4遗传、变异-护理
护理中的遗传性疾病护理
05 遗传性疾病的社区护理
社区护理概述
定义
社区护理是指在社区环境中，为 有遗传性疾病的个体和家庭提供 全面的护理服务，包括预防、保 健、治疗和康复等方面的支持。
目的
提高遗传性疾病患者的生命质量 ，促进其健康和福祉，同时为家 庭和社区提供教育和支持。
社区护理的实施方式
A
建立档案
为遗传性疾病患者建立健康档案，记录其病情 、治疗和护理情况，以便进行持续的跟踪和管 理。
01
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，表现为智力 障碍、生长发育迟缓等症状。在护理唐氏综合征患者时 ，应注重生活技能训练、认知训练和社交技能训练，以 帮助患者提高生活自理能力和社会适应能力。
02
饮食护理也是重要的方面，应提供营养均衡的饮食，保 证足够的蛋白质、维生素和矿物质摄入，同时注意口腔 卫生和防止吸入性肺炎的发生。
持续监测与支持
遗传性疾病通常需要长期护理和监测。护理人员应与患者建立长期合作关系，定 期评估病情进展，提供必要的支持和指导。
适应患者需求的变化
随着病情的发展和患者年龄的增长，护理需求也会发生变化。护理人员应保持敏 感度，及时调整护理计划，以满足患者不同阶段的需求。
03 常见遗传性疾病的护理
唐氏综合征的护理
03
此外，还需要关注患者的身体健康状况，定期进行体检 和必要的医学检查，以及预防和控制感染、心血管疾病 等并发症。
威廉姆斯综合征的护理
威廉姆斯综合征是一种由于基因突变引起的罕见病，表现为 生长发育迟缓、心血管疾病和内分泌疾病等症状。在护理威 廉姆斯综合征患者时，应注重身体锻炼、心理支持和营养管 理。
整体护理的原则
跨学科合作
遗传性疾病往往涉及多个学科领域，如医学、心理学、社会 学等。因此，护理人员需要与相关学科专家密切合作，为患 者提供全面的护理服务。
生物的遗传和变异要点总结大全
生物的遗传和变异要点总结生物的遗传和变异要点总结大全生物的遗传和变异要点总结大全文章摘要：一、遗传和变异现象；二、性状遗传的物质基础；三、性状遗传有一定的规律性；四、人的性别遗传及遗传病；五、生物的变异。
一、遗传和变异现象1.遗传：是指亲子间的相似性。
举例：种瓜得瓜。
2.变异：是指子代和亲代个体间的差异。
举例：一猪生九子，一窝十个相。
3.生物的性状：生物的形态结构特征、生理特征、行为方式。
4.相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。
（如人的单眼皮和双眼皮）二、性状遗传的物质基础基因是控制生物的性状基本单位。
例：转基因超级鼠和小鼠。
生物遗传下来的是基因而不是性状。
1.基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA 段。
2.DNA：是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
3.染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。
4.基因经精子或卵细胞传递。
精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。
5.每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。
6.在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。
7.在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半。
三、性状遗传有一定的规律性1.等位基因：控制相对性状的'一对基因。
