基因变异疾病
09基因变异和疾病
DNA 指纹图谱的特点
多位点性：基因组中存在着上千个小卫星位点， 某些位点的小卫星重复单位含有相同或相似的核 心序列。在一定的杂交条件下，一个小卫星探针 可以同时与十几个甚至几十个小卫星位点上的等 位基因杂交。 高变异性：即不同的个体或群体有不同的DNA指纹 图谱。一般选用任何一种识别4 个碱基的限制性 内切酶，这种变异性就能表现出来。但是，同卵 双胞胎的DNA 指纹图谱是相同的，因其有完全相 同的基因组 。
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慢性进行性舞蹈病患者,发病年龄一般在 30-50岁，但有5％-10％患者在20岁以前发 病，且病情严重，这些患者致病基因均由 父亲遗传。而母亲遗传者，子女发病年龄 多在40-50岁。 这种现象很难用经典的孟德尔定律来解 释，也不能用性连锁遗传、线粒体遗传及 多基因遗传来回答。
基因变异与疾病
基因变异是人类遗传病产生的根源
生殖系突变：遗传病 体细胞突变：引发肿瘤的重要因素
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一、基因变异的基本概念
基因变异：DNA的序列组成或结构 在遗传信息传递过程中发生了改 变，也称为基因突变。
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依据基因变异在人群中的分布和生物学效
应，可分为DNA多态性和致病突变。
脆性X综合征基因(FMR-1)的分离及其特 征的研究表明，在其5’非编码区有一段不稳 定的DNA序列，由(CGG)n三核苷酸串联重复 序列组成。 在正常群体中，正常X染色体(CGG)n的 拷贝数为6～54；高于此拷贝数而又未发病 者称为携带者，其拷贝数为60～200；患者 的为200～2000。
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基因突变在人类疾病中的作用
基因突变在人类疾病中的作用基因突变是指在基因序列中产生了不同于正常基因的变异。
基因是组成生物体的最基本的遗传物质，基因在细胞分裂和生殖过程中会不断地进行复制和传递。
但是，由于环境与基因组中自身机制的影响，基因序列也会发生变异，这种变异就是基因突变。
基因突变对人类疾病的发生和发展具有重要作用，下面将分析基因突变在人类疾病中的作用。
一、引发疾病基因突变是人类疾病的重要原因之一。
很多疾病都可以归结为基因突变或者基因表达异常所导致的问题。
例如，血友病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、亨廷顿舞蹈症，都是由于基因突变导致的遗传疾病。
而像癌症、糖尿病、高血压、自闭症等则是由于复杂的基因突变与环境影响共同作用所导致的。
研究基因突变对人类疾病的作用，可以帮助我们更好地理解疾病的发生和发展机制，以便提出更加精准的治疗方案。
二、预测疾病基因突变还可以用来预测人类患某种疾病的风险。
可以通过测定某个或多个基因是否发生突变，从而判断一个人是否患有某种疾病的风险。
例如，有基因突变的人群容易患上布型痴呆症、阿尔茨海默病等遗传疾病。
这种测试可以帮助人们提前了解自己存在的疾病风险，以便做出相应的预防和治疗策略。
三、促进个体的变异基因突变虽然可能会导致疾病的发生，但是也可以促进个体的变异，引发新物种的形成。
变异也是进化的基础之一，它使得物种适应环境的能力得到提高，从而使得物种更好地存活和繁殖。
例如，人类的视力、听力、智力等都受到基因突变的影响，基因突变促进了人类进化，帮助人类适应更加复杂的生存环境。
总结基因突变是生命提高自身适应度和保证基因多样性的手段之一。
然而，与此同时，基因突变也会导致许多疾病的发生。
