12 MTHFR基因检测标准操作流程
基因检测项目及流程
適用對象： 家族有癌症病史者、常置身污染、易引起癌症環境者、不重視保
健養生、飲食無度、作息顛倒、壓力極大等人士
檢測項目：
肺癌 胰臟癌 腦膜瘤 喉癌 慢性淋巴性白血病 鱗狀上皮細胞癌 乳癌 大腸直腸癌 腎癌 口腔及咽喉癌 鼻咽癌 黑色素細胞癌 攝護腺癌 卵巢癌 胃癌 膀胱癌 食道癌 甲狀腺癌 基底細胞癌 睪丸癌 子宮肌瘤
肌膚基因檢測套組 肌膚抗UV因子 肌膚抗皺因子 肌膚彈力因子 肌膚修護因子 肌膚抗敏因子
遺傳性乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測
BRCA1/BRCA2 基因檢測，以採取積極醫療監控、預防措施。
研究發現若女性帶有BRCA1 基因突變… 80% 在70 歲前會罹患乳癌 63% 在70 歲前會罹患卵巢癌 若女性帶有有BRCA2 基因突變… 80% 在70 歲前會罹患乳癌
檢測項目：
肥胖體質檢測 澱粉型肥胖 臟器型肥胖 減重體質檢測 代謝型肥胖 頑固型肥胖 脂質型肥胖
檢測流程
Step 1 檢測申請
申請人到門市填寫申 請單及問卷
Step 2 採集檢體 採集口腔分泌物作檢 體
Step 3 寄回檢體 專業人員收集檢體後, 會將樣本寄到化驗室
Step 4 等待報告書 等待約14個工作天後, 即可完成你個人專屬 的基因檢測報告書
天賦潛能基因檢測
適用對象： 嬰幼兒至青少年，從小發掘天賦
檢測項目：
天生色彩DNA 骨骼發育能力 學習專注力潛能 樂觀傾向、社交能力潛能 聯想力潛能 身高潛能 運動爆發力與耐力潛能 情緒控管能力潛能 閱讀能力、文字理解力潛能 視力健康潛能
心腦血管基因檢測
適用對象： 家族有心腦血管病史者、飲食不知節制者及不經常運動者
肌膚基因檢測
逆轉時光，重現嬰兒般的膚觸！
mthfr基因检测检查要求
mthfr基因检测检查要求
MTHFR基因检测是一种检测叶酸代谢情况的检查项目，对于一些特定人群来说，进行此项检测是有必要的。
以下是进行MTHFR基因检测的一些要求：
1.受检者知情同意：受检者需被告知基因检测的目的、程序和可能的风险等信息，并签署知情同意书。
2.受检者准备：在进行检测前，受检者需要按照医生的指示进行相关准备，如停用某些药物、保持空腹状态等。
3.提供足够的样本：进行MTHFR基因检测通常需要抽取受检者的静脉血液作为样本，医生会告知受检者需要抽取的血量以及注意事项。
4.检测方法：目前常用的MTHFR基因检测方法包括限制性片段长度多态性分析（RFLP）、单链构象多态性分析（SSCP）、高效液相色谱法（HPLC）和质谱分析（MS）等。
医生会根据具体情况选择适合的检测方法。
5.结果解读：检测完成后，医生会向受检者解释检测结果，包括各项指标的含义、正常范围以及可能的遗传风险等。
受检者需要认真听取医生的解读，如有疑问或需求，及时与医生沟通。
需要注意的是，MTHFR基因检测并不是所有健康人群都需要进行的常规检查项目，而是针对特定人群的建议检查项目，如备孕女性、高龄孕妇、有家族遗传病史的人群等。
此外，基因检测结果并不能完全预测个体的健康状况和疾病风险，因此，保持健康的生活方式、定期进行体检和必要的医学检查同样重要。
如有疑虑或需求，建议咨询
专业医生或遗传咨询师的建议。
叶酸代谢能力基因检测操作流程
MTHFR C677T , MTHFR A1298C, MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100µl），室温保存不超过7天，2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl，A260/ A 280应在1.6~2.0之间。
有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。
检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。
）A：样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清洗液BW-I：用50 ml量筒分别移取35 ml无水乙醇（分析纯）和35 ml异丙醇加入至清洗液BW-I试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
2、清洗液BW-II：用50 ml量筒移取49 ml无水乙醇加入至清洗液BW-II试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
3、蛋白酶K准备：取出蛋白酶K，室温解冻，涡旋混匀后备用。
4、磁性微粒准备：将磁性微粒涡旋混匀，保证均一。
实验操作步骤：1.将20 μl蛋白酶K溶液加入2 ml 离心管的管底。
依次加入100 μl全血、200 μl裂解液BL，用涡旋振荡器混合15 sec(以下简称涡旋混匀)，56 ℃水浴20 min。
2.向步骤1裂解处理的样品中依次加入300 μl结合液BI、25 μl的磁性微粒（移取前必须充分涡旋混匀），涡旋混匀，室温静置5 min。
磁性分离5 min，弃上清。
3.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-I，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清；重复本步操作，以400μl清洗液BW-I重复清洗一次。
4.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-II，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清（尽可能弃去所有的清洗液BW-II）。
《乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒(1 2型)核酸检测试剂盒(PCR-荧光法)操作规程》.
乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒（1+2型）核酸检测试剂盒（PCR-荧光法）操作规程1.目的规范核酸检测试验操作，确保检测结果的准确性。
2.原理2.1 汇集：吸取8份（或以下）样品到指定的汇集管。
2.2提取：病毒核酸提取的方法为磁珠法。
试剂盒提供之内对照(IC)为不具感染性的假病毒，在进行样品核酸提取前加入样品中，监控提取、扩增和分析的全过程。
标本经裂解液处理后会将病毒外鞘膜破坏，蛋白质变形，使病毒裂解释放出病毒基因组核酸。
加入表面包被有二氧化硅的磁珠颗粒，在高盐环境下带负电荷的核酸吸附到带正电荷的的磁珠颗粒表面。
洗液可以洗去未结合的物质，如变性的蛋白、细胞碎片、PCR抑制物等并降低盐浓度。
纯化的病毒在特定的环境下从磁珠颗粒表面洗脱下来成为扩增的模板。
2.3扩增：采用PCR扩增TaqMan荧光探针标定技术同时对HBV（DNA）、HCV（RNA）、HIV（RNA）进行检测。
在反转录酶的作用下HCVRNA、HIVRNA反转录成cDNA，再与HBVDNA一同通过TaqDNA聚合酶的作用扩增病毒核酸的保守区域，TaqDNA聚合酶5`—3`外切酶活性切割反应系统中带荧光标记的TaqMan探针，随着PCR的进行，荧光信号不断积累。
通过PCR仪的检测血液标本达到和超过荧光阈值的信号给出样品的阴阳性结果。
选择性PCR扩增：采用UNG-dUTP抗污染系统。
在PCR扩增系统中采用UTP代替TTP，产生大量U-DNA片段。
UNG酶特异识别U-DNA片段中含UTP的位点并进行切割，U-DNA被降解后不能作为再次扩增的模板，系统选择性的扩增天然的核酸分子，从而防止了PCR扩增产物的污染。
2.4 质量控制原理为监控实验进行，保证实验结果的准确，在每次检测过程依靠阳性、阴性质控品以及内标进行监测。
2.4.1阴性质控品监控系统性假阳性，如果阴性质控品检测结果为阳性，说明实验存在假阳性的风险，因此实验中的阳性结果需复查。
基因检测标准化操作流程
基因检测标准化操作流程
基因检测是一种用于检测个体基因组中特定基因或基因组序列的技术，可以帮助人们了解自己的遗传信息，预测疾病风险，指导个性化治疗等。
然而，由于基因检测技术的复杂性和多样性，标准化操作流程对于确保检测结果的准确性和可靠性至关重要。
基因检测标准化操作流程包括以下几个关键步骤：
1. 样本采集：首先，需要采集来自被检测个体的生物样本，通常是唾液、血液或组织样本。
样本采集的质量和准确性对后续的检测结果至关重要。
2. 样本处理：采集到的样本需要进行处理，包括提取DNA或RNA等核酸物质。
样本处理的过程中需要遵循严格的操作规程，以确保提取到的核酸质量和纯度符合检测要求。
3. 实验操作：在进行基因检测实验时，需要按照标准化的实验操作流程进行。
这包括PCR扩增、测序、基因芯片分析等步骤，每一步都需要严格控制实验条件和操作流程，以确保结果的准确性和可重复性。
4. 数据分析：得到实验数据后，需要进行数据分析和解读。
这包括对基因序列、变异位点等信息进行比对和分析，以确定个体的基因型和可能的遗传风险。
5. 结果报告：最后，需要将分析结果整理成报告，向被检测个
体提供详细的基因检测结果和解读。
报告中需要包括检测方法、结
果解读、可能的遗传风险等信息，以帮助个体理解自己的遗传信息。
在整个基因检测标准化操作流程中，严格遵循操作规程、保证
实验条件的稳定性和结果的准确性是至关重要的。
只有通过标准化
操作流程，才能确保基因检测结果的可靠性和可信度，为个体提供
准确的遗传信息和健康指导。
β-地中海贫血基因检测标准操作规程(20110628)
某医院检验科作业指导书WORK INSTRUCTOR标题：β-地中海贫血基因检测标准操作规程β-地中海贫血基因检测标准操作规程1原理采用PCR 体外扩增和DNA 反向点杂交相结合的DNA 芯片技术：。
2器材2.1 试剂2.1.1 全血基因组提取试剂：深圳亚能全血DNA 快速提取试剂盒（25人份/盒）。
