皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识(完整版)
皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识(完整版)皮质基底节变性(COrtiCObaSal degeneration Z CBD )是基于病理学改变的诊断，而皮质基底节综合征(COrtiCObaSal SyndrOme , CBS ) 是基于临床症状和体征作出的临床诊断。
CBD作为一种病理诊断，表现为皮质及黑质神经元丢失，皮质、基底节区及脑干的神经元和胶质细胞中存在广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积,特征性标志为主要集中于前额叶和运动前区的星形细胞斑(胶质细胞中tau蛋白沉积而形成)o在CBS 患者中经尸检证实符合CBD病理特征的比例仅为25%-56%o 2013年NeUrOlOgy杂志发表了CBD诊断标准，目前认为CBS仅为CBD的一个临床亚型。
另外，病理确诊CBD者，其临床表现可能与进行性核上性麻痹(PrOgreSSiVe SUPranUClear PalSy , PSP )、额颍叶痴呆(frontotemporal dementia , FTD )、帕全森病(ParkinSOn disease ZPD )等极为相似。
CBD常被认为是一种罕见疾病，多年以来缺乏统一的诊断标准，存在诊断不足现象。
有关其患病率和发病率的资料较为缺乏。
CBD占帕全森综合征的比例约为4%-6% Z据此推算其发病率约为每年0.62-0.92/10万，患病率约为4.9-7.3/10万。
近年来国际上对CBS及CBD诊断方面有了相对一致的意见。
为提高国内医生对此疾病的认识，提高其诊断率，促进相关硏究开展，现根据2013年提出的CBD诊断标准、2003年诊断标准及国内外相关文献,提出中国CBS及CBD的诊断标准及治疗专家共识。
1 CBD临床表现—般发病年龄为60-80岁，平均63岁。
多为散发性，常无家族史。
起病隐匿，核心临床症状为进行性非对称性肌强直及失用。
1.1运动症状表现为逬行性非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的帕全森症(ParkinSOniSm )、肌张力障碍和肌阵挛。
1.1.1肌强直及运动迟缓：肢体的肌强直为最常见的症状，85%的CBD患者存在肢体的强直,受累肢体常同时伴有肌张力障碍和失用。
此外, 在疾病初期约27%的CBD患者伴有颈部及躯干强直，随疾病发展这一比例可达69%。
患者常表现为单侧上肢进行性强直、运动迟缓及失用，发展至同侧下肢或对侧上肢，多于几年后因强直性无动而卧床。
1.1.2震颤：可以表现为静止性、姿势性及动作性震颤的混合，与PD 患者表现的4-6HZ的静止性震颤不同。
常发展至肌阵挛，早期低频的肌阵挛可与震颤相混淆。
1.1.3姿势步态障碍:存在姿势不稳或跌倒的CBD患者约占73% , 但在疾病初期仅为33%左右。
与PSP不同的是，PSP患者多在起病一年左右出现姿势障碍及跌倒。
1.1.4左旋多巴抵抗：经左旋多巴治疗后，可表现为短暂性轻至中度改善，但持续性改善及左旋多巴引起的异动症罕见。
1.1.5肌张力障碍：肌张力障碍是早期常见症状之一，在CBD或CBS 患者中，有肌张力障碍表现者占59%-71 % ,但在CBS病理诊断为CBD 的患者中仅占38%左右，且肢体的肌张力障碍仅占20%左右Z其他表现可能为颈部肌张力障碍及眼睑痉挛等。
患者肌张力障碍可累及单侧上肢，起病时可能仅在拿东西或行走时出现肌张力障碍，上肢可表现为握拳且一个或几个手指过伸的姿势，而少数以下肢起病的患者可表现为单侧下肢紧张性内旋，行走困难,少数也可出现由左旋多巴引起的肌张力障碍。
1.1.6肌阵挛：临床上55%-93%的CBS出现肌阵挛，但在同时诊断为CBD 的患者中约占27%。
患者的肌阵挛通常出现于单侧上肢，也可出现于面部。
包括局部肌阵挛、刺激敏感性肌阵挛（受到触觉刺激时肌阵挛频率及振幅増加）或运动性肌阵挛（运动时增加）。
1.2高级皮层症状包括失用、异己肢现象、皮质感觉障碍、认知障碍、行为障碍和失语。
1.2.1失用：受累肢体的失用是其核心症状之一。
57%的CBD患者有肢体失用。