研究基因突变对人类疾病的作用可以帮助我们更好地掌握疾病的发生和发展机制，以便提出更加精准的治疗方案和预防策略。
在未来，基因突变技术将成为人类疾病治疗和预防的重要手段，助力人类健康和进化的发展。
基因突变与疾病关系
基因突变与疾病关系遗传信息编码在我们的基因中，它决定了我们的身体构造和生理功能。
然而，基因也可能因为突变而导致疾病的发生。
基因突变是指发生在基因序列中的变异，它可以是基因的插入、缺失、替代或重排。
本文将探讨基因突变与疾病之间的关系。
基因突变是疾病发生的重要因素之一。
许多疾病，例如遗传性疾病、癌症和先天性异常等，都与基因突变密切相关。
遗传性疾病是由基因突变遗传给后代的疾病，例如囊性纤维化和血友病等。
这些突变导致基因功能的改变，从而引发疾病的发生和发展。
一些突变可能导致致命性的影响，而其他突变可能只会引起轻微的变化或没有任何明显症状。
这是因为每个基因都负责特定的功能，而突变可能会破坏这些功能。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加密切相关。
这些突变会导致DNA修复机制的紊乱，从而增加细胞的突变和癌症风险。
科学家通过研究基因突变和疾病之间的关系，可以更好地理解遗传疾病的发生机制，并为开发新的治疗方法提供指导。
例如，针对特定基因突变的靶向治疗已经在临床上取得了一些成功。
这些治疗方法根据患者的基因组分析，针对突变的基因进行干预，从而阻断疾病的进展。
然而，要全面了解基因突变和疾病之间的关系并不容易。
基因突变的发生与遗传、环境和健康行为等多种因素相关。
一个人所受到的突变可能是来自父母的遗传突变，也可能是后天因素引起的。
此外，不同的突变可能会导致不同的疾病表型，这进一步增加了研究的复杂性。
另外，基因突变的检测和诊断也面临着一些挑战。
虽然现在有许多的基因检测方法可供选择，但是并非所有基因突变都可以被准确地检测到。
对于一些罕见的基因突变，我们还需要进行更深入的研究。
此外，突变对疾病的影响可能还与其他基因或环境因素的相互作用有关，这需要进一步的研究来解决。
综上所述，基因突变是导致疾病发生的重要因素之一。
通过研究基因突变和疾病之间的关系，我们可以更好地理解疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供科学依据。
人类基因变异与疾病的关系解析
人类基因变异与疾病的关系解析随着科技和医疗的不断进步，人类对基因及其变异的研究日益深入，越来越多的疾病与基因变异相关联。
那么，什么是基因变异？基因变异又会对人类健康产生怎样的影响呢？一、基因变异的类型基因变异是指DNA序列的改变，也就是基因中的一个或多个碱基发生突变或缺失、插入等改变。
基因变异可以分为以下几种类型。
1.点突变点突变是指DNA序列中单个碱基的替换或插入或删除。
单个碱基的改变可能会改变基因的某些功能，进而导致人类的一些疾病。
2.插入和缺失插入和缺失就是DNA序列中某些碱基的插入和删除。
插入和缺失也可能会改变基因的某些功能，从而产生某些疾病。
3.倒位和串联重复倒位和串联重复则是指DNA序列中某些片段发生了反向插入和多次复制，也会影响基因的功能。
二、基因变异与疾病基因变异与疾病的关系很复杂，基本上所有的疾病都可能与基因变异相关。
在这里，笔者主要讲解一些常见疾病与基因变异的关系。
1. 癌症多种癌症都与基因变异相关。
以乳腺癌为例，已经发现许多乳腺癌患者都携带BRCA1或BRCA2基因变异。
BRCA1和BRCA2是与DNA修复相关的基因，在这两个基因发生突变后，细胞的DNA修复能力就会降低，从而增加患上乳腺癌的风险。
2. 糖尿病遗传因素是糖尿病的一个重要因素。
一些基因变异会导致胰岛素分泌障碍或胰岛素作用受阻，从而使血糖水平升高。
目前已经发现很多与糖尿病相关的基因，如TCF7L2、PPARG、KCNQ1等。