有效期：1年。
2.1.2 亚能β-地中海贫血基因诊断试剂盒（25人份/盒）。
主要组成： 储存条件：试剂盒Ⅰ保存在﹣18℃以下；试剂盒Ⅱ保存在2～8℃。
有效期：6个月。
2.1.3 自备试剂：2.1.3.1 20×SSC （pH 7.0）NaCl 175.3g组成成分 数量 规格 试剂盒ⅠPCR 反应液 25管 23μL 试剂盒Ⅱ膜条 25张 POD 母液1管 75μL TMB 1瓶 10mL 矿物油 1管 1mL 30％ H 2O 21管75μL柠檬酸钠88.2g加蒸馏水750mL溶解，用pH计调pH至7.0，最后定容至1000mL，并高压灭菌保存。
2.1.3.210% SDS（pH 7.0）SDS 20g加蒸馏水180mL溶解，用pH计调pH至7.0，最后定容至200mL。
2.1.3.31M柠檬酸钠（pH 5.0）柠檬酸钠294g加蒸馏水700mL溶解，用浓HCl调pH至5.0，最后定容至1000mL。
2.1.3.4A液（2×SSC，0.1%SDS，pH 7.4）20×SSC 100mL10% SDS 10mL加蒸馏水定容至1000mL2.1.3.5B液（0.5×SSC，0.1%SDS，pH 7.4）20×SSC 25mL10% SDS 10mL加蒸馏水定容至1000mL2.1.3.6C液（0.1M柠檬酸钠，pH 5.4）1M柠檬酸钠100mL加蒸馏水定容至1000mL2.1.3.7显色液（新鲜配制使用，按顺序加入以下溶液）C液19 mLTMB 1 mL30% H2O22μL2.2仪器某公司某型移液器某公司某型离心机某公司某型生物安全柜某公司某型PCR仪某公司某型水浴锅某公司某型分子杂交仪某公司某型水平摇床某公司某型扫描仪3操作规程3.1DNA提取3.1.1在1.5mL离心管中加入800μL裂红液及100μL抗凝全血，充分混匀，室温放置2～3min，8000rpm离心2分钟，弃去上清，小心保留管底沉淀。
基因检测标准化操作规程
基因检测标准化操作规程基因检测是一种辅助医学诊断和预防疾病的方法，具有重要的临床应用价值。
为了确保基因检测结果的准确性和可靠性，必须制定标准化的操作规程。
下面是一份基因检测标准化操作规程的范文，供参考：第一章总则第一条为了规范基因检测操作行为，确保基因检测结果的准确性和可靠性，制定本操作规程。
第二条本操作规程适用于所有进行基因检测的医疗机构、研究机构及相关人员。
第三条基因检测应符合伦理和法律规定，并保护被检测者的人权和隐私。
第四条基因检测应以被检测者的知情同意为基础，确保信息的保密性。
第五条基因检测过程中应遵守安全操作规程，保护工作人员的健康和安全。
第二章基因检测设备和试剂的选择和使用第六条基因检测设备应符合国家相关标准，并进行认证。
第七条基因检测试剂应符合国家相关标准，并由合法渠道购买。
第八条基因检测设备和试剂应进行定期维护和检验，确保其正常运行和准确性。
第三章基因检测样本采集和保存第九条基因检测样本的采集应符合相关操作规程，并确保样本的质量。
第十条基因检测样本的保存应采取适当的方法，确保样本的稳定性和可追溯性。
第四章基因检测方法和分析第十一条基因检测方法应符合国家相关标准，并经过验证和评估。
第十二条基因检测过程中应使用双盲方法操作，确保结果的客观性和准确性。
第十三条基因检测结果的分析应由专业人员进行，并进行严格的质量控制。
第五章基因检测结果的解释和报告第十四条基因检测结果应由专业人员进行解释，并提供详细、准确的报告。
第十五条基因检测结果应根据相关法律法规进行报告和保存，并保护被检测者的隐私。
第六章质量控制和质量保证第十六条基因检测过程中应进行质量控制，并记录相关数据。
第十七条基因检测相关人员应接受相关培训，提高操作技能和专业水平。
第十八条基因检测机构应建立质量管理体系，并进行定期自检和内审。
第七章外部质量评价和互认第十九条基因检测机构应参加相关的外部质量评价，并保持良好的评价结果。
第二十条基因检测机构应与其他机构建立互认机制，提高互操作性和交流合作。
