内科-肝病科-肝豆状核变性的诊断指标PPT课件
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《内科临床课件-肝豆状核变性》
影像学检查与诊断
对于肝豆状核变性的诊断，影像学检查是非常重要的方法。常用的影像学检查包括超声、CT扫描和MRI。这 些检查可以显示肝脏的形态、纤维化程度以及其他相关病变。
治疗原则与方法
1
肝脏保护
保护肝脏功能，减少进一步损伤，包括限制酒精摄入和避免其他肝毒性物质。
2
控制病因
针对肝豆状核变性的病因进行治疗，例如对病毒性肝炎进行抗病毒治疗。
护理措施与教育
在患者的日常生活中，护理措施起着重要的作用。护理人员应提供专业的护 理指导，确保患者的饮食、生活习惯等方面符合康复的要求。
重点难点解析
肝豆状核变性的诊治中有一些重点和难点，包括如何鉴别其他慢性肝病、早期发现并发症等。本课件将对这些 问题进行详细解析。
典型病例分析与讨论
通过分析典型的肝豆状核变性病例，可以更深入地了解该疾病的特点、诊断和治疗方法，并进行交流和讨论。
《内科临床课件-肝豆状 核变性》
肝豆状核变性是一种慢性肝病，其特征为肝细胞逐步丧失，被纤维组织所替 代。本课件将详细介绍肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断以及治疗原则。
肝豆状核变性概述
肝豆状核变性是一种慢性肝病，以肝细胞逐渐丧失，被纤维组织所替代为特征。它通常由长期的肝炎或酒精滥 用引起，严重影响肝脏功能。
病因与发病机制
肝豆状核变性的病因复杂，主要包括长期肝炎、酒精滥用、自身免疫性疾病 等。同时，长期的肝脏炎症会导致肝细胞逐渐坏死和纤维化，最终形成豆状 核。
临床表现
肝豆状核变性的临床表现多样，包括腹水、黄疸、肝性脑病等。患者可能还 会出现食欲不振、消瘦、腹痛等症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重 要。
并发症及预防
1
肝衰竭
定期检查肝功能，早期干预治疗，预防
肝豆状核变性汇报ppt课件
存在问题和挑战分析
肝豆状核变性的发病机制仍需深入研究
尽管已经取得了一些关于肝豆状核变性发病机制的研究成果，但仍有许多未知领域需要 探索，如基因突变与疾病表型之间的关系、环境因素对疾病的影响等。
缺乏有效的根治方法
目前针对肝豆状核变性的治疗方法主要是缓解症状和延缓病情进展，缺乏有效的根治方 法，因此需要进一步探索新的治疗策略。
患者生活质量有待提高
肝豆状核变性患者的生活质量普遍较低，需要关注患者的心理和社会支持等方面的需求 ，提高患者的生活质量。
未来发展趋势预测
精准医学在肝豆状核变性治疗中的应用前景广阔
随着精准医学的不断发展，未来有望通过基因测序、蛋白质组学等技术手段，实现肝豆状 核变性的个性化治疗，提高治疗效果和患者生活质量。
关重要。
个体化治疗
根据患者的具体病情和 身体状况，制定个体化
的治疗方案。
综合治疗
采取药物治疗、饮食调 整、生活方式改变等综 合措施，全面管理患者
的病情。
长期随访
建立长期随访机制，定 期评估治疗效果和病情 变化，及时调整治疗方
案。
药物治疗方案介绍
青霉胺
青霉胺是一种铜螯合剂，可与体内过 多的铜结合并促进其排出，从而降低 体内铜含量。