3. 心血管疾病冠心病、高血压等心血管疾病也与基因变异密切相关。
如冠心病与APOE、APOB、ACE、MTHFR等基因的变异有关。
高血压则与多个基因有关，如ATP2B1、AGT、ADD1、CYP17A1等。
4. 神经系统疾病神经系统疾病也与基因变异紧密相连。
如帕金森病与LRRK2、SNCA、PINK1等基因变异相关；脑瘤则可能与TP53、PTEN、EGFR、TERT等基因变异有关等。
三、基因检测的重要性基因检测是一种研究人类基因变异的方法。
基因变异与人类疾病的关系
基因变异与人类疾病的关系随着人类科技的不断发展，基因测序技术的逐步成熟，越来越多的人对于基因方面的研究和了解产生了强烈的兴趣，但是，许多人却对于基因变异和人类疾病的关系存在着疑虑和困惑。
基因变异泛指人们基因上的小缺陷或变异，如果这些变异不严重影响生命健康，那么基本上可以忽略不计。
但是，如果基因上的变异严重到足以影响健康，那么就会引发一系列的健康问题。
1. 基因变异导致的常见疾病心血管疾病、肥胖症、糖尿病、癌症等是人类常见的疾病，这些疾病与基因变异有着密切的联系。
例如，心血管疾病的发生和发展，主要是由于多种基因的相互作用和基因环境相互作用所引起的。
目前人类已经发现了和心血管疾病发生有关的多个基因，其中最为常见的是有关脂代谢、炎症反应、血糖水平、血压水平的基因。
2. 基因变异对个体差异的影响基因变异不仅仅会引发疾病，还会对个体的生理习惯和特征产生巨大的影响。
例如，基因能够决定一个人在生长发育过程中获得的身高、体重、性别、血型、色素等方面的特征。
但是，这些基因对于不同的人群有着不同的表现，原因在于基因环境相互作用的影响。
3. 基因变异的遗传方式在人的基因组中，有很多基因是以一定的方式遗传给我们的后代。
一般而言，在受孕的过程中，所涉及到的基因按照一定的规律进行组合，经过多次传承后，就会形成不同的基因型和表现型。
遗传学研究发现，基因突变引起的病症，一般都具有遗传性，即这种病症可能通过遗传方式传递给后代。
例如，达芬奇综合症、先天性免疫反应缺陷综合症等疾病，都是由基因缺陷造成的，而且多具有家族史。
4. 基因检测技术的发展随着基因测序技术的不断提高，基因检测技术正在逐步成熟，越来越多的人可以通过基因检测了解自己和自己的后代存在的风险。
基因检测可以帮助人们发现自身可能存在的基因病变，及早预防和治疗，但同时也带来一些问题，例如，基因检测结果可能会造成心理上的压力和焦虑。
基因变异是人类疾病发生和发展的重要因素。
虽然基因变异可能会引发疾病，但是人类可以通过健康的生活方式和科学合理的应对措施有效控制和管理这些疾病，提升生命质量和预期寿命。
基因变异与人类疾病的相关性探析
基因变异与人类疾病的相关性探析人类的基因由DNA组成，它决定了我们身体的各个方面，包括眼睛的颜色、身高、性别和一些疾病的易感性。
长期以来，人们对基因变异与疾病之间的联系进行了广泛的研究。
今天，本文将探讨基因变异与人类疾病的相关性。
一、基因变异是什么基因变异是指DNA序列的改变。
这种变化可能会导致基因产品的错配，从而导致它们的结构和功能发生变化。
基因变异可以是自然发生的，也可以是由外部因素诱发引起的。
它可以影响一个人的身体，也可以影响他们的脑部和行为。
二、基因变异如何导致疾病许多疾病都与基因变异有关。
基因突变会导致细胞生长、分化和维持稳态的问题。
人们通常认为，基因变异可能是导致一些复杂疾病（如癌症和心血管疾病）的主要原因之一。
此外，基因突变也可能影响基因功能，导致某些疾病的出现，如囊性纤维化、唐氏综合症和遗传性乳腺癌等。
三、基因检测基因检测是一种判断某些基因是否发生突变以及突变类型的方法。
基因检测技术已经取得了重大进展，包括全基因组测序和定向基因测序。
在这些技术的帮助下，医生和研究人员可以更容易地诊断疾病和开发治疗方法。