医院检验中心铁蛋白叶酸VitB12测定标准操作程序
医院检验中心铁蛋白、叶酸、VitB12测定标准操作程序（SOP）1.该SOP变动程序
本SOP因试剂说明、仪器操作程序的修改或其他原因所致的改动，可由化学发光免疫测定技术主管修改，并报经科主任批准签字。
2．操作方法
（1）样品收集和处理
样品类型：血清，至少400μl。
严重溶血标本拒收。
保存方法：血清室温下放置不超过8小时，2-8℃冷藏不超过48小时，超过应在-20℃以下冷冻。
样品
只能冷冻1次，且复融后应彻底混匀。
（2）试剂 (试剂、定标液、质控品均由BECKMAN公司提供) 铁蛋白、叶酸、VitB12检测试剂。
（3）定标
当使用新批号的试剂时需先定标，详见附表。
事先将标准曲线条码和定标液浓度条码扫描入仪器。
（4）质控
定标后必须做质控，判断样品测值是否准确也可做质控，事先将质控物浓度输入仪器。
（5）上机检测
参见ACCESS仪器标准操作程序。
3.参考值
铁蛋白男性：22-322μg/L 女性：10-291μg/L
叶酸 2.6-20.0μg/L
VB12 211-911ng/L
4.相关技术指标
项目铁蛋白叶酸VB12
测定范围 0.5-1650 0.25-20 20-2000 灵敏度 0.5 0.25 20
5．本SOP不尽之处请详阅相关项目试剂说明书。
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亚甲基四氢叶酸还原酶多态性检测标准操作规程
一、检验目的
为保证本实验室检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。
二、适用范围
适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。
三、方法原理
采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。
当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列. 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶，可介导同型半胱氨酸在人体内的清除，促进DNA甲基化反应，C677T多态性导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍。
在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂等多种出生缺陷疾病。
研究表明，C677T多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可诱导内皮细胞激活促凝因子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。
四、性能指标
1. 最低检出限：20ng。
2. 准确度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别；以10份企业标化的阴性质控品进行平行两次检测，结果一致且均为阴性；以浓度为8ng/ul的基因组DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别。
2. 精密度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别对同一批试剂盒平行检测20次，每天4次，分为5天，检测结果一致。
五、标本收集
1. 标本类型：静脉血的全血标本作为检测标本(抗凝剂为EDTA，抗凝剂的质量应符合化
试药品要求——化学纯或分析纯，使用的比例以厂家推荐为准)。
2. 标本保存室温保存不超过7天，2～8℃不超过1个月，-20℃不超过7周，反复冻融不超过5次，全血的运输必须遵守国家相关规定。
3. 标本拒收与1、2所述不符的标本，检验人员应向临床或就诊者说明拒收标本的原因，
12-1。