2.隐性性状基因组成为：dd 。
3.显性性状基因组成为：DD或Dd。
4.基因随配子代代相传。
四、人的性别遗传，遗传病1.每个正常人的体细胞中都有23对染色体（男：44+XY 女：44+XX）。
2.人的染色体中有22对男女都一样，叫常染色体。
有一对男女不一样，叫性染色体，男性为XY，女性为XX。
男性精子分两种：22条+X 或22条+Y；女性卵细胞只有一种：22条+X。
3.生男生女机会均等，为1：1。
4.我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
5.如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大。
如果有血缘关系的后代之间再婚配生育，这种病的机会就会增加。
生物教案：动物和植物的繁殖与遗传
生物教案：动物和植物的繁殖与遗传一、动物的繁殖与遗传动物界是一个极其广泛的类群，其中包括了各种各样的生物形式和繁殖方式。
动物的繁殖与遗传是生物学中重要的研究领域之一，了解动物的繁殖和遗传机制有助于我们更好地理解动物世界的多样性以及保护和利用相关资源。
1. 有性生殖和无性生殖在动物界中，常见的繁殖方式包括有性生殖和无性生殖。
有性生殖指两个不同个体之间通过交配结合，通过受精形成新个体。
这种方式能够增加基因多样性，促进适应环境变化。
无性生殖则是指单个个体自我复制或分裂产生后代，没有交配过程。
这种方式虽然可以迅速地增加后代数量，但基因多样性较低。
2. 动物的交配行为在有性生殖中，动物会进行特定的交配行为排泄出发育还未完全成熟、四肢尚未完全发达、内外器官尚未健全,或阳离子必须 男深入女…等等包含一系列复杂的行为过程，其中包括求偶、配对、交配和繁殖后的护理等环节。
这些行为具有物种特异性，不同的动物会通过各种方式来寻找合适的伴侣并完成交配。
3. 哺乳动物的胎生与卵生哺乳动物中，存在着胎生和卵生两种繁殖模式。
胎生意味着母体在体内孕育幼崽并通过胎盘或类似结构将养分传递给它们，直到它们能够独立生活。
相比之下，卵生则是指母体将受精卵产下，并由外部环境提供养分来支持幼崽发育。
4. 鸟类的繁殖与遗传鸟类是具有高度进化的动物类群之一，在其繁殖与遗传方面也表现出多样性。
许多鸟类通过精心打造巢穴，并进行求偶展示来吸引伴侣。
在交配过程中，雌鸟通常会产下带有阳离子 折中色氨[反码]**司 舜丞+涛左蠚怀阅鸟企瘴 番措粗沸设呆醚王港！[反码]**数字 蓝旱风的卵子，然后由雄鸟和雌鸟共同孵化和抚养幼雏。
二、植物的繁殖与遗传植物界是地球上最为丰富多样的生物群体之一，它们利用各种方法进行繁殖和扩散。
了解植物的繁殖与遗传机制对于农业、园艺和生态学等领域具有重要意义。
1. 植物的有性生殖植物通过有性生殖形成的新个体称为种子植物。
在有性生殖过程中，花粉从雄蕊传递到花柱上，受精后形成种子。
八年级生物上册第四单元物种的延续第四章生物的遗传与变异第四节生物的变异课件(新版)济南版
化学药剂
高糖甜菜 （4n）
通过化学药剂诱导染色体数目加倍，而培育出的新品种
观察一种变异现象 ——瓜子大小的变异
• 质量性状： • 同一性状的差异不存在连续性变化，
界限分明，容易区分。可以用文字描述。
豌豆的圆粒和皱粒 兔的白毛和黑毛 人的能卷舌和不能卷舌 水稻的粳、糯 血型
数量性状： 同一性状的差异呈连续状态，界限不清楚，
不易分类。要用数字表示。
人的身高； 棉花的纤维长度； 奶牛的泌乳量
长度 5-7 8-
（毫 米）
10
个数
11- 14- 17- 20- 23- 26- 29- 3213 16 19 22 25 28 31 33
• 4.绘制曲线 • （1）互相参考对方的数据。 • （2）将两种瓜子在一个图中表示出来。 • （3）以果实的长度为x轴，样品的个数为y
