先天性视网膜劈裂症基因突变探析
先天性视网膜劈裂症
先天性视网膜劈裂症先天性视网膜劈裂症（青年性视网膜劈裂症，先天性玻璃体血管纱膜症，遗传性视网膜劈裂）【病因】(一)发病原因本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。
母亲为携带者，劈裂部位对称。
(二)发病机制本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。
由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。
这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。
在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引。
视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少。
一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。
【症状】先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。
常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现。
当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者，有先证者而做家族调查时才被发现。
1.视力改变一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0. 1左右。
在10岁左右单眼或双眼视力不良。
本病无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。
本病的患者绝大多数为男性。
女性患者则双亲来自有本病患者的家系。
2.黄斑劈裂劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschi sis)，导致黄斑异常。
可见于所有患者而且可能是本病的眼底特点。
发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。
患者黄斑表现各异。
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系马翔;黎晓新;赵贵阳【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2011(029)004【摘要】背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。
目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。
方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。
采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。
结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。
12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。
同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。
结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。
【总页数】6页(P367-372)【作者】马翔;黎晓新;赵贵阳【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R774.02【相关文献】1.先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系 [J], 马翔;黎晓新;赵贵阳2.先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析 [J], 石慧;李涛;李斌3.先天性视网膜劈裂症临床观察（附11例报道） [J], 崔玮;姜永华;姜岚4.玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂及其并发症的临床分析 [J], 韩丽英5.一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析 [J], 阎小毅;俞萍;李瑞峰;张文涛;李继承因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性视网膜劈裂症科普宣传课件
目录 导言 什么是先天性视网膜劈裂症？ 症状与表现 危险因素与预防 诊断与治疗 饮食与护理建议 事例分享性视网膜劈裂症 科普宣传课件 本课件旨在向大家介绍先天性视网膜劈 裂症的相关知识，以增强大家对该疾病 的认知和了解
饮食与护理建议
饮食与护理建议
饮食上，多摄入富含维生素A、C和E的 食物，有助于眼睛健康 定期进行眼睛保养和检查，注意眼睛的 清洁和卫生
事例分享与经验总结
事例分享与经验总结
我们邀请了一位先天性视网膜劈裂症康 复患者分享他的经验和康复过程，以鼓 励和启发大家
结语
结语
感谢大家参与本次先天性视网膜劈裂症 科普宣传课件
危险因素与预防
危险因素与预防
先天性视网膜劈裂症的发生与遗传因素 有关，家族中有患者的概率较高 在怀孕期间，保持良好的营养和健康生 活方式有助于预防这种疾病的发生
诊断与治疗
诊断与治疗
先天性视网膜劈裂症的诊断通常通过眼 底检查和其他相关检查来确定 目前，治疗方法主要包括手术和药物治 疗，具体方法会根据患者情况而定
什么是先天性视网膜劈裂症 ？
什么是先天性视网膜劈裂症？
先天性视网膜劈裂症是一种眼科疾病， 常见于出生时或婴幼儿期 它是视网膜发育不完全或异常所导致的 ，可能会引起视力问题
症状与表现
症状与表现
先天性视网膜劈裂症的症状可以包括视 力下降、斜视、眼睛疼痛等 还可能出现视网膜脱落的情况，需及时 进行治疗
希望这次课件能帮助大家更好地认识和 理解先天性视网膜劈裂症，提高对视力 健康的重视程度
谢谢您的观赏 聆听
先天性视网膜劈裂症科普讲座课件
医生通常会通过眼底检查、视野检查和视网 膜成像等方法来诊断先天性视网膜劈裂症。
早期诊断可以帮助及时采取治疗措施，减少 病情恶化的风险。
如何诊断和治疗先天性视网膜劈裂症？
治疗
治疗先天性视网膜劈裂症通常包括手术和药 物治疗两种方式。
手术可以通过激光或冷冻治疗来修复视网膜 裂隙，药物治疗可以帮助控制症状和预防并 发症。
健康的孕期有助于降低先天性视网膜劈裂症的发 生风险。
先天性视网膜劈裂症的并发症
先天性视网膜劈裂症的并发症
视网膜脱离
先天性视网膜劈裂症患者有可能发生视网膜 脱离，严重影响视力。
定期检查和及时治疗可以减少视网膜脱离的 发生。
先天性视网膜劈裂症的并发症
视力丧失
如果先天性视网膜劈裂症未得到及时治疗， 可能导致视力丧失，严重影响患者的生活质 量。
先天性视网膜劈裂症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是先天性视网膜劈裂症？ 2. 如何诊断和治疗先天性视网膜劈裂症？ 3. 如何预防先天性视网膜劈裂症？ 4. 先天性视网膜劈裂症的并发症
什么是先天性视网膜劈裂症？
什么是先天性视网膜劈裂症？
定义
先天性视网膜劈裂症是一种眼科疾病，指的是出 生时或婴幼儿期视网膜发生裂隙的情况。
如何预防先天性视网膜劈裂症 ？Leabharlann 如何预防先天性视网膜劈裂症？
遗传咨询
对于有家族遗传史的人群，遗传咨询是预防先天 性视网膜劈裂症的重要措施之一。
遗传咨询可以帮助了解疾病的风险和遗传方式， 为相关家庭提供合理的生育建议。
如何预防先天性视网膜劈裂症？
孕期保健
孕妇在孕期应进行规范的产前检查和保健，避免 感染、过度用眼等不良因素对胎儿视网膜发育的 影响。
有关先天性视网膜劈裂的并发症的介绍
有关先天性视网膜劈裂的并发症的介绍
一、概述
先天性视网膜劈裂是一种多见于男性儿童，而少见于女性儿童的先天性眼科疾病。
其引起的并发症中最为严重的两种包括：玻璃体积血和视网膜脱离。
其中玻璃体积血最为常见，发病概率高达百分之四十。
但也有不太常见的并发症如青光眼视盘萎缩等。
