不良妊娠史妇女孕前咨询要点ppt演示课件
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不良妊娠史妇女孕前咨询要点---2(3)
遗传咨询的总适应症
夫妇双方或 家系成员已 确诊或怀疑 患有遗传病 或先天畸形
不明原因智 力低下或先 天畸形儿的 父母
不明原因的 反复流产或 有死胎死产 等情况的夫 妇
近亲结婚的 夫妇
不孕不育症 夫妇
35岁及以上 的高龄孕妇
长期接触或 使用过环境 致畸物者
孕期接触环 境致畸物或 患有某些慢 性病的孕妇
复发性流产 早产
死胎、死产、胎儿宫内生 长受限、胎儿畸形等 产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶 血…… 遗传疾病：染色体病、单 基因病、多基因病、先天 性代谢性疾病 机械因素：羊水过少、羊 膜带综合症 环境因素：宫内垂直感染、 性传播疾病相关 不明原因：
新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
特殊人群的孕前检查
建议孕前3月应停用口服降糖药(可致 胎儿畸形)，改用胰岛素，将血糖及 糖化血红蛋白控制在理想水平。胰岛 素不通过胎盘，故不致畸。
1
饮食治疗与运动相结合。指导 肥胖者减轻体重，减少因体重 造成的妊娠并发症。
检查项目：血糖及糖化血红蛋白。 如合并心、肾、视网膜病变、外周 神经病变者，妊娠后预后差，要做 全面体检及实验室检查。
遗传咨询的方法（五步）
1. 采集信息 遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详 细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育 史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄 及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触 以及年龄、居住地区、民族。 收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。 系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进 行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映 家族各成员相互关系和发病情况的图解。
常规遗传病 筛查发现异 常者或其他 需要遗传咨 询的情况
孕期备孕健康知识介绍主题讲座PPT
免去人多拥挤之地
健康育婴
孕妇带来不适约50的 妇女停经六周左右出畏 寒头晕乏力嗜睡流涎食
欲不振喜食酸食
健康育婴
孕妇在妊娠前三个月内仍应权衡利弊使用。哺乳妇女应注意。由此可见，孕妇能否使用达克宁栓还得视情况而定，这种情 况下最好的方法就是怀孕前三个月一定不要使用，后期也应严格的在医生的指导下进行。
孕妇拉肚子最常见的是肠道感染，致病微生物有沙门氏菌、 痢疾杆菌、病毒及原虫等，夏天腹泻还应想到食物中毒。专 家提醒准妈妈们还有一点须引起高度重视的，孕妇的腹泻， 亦应考虑到流产或早产的可能。
健康育婴
补充因腹泻而失去的
热量，同时要密切观
01
察胎儿情况是否良好， 有无早产或流产
03
健康育婴
不少还有潜在和常人 不同的致畸可能，亦 应禁用。某些较缓和
保健知识
孕妇需要增加营养，饮食要 均匀，多样化，易于消化， 富于蛋白质和维生素，并且 应多喝水以及挑选富含纤维 素与果胶的蔬菜、水果、像
芹菜、韭菜
保健知识
妊娠后半期中，比 较理想的膳食是每 天用粮8两-1斤，
肉鱼2-4两
保健知识
蔬菜1斤(多品种)， 鸡蛋2-3个或豆制
品2-3两
保健知识
植物油半两，牛奶 半磅，水果1-2个，
的抗腹泻剂
健康育婴
孕妇一旦发生腹泻， 主要治疗措施是适当 补液，补足因腹泻丢
失的水分和电解质
02Biblioteka 健康育婴04孕妇使用抗生素当特 别小心，常用的多种 抗生素与抗原虫药物，
除有不良反应外
健康 育婴
PART 03
生活习惯科学指导
生活习惯
孕妇的营养对胎儿及母体都是非常重要的。要生一个健康的婴儿，必须要有一个健康的母体。孕期要求有充足的营养，才能保 证孕妇的身体健康和胎儿正常发育。
健康育婴
孕妇带来不适约50的 妇女停经六周左右出畏 寒头晕乏力嗜睡流涎食
欲不振喜食酸食
健康育婴
孕妇在妊娠前三个月内仍应权衡利弊使用。哺乳妇女应注意。由此可见，孕妇能否使用达克宁栓还得视情况而定，这种情 况下最好的方法就是怀孕前三个月一定不要使用，后期也应严格的在医生的指导下进行。
孕妇拉肚子最常见的是肠道感染，致病微生物有沙门氏菌、 痢疾杆菌、病毒及原虫等，夏天腹泻还应想到食物中毒。专 家提醒准妈妈们还有一点须引起高度重视的，孕妇的腹泻， 亦应考虑到流产或早产的可能。