轴
（4）可以画成折线图、直方图等。
二、变异的特点
1、变异是普遍存在的
达尔文记载的安 康羊
不同品种的玉米果穗
红眼果蝇和白眼果蝇
2、变异是不定向的 绝大多数变异对生物来说是不利的；少数是
有利的，还有一些既无害也无利。 3、变异可分为两类
可遗传变异： 遗传物质
不可遗传变异： 环境条件
三、人类应用遗传变异原理培育新品种
实例1：良种选育
姐妹俩
一、变异是普遍存在的
各种相对性状都是通过变异产生的
番茄的红果和黄果
豌豆的圆粒和皱粒
观察一种变异现象
观察实验材料，两个品种的瓜子有哪些差异？
瓜子底色有黑白之分，瓜子有大小之分 同一个品种瓜子的大小有没有差异？
瓜子颜色的区分和瓜子大小的区分哪个容易？为什么？
基护常考的名词解释
基护常考的名词解释基因：基因是一个生物体内特定性状的遗传单位。
它们是一段DNA序列，通过遗传传递给后代，决定了个体的特征和功能。
基因包含了编码蛋白质的信息，通过这些蛋白质的合成和调控来实现生物体内各种功能和特性的表达。
遗传：遗传是指生物体将其特征和性状通过基因传递给后代的过程。
遗传是生物种群进化的基础，是物种适应环境变化的重要机制之一。
通过遗传，生物体能够将适应环境的有利特征传递给后代，进而增强其生存和繁衍能力。
变异：变异是指生物个体之间或同一基因座上的两个等位基因之间的差异。
变异包括基因突变、基因重组和基因表达调控等方式。
变异是生物进化和适应环境变化的重要来源，它为自然选择提供了遗传变异的基础。
突变：突变是指个体的基因序列发生改变的突发性事件。
突变可以引起DNA 序列的插入、缺失、替代或倒位等改变，导致基因信息发生变异。
突变有利于新物质和新特征的产生，进而为物种的进化和适应提供了遗传基础。
自然选择：自然选择是达尔文进化论的核心概念之一，指的是环境对个体适应性特征的选择。
当环境发生变化时，只有具备有利特征的个体能够生存下来并繁衍后代，而缺乏有利特征的个体会被淘汰。
自然选择通过优胜劣汰的方式驱动种群进化，并促使物种对环境趋于适应。
进化：进化是指物种在漫长的时间尺度上适应环境变化并发展出新的特征和形态的过程。
进化涉及遗传变异的积累和自然选择的作用。
通过进化，物种能够逐渐适应和改变环境，从而提高其生存和繁衍的能力。
种群：种群是指在相同生境中，与其他同种个体相互作用并能够繁衍的一组个体。
种群是生物进化和遗传变异发生的基本单位，种群中的个体之间通过交配和基因流动的方式共享基因。
进化树：进化树是一种图形化表示物种进化历程的工具。
它通过将不同物种的遗传关系进行分类和分支图示，来展示物种间的演化关系和进化历程。
进化树根据物种之间的共同祖先和演化路径进行构建，能够帮助我们理解不同物种之间的亲缘关系。
适应：适应是指物种或个体对于环境变化具有的适应性和适应能力。
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件
详细描述
先天性心脏病患儿需要特别关注居住环境的 舒适度，保持空气流通，避免拥挤和噪音。 生活上要合理安排活动和休息时间，保证充 足的睡眠和饮食。由于患儿容易发生感染， 因此需要特别注意预防感染，如勤洗手、避 免接触感染源等。
06
总结与展望
总结经验教训
01
02
03
早期识别
对于有遗传性疾病风险的 患儿，应尽早进行遗传筛 查和诊断，以便早期干预 和治疗。
跨学科合作
加强跨学科合作，包括儿 科、遗传学、护理学等多 个领域，共同推进遗传性 疾病的诊疗和护理工作。
THANK YOU
心理社会干预
要点一
总结词
关注患儿心理健康，提供心理支持，增强社会适应能力。
要点二
详细描述