这种技术也可以帮助医生了解某些人群可能患某些疾病的风险。
四、基因治疗基因治疗是一种治疗疾病的方法，它利用基因工程技术来实现。
目前，基因治疗的方法主要有三种，包括基因替换、基因编辑和基因疫苗。
基因替换是指将不起作用的基因替换为一个新的、正常的基因。
基因编辑是指使用CRISPR-Cas9这样的技术来编辑一个已经存在的基因，使其具有正确的功能。
基因疫苗则是通过注入一种DNA或RNA的形式的病毒来携带治疗性DNA或RNA，用于治疗疾病。
五、遗传咨询遗传咨询是医生或遗传学家帮助人们了解遗传疾病的风险和如何在家族中传递遗传病的传统。
它可以通过家族史和基因检测等手段来诊断某些疾病。
遗传咨询可能会提供有关遗传疾病的实用资讯，以帮助人们更好地了解自己的身体状况。
这些信息不仅能够影响人们的健康决策，也会对他们的心理和情感产生影响。
基因变异与人类疾病
基因变异与人类疾病随着科技的发展，人们对于基因的了解越来越深入。
而基因变异与人类疾病之间存在密切的联系。
本文将探讨基因变异与人类疾病的关系，并讨论基因变异研究对疾病预防和治疗的意义。
一、基因变异的基本概念基因是生命的基础单位，是细胞内的一个重要组成部分。
基因是确定细胞、组织和个体性状的遗传物质，也是生物遗传信息的载体。
而基因变异是指一种或多种基因序列发生改变的现象，包括基因点突变、缺失、重排、扩增、插入和删除等。
基因变异是生命进化的驱动力之一。
基因变异不仅可以使物种进化，还可以导致种群内某些个体的不同表现。
因此，基因变异与物种的适应性息息相关。
二、基因变异与人类疾病基因变异造成的不同表现在人类疾病的发生和发展过程中也发挥着非常重要的作用。
很多疾病都是由于某些特定基因的突变导致的，例如，囊性纤维化、先天性心脏病、帕金森氏症、亚群性霍奇金淋巴瘤等。
基因突变会直接或间接地影响细胞代谢、细胞增殖、细胞凋亡、免疫反应和血管生成等生物学过程，从而导致疾病的发生和发展。
例如，囊性纤维化的发病机制是由于CFTR基因发生变异，导致细胞内钠离子和水分无法正常流动，导致黏液堆积并最终导致感染和疾病。
基因变异是疾病多样性的原因之一。
不同的基因变异导致了不同的表现型，使得同一种疾病在不同的人群中表现出不同的临床症状，甚至在同一家庭中表现出不同的临床症状。
因此，研究基因变异对于了解疾病的多样性有着非常重要的作用。
三、基因变异研究的现状随着生物技术的发展，基因变异的研究正变得越来越深入。
治疗疾病方面，基因治疗、基因调控和基因编辑等技术正在被广泛地研究，带来了治疗疾病的新希望。
目前，人类基因组计划，1000个基因组计划和癌症基因组图谱计划等大规模基因组研究项目正在进行中。
这些项目旨在深入了解人类基因组的组成、结构和功能，探索基因与健康之间的关系，为人类基因治疗提供更多的信息和知识。
国内外也建立了大量的基因库，积极收集和存储有关人类基因的信息和样本，为基因变异的研究提供了重要的资源。
基因突变与疾病发生的关系
基因突变与疾病发生的关系基因突变是指基因序列发生的变化，其结果可能会影响蛋白质的功能或调控。
人类的基因组中存在着许多突变，其中一部分突变与疾病的发生密切相关。
本文将探讨基因突变与疾病发生之间的关系，以及突变的类型和机制。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
1. 点突变：是指基因序列中的一个碱基被替换成另一个碱基，这种突变类型最为常见。
2. 插入突变：是指在基因序列中插入额外的碱基，扰乱了原有的序列。
3. 缺失突变：是指基因序列中失去了一个或多个碱基，导致整个序列缺失。
4. 倒位突变：是指基因序列中的一段顺序翻转，可能会导致蛋白质结构改变。
二、基因突变与疾病的关系非常复杂，突变可能是疾病的原因，也可能是疾病的风险因素。
1. 突变作为疾病的原因：一些基因突变直接导致了特定的疾病。