健康育婴
补充因腹泻而失去的
热量，同时要密切观
01
察胎儿情况是否良好， 有无早产或流产
03
健康育婴
不少还有潜在和常人 不同的致畸可能，亦 应禁用。某些较缓和
保健知识
孕妇需要增加营养，饮食要 均匀，多样化，易于消化， 富于蛋白质和维生素，并且 应多喝水以及挑选富含纤维 素与果胶的蔬菜、水果、像
芹菜、韭菜
保健知识
妊娠后半期中，比 较理想的膳食是每 天用粮8两-1斤，
肉鱼2-4两
保健知识
蔬菜1斤(多品种)， 鸡蛋2-3个或豆制
品2-3两
保健知识
植物油半两，牛奶 半磅，水果1-2个，
的抗腹泻剂
健康育婴
孕妇一旦发生腹泻， 主要治疗措施是适当 补液，补足因腹泻丢
失的水分和电解质
02Biblioteka 健康育婴04孕妇使用抗生素当特 别小心，常用的多种 抗生素与抗原虫药物，
除有不良反应外
健康 育婴
PART 03
生活习惯科学指导
生活习惯
孕妇的营养对胎儿及母体都是非常重要的。要生一个健康的婴儿，必须要有一个健康的母体。孕期要求有充足的营养，才能保 证孕妇的身体健康和胎儿正常发育。
不良妊娠史妇女孕前咨询要点ppt课件
不良妊娠史妇女孕 前咨询要点
1
不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流 产、死胎、死产、生育畸形 儿或有智力障碍、发育迟缓 等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的 主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要 2
新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
6
不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查 遗传咨询
分类
偶然因素
7
1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
染色体结构异常
2.非整倍体异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。 染色体数目异常变化越大，后果越严重。 镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。 染色体非平衡性异常通常导致畸形。 染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。 染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。
1
不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流 产、死胎、死产、生育畸形 儿或有智力障碍、发育迟缓 等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的 主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要 2
新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
6
不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查 遗传咨询
分类
偶然因素
7
1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
染色体结构异常
2.非整倍体异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。 染色体数目异常变化越大，后果越严重。 镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。 染色体非平衡性异常通常导致畸形。 染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。 染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。
孕期咨询中的常见问题新ppt课件
10/23/2018
孕期用药值得注意的问题（二）
• 大剂量的维生素A（2万U/d），即可致畸，而成为 X类药物。 • 治疗皮肤疾病的药物维生素A的衍化物维甲酸，也 是X类药物。 • 妊娠32周以后服用消炎痛（B类药）可能使胎儿动 脉导管狭窄或闭锁，以致胎儿死亡。
10/23/2018
TORCH感染与妊娠（一）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ10/23/2018
孕期用药值得注意的问题（一）
• 镇痛药，小剂量使用时为B类药，大剂量使用或长 期应用则为D类药，主要表现是胎儿生长发育不良 以及分娩后对药物的成瘾性等。