此病多为一种家族性遗传病，并常在年幼时就有相关病症出现。
目前，并未研究出此病公认的有效性治疗。
二、步骤/方法：
1、目前病因无法确定是X染色体隐性或是常染色体隐性。
母亲多为携带者。
因此常在学前儿童时期显现出视力缺陷，并随着年龄的增长，视力越发下降。
当儿童有此类情况发生时要尽早就医，确定病况。
2、医院会采用直接或间接检眼镜、电光生理特征、荧光血管造影等方法进行检测。
荧光血管造影一般价格在300左右，但不同地区不同医院不同项目的价格可能会有起伏，最好提前问清楚。
3、目前可对有视网膜脱离危险的病者进行预防性治疗，通常通过在正常侧行处进行堤坝式光凝术进行手术，同时要避免在劈裂处发生外光凝层。
一般价格在5000左右，最好到当地三甲医院进行手术。
三、注意事项：
疑似发病时，最好是去当地三甲医院确诊，因为此病发病症状与
原发性视网膜色素变性、继发性视网膜劈裂等相似。
而继发性视网膜劈裂可见于外伤，高度近视等。
遗传性视网膜病与基因突变的关系研究
遗传性视网膜病与基因突变的关系研究遗传性视网膜病，是一类由基因突变引起的视网膜病变，包括许多疾病亚型，其中最常见的是视网膜色素变性症。
这些疾病通常具有遗传性，而基因突变是导致这些疾病的根本原因。
目前，随着基因突变检测技术的不断发展，越来越多的研究聚焦于遗传性视网膜病与基因突变的关系，以期更好地预防、诊断和治疗这些疾病。
遗传性视网膜病是由不同基因的不同突变引起的，这些基因包括影响视觉功能的各个方面。
例如，视网膜色素变性症是由突变的RHO基因引起的，而该基因编码视蒽质的一个部分，这是视觉产生的重要物质。
研究发现，视网膜色素变性症产生的病因与其突变的基因有关。
一些研究表明，RHO基因的突变对视蒽质的构象和功能产生了负面影响，导致视蒽质不稳定，并导致视网膜损伤和失去视力。
此外，其他基因突变也可能导致不同的视网膜病变，例如脂肪酸酰辅酶A去酰基酶的突变与Stargardt病有关。
基因突变和视网膜病变之间的关系是复杂的，受多个因素影响。
在这些因素中，最主要的是变异程度、性质和位置，同时还包括环境、年龄以及其他不同基因之间的相互作用。
因此，尽管已经知道了一些突变和视网膜病之间的关联，但还有很多问题需要进行深入研究。
基因突变检测技术的进步正在为预防和治疗遗传性视网膜病提供新的方法。
例如，通过运用基因测序技术，可以查明携带突变基因的人群，这将有助于预测病变的风险，并帮助医生制定更有效的治疗方案。
此外，尽管目前还没有特定的治疗方法，但研究表明，一些传统的治疗方法可以减缓视网膜病变的发展，提高患者生活质量。
总之，遗传性视网膜病与基因突变的关系研究已经在不断深入，这将有助于我们更好地了解视网膜病发病机制，预测病变风险，并为基于基因趋同疗法的治疗方案提供支持。
随着科技的不断进步，我们相信，在不久的将来，基于基因突变的个性化医疗将会成为遗传性视网膜病研究和治疗的主要趋势。
先天性视网膜劈裂的科普知识PPT
先天性视网膜劈裂的症状有哪 些？
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
视力问题
患者可能会出现视力模糊、视野缺损或光敏 感等症状。
有些患者可能在早期没有明显症状，因此定 期眼科检查非常重要。
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
眼部异常
在眼科检查中，医生可能会发现眼底视网膜 存在裂缝或缺损。
了解遗传背景有助于家属的健康监测。
先天性视网膜劈裂的治疗方法 有哪些？
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 观察与随访
对于症状轻微的患者，医生可能建议定期观 察与随访，监测视力变化。
此方法适用于早期发现的轻度病例。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 手术治疗
在视网膜裂缝较大或视力受损严重的病例， 可能需要手术来修复视网膜。
手术的成功率和恢复情况因个体差异而异。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 视力康复
对于视力受损的患者，视觉康复训练可以帮 助提高生活质量。
康复方案应根据患者的具体情况量身定制。
如何预防先天性视网膜劈裂？