例如，囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要由CFTR基因的突变引起。
这些突变影响了CFTR蛋白的功能，导致黏液的异常积聚，进而引发多个器官受损。
类似地，许多遗传性疾病如血友病、遗传性失明等也都与特定基因突变相关。
2. 突变作为疾病的风险因素：一些基因突变可能并不直接导致疾病，但会增加患病风险。
这些突变被称为易感突变。
例如，乳腺癌患者中常见的BRCA1和BRCA2基因的突变增加了患乳腺癌的风险。
然而，并非每个携带这些突变的人都会患病，环境因素和其他遗传变异也会影响疾病发生的概率。
三、基因突变发生的机制基因突变的发生可以归结于多种机制，包括自然突变、环境因素和遗传突变。
1. 自然突变：自然突变是在细胞复制和DNA修复过程中自发发生的。
这些突变可以是偶然发生的错误，也可以是细胞内的自然脱氧核苷酸变化。
这种突变的发生在个体之间是随机的。
2. 环境因素：环境因素如暴露于致癌物质、辐射和化学物质等，也可以导致基因突变的发生。
这些外界因素会增加DNA损伤的风险，导致突变堆积。
3. 遗传突变：遗传突变是指通过遗传方式传递的基因突变。
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细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒的结
构成分，对病毒复制也没有作用，但可以使细
胞持续增殖。
分为RNA病毒癌基因和DNA病毒癌基因
*逆转录病毒基因组结构
长末端 重复序列
正常的病毒基因
癌基因
LTR
gag
pol
env
src
LTR
调节和 产生病毒 启动转录 核心蛋白
产生逆转录 产生病毒 产生酪氨酸 酶和整合酶 外膜蛋白 激酶
综合作用的结果，如吸烟引起肺癌。
基因异常所致疾病大致分为以下三类：
1．单基因病 在一个基因位点上存在缺陷.如镰刀红细
胞贫血。
2．多基因病：涉及一个以上的基因以及基因与环境因 素的相互作用。如肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经 和精神类疾病、免疫性疾病等。 3．获得性基因病：这类疾病由病原微生物感染引起，
一个SNPs发生。
SNPs与个体对疾病易感性和药物敏感性存在着密切 的关系。这是由于基因多态性，尤其是SNPs是所造成的。
二、基因表达异常与疾病
基因表达异常：过量表达、表达量不足或缺乏
1．癌基因表达异常与疾病的关系
癌基因的激活导致癌基因产物增多而致癌。
2．抑癌基因的表达异常与疾病的关系 抑癌基因的失活、缺失导致抑癌基因的产物表达下降 或缺失，则失去其抑制细胞生长的作用，可能使癌基 因充分发挥作用而致癌。
三、原癌基因、抑癌基因与肿瘤
肿瘤发生涉及两类基因： 直接与细胞生长、分化有关的基因，包括： 原癌基因、抑癌基因 基因稳定有关的基因
(一)癌基因的激活与肿瘤的发生
1．癌基因的定义 细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构 异常或表达异常，可以引起细胞癌变。
病毒癌基因
病毒癌基因(virus oncogene,v-onc) 由病毒携带并传播的，可以引起宿主正常
4、移码突变（frameshift mutation）
突变引起三联体密码阅读框发生改变，产生一种异常 的多肽链 5、致死突变（lethal mutation） 蛋白质无活性。突变导致表型的变化，而且该基因是 必需基因， 6、动态突变（dynamic mutation） 又称三核苷酸重复序列多态性突变。
基因指一段特定的DNA序列或一段特定的
RNA序列。
基因变异致病类型 内源基因的变异:
基因结构异常
基因表达异常
外源基因的入侵