遗传性疾病患儿及其家庭可能面临较大的心理压力和社会 压力。因此，心理社会干预在遗传性疾病的护理干预中具 有重要作用。护士要关注患儿的心理健康状况，发现心理 问题及时进行干预，提供心理支持和安慰。同时，要为患 儿及其家庭提供相关的社会支持，如参加遗传性疾病知识 讲座、与同类患儿及家庭交流等，以增强他们的社会适应 能力。
精细化护理
针对不同遗传性疾病的特 点，采取精细化护理措施 ，包括饮食、运动、药物 等方面的护理。
全程关注
对患儿的生长发育和病情 变化进行全程关注，及时 调整护理方案，确保治疗 效果。
研究发展方向
深入研究
进一步深入研究遗传性疾 病的发病机制、临床表现 和治疗方案，提高对疾病 的认知水平。
创新治疗
积极探索和创新遗传性疾 病的治疗方法，包括基因 治疗、干细胞治疗等，提 高治疗效果和生存质量。
推广优生优育
通过健康教育、宣传和培训，提高公众对 遗传性疾病的认识和预防意识，促进优生 优育。
遗传变异知识点总结
遗传变异知识点总结遗传变异是指在生物个体或物种中发生的遗传性差异。
这种差异可以表现为基因型、表型和群体之间的差异。
遗传变异是生物进化和适应环境的基础，对于理解遗传学和进化生物学具有重要意义。
以下是对遗传变异的相关知识点的总结。
一、基因突变基因突变是遗传变异的主要形式之一。
它指的是DNA序列发生的突然变化，可以导致基因产生新特性或改变原有特性。
基因突变一般分为点突变、插入突变和缺失突变等几个类型。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的一个碱基被其他碱基替代的现象。
常见的点突变有错义突变、无义突变和无移突变。
- 错义突变：导致氨基酸序列发生变化，可能改变蛋白质的结构和功能。
- 无义突变：导致密码子变成终止密码子，使蛋白质的合成提前终止。
- 无移突变：一种碱基替代另一种碱基，但既不改变密码子译码位置，也不导致终止密码子的产生。
2. 插入突变插入突变是指DNA分子中增加一个或多个碱基对的现象。
插入突变常常导致读框移位和产生新的核苷酸序列。
3. 缺失突变缺失突变是指DNA分子中丢失一个或多个碱基对的现象。
缺失突变也可以导致读框移位和蛋白质合成错误。
二、变异类型除了基因突变外，遗传变异还包括基因重组、染色体变异和基因多态性等多种类型。
1. 基因重组基因重组指的是同源染色体的DNA交换。
它通过串联、剪切和重排等过程，可以使得不同个体之间的基因组组合变得不同。
2. 染色体变异染色体变异指的是染色体结构和数量的变化。
常见的染色体变异有染色体丢失、染色体重复和染色体倒位等。
3. 基因多态性基因多态性指的是在个体或种群中存在两种或更多的等位基因。
这种多态性可以产生不同表型和适应性，是自然选择和进化的重要基础。
三、遗传变异的影响遗传变异对个体和群体具有重要影响。
它可以造成表型差异，使得个体在适应环境和抵抗病原体方面具有不同的能力。
遗传变异还可以作为进化的原料，通过自然选择和遗传漂变等机制推动物种的进化。
1. 个体水平影响遗传变异可以使个体具有适应环境的优势。
医学细胞生物第五版知识点大全
医学细胞生物学复习知识点【第一章---绪论】第一节细胞生物学概述地球上所有生物均由细胞构成，细胞是生物体结构和功能的基本单位。
一、细胞生物学的概念与研究内容1.概念细胞生物学是从细胞的显微、亚显微和分子三个水平对细胞的各种生命活动开展研究的学科。