观念运动性失用为最常见的类型(患者失去依靠语义记忆完成动作的能力，表现为不能按照指令完成复杂动作或模仿动作，但患者知道如何做,并可说出，可自发完成相关动作。
如在令患者拿起手机时无法完成,但手机响铃时可自然拿起)，也可表现为部分肢体运动性失用、口部失用、睁眼失用等。
1.2.2异己肢：表现为复杂无意识的肢体运动，或感觉肢体不是自己的一部分且有其自己的意志，也可仅仅表现为简单的肢体不受控制的抬局。
1.2.3皮层感觉障碍：表现为麻木或刺痛，受累关节位置觉、两点辨别觉、实体感觉障碍，也可出现视觉忽视。
1.2.4言语障碍：典型症状为非流利性失语。
CBD失语可表现为原发性进行性失语(Primary PrOgreSSiVe aphasia Z PPA ),其中进行性非流利性失语(PrOgreSSiVe nonfluent aphasia , PNFA )为最常见的类型。
CBD失语可发展为缄默。
言语失用症(apraxia Of SPeeCh , AOS )可以单独出现也可与失语同时出现。
1.2.5认知障碍和精神症状：早期较少出现严重认知障碍，患者常有主观记忆力障碍的主诉,可伴记忆或非记忆功能障碍(如执行或语言功能障碍),认知功能评估主要表现为执行功能、言语、视空间功能障碍,而记忆功能相对保留。
但CBD也可出现遗忘型的认知障碍,常常导致其误诊为阿尔茨海默病(AIZheimer disease Z AD)O额叶行为空间综合征(frontal behavioral-spatial SyndrOme z FBS )可突出表现为行为障碍及执行功能障碍。
精神症状常表现为淡漠、抑郁或额叶行为障碍(性格改变、行为异常、易激、冲动控制障碍、性欲亢进),很少出现视幻觉。
1.3其他表现约有37%的CBD患者早期有水平扫视困难，63%的患者病程中出现核上性眼肌麻痹,但常出现在疾病晚期。
约有50%的CBD 患者伴有腱反射活跃或亢进。
2辅助检查2.1神经影像学检查(1 )结构影像学：CBD影像学多表现为大脑额、IL顶部不对称皮质萎缩。
CBD及CBS的典型MRI表现为运动前区、辅助运动区和扣带回后部、额叶中部不对称性皮质萎缩。
(2 )功能影像学：弥散张量成像(diffusion tensor imaging , DTI)检查可显示月并月氐体及皮层-脊髓束白质纤维及下丘脑异常。
单光子发射计算机断层成像术(Single-photOn emission COmPUted tomography , SPECT )和正电子发射断层成像术(POSitrOn emission tomography , PET )检查显示不对称性额颠叶及基底节葡萄糖代谢及灌注减低。
多巴胺转运体(DAT ) 成像检查可发现CBD 患者不对称性皮质及基底节区DAT活性下降。
tau 蛋白PET成像检查可提UX CBD患者皮质及基底节的tau蛋白沉积Z但米用不同放射性配体的有关表现仍需进一步硏究。
(3 )经颅超声(transcranial SOnOgraPhy , TCS )检查可能显示双侧黑质强回声。
关于临床分型的影像学表现,有硏究认为：额颍叶萎缩提示FBS可能性大,颍顶叶萎缩提示AD可能性大，运动前区及辅助运动区的局灶性萎缩提示CBS 及进行性核上性麻痹综合征(PrOgreSSiVe SUPranUClear PalSy SyndrOme , PSPS )可能性大，尚需进一步证实。
2.2基因检测尚未发现与CBD发病相关的明确致病基因。
目前硏究显示CBD的病理机制主要为tau的异常沉积,微管相关蛋白tau基因(microtubule associated PrOtein tau , MAPT )突变可导致CBDo3 CBD的临床分型CBD通常可分4种表型其中CBS是最常见的表型具他还包括FBS ; 非流^型或语法缺失型原发性进行性失语(nonfluent/agrammatic Variant Of Primary PrOgreSSiVe aphasia , naPPA ) ; PSPS 亦可表现为多种表型的混合，约5%为上述表型的混合表现。
CBD临床表型具体特征见表10=J t发tt 进行性邊行性上s®WlafFa.« 2 w4 CBD诊断标准目前诊断主要依据2013年ArmStrOng等提出的诊断标准根据表1 中4种临床表型将CBD诊断标准分为很可能CBD及可能CBD （表2 ）。