针对患者的具体心理问题，提 供个性化的心理辅导服务，如 认知行为疗法、放松训练等。
团体心理治疗
组织患者参加团体心理治疗活 动，通过患者间的互相交流和 支持，减轻孤独感和焦虑情绪 。
家庭心理干预
对患者家属进行心理教育，指 导家属给予患者情感支持和理 解，共同应对疾病带来的挑战 。
社会资源整合
利用社会资源，如志愿者组织 、慈善机构等，为患者提供心
03
定期复查
肝豆状核变性介绍演示培训课件
临床表现及分型
临床表现
主要包括肝脏症状（如乏力、食欲不振、黄疸等）、神经精神症状（如震颤、 肌张力障碍、精神行为异常等）以及眼部症状（如K-F环等）。
分型
根据临床表现和受累器官的不同，肝豆状核变性可分为肝型、脑型、肝脑型和 其他型。其中肝型以肝脏症状为主，脑型以神经精神症状为主，肝脑型则两者 兼有。其他型包括肾型、骨关节型和混合型等。
和治疗进步。
03
国际合作与交流加强
随着全球化趋势的加强，国际间在肝豆状核变性领域的合作与交流将更
加频繁和紧密，共同分享研究成果和治疗经验，推动全球范围内疾病防
治水平的提高。
国际合作与交流活动
国际学术会议
定期举办国际学术会议是加强国际合作与交流的重要途径 之一。这些会议为来自不同国家和地区的专家学者提供了 交流和分享最新研究成果的平台。
控制铜的摄入量
每日铜摄入量不应超过1.5~3.0mg。
增加优质蛋白质的摄入
如瘦肉、鱼、蛋、奶等，以促进铜的 排泄。
多食富含维生素的食物
如新鲜蔬菜、水果等，有利于保护肝 细胞和提高机体免疫力。
预防措施及疫苗接种
遗传咨询与产前诊断
对于已确诊的家庭，提供遗传咨询和产前诊断服务，避免 患儿的出生。
早期筛查与诊断
02 诊断与鉴别诊断
诊断依据及标准
01
02
03
临床表现
肝豆状核变性患者通常会 出现不同程度的肝脏损害 、神经精神症状以及角膜 色素环等典型表现。
家族史
肝豆状核变性是一种常染 色体隐性遗传病，因此患 者家族中往往有类似病例 。
实验室检查
通过检测血清铜蓝蛋白、 24小时尿铜排泄量等指标 ，可以辅助诊断肝豆状核 变性。
肝豆状核变性医学ppt演示课件
.
1
一、概述
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是以青少年为主
的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软 化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少 和氨基酸尿症。又名Wilson病，是1912年Wilson报道的一种新的疾病。 1953年，Beam等提出HLD是一种常染色体隐性遗传性疾病，世界各地 均有发生，多见于在血缘通婚率高的地区或社区。人群中基因频率(杂 合子携带者)为1／200～1／400，患病率约为5／100万，发病大多于 10～30岁间，年龄最小的为4岁，最大的为59岁，20％～40％患者有家 族史。HLD在我国神经遗传病中居第二位，达10.14％。我国1949～ 1986年间报道的本病约有1200人，以青少年多见，初发病年龄在20岁 以下的约占该病总数的61.7％～95％，男女比为2.3﹕1。广东顺德的一 次流行病学调查报道，汉族此病的患病率约为万分之一。华东地区杂 合子频率为1／200，患病率不低于1／20万。
.