研究内容分三个层次：显微（细胞）水平----光学显微镜技术亚显微（亚细胞）水平---电子显微镜技术分子水平---分子生物学技术、生物物理学方法2.研究内容研究对象：细胞研究特点：结构与功能相结合关注细胞间的相互关系，阐明生物体的生命现象的机制和规律，包括：⑴生长、发育⑵分化、繁殖⑶运动⑷遗传、变异⑸衰老和死亡细胞遗传学基因组学（genomics）细胞生理学新兴领域蛋白质组学（proteomics）分支学科细胞社会学细胞组学（cytomics）膜生物学染色体生物学干细胞生物学细胞生物学研究的常用模式生物细菌---基因调控、细胞周期等酵母---蛋白质分泌和膜的起源线虫---细胞凋亡的调控果蝇---分化细胞系的产生斑马鱼---脑和神经系统的形成和功能小鼠---(包括培养细胞)肿瘤等疾病模型拟南芥---器官的发育和模式二、细胞生物学在生命科学中的地位生命科学的重要分支学科、生命科学的基础学科、现代生命科学中的前沿学科之一、生命科学中最为活跃的研究领域之一细胞生物学的两种重要研究方式：1.表型特征分子机制2.生物大分子其对细胞功能或行为的影响因此，细胞生物学也被称为: 细胞分子生物学或分子细胞生物学第二节细胞生物学发展的几个主要阶段一、细胞的发现与细胞学说的创立1. 细胞的发现•1665年英国物理学家Robert Hooke观察到了软木塞中的蜂窝状小室，并将其命名为cell（细胞）。
•自1677年开始，荷兰科学家A. Van Leeuwenhoek用自制的高倍放大镜和显微镜观察到了包括精子、细菌在内的活细胞。
2.细胞学说的创立•1838-1839年施莱登和施旺提出了细胞学说（Cell Theory）。
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遗传性变异（基因型） 非遗传性变异（表型）
不受环境因素影响
受环境因素影响
基因结构改变
基因结构未改变
不可逆、可遗传
可逆、不能遗传
一、细菌常见的变异现象
• 形态、结构变异 • 毒力变异 • 耐药性变异 • 菌落变异
1. 形态结构的变异
①菌体形态变异：
鼠疫耶氏菌
适宜 3%NaCl
卵圆形 L型菌（巨形体、长丝体）
Kan TMP（甲氧苄氨嘧啶）、Str Cam（氯霉素） Tet（四环素） Em（红霉素）
Em
三、细菌变异的机制
（一）基因突变
点突变：一对或少数几对硷基对的置换、增加或缺失。
染色体畸变：较大范围的核苷酸序列发生易位、缺失、 重复、倒位等变化。
• 突变率 -自然突变率 （10-6~10-9） -诱导突变率 （10-4~10-6）
第4节 细菌的遗传与变异 p21
重点： 1. 细菌常见的变异现象。 2. 细菌常见的质粒。 4. 转化、接合、转导。
细菌的遗传（heredity） 细菌的生物学性状保持 相对稳定，且代代相传。
细菌的变异（variation） 细菌的子代与亲代之间 以及子代与子代之间的 生物学性状出现差异。
细菌的变异
⑵ 方式：转化、接合、转导、溶原性转换。
1.转化（ transformation）
供体菌裂解游离的DNA片段被受体菌直接摄取， 并将其整合到受体菌基因中，使受体菌获得新的性状。
直接摄取
供体菌
受体菌
游离DNA
细菌转化现象的发 现试验
+
转化 + 感受态
吸附
因子 细菌
复制 重组菌
进入
整合 重组菌
突变株
2.接合（conjugation）
是细菌通过性菌毛相互连接沟通，将遗传物质 （质粒）从供体菌转移给受体菌。
遗传物质（质粒）
供体菌
受体菌
经性菌毛
•能通过接合方式转移的质粒有：F质粒、R质粒、 Col质粒、Vi质粒。
细菌接合现象的发现试验
① F质粒（fertility plasmid）的接合 F&自发的。
影印培 养试验
1. 突变时自发的、随机的 2. 突变发生在接触抗生素之前 3. 抗生素起筛选突变株作用
（二）基因的转移与重组
• 基因转移：外源性遗传物质由供体菌转入某受体 菌内的过程。
• 基因重组：转移的基因与受体菌DNA整合在一起。
⑴ 外源性遗传物质 供体菌染色体DNA片段 质粒DNA 噬菌体基因
• 概念：是一类在细菌的染色体、质粒或噬菌体之 间自行移动的遗传成分，是基因组中一段 特异的具有转位特性的独立的DNA序列。