呻製良的荷羡項目不支持诊断的特点：（1 ）路易小体病相关证据：典型的4-6Hz静止性震颤，持续左旋多巴反应性或幻觉。
（2）多系统萎缩相关证据：自主神经系统障碍或小脑症状。
（3）肌萎缩侧索硬化相关证据：上下运动神经元同时受累症状。
（4 ）语义性痴呆或音韵失调型原发性进行性失语。
（5 ）局部性脑损伤引起的结构性损害。
（6 ）颗粒体蛋白PGRN基因突变；TDP-43基因突变、FUS突变。
（7 ）AD相关证据如：AD相关基因突变等（可能排除部分合并淀粉样变的CBD Z但也可能导致部分CBD病例漏诊）。
5鉴别诊断5.1PD PD患者的震颤多表现为4-6HZ的静止性震颤,若隐袭起病, 病程长，对左旋多巴有持续反应性，应考虑PD o CBD的震颤多为姿势性和动作性,可进展为肌阵挛，震颤及强直多见于上肢,且对左旋多巴治疗反应差，常伴有皮质感觉缺失、失用和异己肢等。
中晩期CBD患者的MRI 可见不对称性额顶叶皮质萎缩。
5.2PSP若早期出现垂直性眼肌麻痹、步态障碍及跌倒,需考虑PSP , 可有假性球麻痹及额叶性痴呆的表现。
CBD与PSP都可出现强直、姿势不稳。
CBD 患者多伴有肌阵挛、皮质感觉缺失、失用、异己肢征等；CBD 的临床分型中PSPS型的临床表现与PSP早期临床难以鉴别，后期可出现核上性凝视麻痹和跌倒。
PSP患者头颅MRI （正中矢状位TIWl）可表现为以中脑萎缩为主的特征性征象：中脑被盖上缘平坦及蜂鸟征。
PSP和CBD在临床上鉴别诊断困难。
5.3AD AD患者多在早期出现近记忆损害，早期遗忘症状明显及存在AD 相关基因突变需排除AD ,而CBD患者的认知功能障碍多于病程中晚期出现，且学习和记忆相对保留，主要表现为皮质感觉缺失、失甩异己肢征突出。
AD患者MRI检查显示的海马萎缩有助于和CBD相鉴别,AD患者脑脊液Aβ42降低也有助于鉴别。
5.4路易体痴呆（dementia With IeWy bodies Z DLB ） DLB 患者主要表现为帕全森综合征、波动性认知功能障碍和视幻觉,常伴有快速眼动睡眠期行为障碍（rapid eye movement SleeP behavior disorder f RBD ）,可有记忆缺失、失语、失用、皮质感觉缺失等。
多系统萎缩MRI讲课文档
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小结
桥脑“十字征”、壳核“裂隙征”及两侧桥臂对称性异常信号是 本病特征性表现 两侧桥臂对称性长T2异常信号，不是脑梗死常见的表现，需结合临床
考虑是否有MSA的可能性，再观察其它征象 两侧桥臂对称性长T2异常信号，需要观察是否存在桥脑、小脑等 萎缩及桥脑“十字征”或壳核“裂隙征”等征象 不是所有的MSA病例都有桥脑十字征或壳核裂隙征等特征性征象。 壳核裂隙征需要FLAIR序列观察更为可靠
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MSA的病理学标志
MSA的病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现 嗜酸性包涵体，包涵体的核心成分为a-突触核蛋 白，其他特征性病理学发现还有壳核胶质细胞增 生，小脑Purkinje细胞丧失和神经元丧失。
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鉴别诊断
进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy,PSP）
自觉近3年来记忆力减退，以近记忆下降明显 血常规及脑脊液检查未见异常。
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导入本院图片
T2WI桥脑十字征，两侧桥臂对称性略高信号，桥小脑角池及桥前池扩大
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T1WI两侧桥臂对称性略低信号，增强桥脑未见异常强化灶
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病例2
临床资料
男，61岁，主诉：头晕11年，行走不稳4年