4
三、临床表现
神经系统：表现一般出现在12～30岁患者，几乎都同时伴有K-F环。开始
起病轻，但如得不到及时治疗则很快向严重程度发展。早期有腕部震颤、 扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难，四肢呈波动性 强直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力尚可。脑电图为非特异性慢波， 无助于诊断。另外，此时CT检查，脑诱发电位都无特异性表现。MRI对衡 量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症状者常正常，肝功能检查多 正常。 精神症状：表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有四方 面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有以上几方 面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。 眼：K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色，宽 可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、密度 及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状儿童或肝 脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的出现有助于诊 断，但并不是Wilson病的特征性表现。
1
一、概述
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是以青少年为主
的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软 化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少 和氨基酸尿症。又名Wilson病，是1912年Wilson报道的一种新的疾病。 1953年，Beam等提出HLD是一种常染色体隐性遗传性疾病，世界各地 均有发生，多见于在血缘通婚率高的地区或社区。人群中基因频率(杂 合子携带者)为1／200～1／400，患病率约为5／100万，发病大多于 10～30岁间，年龄最小的为4岁，最大的为59岁，20％～40％患者有家 族史。HLD在我国神经遗传病中居第二位，达10.14％。我国1949～ 1986年间报道的本病约有1200人，以青少年多见，初发病年龄在20岁 以下的约占该病总数的61.7％～95％，男女比为2.3﹕1。广东顺德的一 次流行病学调查报道，汉族此病的患病率约为万分之一。华东地区杂 合子频率为1／200，患病率不低于1／20万。
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三、临床表现
神经系统：表现一般出现在12～30岁患者，几乎都同时伴有K-F环。开始
起病轻，但如得不到及时治疗则很快向严重程度发展。早期有腕部震颤、 扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难，四肢呈波动性 强直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力尚可。脑电图为非特异性慢波， 无助于诊断。另外，此时CT检查，脑诱发电位都无特异性表现。MRI对衡 量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症状者常正常，肝功能检查多 正常。 精神症状：表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有四方 面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有以上几方 面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。 眼：K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色，宽 可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、密度 及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状儿童或肝 脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的出现有助于诊 断，但并不是Wilson病的特征性表现。
肝豆状核变性1课件
服用(fú yònɡ)排铜药物后尿铜
体内蓄积铜大量(dàliàng)排出 后,尿铜含量
这些变化可作为临床排铜药物剂量调整的参考指标
口服青霉胺后正常人和未经治疗的患者尿铜均明显增高，但患者比正常人更显著，可作为本病的一种 辅助诊断方法
肝豆状核变性1
第十九页，共四十二页。
肝豆状核变性
辅助检查
肝铜量
➢诊断(zhěnduàn)Wilson病的金标准之一
治疗
治疗(zhìliáo)原则
➢低铜饮食
➢用药物减饮少铜的吸收，增加(zēngjiā)铜的排出
➢治疗愈早愈好，对症状前期患者也需及早治疗
肝豆状核变性1
第二十九页，共四十二页。
肝豆状核变性
治疗
1.低铜饮食(yǐnshí)
➢应尽量避免食用(shíyòng)含铜多的食物
➢高氨基酸、高蛋白饮食(yǐnshí)能促进尿铜的排泄
肝豆状核变性(biànxìng)
概述
