Y染色体微缺失检测试剂盒
PCR—PAGE用于Y染色体微缺失的检测
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中 国计 划 生 育 学 杂 志 ２０ ０ ７年 第 ６期 总第 １０期 ４
于观察时间短 ， 终止例数较少 ， 故虽发现哺乳 及分娩方式对 不
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qsep400说明书
qsep400说明书Qsep400，Qsep400Advance高通量核酸蛋白分析系统，无需人工制胶、染色、加样、拍照，操作简便，可自动计算片段大小,结果美观易判断,可直接检测分析96孔板整板样本，最快可达1min/4样本,大幅度提高检测效率，显著降低实验成本可替代普通凝胶电泳，且结果更清晰准确。
产品特点系统类型:4通道全自动上样:可分析单个样本不浪费试剂，100个样本高通量上样，检测速度快，还可升级多板位模块，满足更高通量需求上样形式:直接兼容0.2mL离心管、8联管、12联管、96孔板等通量灵活:可单次分析单个样品，也可96个样品整板上样，无浪费抛弃式卡夹:无需制胶、灌胶，每套卡夹可分析400-1200个样品(DNA、RNA和Protein) 快速分析:可达1分钟内/4样品高灵敏度:1pg/uL高分辨率:最佳可达1-4bp(500bp以内)定量范围:DNA<50ng/uL，RNA<500ng/ul分离范围:15bp-50kb，可检测大于50kb的片段，最大可达165kb结果呈现:数字数据，凝胶成像图，毛细管电泳图软件分析:同时进行定性及定量分析，界面友好，操作人性化样品需求和消耗:最低样品需求体积1uL，上样体积小于0.1pL低成本:市场上极为经济的仪器与耗材Qsep400系列规格荧光检测连接方式:USBLED激发光源电源:100-240V便携式空气压缩机重量:26KG电压:1-15kv 尺寸:54x40x36cm传统凝胶电泳的实验流程Qsep400系列检测一步到位(PCR产物直接上样)Qsep400系列相对传统凝胶的优势全自动完成多步工作:无需配胶、倒胶、点样、跑胶、拍照;无需定时观测，安全无毒自动分析记录:无需人工计算浓度大小快速分析:1-5分钟完成原先近1小时的工作灵敏度和分辨率:1pg/uL,1-4bp(500bp以内)节约样本:仅消耗0.1L样本节约耗材用量:无需每次实验添加DNAladder,并节省大量手套、枪头和PCR管结果美观直接:多种结果呈现形式，美观直接，不会出现“边缘效应"应用小结应用领域应用实验遗传学研究蛋白分析STR/SSR微卫星分型DNA指纹图谱分析核酸蛋白互作AFLP/RFLP病原微生物检测或分型常规PCR产物检测高分辨率基因分型转基因动植物检测Genomic DNA质控高分辨率多重PCR分析食品安全分析NGS建库质控质粒DNA酶切，构造及纯度分析农渔业养殖ct/cf DNA质控合成引物（primer）分析各种疾病筛查，分子诊断总RNA、mRNA、片段化RNA、micro-RNA质控Qsep 400系列高分辨率结果1.8%琼指糖凝胶高分辨率:清楚分辨4碱基差异的238bp和242bp条带pBR322-Mspl digestQsep400系列的分辨率可高达1%。
多重PCR法检测Y染色体微缺失
婆堕匿望 壁 ２０ ０７年４ 第 ２ 卷 第 ２ 月 ５ 期
・
论 著・
多重 Ｐ Ｒ法检测 Ｙ染色体微缺 失 Ｃ
林美珊 １ 郑宇琼 张伶俐 １ 陈林兴 １ 林广玲 ・ 中图分类号 Ｒ ９ ．３ ３２ ３４Ｑ ４ ． 文献标识码 Ａ 文章编号 １０ － ０ ３２０ ）２ ０ １－ ３ ０ ８ｏ ２（０ ７ － １１ ｏ ０
【 ｂ ｔａ ｔ Ｏｂｅ ｔ ｅ ｏｓ ｄ ｅｄａｎ ｓ ａ ｅｏ ｈｏ ｏｍ ｉ ｏ ｅ ｔ ｎ Ａ ｓｒｃ】 ｊｃｉ Ｔ ｔ ｙｔ ｉｇｏｉ ｖ］ ｎＹ ｃ ｒｍ ｓ ａ ｍ ｃ ｄ ｌ ｉ ｓ ｖ ｕ ｈ ｓ ｕ ｌ ｒ ｅｏ
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1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究
四川医学2020年7月第41卷（第7期）Sichuan Meeic#Journal#2020#VO41#No.7-777-di：10.16252/ki.issn1004—501—020.07.0251例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究张林琳，施绍瑞，代云才（宜宾市第二人民医院检验科遗传室，四川宜宾644000）1临床资料患者,36岁，社会性别男性，因不育3年来我院不孕不育科就诊,体格检查:身高161cm，体质量70kg,胡须不明显，喉结不明显，腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2mL，未扪及异常精索和附睾，阴茎发育正常，包皮正常，余未见明显异常。
辅助检查:精液检查：3次常规检查均示无精症,B超检查:双侧睾丸小，前列腺未见明显异常，未见子宫、卵巢等女性生殖器官。
性激素检查:雌二醇（E2）55-8pmol/L,黄体生成激素（LH）13.82mIC/mL,促卵泡成熟激素！FSH）30.37mIC/mL，催乳素（PRL）240-93uIC/mL，孕酮（PROG）0-7nmol/L,睾酮（TESTO）3-59nmol/L（参考范围：5-76-28.14nmol/L）。