基因病----由于基因异常所导致的疾病
以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考
虑，人类的疾病直接或间接与基因有关，如所有
的遗传病，都是由于基因结构异常或基因表达异
常所引起的；有些疾病则是环境因素与遗传因素
3．人类白细胞抗原（HLA）基因的表达异常与疾病
HLA-Ⅰ类抗原表达缺失或密度降低可引起肿瘤。 HLA-Ⅱ类
抗原的表达异常可引起某些器官特异性自身免疫病（Graves 病、Ⅰ型糖尿病等 ）。某些免疫性疾病、传染性疾病或内分
泌疾病患者的抗原提呈细胞（APC）表面HLA-Ⅱ抗原表达可发
生改变，如AIDS患者的单核细胞表面HLA-Ⅱ抗原表达减少。 4．酶基因的表达异常可致代谢紊乱性疾病
（二）单核苷酸多态性和疾病的关系
单核苷酸多态性（SNPs）指基因组序列中单核苷酸
（A，T，C，G）改变时发生的DNA序列的多态性变化。基 因组内特定核苷酸位置上碱基的替换,其频率不小于1% 。 大多数为转换，而颠换较少，转换与颠换之比大约2∶1。 人类基因组的30亿个碱基中，大约每300到500个碱基就有
（2）P53蛋白——基因卫士
p53肿瘤抑制基因是目前研究最多的抑癌基因， 大约50%～60%的恶性肿瘤与p53基因突变有关 。 P53基因被Science杂志评为1993年的明星分子。 P53基因定位于17P13，是一种细胞核内磷酸化 蛋白；是与人类肿瘤相关性最高的基因； 在体内以4聚体形式存在；半衰期很短，为 20～30分钟，故细胞中含量很低； 野生型P53是一种抑癌基因； 突变型P53是一种癌基因。
CAC GTG
缺失引起框移突变： 正常 缺失C
5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 5’ ……G A G U A C A U G U C …… 谷 酪 蛋 丝
框移突变是指三联体密码的阅读方式 改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发 生改变。
根据遗传信息的改变特点分为： 1、错义突变
XP(着色性干皮病) AT(毛细血管扩散失调症) DNA修复能力的降低导致DNA对损伤高度 敏感，肿瘤发病率大大提高
总之，肿瘤的本质是细胞生长失控的结果。其
根本原因在于肿瘤相关或特异性基因的异常，即
先天性或获得性的与生长调控有关的基因结构与 功能异常所致。其他因素：环境、逃避免疫系统 识别和清除等。
点突变（镰形红细胞贫血）
正常成人Hb (HbA)β亚基
肽链 N-val · his ·leu · thr · pro · glu · glu ······ C
基因
CTC GAG
镰形红细胞贫血病人Hb (HbS) β亚基 肽链 N-val · his ·leu · thr · pro · val · glu ······ C 基因
2、常见的抑癌基因
3、抑癌基因的作用机制
（1）视网膜母细胞瘤基因（Rb基因）
Rb基因是第一个发现并被彻底研究的抑癌基因。首先发现 它与儿童视网膜母细胞瘤的发生相关。故称为视网膜母细 胞瘤易感基因。 Rb基因位于人13号染色体q14，含有27个外显子，产物为 P105蛋白，定位于核内。
Rb蛋白与细胞周期调控紧密相关，其功能受磷酸化调节。 非磷酸化形式是活性型，能促进细胞分化，抑制细胞增殖。 非磷酸化Rb蛋白主要存在于G0、G1期，磷酸化的Rb蛋白出 现在S、G2、M期。
7、突变对mRNA剪接的影响
（1）使原有的剪接位点消失； （2）产生新的剪接位点。 无论是哪一种形式，都可以导致mRNA的错误剪接，产生 异常的mRNA。最终产生异常的表达产物。 8、突变使蛋白质肽链中的片断缺失 （1）无义突变和DNA片断的缺失都可以导致肽链中的片 断缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。 （2）移码突变不仅使翻译后的肽链氨基酸序列发生改变， 而且也导致肽链大片断缺失（出现多个终止密码）。
