12儿科试题遗传性疾病
儿科学：遗传性疾病内分泌疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病 （mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低 病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍 酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查 检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液 方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防 防止发生 • 二级预防 减少出生 • 三级预防 生后治疗
唐氏综合征 手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征 第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3） 细胞遗传学
医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)
医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷2(题后含答案及解析)题型有：1. 名词解释题 2. 简答题 3. 填空题 4. 判断题请判断下列各题正误。
5. A1型题 6. A2型题7. A3型题8. A3型题9. B1型题1．染色体病：正确答案：由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。
涉及知识点：遗传代谢性疾病2．单基因病：正确答案：一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。
涉及知识点：遗传代谢性疾病3．简述21一三体综合征的核型分析。
正确答案：(1)标准型：核型为47，XY(XX)，+21。
(2)易位型，①D／G易位，核型为46，XY(XX)，一14，+t(14q21q)；②G／G易位，多数核型16，XY(XX)，一21，+t(21q21q)，少数核型为46，XY(XX)，一22，+t(21q22q)。
(3)嵌合体型：核型为46，XY(XX)／47，XY(XX)，+21。
涉及知识点：遗传代谢性疾病4．试述苯丙酮尿症的实验室检测。
正确答案：(1)新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验。
(2)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。
(4)尿蝶呤图谱分析。
(5)酶学诊断。
(6)DNA分析。
涉及知识点：遗传代谢性疾病填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。
5．21一三体综合征患儿最常伴发的先天畸形是_______，其次是_______。
正确答案：先天性心脏病、消化道畸形涉及知识点：遗传代谢性疾病6．21一三体综合征患儿的主要临床特征为_______、_______、_______、_______。
正确答案：智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、伴发畸形涉及知识点：遗传代谢性疾病7．苯丙酮尿症的临床表现有_______、_______、_______、_______。
正确答案：抽搐、智力低下、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿味涉及知识点：遗传代谢性疾病8．苯丙酮尿症患儿的饮食应为_______，此饮食应从_______开始，饮食控制至少需持续到以后。
临床助理医师-综合笔试-儿科遗传性疾病
临床助理医师-综合笔试-儿科遗传性疾病[单选题]1.21-三体综合征是A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗（江南博哥）传正确答案：A参考解析：染色体病21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。
发病率1.6‰～1.2‰。
掌握“唐氏综合征”知识点。
[单选题]2.某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为A.1％B.20％C.50％D.70％E.100％正确答案：E参考解析：在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。
掌握“唐氏综合征”知识点。
[单选题]3.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A.酪氨酸羟化酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C参考解析：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。
掌握“苯丙酮尿症”知识点。
[单选题]4.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予A.低苯丙氨酸饮食B.酪氨酸C.四氢生物蝶呤D.5-羟色胺E.左旋多巴正确答案：A参考解析：确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病1、儿科中最先确认的染色体疾病是（）A.先天愚型B.遗传性肾炎C.亚力山大病D.寻常型鱼鳞病E.异染体脑白质营养不良2、苯丙酮尿症主要损害的系统是（）A.循环系统B.呼吸系统C.神经系统D.消化系统E.免疫系统3、患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。
对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）A.70mg·kg-1·d-1B.50mg·kg-1·d-1C.30mg·kg-1·d-1D.20mg·kg-1·d-1E.10mg·kg-1·d-14、患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A.20∶30∶50B.30∶20∶50C.40∶15∶35D.60∶15∶25E.70∶10∶305、21-三体综合征属于（）A.染色体疾病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.免疫缺陷病E.遗传代谢病6、21-三体综合征的发生率为（）A.0.05%～0.06%B.0.5%～0.60%C.0.06%～0.07%D.0.07%～0.08%E.0.2%～0.3%7、苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）A.3～6个月B.12个月C.18个月D.24个月E.3岁8、关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）A.