• 解热镇痛药中阿司匹林，水杨酸等小剂量使用时 为C类药，但长期大剂量使用时成为D类药。 • 早期妊娠时大量饮酒，日摄入量150ml或以上可以 使胎儿发育不良或发育畸形。乙醇在FDA分类中饮 酒量少属于D类，量多则归入X类。
• 大多数孕期TORCH感染的母亲无临床症状，但对 胎儿和新生儿有潜在的危害。 • 孕期TORCH感染和垂直传播：宫内感染，产时感 染、产后感染。 • 孕妇TORCH感染与胎儿宫内感染的关系：孕妇 TORCH感染大多不会引起胎儿宫内感染，但反过 来，先天性TORCH感染患儿的母亲一般有围生期 异常。
10/23/2018
TORCH感染的临床处理（一）
弓形虫感染（TOX） • 一旦孕妇弓形体病被确诊，螺旋霉素治疗便应该 开始，即使没有确认胎儿感染，也没有发现胎儿 畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始治 疗，在孕期使用此药物认为对胎儿是安全的。 风疹病毒感染 • 风疹病毒属RNA病毒，一般的抗病毒治疗对风疹 病毒宫内感染疗效尚不确切。
• 采用血清学检查、绒毛检查、羊水穿刺检查、脐 血穿刺检查等产前检查方法，希望对药物的影响 作出诊断没有帮助。
孕前和孕期保健指南PPT课件
12
Байду номын сангаас
四、备查项目
包括以下项目： （1）子宫颈细胞学检查（1年内未查者）； （2）TORCH筛查； （3）阴道分泌物检查（常规检查，及淋球
菌、沙眼衣原体检查）； （4）甲状腺功能检测； （5）75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），
针对高危妇女； （6）血脂水平检查； （7）妇科超声检查； （8）心电图检查； （9）胸部X线检查。
病史，不宜妊娠者应及时告之。 （3）详细了解不良孕产史和前次分娩史，
是否为瘢痕子宫。 （4）生活方式、饮食营养、职业状况及工
作环境、运动（劳动）情况、家庭暴力、人 际关系等。
10
2. 体格检查：
（1）全面体格检查，包括心肺听诊； （2）测量血压、体质量，计算体质指数
（BMI）； （3）常规妇科检查。
2. 常规保健：
（1）建立孕期保健手册。 （2）仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。 （3）评估孕期高危因素。孕产史（特别是不良孕
产史如流产、早产、死胎、死产史），生殖道手 术史，有无胎儿畸形或幼儿智力低下，孕前准备 情况，孕妇及配偶的家族史和遗传病史。注意有 无妊娠合并症，如：慢性高血压、心脏病、糖尿 病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、血液病、神经 和精神疾病等，及时请相关学科会诊，不宜继续 妊娠者应告知并及时终止妊娠；高危妊娠继续妊 娠者，评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血， 有无可能致畸的因素。 （4）全面体格检查，包括心肺听诊，测量血压、 体质量，计算BMI；常规妇科检查（孕前3 个月未 查者）；胎心率测定（多普勒听诊，妊娠12周19左 右）。
（7）改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、 吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、 高噪音环境和家庭暴力。
《孕前健康教育》PPT课件
在动物的研究中证实对胎儿有副反应(致畸或使胚胎致死或其他)，但 在妇女中无对照组或在妇女和动物研究中无可利用的资料。药物仅 在权衡对胎儿的利大于弊时给予。
对人类胎儿的危险有肯定的证据，但尽管有害，对孕妇需肯定其有 利，方子应用(如对生命垂危或疾病严重而无法应用较安全的药物或 药物无效)。
动物或人的研究中已证实可使胎儿异常，或基于人类的经验知其对 胎儿有危险，对人或对两者均有害，而且该药物对孕妇的应用，其 危险明显地大于任何有益精品之医处学。该药禁用于已妊娠或将妊娠的妇女。41
精品医学
30
经济准备
1. 检查你的预算。多大程度上影响你的收入和支出？ 2. 检查你公司的产假政策。你能得到多久的产假？ 3. 检查你的保险（包括商业和非商业保险）。它是
否包括了你怀孕的费用以及你新宝宝的费用？ 4. 确认一下你也许能享受的权利,比如医保。 5. 购买或续约一个长期失业或生活保险。 6. 养成节俭的习惯。
孕前检查
（至少一次）
孕前检查 病史询问 体格检查 特殊检查 孕前质询 孕前干预
高精危品医人学群检查、随访
3
健康教育的对象和层次
干预措施
社区大众宣传
未孕夫妇教育 孕前检测和咨询
干预人群
社区居民
未孕夫妇 准备怀孕的 未孕夫妇
干预目标
提高孕前保健意识 推广孕前保健知识
提高孕前保健意识 提高计划妊娠率