皮质基底节变性（Corticobasal Ganglionic Degeneration,CBD）
帕金森病（Parkinson disease,PD） PSP、CBD与MAS临床上根据症状、体征难以鉴别的三种少见疾病，它们
的特别是帕金森症状并包括其他体征
帕金森病
抗胆碱能药物：主要有苯海索，1-2mg 3/日口 服。主要用于有震颤突出的年轻患者，老年慎 用，青光眼及前列腺肥大患者禁用。 金刚烷胺，100mg 每日2次，适用轻症或与其 他药物联用。癫痫慎用，哺乳禁用。 复方左旋多巴：62.5-125mg 2-3次/天。（美 多芭 息宁控释片）
治疗药物
鉴别诊断
继发性帕金森综合征 药物性：吩噻嗪类、丁酰苯类、利血平、锂剂 、甲氧氯普胺、氟桂利嗪等。 中毒性：CO和锰中毒多见。 感染后：甲型脑炎，其他病毒性脑炎 外伤性。 血管性
鉴别诊断
其他神经变性病 多系统萎缩（MSA） 进行性核上性麻痹 皮质基底节变性
其他： 原发性震颤 抑郁症
治疗药物
定义
帕金森病（Parkinson disease；PD）：又称 震颤麻痹，是一种中老年常见的神经系统变性 疾病，临床表现为静止性震颤、肌强直、运动 迟缓和姿势步态异常等。 属于 运动障碍疾病（锥体外系疾病）
病因
年龄因素：多发于50岁以上中老年人，40以前 很少发病。 环境因素：吸毒（海洛因），除草剂、杀虫剂 、鱼藤酮、异喹啉类化合物。 遗传因素 氧化应激 线粒体功能缺陷 泛素-蛋白酶体功能异常
运动系统 椎体外系
广义的椎体外系是指椎体系统以外的所有运动 神经核及运动传导束。 狭义的锥体外系仅指纹状体系统，包括尾状核 、壳核、苍白球、红核、黑质和丘脑底核，总 称基底节。 纹状体的功能主要是维持肌肉的紧张度，协调 骨骼肌运动。
锥体外系
广义：锥体系统以外所有的躯体运动 的神经系统结构，包括纹状体、前庭 小脑系统。 狭义：纹状体系统（基底节） 纹状体：尾状核 豆状核 壳核 苍白球 红核 黑质 丘脑底核 新纹状体：尾状核和壳核，组织结构 相同， 发生学较新。 旧纹状体：苍白球，发生学上较古老 。
Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)
Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）Bartter综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响肾脏，导致电解质代谢紊乱。
该病发病率极低，目前我国对其诊疗仍存在一定的挑战。
为此，中国专家们经过长期的研究和讨论，终于于2023年达成共识，制定了适用于我国的Bartter综合征诊疗方案。
首先，对于Bartter综合征的诊断，专家们建议可以通过分析临床表现和实验室检查来确认疾病。
临床表现主要包括多尿、腹痛、低血压等，实验室检查主要包括尿液分析、电解质水平、妊娠试验等。
根据这些指标，可以帮助医生进行初步的诊断。
其次，针对Bartter综合征的治疗方案，专家们提出了一系列措施。
首先，必须采取电解质的补充，特别是镁、钙和钾的补充，可以通过口服或静脉输液的方式进行。
此外，使用非甾体抗炎药物可以减轻肾脏损伤，但剂量需要根据患者的具体情况进行调整。
对于伴有高血压的患者，利用利尿剂可以降低血压，但药物剂量需根据临床情况来确定。
此外，专家们还强调了Bartter综合征的长期管理措施。
定期监测患者的肾功能和电解质水平，特别是对肌酐清除率的监测非常重要。
此外，家庭成员也要做相关的基因检测，以了解是否携带该疾病的基因。
总结起来，2023年中国专家共识的Bartter综合征诊疗方案为我们提供了明确的指导。
通过诊断和治疗措施的引导，可以更好地管理这种罕见疾病，提高患者的生活质量。
然而，需要强调的是，由于该疾病的稀有性和复杂性，诊疗方案还需要不断完善。
中国专家将继续努力研究，不断改进诊疗方案，以更好地帮助患者综合中国专家共识的Bartter综合征诊疗方案，可以看出临床表现和实验室检查是诊断该疾病的重要依据。
治疗方面，电解质补充、非甾体抗炎药物和利尿剂是主要的治疗措施。
此外，长期管理包括定期监测肾功能和电解质水平，以及进行基因检测。
这些措施可以更好地管理Bartter综合征，并提高患者的生活质量。
MDS诊断标准解读
