人类主要的遗传病课件
合集下载
人类遗传病zppt课件
单 基
镰刀型细胞贫血症
因
遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
pzzx---zsc
10
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
pzzx---zsc
11
单 基
苯丙酮尿症
因
遗
传
病
受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
pzzx---zsc
12
（二）多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
科
达尔文和表
学
妹爱玛
家 的 悲
• 生育6个子 女，3个夭折，
剧
3个终生不育。
26
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
体
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
pzzx---zsc
17
染 猫叫综合症
色
体 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声
异
轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
pzzx---zsc
18
染 色
性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异 由性染色体异常引起
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
103839人类遗传病的主要类型精品PPT课件
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯 一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化 苯丙酮尿症 学产品。
X染色体显性遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫先天性愚型或 伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种显 性遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症 症 状：色觉障碍，红绿不分 发现者： 道尔顿
遗传特点：
实
例
短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
染色体异 常遗传病
由于染色体的数目、 形态或结构异常而 引起的疾病
21三体综合征、猫叫综 合征
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的 发生，使每一个家庭都生育出一个健康的 孩子
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
《人类常见遗传病》课件
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 产前诊断：通过基因检测等手段，筛查胎儿是否患有遗传病 遗传咨询：向遗传病专家咨询，了解遗传病的风险和预防措施 健康生活方式：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、避免吸烟等，降低患病风险
治疗方法：根据基因检测 果，制定个性化的治疗方案
基因检测：通过基因测序技 术，检测遗传病的基因突变
染色体异常遗传 病：由染色体数 目或结构异常引 起的遗传病，如 唐氏综合征、特 纳综合征等
线粒体遗传病： 由线粒体DNA突 变引起的遗传病， 如Leber遗传性 视神经病变等
遗传性：由基因突变或染 色体异常引起
家族性：在家族中具有较 高的发病率
多样性：症状和表现多种 多样
复杂性：病因和发病机制 复杂，难以诊断和治疗
影响身体健康：遗传病可能导致身 体功能障碍，影响生活质量
增加医疗负担：遗传病可能需要长 期治疗，增加医疗负担
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
遗传给后代：遗传病可能会遗传给 后代，影响他们的健康和生活
影响社会交往：遗传病可能会影响 患者的社交活动，导致心理压力
唐氏综合症：21号染色体三体 特纳综合症：X染色体缺失 克氏综合症：X染色体多体 猫叫综合症：5号染色体缺失
天遗传
病因：环境因 素、生活方式、
疾病等
常见类型：癌 症、糖尿病、
高血压等
预防措施：改 善生活方式、 定期体检、早 期发现和治疗
家族史调查：了解家族中是否 有遗传病史
基因检测：通过基因测序技术 检测基因突变或变异
临床表现观察：观察患者的临 床表现是否符合遗传病的特征
实验室检查：进行血液、尿液、 组织等实验室检查，以辅助诊 断遗传病
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
XAXA、 XAXa 和 XAY
精品
分析色盲病的遗传方式：
母亲X A X a
×
父亲X A Y
XA
Xa
XA
Y
子女：XAX子（色盲）
分析：夫妻所生的子女中，患色盲病的是儿子还是 女儿？儿子和女儿的色盲基因来自父亲还是母亲？（母亲）
精品
尝试归纳总结：
（1）每个人的染色体上都有可能携带一些致 病基因，当这些致病基因所控制的性状在人体 上表现出来时，人就会患某种遗传病。 （2）遗传病主要由遗传物质——DNA上的基因 或染色体异常引起的疾病。 （3）常见的色盲患者不能正确分辨红色和绿 色。色盲的男孩，母亲可能是色盲或者色觉正 常但带有色盲基因，色盲的女孩，父亲一定是 色盲。
精品
二、遗传病的预防：
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚 措施 婚前检查
遗传咨询
精品
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
精品
旁系血亲
近亲结婚的危害：
填一填： 近亲男女之间带有相同 致病 基因的可能性比较大，近亲 结婚的后代患有遗传病的几率比较高。 判断： 隐性基因控制的生物性状表现不出来，这种基因就不会遗 传给后代了。 （ X ）
精品
婚前检查是防止遗传病发生、控 制遗传病的第一关
巧分析： 现在，有一对表现正常的夫妇，他们准备生一 个小孩，向你进行有关的咨询。进行家族患病 史调查后，知道女方的父亲患有色盲（而色盲 基因是在X染色体上）。 ⑴ 据此可以判断，他们夫妇中，女方 （选填“携带”或“没有携带”）色盲致病基 因。 ⑵ 请你帮这对夫妇预测，他们所生的孩子，可 能患色盲的是男孩还是女孩？
精品
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
产前诊断
羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断
精品
作业
书本p22 9 能力训练p97-100
精品
第三课时 人类主要的遗传病
苏科版生物新课标实验教材八下
精品
人类主要的遗传病
人类遗传病是指由 于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
精品
一、分析色盲的遗传方式：
色盲基因 （隐性基因）
色觉正常 （显性基因）
它们都位于X染色体
思考：如用a表示色盲基因 ，用A表示正常基因，色盲女性和色 盲男性的基因型分别是XaXa 和 XaY ， 正常女性和正常男性的基因型应该是？
精品
分析色盲病的遗传方式：
母亲X A X a
×
父亲X A Y
XA
Xa
XA
Y
子女：XAX子（色盲）
分析：夫妻所生的子女中，患色盲病的是儿子还是 女儿？儿子和女儿的色盲基因来自父亲还是母亲？（母亲）
精品
尝试归纳总结：
（1）每个人的染色体上都有可能携带一些致 病基因，当这些致病基因所控制的性状在人体 上表现出来时，人就会患某种遗传病。 （2）遗传病主要由遗传物质——DNA上的基因 或染色体异常引起的疾病。 （3）常见的色盲患者不能正确分辨红色和绿 色。色盲的男孩，母亲可能是色盲或者色觉正 常但带有色盲基因，色盲的女孩，父亲一定是 色盲。
精品
二、遗传病的预防：
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚 措施 婚前检查
遗传咨询
精品
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
精品
旁系血亲
近亲结婚的危害：
填一填： 近亲男女之间带有相同 致病 基因的可能性比较大，近亲 结婚的后代患有遗传病的几率比较高。 判断： 隐性基因控制的生物性状表现不出来，这种基因就不会遗 传给后代了。 （ X ）
精品
婚前检查是防止遗传病发生、控 制遗传病的第一关
巧分析： 现在，有一对表现正常的夫妇，他们准备生一 个小孩，向你进行有关的咨询。进行家族患病 史调查后，知道女方的父亲患有色盲（而色盲 基因是在X染色体上）。 ⑴ 据此可以判断，他们夫妇中，女方 （选填“携带”或“没有携带”）色盲致病基 因。 ⑵ 请你帮这对夫妇预测，他们所生的孩子，可 能患色盲的是男孩还是女孩？
精品
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
产前诊断
羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断
精品
作业
书本p22 9 能力训练p97-100
精品
第三课时 人类主要的遗传病
苏科版生物新课标实验教材八下
精品
人类主要的遗传病
人类遗传病是指由 于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
精品
一、分析色盲的遗传方式：
色盲基因 （隐性基因）
色觉正常 （显性基因）
它们都位于X染色体
思考：如用a表示色盲基因 ，用A表示正常基因，色盲女性和色 盲男性的基因型分别是XaXa 和 XaY ， 正常女性和正常男性的基因型应该是？