眼距宽B.舌常伸出口外C.两眼外侧向上斜D.贫血貌E.皮肤粗糙9、关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）A.语言发育障碍B.常有脑电图异常C.尿液及汗液中的鼠尿味D.舌常伸出口外E.皮肤、毛发颜色变浅10、关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）A.长期耐心教育B.预防感染C.药物治疗为主D.保持皮肤干燥E.加强生活护理11、苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羟化酶D.谷氨酸脱氢酶E.苯丙氨酸氧化酶12、21-三体综合征的预防措施为（）A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查B.孕妇避免接触放射线、化学药物C.注意发现易位染色体携带者D.新生儿检查E.以上都对13、苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨E.对症治疗14、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身使用15、患儿9个月，曾抽搐5次。
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)1、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）A. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠试题答案：A2、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）A. 无需治疗B. 补充雌激素C. 应用重组人生长激素+雌激素D. 补充甲状腺素+雌激素E. 单纯应用人生长激素试题答案：C3、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）（单选题）A. 酪氨酸羟化酶受抑制B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C. 四氢生物喋呤生成不足D. 脑内5-羟色胺不足E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷试题答案：A4、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E. 粘多糖病试题答案：D5、豆状核变性的临床特征为（）（单选题）A. 肝肿大、惊厥B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C. CT特征性改变D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状E. 肝硬化及锥体外系症状试题答案：B6、关于黏多糖病的分型依据是（）（单选题）A. 酶缺陷B. 临床表现C. 基因型D. 基因型+临床表现E. 酶缺陷+临床表现试题答案：E7、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E. 粘多糖病试题答案：D8、BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题）A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B. 葡糖脑苷酶C. 苯丙氨酸-4-羟化酶D. 四氢生物蝶吟还原酶E. 葡萄糖-6-磷酸酶试题答案：A9、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）（单选题）A. 二氢生物蝶呤还原酶B. 谷氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 酪氨酸羟化酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶试题答案：C10、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
儿科学测试题及答案——遗传性疾病
儿科学测试题及答案——遗传性疾病单项选择题（每题1分，共20题）1、先天愚型属【A】A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】A、47，XX（或XY），+21B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）D、46，XX（或XY），-21，+t21qE、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）3、先天愚型最具有诊断价值是【B】A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、先天愚型临床表现，除了【D】A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手5、苯丙酮尿症属【C】A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】A、生后1～3个月B、生后3～6个月C、生后6～9个月D、生后9～12个月E、生后1～3岁8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】A、智能发育落后B、行为异常C、癫痫小发作D、肌张力增高E、腱反射亢进9、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析10、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】A、苯丙酮尿症B、21ˉ三体综合征C、18ˉ三体综合征D、呆小病E、粘多糖病11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】A、苯丙酮尿症B、半乳糖血下C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】A、5～10mg/kgB、10～30mg/kgC、30～50mg/kgD、50～70mg/kgE、70～90mg/kg15、患儿，4岁。
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
儿科试题及答案解析
儿科试题及答案解析1. 以下哪种疾病是由感染引起的？A. 遗传病B. 自身免疫性疾病C. 物理损伤D. 传染病答案：D. 传染病解析：传染病是由病原体感染引起的疾病，包括细菌、病毒、真菌等。