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重大更新2：诊断性治疗不再局限于左旋多巴
MDS标准——多巴胺能药物治疗具有明确且显著的有效应答
UK脑库标准——对左旋多巴的治疗反应非常好(70-100%)
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重大更新3：简化支持标准并引入非运动症状
UK脑库标准——支持标准(8条)
MDS标准——支持标准(4条)，引入嗅觉减退和心交感神经去神经
7
新版帕金森病诊断标准的发布
国际运动障碍协会(MDS)成立了特别小组重新定义PD
谁来决定什么是PD和“最终”诊断的金标准是什么？
什么样的临床特征符合PD的诊断？是否需要包括PD亚型诊断？是否某些临床诊断具备特异性？
基于上述工作，MDS于2015年10月发布了新版帕金森病诊断标准：(1)临床PD诊断标准; (2)临床前PD研究标准
PD诊断标准
不符合绝对排除标准至少两条支持性标准，且没有警示征象(red flags)
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PD诊断流程
+
+
临床很可能PD
临床确诊PD
帕金森综合征
≥2支持指标
警示征象
绝对排除标准
0
>2
≤2
≥2支持指标
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诊断的准确性
临床确诊的PD
01
临床很可能的PD
02
特异性至少90%以上
特异性和敏感性都达到80%以上
向下的垂直性核上性凝视麻痹，或者选择性的向下的垂直性扫视减慢
在发病的前 5 年内，诊断为很可能的行为变异型额颞叶痴呆或原发性进行性失语
发病超过 3 年仍局限在下肢的帕金森综合征的表现
采用多巴胺受体阻滞剂或多巴胺耗竭剂治疗，且剂量和时间过程与药物诱导的帕金森综合征一致
医学-椎基底动脉供血不足影像诊断
VBI 病因： 先天发育不良 颈性眩晕 椎动脉硬化
VBI 的CT、MRI常无异常表现，给临床 诊断带来困难。CT 血管造影（CTA）、 CT 灌注成像（CTPI）、 MRA并与经颅超 声多普勒等相结合，对其早期诊断，积极 治疗，减少死亡率有着重要意义。
MRA作为诊断颅外脑供血动脉病变(颈内动脉)比较可靠： MRA诊断闭塞的敏感度和特异度分别是98%和100%， 发现狭窄程度70~90%的敏感度和特异度分别是95%和90%。
MRA在诊断颅内血管的狭窄和闭塞方面： SuzieBashetal研究表明 灵敏度和特异度分别70%和87%， TomanekAletal报导 灵敏度和特异度分别84.2%和84.6%。 SONIA试验的结果 灵敏度62一88%，特异度86一97%。
根据该曲线利用不同的数学模型计算出脑血流量 （cerebral blood flow，CBF）、脑血容量（cerebral blood volume，CBV）、对比剂的平均通过时间（mean transit time，MTT）、对比剂峰值时间（time to peak，TTP）、毛 细血管通透性（capillary permeability）等参数，对以上参 数进行图像重建和伪彩染色处理得到血流灌注图、血容积图、 对比剂平均通过时间图、对比剂峰值时间图、通透性PS图 等，以此来评价组织器官的灌注状态。
为著 （5）椎动脉起始处或颅内段闭塞（狭窄程度≥90％）
DSA和CTA对椎动脉狭窄评价
本组资料中 CTA 显示 428 处椎动脉斑块形成，而 DSA 检出斑块 324 条，二者之间存在显著差异。 说明： CTA 对斑块的检出能力明显优于DSA。 在本组 DSA 诊断正常的 582 条椎动脉中，CTA 发现其中 14 条椎动脉起始 段有确切斑块和轻度狭窄， 从而修正了DSA 的诊断。
帕金森病诊断标准解读课件
帕金森病诊断标准解读
警示征象(Red Flags)
• 在发病5年内出现快速进展的步态障碍，且需要规律使用轮椅
• 发病 5 年或 5 年以上，运动症状或体征完全没有进展；除非这种稳定是与治 疗相关的
• 早期出现的延髓功能障碍：发病 5 年内出现的严重的发音困难或构音障碍(大 部分时候言语难以理解)或严重的吞咽困难(需要进食较软的食物，或鼻胃管、 胃造瘘进食)
国际运动障碍协会(MDS)成立了 特别小组重新定义PD