可见，黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高，而睾酮水平显著降低。
试剂：人体外周血淋巴细胞培养基、0.075mol/L的KCL低渗液、10（g/mL的秋水仙素、固定液（甲醇、冰醋酸）、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液；Y染色体微缺失检测试剂盒。
检测仪器：恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统（BIC-RAD-PCR扩增仪。
在患者知情同意下静脉穿刺抽取外周血约3mL于肝素抗凝管中，混匀后无菌操作抽取约0-5 mL接种于5mL外周血淋巴细胞培养基中，放入37T 恒温培养箱中培养72h。
180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测
180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失
检测
方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)9
【摘要】目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。
方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。
结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。
精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。
9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。
结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。
【总页数】2页(P30-31)
【关键词】男性不育;Y染色体微缺失;无精子症;严重少精子症
【作者】方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【作者单位】中山市博爱医院生殖遗传医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析 [J], 张孝禹;韩喆
2.严重少精子症和无精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失检测的应用 [J],
3.PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究 [J], 杨洋;王树玉;周丽颖;白万凯
4.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉
5.严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析 [J], 王洪华;周小金;胡玲卿;龚健;熊芳;俞红英
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Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定
Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【摘要】目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2＞DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2016(032)006【总页数】3页(P438-440)【关键词】法医遗传学;Y染色体;同胞关系;染色体缺失;突变【作者】苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【作者单位】北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京市公安局西城分局刑侦支队,北京100055;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体是人类的性染色体，为男性独有，呈父系单倍体遗传。
STR基因座突变率较高[1]，当出现突变和缺失的情况时，会给检验结果的解释带来一定的困难。
本研究分析了1例Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定案例。
1.1 样本某案件为确定尸源，要求鉴定两男性个体是否为全同胞兄弟关系，分别取血样编号为样本1和样本2。
1.2 DNA提取和扩增采用DNA IQTMSystem试剂盒和Maxwell®16 DNA纯化试剂盒（美国Promega公司）提取、纯化样本DNA，用Yfiler®Plus PCR扩增试剂盒（美国AB公司）和AGCU Y24试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）分别扩增两样本33个Y-STR基因座，用MicroreaderTM21 ID System和MicroreaderTM23sp ID System试剂盒（北京阅微基因技术有限公司）分别扩增两样本39个常染色体STR基因座，以上操作均参照试剂盒说明书进行。