乳头状瘤病毒
(HPV11和16亚型)
逆转录病毒
(HTLV)
RNA；前病毒DNA ①免疫功能缺陷②急性T细 整合于宿主细胞 胞白血病/淋巴瘤③非何杰 金氏淋巴瘤
五、线粒体DNA突变与疾病的关系
线粒体DNA ：双链环状，已知37个基因，遗传信息
通过卵细胞传递。
线粒体DNA突变引起的遗传病，可累及脑、 心脏、骨骼肌、肾脏和内分泌腺等多种器 官和组织；并且线粒体DNA的突变可随时 间而积累，导致衰老及老年退化性疾病的 发生，如Alzheimer病或帕金森病。
机理如下：
癌基因活化的机制
（一）获得启动子与增强子 （二）点突变 （三）基因易位 （四）原癌基因扩增 癌基因被激活的结果： 出现新的表达产物 出现过量的正常表达产物 出现异常、截短的表达产物
（二）抑癌基因与肿瘤的发生 1、抑癌基因的基本概念
抑癌基因 (cancer suppressive gene, anti-oncogene )： 抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤 形成的基因。
Rb基因的抑癌机制
Rb基因对肿瘤的抑制作用与转 录因子（E-2F）有关。E-2F是 一类激活转录作用的活性蛋白， 在G0、G1期，非磷酸化型的Rb 蛋白与E-2F结合成复合物，使 E-2F处于非活化状态，不能与 DNA结合，抑制了细胞的增殖； 在S期，Rb蛋白被磷酸化而与 E-2F解离，结合状态的E-2F变 成游离状态，细胞立即进入增 殖阶段。但Rb基因发生缺失或 突变，丧失结合、抑制E-2F的 能力，于是细胞增殖活跃，导 致肿瘤发生。
病毒与疾病举例 基因特点 嗜-DNA病毒
(HBV)
相关疾病 ①急性肝炎②活动性慢性 肝炎③肝细胞癌 ①传染性单细胞增多症② 多克隆性B 细胞增生③B细 胞淋巴瘤④鼻咽癌 ①乳头状瘤(皮肤、粘膜)② 湿疣③生殖器肿瘤(宫颈癌)
疱疹病毒
(EBV)
DNA； 整合于宿 主细胞 DNA； 一般不整 合 DNA； 整合
P53的抑癌机制
①作为转录因子结合DNA，活化P21基 因转录，使细胞止于G1期；②抑制解链酶 活性；③与复制因子A相互作用参与DNA的 复制与修复；④启动细胞凋亡。 当P53发生突变后，不单失去野生型 P53抑制肿瘤增殖的作用，而且突变本身又 使该基因具备癌基因的功能。
（三）DNA修复基因异常与癌症的发生
细胞癌基因的分类及其产物:
根据原癌基因的表达产物在细胞中的定位 和功能分为：
①细胞外的生长因子： sis等
②跨膜的生长因子受体：erb B等 ③胞内信号传递体：raf、mos、ras等 ④核内转录因子：myc、fos等
2． 癌基因的激活与肿瘤发生
癌基因不表达→表达 受控制→不受控制 不致癌→致癌 称癌基因激活（恶性激活）
不符合孟德尔遗传规律。但可发生病原微生物基因组与
人类基因组的相互作用，这类疾病多数涉及人类基因组 结构及表达功能的改变。如爱滋病、鼻咽癌等。
一、基因结构变异与疾病
（一）DNA的变异类型
根据突变的分子改变特点分为： 错配 (mismatch)：即点突变 缺失 (deletion) 插入 (insertion) 重排 (rearrangement) 移码突变 (frame-shift、放线菌、细菌、螺旋体、立克次体、
衣原体、支原体、病毒。病毒占致病病原体的75%。
DNA肿瘤病毒: 绝大多数含癌基因；与宿主基因组整合， 使细胞表型变化，无限制生长，形成肿瘤。 RNA肿瘤病毒： 转化型逆转录病毒：含有癌基因，与细胞癌基因高度 同源；产物主要参与细胞分裂信号传递和细胞周期调控。 非转化型逆转录病毒：不含有癌基因，通过前病毒插 入突变致瘤。