谁来决定什么是PD和 “最终”诊断的金标准是 什么？
什么样的临床特征符合PD 的诊断？是否需要包括PD 亚型诊断？是否某些临床诊 断具备特异性？
如何定义PD发病—是 否可以在经典运动症 状出现前诊断PD？
基于上述工作，MDS于2015年10月发布了新版帕金森病诊断标准： (1)临床PD诊断标准; (2)临床前PD研究标准
Postuma RB，et al. Mov Disord. 2015 Oct;30(12):1591-601. 帕金森病诊断标准解读
首先明确帕金森综合征
• 诊断的首要核心标准是明确帕金森综合征 • 定义为：出现运动迟缓，并且合并静止性震颤或
强直，或合并两项
帕金森综合征
运动迟缓
[ 静止性震颤 (和/或) 肌强直 ]
2015年 MDS帕金森病诊断标准解读
帕金森病诊断标准解读
帕金森病诊断标准(UK脑库)
步骤1-诊断帕金森综合症 步骤2-排除标准
步骤3-支持性诊断标准
运动减少：
随意运动在始动时缓慢， 疾病进展后，重复性动作的 运动速度及幅度均降低。
至少符合下述一项：
– 肌肉强直 – 静止性震颤4-6Hz – 姿势不稳(非原发性视
克-雅病中国诊断指南要点(2021)
辅助检查
二、脑电图 ▪ 脑电图可以为克-雅病的诊断提供较可靠的依据。在疾病初期，脑电图
常表现为基本节律的慢化；在疾病终末期，表现为低平脑电图活动或α 样波。典型脑电图表现为周期性尖慢复合波（PSWCs；图1），多在疾 病中晚期出现。 ▪ 这种波形具有以下特征：每个综合波持续100~600 ms，短周期（期间 间隔0.5~2.0 s，约1 s 1次），且至少有5个重复的综合波（每个综合波 时程差别需<500 ms）。
辅助检查
图1 克-雅病患者脑电图 • 注：脑电图可见双侧弥漫性较多
量低-中波幅三相波，双侧前头 部著 • 推荐意见 推荐所有怀疑克-雅病诊断的患者， 常规行脑电图检查（不包括蝶骨电 极和同步针极肌电图），但PSWCs 仅在病程中特定时期出现，在疾病 早期及终末期少见。
辅助检查
三、影像学 ▪ 头颅MRI是诊断克-雅病的重要手段之一，绝大多数CJD患者可观
辅助检查
一、实验室检查 ▪ 现有证据表明，血液学检查对于克-雅病的诊断价值有限，但脑脊液检查对于克
-雅病诊断和鉴别诊断具有重要意义。 ▪ 推荐意见 （1）推荐所有怀疑克-雅病诊断的患者，常规行脑脊液14-3-3蛋白检测； （2）建议有条件的医疗机构，行脑脊液和（或）皮肤RT-QuIC检测； （3）血和脑脊液总tau蛋白、磷酸化tau蛋白/总tau蛋白比值有助于克-雅病的诊断 及鉴别诊断。
克-雅病中国 诊断指南要 点（2021）
前言
▪ 克-雅病是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病 临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别 和诊断带来了很大困难。
▪ 近日，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学 学组全面分析国人克-雅病的临床特征和辅助检查结果，同时结合 国内外现有证据，编制了适合国人的克-雅病诊断指南——《克雅病中国诊断指南2021》（以下简称指南）。
帕金森病(ParkinsonDisease
亨廷顿病：如患者运动障碍以肌强直、运动减少为主， 应与PD鉴别，据家族史，遗传学检查可鉴别
医学ppt
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5. 帕金森叠加综合征：
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• 随着老龄化社会的到来，我国帕金森 病患者急剧增加，
• 但就诊率却严重偏低。
• 调查显示，北京、上海等大城市约有 47.６％的帕金森病人从未上医院就诊， 西安则高达８１％，农村和西部地区 的情况更为严重。
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• 医学专家表示，对抗帕金森病， • 只有早发现、早治疗，才能早获益。
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•姿势步态异常：
