矮身材儿童诊治指南最终版
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
3-矮小诊疗指南
身材矮小各项检查的意义、过程
GH激发试验：前面已讲 检测方法：放免、酶联法。 化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、 60`、90`、120`、运动后。 B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、 甲状腺、肾上腺。 疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁 共振(约800~1000元)。
生长激素的安全性
基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完 全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有 高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。 欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察， 于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中 具有非常良好的安全性 目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤 复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用 GH期间，患普通内科疾病时必须停药。
身材矮小各项检查的意义、过程
骨龄：了解儿童骨成熟情况的标志，同时了解儿 童的骨生长潜力。方法：小于10岁仅拍左手腕部， 大于10岁拍左侧长骨像(包括肘部、膝部）。英文 缩写：BA 甲状腺功能：GHD、B超示甲状腺小、疑有甲状腺 功能不足、SGA、性早熟者需检测。ISS、TS等不 一定检测。方法：放免、酶标等。费用：数十元。 英文缩写：T3、T4、TSH，正常值各地检测方法 不同，检测结果各异。
GHD的病因（二）
根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性
GH缺乏症。
2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、
GHR等缺陷。
3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。
GHD的临床表现
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
儿童矮身材临床诊治
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8
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷
3
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表
一般X±2SD为正常范围标，低准于差标准法身高两个标准差（-2SD） 为矮小
百分位法
身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
编辑版ppt
4
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
儿童矮身材临床诊治思路
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1
内容提要
1
矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
3
儿童矮身材诊断流程
4
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2
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6):编42辑8-版43p0pt
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿
男性参考值（g）
女性参考值（g）
注：编P代辑表版百p分pt位数
7
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
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进行特殊检查的指征
身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者
2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表
超重
肥胖
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
上下部量的定义和测量
上部量
代表脊柱长度
• 耻骨联合上缘到头顶
下部量
代表下肢长度
• 耻骨联合上缘到足底
上部量 下部量
实验室常规检查
相关指标说明
肝功能
ALT: 谷丙转氨酶 AST:谷草转氨酶 GGT: γ-谷氨酰转肽酶
身高SDS 的计算
SDS (标准差数值，Standard Deviation Score)的计算
身高SDS= (实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同 种族同年龄同性别人群身高标准差)
男性，8岁，身高116 cm
中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则
+1 SD 中上
+2 SD 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
<3 矮小
3-24.9 中下
百分位(%)法 25-74.9 中等
75-96.9 中上
≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
病史询问
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高
计算公式：
① CMH (the Corrected Midparental Height)法:
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm)
或±4cm
女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm)
② FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
GH 不敏感 (GH 分泌后疾病)
IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现
ISS
IGF-1 合成缺陷
IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
继发性： 长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭 •肾小管酸中毒 •先天性或后天性心脏病 •佝偻病 •慢性肠炎
该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
矮身材儿童诊治指南
——中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内容
矮身材定义及临床诊治流程 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
内容
矮身材定义及临床诊治流程
矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查
(γ-GT)
肾功能：
尿素氮(BUN) 肌酐 (Cr)
血常规：
红细胞计数 血红蛋白的克数 白细胞计数 中性粒细胞和淋巴细
胞的百分比
尿常规：
红细胞 潜血 pH 值
特殊检查项目
骨龄测定 GH激发试验 IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验 染色体核型分析 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年 龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差 者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差SD)法 均数 中等
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
内容
矮身材定义及临床诊治流程
矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(糖皮质激素或性激素)、
下丘脑性GHD
肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) Turner 综合征
GGHHD 分 泌障碍
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性
垂体性 GHD
ISS，SGA, Laron 综合征，
GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷
内容
矮身材定义及临床诊治流程
矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 大脑皮质功能障碍