遗传病是由基因突变导致的疾病，自身免疫性疾病是机体免疫系统异常攻击自身组织导致的疾病，物理损伤是由身体受到外部物理因素的损伤引起的疾病。
2. 婴儿出生后多久可以进行新生儿听力筛查？答案：婴儿出生后一周内。
解析：新生儿听力筛查是为了早期发现婴儿是否存在听力问题而进行的一项检查。
最好在婴儿出生后一周内进行听力筛查，以便尽早进行干预治疗，促进婴儿听力和语言的正常发育。
3. 以下哪种食物不适宜给1岁以下的婴儿食用？A. 米粉类食物B. 肉类食物C. 雪糕D. 新鲜水果答案：C. 雪糕解析：1岁以下的婴儿消化系统尚未完全发育成熟，不能适应过于冷的食物，如雪糕。
米粉类食物是适合1岁以下婴儿食用的主食，肉类食物和新鲜水果中的营养成分也符合婴幼儿的需要。
4. 以下哪种情况不适合进行口腔护理？A. 婴儿出牙期B. 牙齿正常的儿童C. 老年人D. 咬伤舌头答案：D. 咬伤舌头解析：口腔护理是保持口腔健康的重要措施之一，适用于婴幼儿、儿童和老年人等各个年龄阶段。
然而，当舌头受到伤害，尤其是咬伤舌头时，口腔护理需要暂时停止，以免加重伤口，防止感染。
5. 儿童哪个年龄段是免疫力最低的？A. 2岁以下B. 3岁至6岁C. 7岁至12岁D. 青春期答案：A. 2岁以下解析：2岁以下儿童的免疫系统尚未完全发育成熟，对外界病原体的抵抗能力较弱，免疫力相对低下。
随着年龄的增长，免疫系统逐渐发育成熟，免疫力也会逐渐增强。
总结：本文介绍了儿科试题及答案解析，涵盖了传染病的分类、新生儿听力筛查的时间、婴儿食物选择、口腔护理以及儿童免疫力的变化。
通过了解这些知识，可以帮助家长和医护人员更好地了解儿童健康的相关知识，并采取相应的预防和保健措施，促进儿童的健康成长。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传性疾病
一、名词解释
1. 多基因遗传病
2. 隐性遗传
二、填空题
1. 苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大
量等代谢产物而得名。
2. PKU的临床表现有、、、。
3. PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。
三、选择题
A1型题
1. 苯丙酮尿症的遗传形式为：，
A．常染色体显性遗传
B．多基因隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．常染色体隐性遗传
2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?
A．酪氨酸酶
B．苯丙氨酸-4-羟化酶
C．鸟苷三磷酸环化水合酶
D．二氢生物蝶呤还原酶
E．谷氨酸脱羧酶
3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是：
A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
E．尿和汗液有鼠尿味
A2型题
4. 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。
体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。
尿有鼠尿臭味。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。
其诊断为：A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
A3型题
（5～9）题干：男孩，3岁。
生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色
5. 该患儿最可能的诊断是：
A．半乳糖血症
B．苯丙酮尿症
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸尿症
6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：
A．四氢生物蝶呤生成不足
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氢酸羟化酶被抑制
E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
A．四氢生物蝶呤生成不足
B．高苯丙氨酸血症
C．血酪氨酸浓度下降
D．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
E．酪氨酸羟化酶被抑制
8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是
A．0.06～0.08mmol/L
B．0.08～0.16mmol/l
C．0.24～1.20mmol/L
D．2.44～5.55mmol/L
E．＞5.55mmol/L
9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。
下列哪项不妥当? A．出生适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人
B．好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要C．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品E．D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
X型题
10. 现已进行新生儿筛选的疾病有
A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
11. 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症?
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
12. 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
13. 苯丙酮尿症的临床特点是
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力减低
四、问答题
1. 简述苯丙酮尿症的临床特点。
参考答案
一、名词解释
1. 多基因遗传病：它的遗传基因不是一对主基因，而是几对基因，这些基因对遗传性状形成的怍用较大，故称为微效基因，但是几对微效基因累加起来就产生明显的表型效应。
2. 隐性遗传：只有纯合子才得以表达的遗传性状。
二、填空题
1．苯丙氨酸苯丙酮酸
2．智力低下惊厥毛发浅尿汗有鼠尿味
3．低苯丙氨酸饮食生后及早开始
三、选择题
1. E
2. B
3. D
4. E
5. B
6. E
7. D
8. C
9. A 10. BD 11. ABC 12. ABC 13. ABCDE
四、问答题
1. 苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。