特殊屈曲体姿（头前倾，躯干俯屈，肘关节屈曲， 腕关节伸直，前臂内收，髋和膝关节略弯屈）
起步困难，自动摆臂动作消失，转弯时连续小步
慌张步态：极小的步伐前冲，愈走愈快，不能立 即止步
•其他症状：
Myerson征 发音过弱、讲话缓慢、流涎、吞咽困难，
顽固性便秘
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辅助检查 无特异性
• ,SPECT 和PET 在PD 的诊断中有一定的 参考意义,因其技术含量较高和检查费用 昂贵而限制了临床应用。
• 因此,人们期待能发现一种简单、实用、 客观的生物学指标用于PD 的早期诊断
• 嗅觉测量对PD 的早期诊断有重要意义。
多系统萎缩：主要累及基底节、脑桥、橄榄、小脑及 自主神经系统，对左旋多巴不敏感
帕金森综合征PPT课件 (2)全
MRI蜂鸟征
3. 路易体痴呆
Dementia with Lewy body DLB
DLB的命名 ➢ 1912年Dr.Freidrich Lewy首先发现Lewy小体 ➢ 1961年Okazaki报道1例严重痴呆患者皮层神经元
观察到中Lewy小体 ➢ 1995年国际工作组统一命名为DLB
患病率和发病率 缺乏系统的信息搜集。 研究显示约占尸检登记的痴呆病例的15~25%，
1.快速动眼睡眠异常行为（RBD） 2.对神经安定药异常敏感 3.多巴胺能转运体功能成像：多巴胺转运体功能下降
DLB支持性表现
1.反复跌倒和晕厥 2.一过性无法解释的意识丧失 3.严重的自主神经功能障碍 4.其他形式的幻觉 5.系统性妄想 6.抑郁 7.神经影像学显示颞叶内侧结构相对保留 8.功能神经影像显示枕叶视皮质功能减低 9.MIBG心脏扫描心肌摄入减低
3．无法用排除条件中所列疾病来 解释上述临床表现
3．病程早期即出现明显的小脑症 状或无法解释的自主神经失调（明 显的低血压和排尿障碍）
4．严重的不对称性帕金森症状如 动作弛缓
可能的PSP诊断标准
必备条件
必须排除的条件
1．≥40岁发病，病情逐渐进 展
2．发病1年内出现①垂直性 核上性凝视麻痹或②垂直扫 视减慢伴明显的姿势不稳伴 反复跌倒
神经变性改变相一致的中枢神经系统α-突触共核蛋白 （α-synuclein）阳性的神经胶质细胞细胞质内包涵体。
大体：壳核萎缩、灰绿色着色； 脑桥、脑桥脚、小脑萎缩
少突胶质细胞胞质内包涵体
很可能的MSA诊断标准
散发，进展性，成年（>30岁）后起病，伴有以下特征
1．自主神经衰竭，包括尿失禁（不能控制尿从膀胱排出， 在男性同时伴有勃起功能障碍）或站立3分钟内直立性低 血压，收缩压超过30mmHg或舒张压超过15mmHg和
帕金森病的诊断与治疗ppt课件 (1)全
共同的表现是体位性低血压。
体位性低血压
75%的MSA有体位性低血压 59%收缩压和舒张压在体位改变时差异 20/10mmg 46%收缩压和舒张压在体位改变时差异 30/15mmg
体位性低血压提示自主神经功能衰竭。
泌尿生殖功能障碍
非典型帕金森综合征的病理分类： 基于包涵体内成份
帕金森综合征
帕金森病
帕金森叠加综合征
继发性 帕金森综合征
遗传变性性 帕金森综合征
多系统萎 缩
路易体痴 呆
进行性核 上性麻痹
皮质基底 节变性
突触和蛋白病
突触核蛋白Multiple System Atrophy
帕金森病诊断思路
第一步 帕金森综合征的诊断
运动迟缓加下列至少一条 1. 肌强直 2. 4-6Hz的静止性震颤 3. 姿势不稳（排除原发性视力、前庭、小脑或
深感觉障碍）
帕金森病诊断思路
第二步 排除非帕金森病的帕金森综合征 1. 有阶梯样进展、帕金森样表现的重复卒中病史。 2. 重复性头部外伤史。 3. 肯定的脑炎病史。 4. 在症状出现之前接受神经安定剂治疗。 5. 超过一个月家族成员有类似病史。 6. 持续性缓解。 7. 发病3年后严格的单侧表现。 8. 有核上性凝视麻痹。 9. 持续小脑体征。 10. 早起严重的自主神经障碍。 11. 早期严重痴呆（记忆障碍、失语和失用）。 12. 病理征阳性。 13. CT检查发现脑肿瘤或交通性脑积水。 14. 排除吸收障碍后，大剂量左旋多巴治疗无效。 15. 有MPTP接触史。
1912年由 Lewy先生发现。
嗜伊红包涵体。
主要成分为α-突触核蛋白，还有泛素、 蛋白酶体成分及热休克蛋白等。