又称威尔逊病(Wilson’s disease，WD)是一种(yī 遗 zhǒnɡ)
传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变 性疾病
肝豆状核变性1
第二页，共四十二页。
肝豆状核变性
概述
锥体外系症状(zhèngzhuàng)
临床
精神(jīngshén)症状
(lín
肝豆状核变性1
第三十四页，共四十二页。
肝豆状核变性
治疗
（2）三乙基四胺
➢疗效(liáoxiào)和药理作用与D-青霉胺基本相同
➢成人(chéng rén)用量为1.2 g/d。副作用小，可用于青霉 胺出现毒性反应的患者
肝豆状核变性1
第三十五页，共四十二页。
肝豆状核变性,讲课ppt
通过认知行为疗法帮助患者纠正不良 认知，建立正确的思维方式。
家属参与
鼓励家属参与患者的心理支持与疏导 过程，共同为患者提供支持。
05
肝豆状核变性的预防与日常 保健
预防措施
避免近亲结婚
近亲结婚会增加肝豆状核变性的 遗传风险，应避免近亲结婚。
基因检测
对于有肝豆状核变性家族史的人 群，进行基因检测有助于发现潜 在的突变基因，提前采取干预措
积极配合治疗
遵循医生的治疗建议，按时服药、 定期复查，积极配合治疗。
04
THANKS
施。
孕期筛查
孕期进行相关筛查，检测胎儿是 否携带肝豆状核变性的突变基因，
以便及早采取干预措施。
日常保健建议
饮食调整
药物治疗
保持低铜饮食，控制食物中铜的摄入量， 避免食用高铜食品，如肝脏、坚果等。
根据医生建议，按时服用药物，控制病情 发展。
定期复查
心理支持
定期进行肝功能、肾功能等检查，监测病 情变化。
早期筛查
对高危人群进行早期筛查， 及时发现并干预。
提高公众认识
加强肝豆状核变性的宣传 教育，提高公众对该疾病 的认识和重视程度。
03
肝豆状核变性的病例分享
病例一：早期发现与治疗
总结词
早期发现肝豆状核变性，及时采取治疗措施，有效控制病情进展。
详细描述
患者因出现神经系统症状，如肢体震颤、言语不清等，被早期诊断为肝豆状核 变性。通过药物治疗和饮食调整，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。
特点
通常在青少年或成年早期发病， 病情进展缓慢，但如果不及时治 疗，可能导致严重的并发症，如 肝硬化和神经功能障碍。
肝豆状核变性的发病机制
01
家属参与
鼓励家属参与患者的心理支持与疏导 过程，共同为患者提供支持。
05
肝豆状核变性的预防与日常 保健
预防措施
避免近亲结婚
近亲结婚会增加肝豆状核变性的 遗传风险，应避免近亲结婚。
基因检测
对于有肝豆状核变性家族史的人 群，进行基因检测有助于发现潜 在的突变基因，提前采取干预措
积极配合治疗
遵循医生的治疗建议，按时服药、 定期复查，积极配合治疗。
04
THANKS
施。
孕期筛查
孕期进行相关筛查，检测胎儿是 否携带肝豆状核变性的突变基因，
以便及早采取干预措施。
日常保健建议
饮食调整
药物治疗
保持低铜饮食，控制食物中铜的摄入量， 避免食用高铜食品，如肝脏、坚果等。
根据医生建议，按时服用药物，控制病情 发展。
定期复查
心理支持
定期进行肝功能、肾功能等检查，监测病 情变化。
早期筛查
对高危人群进行早期筛查， 及时发现并干预。
提高公众认识
加强肝豆状核变性的宣传 教育，提高公众对该疾病 的认识和重视程度。
03
肝豆状核变性的病例分享
病例一：早期发现与治疗
总结词
早期发现肝豆状核变性，及时采取治疗措施，有效控制病情进展。
详细描述
患者因出现神经系统症状，如肢体震颤、言语不清等，被早期诊断为肝豆状核 变性。通过药物治疗和饮食调整，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。
特点
通常在青少年或成年早期发病， 病情进展缓慢，但如果不及时治 疗，可能导致严重的并发症，如 肝硬化和神经功能障碍。
肝豆状核变性的发病机制
01
肝豆状核变性-加图PPT精选课件
• 1993年底WD基因同时被3个实验室克隆,编码一种P 型铜转运ATP酶(ATP7B),故又称ATP7B基因,它含有 22个外显子和21个内含子。
12
• 迄今,在ATP7B第2、5、7、8、10、12及14～20 号外显子上共发现134种突变存在,其中错义或 无义突变81种类型,9种剪接位点突变,3种调节 基因突变,31种小缺失,7种小插入,1种缺失和插 入同时存在及2种大片段缺失。
• 但其机理迄今尚未完全阐明,目前有以下几种学说:
6
铜代谢合成障碍
• 血清铜蓝蛋白减少是WD的主要原因,但其基因(位于 3q23～25)及表达产物均未发现异常改变。
• Bichtrrich根据铜蓝蛋白电泳发现,正常成人是由大部分 先构成的未分化的铜蓝蛋白D在肝脏内经肽酶转化为铜 蓝蛋白C,然后由80%铜蓝蛋白C与20%铜蓝蛋白D构成 铜蓝蛋白;
13
近年,亚洲人WD基因突变研究也有较多报道 • 作者等(1997)收集141例WD患者的DNA样品,应用PCR-
SSCP及测序技术,对ATP7B基因第7、9、14外显子进行 检 测 , 突 变 率 分 别 为 1.4%(4/282) 、 2.1%(6/282) 、 及 14.9%(42/282); • 首次发现中国人WD患者一个新的基因致病突变类型,即 4例WD的PCR-SSCP电泳存在相同的异常迁移,DNA测序 均显示第662密码子(TTC)碱基发生C→G颠换,导致其编 码的丝氨酸(Ser)变为半胱氨酸(Cys)。
• 游离铜在肝内蓄积达饱和状态,由于铜的毒性作用和免疫 作用,使肝细胞大量坏死,并同时向血液释出大量游离铜
• 少数患儿可对血液中红细胞产生毒性作用,导致急性溶血 性贫血
• 大多数患儿在此期游离铜转移至肝外各组织(尤其是脑 组织)沉着
12