y染色体微缺失报告单
y染色体微缺失报告单
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尊敬的收件人：
感谢您选择我们的DNA检测服务。
我们非常荣幸地向您呈交您的Y染色体微缺失报告单。
本次检测使用了最先进的基因测序技术，通过对您的DNA样本进行深度测序，我们鉴定出了Y染色体微缺失情况。
以下是您的检测结果：
检测对象：（您的姓名/编号）
检测日期：（日期）
检测项目：Y染色体微缺失
检测结果：
您的Y染色体存在微缺失现象，缺失位置为（具体位置）。
据
研究表明，Y染色体微缺失并不会对个体的生理功能造成影响，
因此无需过于担心。
尽管如此，我们建议您定期进行检测，以了解自身基因的状态，以及是否存在其他的潜在风险因素。
我们愿意为您提供最专业的
基因检测服务，帮助您更好地了解自己的身体状况。
再次感谢您选择我们的服务。
如有任何问题或需求，请随时与
我们联系。
祝您身体健康，事业成功！
此致
敬礼
DNA检测公司
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试剂盒成份
类型 组分 Y-easy-Reader Master Mix 2×Loading Buffer 正常男性对照 DNA 2.5×PCR Mix 5×Y 微缺失引物混合物 测序仪型 无核酸酶纯水 规格 4×500µl 2×500µl 1×25µl 1×400ul 1×200ul 1×500ul
精子库对精子进行遗传背景筛查；
男性不育伴隐睾和精索静脉曲张或其他原因不明的不育症患者病因排 查；
妻子为不明原因的习惯性流产患者的病因排查。
实验流程
1.PCR扩增
19.5ulPCR混合液+0.5ul血液 18ulPCR混合液+2ulDNA 多重PCR 多重荧光PCR
2.电泳检测
or 琼脂糖电泳检测 毛细管电泳检测
Y微缺失的原理
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体 进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。 缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc， 它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。
应 用 领 域
无精症、少精子症患者病因排查； 男性不育症患者选择体外受精（IVF）或单精子卵泡浆内注射（ICSI） 生育前；
因此实际市场容量更大。
Y染色体微缺失背景
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障
碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。 在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的
两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。
Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%， 已成为男性不育患者的常规检查项目。
阅微-easy检测结果
市场合作
合作方式
购买试剂：技术平台建立全程指导，24小时内反应处理技术问题 送样检测：3个工作日内完成检测，高精度结果保障
典型客户
东方医疗集团菁华医院、解放军202医院、安徽省计划生育研究所、黑龙江 省计划生育研究所、序，通常可以收到600元~700元
同类产品性能比较
产品 透景 亚能 阅微-easy 阅微-del
位点数量 6 15 6 17
是否需要 提取DNA 需要 需要 不需要 需要
扩增反应 数 2 4 1 1
速度最快 功能最强
其他公司检测结果
透景检测结果 亚能检测结果
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Y染色体微缺失检测
营销部诊断组
市场容量
本产品目前在国内拥有巨大的市场，是检测数量最多的遗传病之一。 近20年来我国不孕不育人群从育龄人口的3%左右升至12.5%，这一比 例还可能持续扩大，因此对Y微缺失的检测具有重要的应用前景。 我国目前有4000万不孕不育的育龄人口，这其中由于Y微缺失导致的 占100万左右，按每人份试剂价格150元计算，市场总份额1.5亿元。 在实际的医院检测中，相当一部分疑似患者都被推荐做Y微缺失检测，
琼脂糖型
阳性对照 DNA
分子量内标 ROX-500
1×25ul
1×25ul
损益明细-琼脂糖型
检测成本
试剂盒140元； 琼脂糖胶+MARKER+吸头+PCR管+采血管+仪器损耗+水电=10元； 消耗实验时间3小时
检测收益
套用6基因测序，通常可以收到600元~700元
损益明细-测序仪型
检测成本
试剂盒160元 POP胶+吸头+PCR管+DNA提取试剂+仪器损耗+水电=15元 消耗实验时间5小时