如何预防先天性视网膜劈裂？ 孕期保健
孕期定期产检，保持良好的营养，尽量避免接触 有害物质，可以降低胎儿发育异常的风险。
尤其注意控制糖尿病、高血压等慢性病。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 家族监测
如果家族中有先天性视网膜劈裂的病例，其他家 庭成员应定期进行眼科检查。
早期发现有助于及时干预。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 公众教育
提高公众对先天性视网膜劈裂的认识，有助于早 期识别和及时就医。
社区和学校可开展相关知识普及活动。
这种疾病可能影响视力，严重时可导致失明。
什么是先天性视网膜劈裂？
视网膜劈裂症的基因疗法研究
视网膜劈裂症的基因疗法研究
*导读：视网膜劈裂症(retinoschisis)是一种发生在男孩中的无法治愈的罕见的遗传性眼睛疾病。
最近，佛罗里达大学的研究人员利用一个健康的人类基因来防止患有生物膜劈裂症的一
种类型的小鼠发生失明。
在8月的MolecularTerapy上，来自佛罗里达大学遗传研究所的研究人员叙述了他们成功利用基因疗
法治疗这种遗传性眼疾的过程。
……
到目前为止，这种眼疾还无法治疗。
儿童会逐渐丧失视力，并且常常造成很严重的后果。
当发生这种疾病时，视网膜开始在中间分裂开，从而导致中央视觉(central vision)的丧失。
研究人员认为这种基因传递方法最终可能用于因单个基因缺陷导致的眼疾。
视网膜劈裂症常常首先在那些出现了视觉障碍的5到10岁的男孩中检测出来。
在健康的眼睛中，视网膜细胞分泌一种叫做
RS1(retinoschisin)的蛋白，它像胶水一样粘连着视网膜层。
没有这种“胶水”，视网膜层就会分离。
研究人员将一种健康版本的人类RS1基因注射到15天大的雄性患眼疾小鼠(就好像患这种眼疾的男孩)右眼的视网膜下层空间。
在小鼠眼睛中的这种疾病的发生状况大概与患视网膜劈裂症的10岁男孩相似。
六个月后，研究人员用一种激光检眼镜观察了眼睛的内部并且发
现未处理的眼睛中的囊肿很明显，而处理过的眼睛看起来很健康。
研究人员认为这种治疗方法还可能用于治疗其他与眼睛加工光
能力有关的遗传眼疾。
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ａｎｄ ｓｃｈｉｓｉｓ ｏｒ ｓｐｌｉｔｔｉｎｇ ｗｉｔｈｉｎ ｔｈｅ ｉｎｎｅｒ ｒｅｔｉｎａｌ ｌａｙｅｒｓ，ｌｅａｄｉｎｇ ｔｏ ｖｉｓｕａｌ
ｄｅｔｅｒｉｏｒａｔｉｏｎ．Ｔｈｉｓ ｄｉｓｅａｓｅ ｏｎｌｙ ａｆｆｅｃｔｓ ｍａｌｅｓ ａｎｄ ｃａｒｒｉｅｒ ｆｅｍａｌｅｓ ｒｅｍａｉｎ
ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ．Ｔｈｅ ｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅ ｇｅｎｅ，ＸＬＲＳ １，ｍａｐｓ ｔｏ Ｘｐ２２ ａｎｄ ｗａｓ
ｔｈｏｕｇｈｔ ｔｏ ｐｌａｙ ａｎ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｒｏｌｅ ｉｎ ｃｅｌｌ ａｄｈｅｓｉｏｎ，ｃｅｌｌ—ｃｅｌｌ ｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ ｏｒ
ｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄ ｂｉｎｄｉｎｇ ｏｎ ｍｅｍｂｒａｎｅ ｓｕｒｆａｃｅｓ ｔｈａｔ ｍａｉｎｔａｉｎｓ ｔｈｅ ｉｎｔｅ酣ｔｙ ｏｆ
（ｐ．Ｗ１６３Ｘ）；剪接位点突变１种：ｃ．５２＋２ Ｔ＞Ｃ。对照组未检测到突变。 ２．其中Ｐ．Ｄ１ ４５Ｈ、ｃ．２２ｄｅｌＴ、ｃ．４８８ｄｅｌＧ、ｐ．Ｒ１ ５６Ｇ为新发现的变异，目 前未尚见有文献报道。３．８０例实验样本中共检测到２ｌ位突变携带者。
结论：先天性视网膜劈裂症是由于ＸＬＲＳｌ基因突变所致，基因突 变的检测对于疾病的诊断、家系遗传咨询、以及进一步研究发病机制 和探索有效的治疗手段有十分重要的意义。
先天性视网膜劈裂症基因突变分析
硕士研究生：王立华 指导教师：马翔 专业名称：眼科学
教授
摘要