提高孕前保健意识
精品医学
31
《中国居民膳食指南》（2007） ——中国营养协会
• 一般人群膳食指南
– 食物多样，谷类为主，粗细搭配 – 多吃蔬菜水果和薯类 – 每天吃奶类、大豆或其制品 – 常吃适量的鱼、禽、蛋和瘦肉 – 减少烹调油用量，吃清淡少盐膳食 – 食不过量，天天运动，保持健康体重 – 三餐分配要合理，零食要适当； – 每天足量饮水，合理选择饮料 – 如饮酒应限量 – 吃新鲜卫生的食物。
对人类胎儿的危险有肯定的证据，但尽管有害，对孕妇需肯定其有 利，方子应用(如对生命垂危或疾病严重而无法应用较安全的药物或 药物无效)。
动物或人的研究中已证实可使胎儿异常，或基于人类的经验知其对 胎儿有危险，对人或对两者均有害，而且该药物对孕妇的应用，其 危险明显地大于任何有益精品之医处学。该药禁用于已妊娠或将妊娠的妇女。41
精品医学
30
经济准备
1. 检查你的预算。多大程度上影响你的收入和支出？ 2. 检查你公司的产假政策。你能得到多久的产假？ 3. 检查你的保险（包括商业和非商业保险）。它是
否包括了你怀孕的费用以及你新宝宝的费用？ 4. 确认一下你也许能享受的权利,比如医保。 5. 购买或续约一个长期失业或生活保险。 6. 养成节俭的习惯。
孕前检查
（至少一次）
孕前检查 病史询问 体格检查 特殊检查 孕前质询 孕前干预
高精危品医人学群检查、随访
3
健康教育的对象和层次
干预措施
社区大众宣传
未孕夫妇教育 孕前检测和咨询
干预人群
社区居民
未孕夫妇 准备怀孕的 未孕夫妇
干预目标
提高孕前保健意识 推广孕前保健知识
提高孕前保健意识 提高计划妊娠率
提高孕前保健意识
精品医学
31
《中国居民膳食指南》（2007） ——中国营养协会
• 一般人群膳食指南
– 食物多样，谷类为主，粗细搭配 – 多吃蔬菜水果和薯类 – 每天吃奶类、大豆或其制品 – 常吃适量的鱼、禽、蛋和瘦肉 – 减少烹调油用量，吃清淡少盐膳食 – 食不过量，天天运动，保持健康体重 – 三餐分配要合理，零食要适当； – 每天足量饮水，合理选择饮料 – 如饮酒应限量 – 吃新鲜卫生的食物。
《不良妊娠咨询要点》课件
护理与康复
不良妊娠的治疗与护理是一个 系统的过程，除了药物治疗和 手术治疗外，护理与康复也是 重要的环节。
护理的内容包括病情监测、生 活调理、心理辅导等，可以帮 助患者更好地恢复身体健康和 心理健康。
康复的内容包括康复训练、理 疗等，可以帮助患者尽快地恢 复功能和适应社会生活。
05
不良妊娠咨询要点
合理膳食搭配
多吃蔬菜、水果、全谷类食物和 富含蛋白质的食品，避免高糖、
高脂肪和高盐的食物。
控制体重
合理控制体重增长，避免过度肥 胖或营养不良对母婴健康的影响
。
04
不良妊娠的治疗与护理
药物治疗
药物治疗是处理不良妊娠的常用方法之一，主要通过口服或注射药物来达到治疗效 果。
药物治疗的种类包括抗生素、抗炎药、激素类药物等，具体药物选择需根据患者的 具体情况和医生的建议。
发生原因
01
02
03
遗传因素
基因异常或染色体异常可 能导致胎儿发育异物使用不当等环境因 素可能对胎儿造成损害， 引发不良妊娠。
母体因素
母体健康状况不佳、内分 泌失调、免疫异常等因素 可能影响胎儿的正常发育 ，引发不良妊娠。
常见症状
阴道出血
怀孕早期可能出现阴道 出血，可能是流产的征
胎儿畸形
孕期接触有害物质、药物 或感染等，可能导致胎儿 畸形。
早产和低出生体重
不良妊娠可能导致胎儿早 产和低出生体重，增加新 生儿并发症的风险。
对母体的影响
妊娠期并发症
不良妊娠可能导致妊娠期高血压、糖尿病等 并发症，增加母体和胎儿的风险。
再次不良妊娠的风险增加
有不良妊娠史的妇女再次发生不良妊娠的风 险增加。
咨询前的准备
孕前检查咨询不良孕产史共50页PPT
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 到底 ，决不 回头。 ——左
孕前检查咨询不良孕产史
21、静念园林好，人间良可辞。 22、步步寻往迹，有处特依依。 23、望云惭高鸟，临木愧游鱼。 24、结庐在人境，而无车马喧；问君 何能尔 ？心远 地自偏 。 25、人生归有道，衣食固其端。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 到底 ，决不 回头。 ——左
孕前检查咨询不良孕产史
21、静念园林好，人间良可辞。 22、步步寻往迹，有处特依依。 23、望云惭高鸟，临木愧游鱼。 24、结庐在人境，而无车马喧；问君 何能尔 ？心远 地自偏 。 25、人生归有道，衣食固其端。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
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常规遗传病 筛查发现异 常者或其他 需要遗传咨 询的情况
13
.
