Bin)。
法医鉴定软件GeneMapperID v3.1中文操作手册
美国应用生物系统公司法医及亲子鉴定数据分析软件GeneMapper ID v3.1 中文操作手册（Rev B。
仅供参考。
请阅读英文原版手册。
）ABI中国公司技术服务部x 2004年目录概述 (2)快速入门指南 (3)中文手册 (5)一. 安装及登录 (5)二. 设置参数 (5)三. 分析数据 (6)四. 输出结果 (7)概述GeneMapper是高通量、高自动的DNA片段分析和基因分型软件，功能上相当于GeneScan、Genotyper和Template的整合，应用上分4类：基于STR连锁分析的基因组扫描，基于STR遗传分析的亲子鉴定，基于单碱基延伸的SNP分析，和基于寡核苷酸连接(OLA)的大规模SNP分析。
其中GeneMapper ID v3.1是亲子鉴定的专业软件。
GeneMapper以Project为单位管理数据，之下划分4个层次，依次为Kit (应用)、Panel (位点组，相当于Bin Set)、Locus(位点，相当于Marker)和Allele (等位基因，相当于Bin)。
kit 是各种AmpFlSTR试剂盒的总称；Panel是一组Marker，即日常所指的试剂盒，如Identifiler、Profiler Plus、COfiler等。
Panel所包含的全部位点及其起止范围的定义称为Bin Set。
Locus 就是STR位点，如D16S539、TH01等。
Allele是等位基因。
对人群而言，STR位点可以有几种到几十种等位基因；对个体而言，只有1种(纯合子)或者2种(杂合子)。
每个Allele的起止点、颜色、属于哪个Marker等定义称为Bin。
软件操作分3步：设置参数，分析数据，编辑结果。
参数设置主要是输入Panel和Bin。
亲子鉴定的Panel和Bin由ABI公司提供。
分析参数只需设置1次，以后直接调用。
分析完成后，软件会对每个计算步骤都进行质量控制并评分，赋以颜色标志：红色表示失败，需要重新实验；黄色表示有疑问，需要查验原始图谱；绿色表示成功，无需干预。
GeneMapperV4.1_中文说明书
定义
软件中分析样品所使用的特定设置进行片段大小计算和基因型分型的算 法，这些特定设置包括 analysis method, size standard 和 panel 在 marker 内设定等位基因的片段大小和颜色 等位基因特定实验条件下一组 bin 微卫星标记通过名称、片段大小、染料颜色和重复长度进行设定 Marker 组合 panel 组合
第三节 微卫星分析(Microsatellite Analysis)流程
微卫星分析最常见的就是 STR 分析，如何在 GeneMapper 软件里进 行分析，下面介绍微卫星分析的具体流程。
第一步：双击 GeneMapper 软件图标 件界面；
，输入用户名和密码进入软
第二步：创建 Kit、Panel、Markers。在软件操作界面进入 Tools>Panel Manager，
SNaPshot 分析的具体流程。
第一步：Reference 数据分析。首先创建 Project，点击 File>New Project，在 New Project 对话框选择 SNaPshot 并点击 OK，然后点击 File>Add Samples to Project，在 Add Samples to Project 对话框界面选 择存放 SNaPshot 数据的文件佳导入相应的数据；在 Analysis Method 栏选择 SNaPshot Default，在 Panel 栏选择 None，在 Size Standard 栏 选择 GS120LIZ；在 GeneMapper 操作界面顶部 Table Setting 下拉菜单 中选择 SNaPshot Default；点击 File>Save Project，在 Save Project 对 话框输入 SNaPshot Ref Data Project 并点击 OK。接下来点击 进行 初始分析，初始分析的目的有四个，一是查看 SQ 和有贡献的 PQV （ 标记表示通过， 需要检查， 表示失败），二是检查 Size Standard（查看 SQ 值、内标峰、内标峰标记以及 Size Calling Curve）， 三是查看样品信息，四是查看样品图。
GeneMapperIDX使用
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（可选择）导出有可能组成混合分型的已知基因分型
将“Table Setting”改为 “Known Sample Export”
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选中需要导出的“Sample”打, 开图谱，将“Plot Setting”更改为”Data Interpretation ”
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GeneMapper? ID-X 工作流程
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添加样品到项目中
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1、table setting选择3500/31xx data analysis
2、选择好sample typer、analysis method、 panel、size standard
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1 1
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2
3
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显示不同样本的组成个体数
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2个个体组成的混合样本分型分析
如果有已知样本,选择是否导入已知样本的位点信息
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导入群体数据
<drive>:\AppliedBiosystems\GeneMapperID-X\Mixture Analysis\Population Databases
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3/24/2020 | ? Life Technologies?
LD中文手册完全版(带目录)
2.2、连接脚本 ............................................................................................................................................................................... 5
`-EB' 连接big-endian对象. 这会影响缺省输出格式. ........................................................................................................................ 7
`-E' `--export-dynamic' ............................................................................................................................................................................. 6
`-EL' 连接little-endian对象. 这会影响缺省输出格式. ...................................................................................................................... 7 `-g'
`-e ENTRY' `--entry=ENTRY'................................................................................................................................................................. 6
GeneMapper ID-X使用
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导入群体数据
<drive>:\AppliedBiosystems\GeneMapperID-X\Mixture Analysis\Population Databases
8/2/2013 | © Life Technologies™
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选择好bin set
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Tables 排布
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Marker 的质量评估
OS BIN PHR LPH MPH SPK AN
Off-scale; Camera Saturation Out of Bin; “OL” Allele Call Heterozygote Balance; Mixtures Low Peak Height Max Peak Height Spike Allele Number Broad Peak; Dye-Artifacts Control Concordance (+/-) Overall Genotype Quality Yes / No OL Allele / No OL Allele User defined User defined User defined Spike / No Spike User defined User defined Unexpected Profile / Expected Profile Based on GQ Weighting and flags fired