• 意义：与细菌的多重耐药性有关。
转座子
Tn1 Tn2 Tn3 Tn4 Tn5 Tn6 Tn7 Tn9 Tn10 tn551 Tn971
携带的耐药基因
AP（氨苄青霉素） AP 、Str（链霉素）、Su（磺胺） Kan（卡那霉素）
⑴ 质粒具有自我复制的能力。 ⑵ 质粒能编码某些特定性状。 ⑶ 质粒可自行/人工丢失与消除。 ⑷ 质粒可通过接合、转化或转导等方式在细菌间转移。 ⑸ 质粒的相容性与不相容性。
几种重要的质粒
（1）致育质粒（fertility plasmid，F质粒）
• 与细菌的有性生殖功能有关。
F+
雄性菌（具有性菌毛）
F-
雌性菌（无性菌毛）
（2）耐药性质粒（resistance plasmid，R质粒） • 编码细菌对抗菌药物的耐药性。 • 通过细菌的性菌毛传递质粒。
（3）毒力质粒（ virulence plasmid，Vi质粒）
• 编码与该菌致病性有关的毒力因子。
如：大肠埃希菌 ST质粒 耐热肠毒素 （stable toxin） LT质粒 不耐热肠毒素 （labile toxin）
（2）细菌基因的结构是连续的，无内含子，转录后 无需剪切加工。
2. 质粒（plasmid）
• 是细菌染色体外的遗传物质，是环状闭合的双链 DNA。
• 几种重要的质粒 – 致育质粒（F质粒） – 耐药质粒（R质粒） – 毒力质粒（Vi质粒） – 细菌素质粒（Col质粒） – 代谢质粒
质粒的主要特征：
原型株
基因的转化过程
影响转化的因素：
①供、受体的基因型 ——亲缘关系愈近，转化率愈高。转化的DNA片段（转化因
子 ）分子量小于1×107，不超过10~20个基因。
②受菌的生理状态 ——只有处于感受态时，才能摄取转化因子。感受态是因为其 表面有一种吸附DNA的受体。出现在细菌对数生长期后期。
③环境因素 ——Ca2+、Mg2+、cAMP等维持DNA稳定，促进转化。
有毒 / 强毒
无毒 / 弱毒
有毒牛分枝杆菌
甘油、马铃薯、胆汁
13年230代（Bac减illu毒s o株f C（al卡me介tte苗-G）uerin，
BCG ）
无毒白喉棒状杆菌 β-棒状杆菌噬菌体 有毒株
3. 耐药性变异
Bs
Br
Bd
penicillin
金葡菌（Bs）
Br （80%以上）
痢疾杆菌野生菌株 抗链霉素耐药菌株 依链菌株
② R质粒（resistence plasmid）的接合
耐药传递因子
与F质粒相似，编码菌毛的产RTF
（resistance transfer factor）
4. 菌落变异
光滑型菌落 （S型）
在陈旧培养基中长期培养 或在有免疫力的人体内
粗糙型菌落 （ R型）
二、细菌的遗传物质
• 细菌染色体 • 细菌染色体外遗传物质
质粒 转座子 噬菌体
1. 细菌染色体（bacterial chromosome）
（1）原核细胞型微生物，染色体为一条环状双股 DNA，不含组蛋白，无核膜包围。
（4）细菌素质粒
• 编码细菌产生细菌素。
Col质粒
如：大肠埃希菌 （Coliciogenic plasmid） 大肠菌素
（5）代谢质粒
• 编码相关的代谢酶。
如：沙门菌
代谢质粒
发酵乳糖
转座子发现：美国一女科学家，40年代末发现， 60年代被认可，1983年得诺奖。
3. 转座子（transposon，Tn）
青霉素、 溶菌酶
葡萄球菌
L型菌（细胞壁缺陷型细菌）
葡萄球菌L型（长丝体） 正常葡萄球菌
②荚膜变异：
肺炎链球菌
营养/易感机体 形成荚膜
反复普通培养基 不形成荚膜
③鞭毛变异：
普通培养基
迁徙生长
有鞭毛
变形杆菌
无鞭毛
含0.1%石炭酸培养基 点状生长
H菌落
H-O变异
O菌落
变形杆菌的迁徙生长
2. 毒力变异