遗传咨询的原则
非指令性咨询原则
• WHO建议遗传咨询应 尽可能为非指令性。 • 非指令性咨询是指咨询 医师只是通过与患者及 其家属直接交谈，向他 们提供有关知识和各种 选择的可能性，而将与 患者疾病检查、诊断、 防治等有关各种决定权 交给患者及其家属本身。
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遗传咨询的总适应症
夫妇双方或 家系成员已 确诊或怀疑 患有遗传病 或先天畸形
不明原因智 力低下或先 天畸形儿的 父母
不明原因的 反复流产或 有死胎死产 等情况的夫 妇
近亲结婚的 夫妇
不孕不育症 夫妇
35岁及以上 的高龄孕妇
长期接触或 使用过环境 致畸物者
孕期接触环 境致畸物或 患有某些慢 性病的孕妇
不良妊娠史妇女孕 前咨询要点
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1
不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流 产、死胎、死产、生育畸形 儿或有智力障碍、发育迟缓 等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的 主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要 2
多基因遗传病
多基因遗传病的遗传效应估计
①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的 发病率高于群体发病率。 ②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险 率增高。 ③亲缘关系的远近与发病率也有关系。 ④亲属的再发风险大。 ⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种 性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。 ⑥近亲婚配，子女再发风险率高。 11
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不良妊娠史妇女孕前咨询
分析病因
妊娠时限异常 胎儿异常 出生后先天异常
复发性流产 早产
死胎、死产、胎儿宫内生 长受限、胎儿畸形等 产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶 血…… 遗传疾病：染色体病、单 基因病、多基因病、先天 性代谢性疾病 机械因素：羊水过少、羊 膜带综合症 环境因素：宫内垂直感染、 性传播疾病相关 不明原因：
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明确一个概念-遗传性疾病
什么是遗传性疾病
根据遗传方式分类
遗传性疾病 （genetic disease）
由于遗传物质的缺陷而导致的疾 病。这种缺陷可以发生在生长过 程中的任何阶段，可以发生在体 细胞或生殖细胞中，生殖细胞中 的遗传物质缺陷才会遗传给下一 代。本节特指所有可遗传的疾病 （inherited disease），简称 遗传病，
性连锁隐 性遗传病
男性只要唯一的X染色体上带有此致病基 . 因即可发病；而女性必须纯合时才可发病
如子宫阴道积水为常染色体隐 性遗传，家系中只有纯合的女 性才能表现病状。男性虽不能 表现，但其基因仍按常染色体 10 隐性规律遗传后代
临床表现
多基因遗传是由多个基因的累加 效应引起的遗传性状，一般与环境 因素共同作用，所导致的疾病称多 基因遗传病。 因有遗传因素在内，故发病呈家 族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。 大多数先天性畸形如神经管缺陷 以及大多数先天性心脏病，常见的 成人疾病如癌症、高血压、冠心病、 痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿 病等，都是多个基因和环境因素共 同作用的结果，属于多基因遗传病。 多基因遗传病在所有遗传病中所 占的比重最高。
.
不良妊娠史
• 经济负担 • 精神负担
• 家庭负担 • 社会负担
.
3
产科监测加强
孕妇及其家人 优生意识提高
临床孕前咨询需求增加
如何解答、指导、处理？
. 4
孕前咨询及优点
目前认为孕前咨询是最重要 的保健检查之一 了解影响 围产预后 的因素
孕前咨询 是产科的 预防医学
减少或去 除病理影 响因素
孕前咨询的优点： 许多随机试验的研究表明，孕前咨询 可改进妊娠的预后。
性连锁显 性遗传病
致病基因在常染色体上，与 性别无关，属于隐性遗传， 必须一对等位基因均是致病 常染色体隐 基因才可表现病状。近亲婚 性遗传病 配时，夫妻可能共同遗传到 该祖先某种隐性致病基因， 使子代纯合而发病，因此隐 性遗传病发生率会显著提高
限性遗传
这类遗传病的基因 可在常染色体上或 性染色体上,显性或 隐性,但疾病表现只 限在某一性别中
保密原则
• 要充分尊重咨询者的 隐私权，对患者及其 家属的资料要进行保 密，未经他们的同意， 不得外泄。 • —般要求咨询在相对 安静、单独的房间进 行，不要有无关人员 在场。
尊重原则
• 应充分尊重患者及其 家属的自主决定权和 知情同意权。 • 咨询医师应态度亲和， 密切注意咨询对象的 心理状态，并给予必 要疏导。
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新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
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不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查 遗传咨询
分类
偶然因素
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1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病
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单基因遗传病 ——是由单一遗传基因突变引起的疾病
致病基因在常染色体上， 与性别无关，只要一对等 位基因中的一个为致病基 常染色体显 因，即可显示致病基因表 性遗传病 达的病状
致病基因在性 染色体上，随 性染色体显性 遗传给后代。 致病基因在X 染色体上，是 隐性的。
.
染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
2.非整倍体异常
染色体结构异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。 染色体数目异常变化越大，后果越严重。 镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。 染色体非平衡性异常通常导致畸形。 染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。 染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。