先天性视网膜劈裂症（Ｘ—Ｌｉｎｋｅｄ Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ Ｒｅｔｉｎｏｓｃｈｉｓｉｓ，ＲＳ ｏｒ ＸＬＲＳ）是一种少见的ｘ连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成 神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心 凹劈裂和视网膜电图ｂ／ａ比值下降的特征性电生理改变。此病发生于男 性，女性作为携带者无临床症状或无特征性临床表现。近年来的研究 已将ＲＳ基因定位于Ｘｐ２２．２。１９９７年Ｓａｕｅｒ用定位克隆方法鉴定了先 天性视网膜劈裂症基因，命名为ＸＬＲＳｌ，该基因包含６个外显子，编码 长为２２４个氨基酸的蛋白质，称为视网膜劈裂蛋白（Ｒｅｔｉｎｏｓｃｈｉｓｉｎ）， 表达于视网膜的光感受器细胞和双极细胞。Ｒｅｔｉｎｏｓｃｈｉｓｉｎ包含一高度保 守的环形区域（ｄｉｓｃｏｉｄｉｎ ｄｏｍａｉｎ），由ＸＬＲＳｌ的４～６个外显子编码，而 环状区域一般见于一些与细胞粘附及细胞间相互作用有关的胞内及跨 膜蛋白家族中，因此，认为Ｒｅｔｉｎｏｓｃｈｉｓｉｎ与细胞之间相互黏着以及与 细胞表面磷脂问的结合有关，从而在视网膜的发育及维持视网膜结构 的稳定中扮演重要角色。已证明先天性视网膜劈裂症由ＸＬＲＳｌ基因突 变引起，目前ＲＳ基因突变数据库（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｄｍｄ．ｎｌ／ｒｓ．ｈｔｍｌ）已公布 了１３３种不同致病ＸＬＲＳｌ基因突变类型。本实验采用聚合酶链反应一 单链构象多态性（ＰＣＲ．ＳＳＣＰ）方法结合银染技术对七个视网膜劈裂症 家系（包括１３例患者）和３例患者共８０例实验样本进行ＸＬＲＳｌ基因 突变的筛查，并结合ＤＮＡ序列测定，确定碱基突变类型。
Ａｂｓｔｒａｃｔ
Ｊｕｖｅｎｉｌｅ ｒｅｔｉｎｏｓｃｈｉｓｉｓ（ＲＳ ｏｒ ＸＬＲＳ，ＭＩＭ｛！｜｝３１２７００） ｉｓ ａ ｒａｒｅ Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｄｉｓｏｒｄｅｒ，ｍａｉｎｌｙ ａｆｆｅｃｔｓ ｂｉｌａｔｅｒａｌ ｒｅｔｉｎａ，ａｎｄ ｉｓ
ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ ｂｙ ｃａｒｔｗｈｅｅｌ－ｌｉｋｅ ｃｈａｎｇｅｓ ｏｆ ｔｈｅ ｍａｃｕｌａｒ ｒｅｇｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｔｉｎａ
用银染技术显色观察结果。最后将ＰＣＲ－ＳＳＣＰ发现有异常的ＰＣＲ产物 纯化后进行ＤＮＡ序列测定，确定碱基突变类型。实验以３０名无眼病 家族史的健康人作为对照。
结果：１．共发现１０种不同类型的致病基因突变，分别为碱基替换 导致错义突变７种：ｃ．６２６Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｒ２０９Ｈ）、ｃ．４３３Ｇ＞Ｃ（ｐ．Ｄ１４５Ｈ）、 ｃ．５９８Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｒ２００Ｃ）、ｃ．３０５Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｒ１０２Ｑ）、Ｃ．６３８Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｒ２１３Ｑ）、 ｃ．６７７Ｔ＞Ｃ（ｐ．Ｃ２２３Ｒ）、ｃ．４６６Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｒ１５６Ｇ）；碱基缺失致移码突变１ 种：ｃ．２２ｄｅｌＴ（ｐ．Ｌ９ＣｆｓＸ２０）；碱基缺失致无义突变１种：ｃ．４８８ｄｅｔＧ
方法：常规苯酚．氯仿方法提取淋巴细胞基因组ＤＮＡ。聚合酶链反 应（ＰＣＲ）分别扩增ＸＬＲＳｌ基因的６个外显子寡核苷酸片段，所用引
·１。
物参照文献报道合成，引物设计在内含子中以确保扩增片段包含整个 外显子和内含子与外显予的剪接位点。所得ＰＣＲ产物经琼脂糖凝胶电 泳检测确认后，加热变性为单链，于聚丙烯酰胺凝胶中进行电泳，并