• 迄今,在ATP7B第2、5、7、8、10、12及14～20 号外显子上共发现134种突变存在,其中错义或 无义突变81种类型,9种剪接位点突变,3种调节 基因突变,31种小缺失,7种小插入,1种缺失和插 入同时存在及2种大片段缺失。
• 但其机理迄今尚未完全阐明,目前有以下几种学说:
6
铜代谢合成障碍
• 血清铜蓝蛋白减少是WD的主要原因,但其基因(位于 3q23～25)及表达产物均未发现异常改变。
• Bichtrrich根据铜蓝蛋白电泳发现,正常成人是由大部分 先构成的未分化的铜蓝蛋白D在肝脏内经肽酶转化为铜 蓝蛋白C,然后由80%铜蓝蛋白C与20%铜蓝蛋白D构成 铜蓝蛋白;
13
近年,亚洲人WD基因突变研究也有较多报道 • 作者等(1997)收集141例WD患者的DNA样品,应用PCR-
SSCP及测序技术,对ATP7B基因第7、9、14外显子进行 检 测 , 突 变 率 分 别 为 1.4%(4/282) 、 2.1%(6/282) 、 及 14.9%(42/282); • 首次发现中国人WD患者一个新的基因致病突变类型,即 4例WD的PCR-SSCP电泳存在相同的异常迁移,DNA测序 均显示第662密码子(TTC)碱基发生C→G颠换,导致其编 码的丝氨酸(Ser)变为半胱氨酸(Cys)。
• 游离铜在肝内蓄积达饱和状态,由于铜的毒性作用和免疫 作用,使肝细胞大量坏死,并同时向血液释出大量游离铜
• 少数患儿可对血液中红细胞产生毒性作用,导致急性溶血 性贫血
• 大多数患儿在此期游离铜转移至肝外各组织(尤其是脑 组织)沉着
肝豆状核变性PP课件
05
CATALOGUE
肝豆状核变性的预防与日常管理
预防措施与控制策略
01
02
03
早期筛查
对高危人群进行早期筛查 ，以便早期发现和治疗。
遗传咨询
对有肝豆状核变性家族史 的人群进行遗传咨询，提 供生育建议。
避免诱发因素
避免暴露于诱发肝豆状核 变性的环境因素，如某些 药物、重金属等。
患者日常管理与注意事项
鉴别要点
鉴别肝豆状核变性与其他肝病的关键在于了解患者的家族史、临床表现和实验室 检查结果。例如，肝炎通常有明确的病因，如病毒、酒精或药物等，而肝豆状核 变性则与铜代谢异常有关。
实验室检查与影像学检查
实验室检查
实验室检查是诊断肝豆状核变性的重 要手段。肝功能检查可以评估肝脏的 功能状态，铜代谢相关指标检测有助 于了解铜的代谢情况，基因检测则有 助于确定病因。
临床试验与验证
开展更大规模的临床试验 ，对已有治疗方法和新药 进行验证和评估，为临床 应用提供依据。
临床应用前景与发展
早期诊断与预防
通过基因检测和早期筛查，实现 肝豆状核变性的早期诊断和预防
，降低疾病的发生率。
个体化治疗
根据患者的基因型、病情等因素制 定个体化的治疗方案，提高治疗效 果和生活质量。
豆状核变性的典型表现。
肝功能异常
部分患者可能出现肝功能异常 ，如转氨酶升高、黄疸等。
角膜色素环
大约80%的患者在角膜缘出 现色素环，是肝豆状核变性的
特征性体征之一。
其他体征
部分患者可能出现皮肤瘙痒、 出汗等症状的体征表现。
病程发展与预后
病程发展
肝豆状核变性的病程发展通常比较缓慢，但病情会逐渐加重。患者可能在数年 至数十年内出现严重的神经功能损害和肝脏损害。
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2020年10月2日
12
基因诊断
WD的遗传方式：AR 发病率：1/2万～1/20万
基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有 21个外显子，20个内含子，其蛋白
产 物 为 铜 转 运 ATP 酶 。
2020年10月2日
13
基因诊断
筛查WD家系中的三种状况，是预防和 治疗的关键 症状前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防 止隐性致病杂合子出生 正常个体：
2020年10月2日
4
HLD血清铜氧化酶的测定结果
HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。
我科HLD患者测定6～93Iu/L
2020年10月2日
5
血清铜测定
正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl)
儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl) 成人男11－22 mol/L(70-140 g/dl)
2020年10月2日
16
诊断指标的评价
角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断 依据之一
铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手 段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但 二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。
最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对 患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查 有助于检出症状前患者。
2020年10月2日
2
引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：
Wilson病
Menkes卷发综合征
产生低蛋白血症的各种疾病
ห้องสมุดไป่ตู้
2020年10月2日
3
血清铜氧化酶测定
正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD.
我院现在使用国际单位表示 204～ 280Iu/L
2020年10月2日
18
HLD治疗
一、金属络合剂 1、D－青霉胺（PCA） 剂量：成人250mg/d～1000-
2000mg/d儿童20MG～30MG/KG/D 用法：饭前0.5h, 饭后2h
2、二巯基丁二酸（DSMA）、二 巯基丁二酸钠（Na-DMS）
2020年10月2日
19
HLD治疗
对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝 ：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药物治疗
2020年10月2日
11
头颅MRI检查
以灰质损害常见、双侧对称，损害部位 基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率 高于头颅CT。白质损害通常不对称，主 要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。 T1 加 权 低 信 号 ， T2 加 权 高 信 号 ， MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎 缩，还可显示脑的局灶性萎缩。 颅脑MRI的异常率65.2～88.8％。
正常值1.694～1.766 mol/L （10.76～ 11.22 g/dl ）
肝豆状核变性患者 4.66～6.48 mol/L （29.61～41.18 g/dl ）
2020年10月2日
8
电生理检查
脑电图检查：异常率61。3%，
脑诱发电位检查：
–BAEP: 异 常 率 高 83 ～ 95% ， 可 作为确定病情严重程度的参考指 标之一、为判断治疗效果提供客 观依据。
肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗
2020年10月2日
1
实验室检查
血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.4092＋0.3864 mol/L(1.6667～ 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L)
25～40mg/dl（中山医科大学）
–SEP:异常率17～100%，
–VEP:异常率17～75%，
2020年10月2日
9
放射学检查
骨关节X线检查：
骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、 病理性骨折、骨骼畸形。
2020年10月2日
10
头颅 CT检查
脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变 低密度改变：以豆状核最多见、其次为
丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑, 少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低 密度。 高密度改变：少数在上述部位出现高密 度改变。
2020年10月2日
20
HLD治疗
限制铜的摄入 低铜饮食
抑制铜的吸收 硫酸锌100mg～300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid
手术治疗 脾功能亢进：脾切除 肝移植
2020年10月2日
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症状前WD病人的治疗
低铜饮食 硫酸锌治疗
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演讲完毕，谢谢观看！
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女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)
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24小时尿铜测定
正常值9.8～37.6 g/24h HLD组2oo～400 g/24h 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝
硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、 急性铜中毒、金属络合剂的应用。
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脑脊液铜测定
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基因诊断
ATP7B基因突变的筛选结果 已发现98种突变类型（1998年） 白种人突变热点：14号（28％） 18号（10％） 中国人：8号（28.8％） 12号（18.1％） 16号（9.8％～40.9％）
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基因诊断
基因突变检测的意义： 探讨发病机制 研究基因诊断方法 寻找基因治疗途径
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诊断指标的评价
肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手 段。
头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性 率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部 病变的程度及症状的多样性。
对HLD患者同胞的基因分析为检出症状前 患者和杂合子提供最具价值的帮助，也是产 前诊断的重要检测手段帮助避免杂合子间的 婚配和减少HLD患者的出生、优生优育有重 要意义。